健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、精神病等多种复杂疾病进行了GWAS，并找到了疾病相关的易感位点。但是，大多数这样的位点对患病风险的贡献比较小，只能解释约10%的遗传作用，80%以上的遗传贡献遗失，这一现象被称为复杂疾病研究中“丢失的遗传性（missing heritability）”。如何挽回这种丢失的遗传性是当今复杂疾病遗传学研究的重要课题。 中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所中国科学院干细胞重点实验室孔祥银研究组博士研究生刘洋等人与国家人类基因组南方研究中心、浙江大学等单位合作，突破传统GWAS单位点分析......阅读全文
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
复杂肿瘤全基因组异常的检测难题得以解决
中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传统的肿
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
中国科大攻克复杂肿瘤全基因组异常的检测难题
中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传统的
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
首创全基因组大数据的高精度计算技术揭示癌症复杂性
2月6日出版的《自然》集中发表了国际癌症基因组联盟（ICGC）泛癌全基因组分析协作组（PCAWG）完成的6篇论文，分别聚焦泛癌全基因组数据画像、肿瘤体细胞突变的路径图谱、非编码区的驱动突变特征、基因组结构突变的特征模式、复现肿瘤的演化历程和多组学荟萃的RNA变化规律六个方面。同日，PCAWG还在
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
首个基于全基因组测序技术食源性疾病分子溯源网络建成
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题，早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展，基于全基因组测序（WGS）的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力，逐渐成为国际研究热点，欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国
首个基于全基因组测序技术的食源性疾病分子溯源网络
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题，早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展，基于全基因组测序（WGS）的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力，逐渐成为国际研究热点，欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
构建新数学模型解析复杂疾病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510702.shtm
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里
下午三点多，我刚上班，就接了好几个电话。最近体检人数较多，他们大多数咨询的都是肿瘤标志物。其中一个体检者语气尤其焦急：“医生，我不会得癌症了吧？肿瘤标志物有几项都高。”我问了她的姓名，然后从电脑调出她的结果：AFP：5.3（参考值0-10）CEA：9.6(参考值0-6)CA19-9：4
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。延伸阅读：大大降低基因组分析时间的新工具。 基因与疾病之间的一对
新型复杂细胞松弛素分子首次全合成
科技日报讯 细胞松弛素是一大类真菌代谢的产物，因其具有免疫调节、细胞毒性和杀线虫、抑制肿瘤细胞等广泛的活性，极具药物研究价值。日前来自中科院昆明植物研究所的消息，该所在复杂细胞松弛素asperchalasine A的全合成研究上取得了重要进展。 据中国科学院昆明植物研究所天然产物化学合成团
新型复杂细胞松弛素分子首次全合成
科技日报讯 细胞松弛素是一大类真菌代谢的产物，因其具有免疫调节、细胞毒性和杀线虫、抑制肿瘤细胞等广泛的活性，极具药物研究价值。日前来自中科院昆明植物研究所的消息，该所在复杂细胞松弛素asperchalasine A的全合成研究上取得了重要进展。 据中国科学院昆明植物研究所天然产物化学合成团
Kishi合成10克最复杂全合成候选药物
著名化学家Kishi小组与卫材科学家在《Scientific reports》上发表一篇软海绵素（halichondrins）衍生物E7130全合成的文章，题目也不算客气、叫做“A landmark in drug discovery based on complex natural produ
新型复杂细胞松弛素分子首次全合成
科技日报讯 细胞松弛素是一大类真菌代谢的产物，因其具有免疫调节、细胞毒性和杀线虫、抑制肿瘤细胞等广泛的活性，极具药物研究价值。日前来自中科院昆明植物研究所的消息，该所在复杂细胞松弛素asperchalasine A的全合成研究上取得了重要进展。 据中国科学院昆明植物研究所天然产物化学合成团
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
虎尾海马全基因组破译
中科院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院联合破译了虎尾海马的全基因组。有关研究成果日前以封面文章的形式发表在《自然》杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高度特殊的形态，例如头部前方具有管状长嘴，无腹鳍和尾鳍，尾端卷曲，全身覆盖硬骨骼，没有鳞片
全基因组扩增技术介绍
研究人员通常会在下游分析中遭遇DNA样本量有限或不足的问题。QIAGEN的全基因组扩增技术通过以包括单细胞在内的小量样本或珍贵样本扩增获得基因组DNA，解决此类难题。REPLI-g Kit能够准确地复制原始DNA样本，不会造成偏差，扩增后的DNA可以直接应用于广泛的遗传学分析。什么是全基因组扩增(w
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。 许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏”基因造
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a