再发风险估计
再发风险（率)又称为复发风险（率)是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会)。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎)的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％)或比例（1／2，1／4……)来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也有人以10％划界，认为10％以下都属低风险。遗传病风险率的提法往往对咨询者造成不同的心理效应。例如一40岁的妇女来咨询生育先天愚型患儿的机会。如果你告诉她是1％，她会认为很安全，风险小；但如果你的回答是，比年轻妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1／2（或......阅读全文
再发风险估计
再发风险（率)又称为复发风险（率)是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会)。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎)的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％)或比例（1／2，1／4……)来表示。风险率高低是相对的。一般认为1
西部985，再发Nature
近日，北京谱仪（BESIII）实验完成了正反超子物质不对称性参数的测量工作。相关成果“Probing CP symmetry and weak phases with entangled double- strange baryons”于6月1日在《Nature》杂志在线发表。兰州大学物理科学与技术
华大基因再发Nature文章
近年来全球2型糖尿病患者人数急剧攀升，而据科学家预计，还有许多已患上此疾病却没有察觉的患者，最新一项研究显示，通过分析肠道细菌，可以揭示你是否患上了这种疾病。 文章通讯作者，华大基因，哥本哈根大学的王俊教授指出，“这项研究证明，患有2型糖尿病的患者肠道中病原菌水平尤为高”。 重要的肠
NIBS邵峰再发PNAS文章
来自北京生命科学研究所，中国农业大学的研究人员发表了题为“Structural mechanism of ubiquitin and NEDD8 deamidation catalyzed by bacterial effectors that induce macrophage-speci
华大基因再发PNAS文章
作为基因组测序领域的排头兵，近期深圳华大基因研究院与中科院系统，以及韩国，美国等处的科学家合作，发表了题为“Insights into salt tolerance from the genome of Thellungiella salsuginea(《小盐芥基因组研究揭示其耐逆奥妙》
催化大牛Stahl再发Science！
背景介绍 生物活性有机分子的合成和结构修饰是药物研究和开发的焦点。即使分子结构的微小变化也可以提高候选药物的活性或药理性质。这个原理在“神奇甲基”效应中很明显，描述的是与单个甲基的加入有关的候选药物的效力、选择性、代谢稳定性的变化，进而效价更高，毒性低、分子的稳定性增加的活性分子。 本文
清华、同济再发Science、Nature
2022年，是中国高校CNS井喷之年。 近日，又有2所985高校，分别再添一篇Science和Nature。 清华大学 5月5日，清华大学深圳国际研究生院洪朝鹏课题组联合中外研究团队在前期工作基础上，将全球土地利用综合排放清单与多区域投入产出模型耦合，系统揭示了2004-2017年间全球贸
北大数学，再发顶刊！
9月5日，北京大学刘毅教授在国际顶尖数学期刊《Inventiones mathematicae》在线发表了题为 “Finite-volume hyperbolic 3-manifolds are almost determined by their finite quotient groups”
国家推广甲醇汽车再发力
在刚刚于山西省晋中市结束的全国甲醇汽车试点工作座谈会上，山西、上海、陕西工业和信息化主管部门负责人介绍了甲醇汽车试点工作的进展情况。工信部副部长苏波表示，我国将在山西、陕西和上海开展第一批试点的基础上，将甲醇汽车试点进一步扩大到贵州和甘肃两省。 苏波说，在对前期试点工作进行评估的基础上，考虑到
广西大学再发新Nature
脉冲星风星云是由相对论电子和正电子在激波前沿撞击周围的超新星遗迹或星际介质而形成的。船帆座脉冲星风星云由一颗年轻的脉冲星(B0833-45，年龄11000年)提供能量，位于一个名为船帆座X的扩展结构内，而船帆座X本身就在超新星遗迹内。先前的X射线观测显示了两个突出的弧，被喷流和反喷流平分。射电图显示
C9高校，再发Science！
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部周荣斌、江维教授团队与转化医学与创新药物国家重点实验室唐任宏团队合作，在Science上在线发表题为“Pituitary hormone α-MSH promotes tumor-induced myelopoiesis and immunosuppressio
打破领域瓶颈！张锋再发Science
微生物系统是包括CRISPR在内的许多生物技术的基础，但是序列数据库的指数级增长使得很难找到以前未识别的系统。 2023年11月23日，博德研究所张锋及美国国立卫生研究院Eugene V. Koonin共同通讯在Science 在线发表题为“Uncovering the functional
4所985高校，再发Nature、Science！
近日，上海交通大学、同济大学、中南大学3所985高校，分别在国际顶级学术期刊《Science》发表了最新的科研成果。东南大学物理学院则于5月4日，在《Nature》上在线发表了文章。 上海交通大学 5月6日，国际顶级学术期刊Science刊发了上海交通
4所985高校，再发Nature、Science！
近日，上海交通大学、同济大学、中南大学3所985高校，分别在国际顶级学术期刊《Science》发表了最新的科研成果。东南大学物理学院则于5月4日，在《Nature》上在线发表了文章。 上海交通大学 5月6日，国际顶级学术期刊Science刊发了上海交通
5所顶尖高校，再发Science、Nature！
2022年，是中国高校CNS井喷之年。 日前，又有北京大学、浙江大学、南京大学、西安交通大学、武汉大学等多所顶尖高校，再添Science、Nature。 北京大学 2022年5月12日，北京大学伊成器团队在Nature 在线发表题为“Mitochondrial base editor in
锻炼可以促进脑的再发育？
前不久，两本著名学术期刊《Nature》和《Cell Stem Cell》分别就成年人神经元能否再生报道了大相径庭的研究结果，尽管如此，神经影像学证据仍提示，人脑具有极强的可塑性，而这可能不仅仅体现在儿童身上：研究发现，对于经历长期训练（如运动、听音乐）的成年人，他们的脑结构和功能与未曾接受相关
四川大学，再发《Science》
全球气候变化和城市化加速进程导致了严重的能源、环境和安全问题。低碳、低能耗的被动辐射冷却技术是解决全球变暖的一种有前景的热管理策略。传统的石油化工产品制备的辐射冷却材料往往存在制冷效率低、环境友好性差等问题。 近日，四川大学环保型高分子材料国家地方联合工程实验室王玉忠院士团队赵海波教授提出了一
SpaceX再发53颗星链卫星
时隔一个月，SpaceX再发53颗星链卫星，诞生首枚一箭“13飞13回收”猎鹰9号，星链卫星发射数超2700颗。SpaceX至今已成功完成100次火箭重复使用。美东时间6月17日，SpaceX猎鹰9号火箭在佛罗里达州肯尼迪航天中心发射53颗星链卫星。本次任务是该枚一级助推器的第13次飞行与着陆，一二
祝贺！南京大学再发Science
近日，南京大学地理与海洋科学学院刘永学教授课题组在全球海面油膜遥感监测方面取得重要进展。 该研究利用遥感大数据，首次勾绘了全球海面油膜的空间分布，构建了迄今为止最为全面、位置明晰的海面油膜持续固定排放源清单，确定了不同来源海面油膜的贡献比例，从而改善了对海面油膜来源的结构性认知。成果以"Chr
硬核！南京大学再发Science！
极端野火威胁着人类生命、空气质量和生态系统。气象学在野火行为中起着至关重要的作用，野火和气候之间的联系已被广泛研究。然而，目前还不完全清楚火灾天气反馈如何影响短期野火变化，这削弱了人们减轻火灾灾害的能力。 2023年2月2日，南京大学丁爱军团队在Science 在线发表题为“Smoke-wea
SpaceX再发50颗星链卫星
太平洋标准时间2月25日9时12分，SpaceX猎鹰9号火箭在加利福尼亚州范登堡太空部队基地发射50颗“星链”卫星。这是该枚猎鹰9号一级助推器的第四次飞行，一二级分离后，一级助推器着陆在“当然我依然爱你”无人驾驶驳船上。此前该枚一级助推器曾执行过NASA双小行星重定向测试（DART）任务，一次“星链
院士伉俪Cell子刊再发新成果
神经元由细胞体、轴突和树突组成。动物大脑内的神经元树突及其分支，在出生后仍在继续形成和发展，大脑皮层锥体细胞的树突就是一个很好的例子。 MST3（哺乳动物Sterile 20-like kinase 3）是一种广泛表达的激酶，能够促进轴突的生长。不过，人们还不了解MST3激酶信号对树突丝、树突
院士夫妻Nature子刊再发重要成果
人类大脑拥有近千亿神经细胞，这些细胞具有许多被称为树突或轴突的细长分支，负责处理神经信息和信号。轴突是指发送信号的神经细胞分支，它们通常长于接收信号的树突，更容易受到损伤。 外周神经系统（脑、脊髓以外的神经网络）主要是感知触觉、驱动肌肉和控制四肢运动，该系统的神经细胞可以再生受损的轴突。但在脑
Nature－Energy之后，能源大牛再发Nature－Materials！
背景介绍 由于更高的能量密度和安全性，带有锂金属阳极和陶瓷电解质的固态电池是当前的热点。然而在循环过程中锂枝晶通过陶瓷电解质的传播会导致高充电状态下的短路，是实现高能量密度全固态锂阳极电池的最大障碍之一。以往的研究表明，如果电解质具有足够高的剪切模量，那么通过聚合物电解质的枝晶生长就会受到抑制
张锋Nature子刊再发CRISPR综述
麻省理工学院的张锋（Feng Zhang）博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。 他还与4 位 CRISPR 技术先驱合作创办
Nature子刊：张锋再发CRISPR综述
麻省理工学院的张锋（Feng Zhang）博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。 他还与4 位 CRISPR 技术先驱合作创办
节水多抗：小麦精准育种再发力
我国是世界最大的小麦生产国和消费国。国家小麦良种重大科研联合攻关（以下简称小麦良种攻关）开展以来，加快培育推广了一批节水多抗小麦新品种，引领了我国小麦品种选育方向的调整，促进了绿色小麦品种的研究创新。 5月21日，来自全国13个省份的100余名代表齐聚河北石家庄，参加良种攻关黄淮麦区北片节水多抗
华人DNA“建筑师”Science再发新成果
自哈佛大学Wyss生物启发工程研究所的研究人员，展示了一种新方法利用自然的构件DNA作为模具生成了限定形状和大小的3 D金属纳米颗粒。 能够以金银为材料，用模子制造出具有精确设计3D形状的无机纳米颗粒是一个重大的突破，其有潜力推动激光技术、显微镜、太阳能电池、电子学、环境测试、疾病检测等领域的
华大基因再发Science进行基因组比对
来自深圳华大基因研究院，丹麦哥本哈根大学，澳洲科学院等处的研究人员利用Illumina的 HiSeq 系统，完成了两种蝙蝠的高通量全基因组测序分析，并进行了基因比对，为解析蝙蝠的飞行起源，以及蝙蝠为何会携带多种致病性强的病毒，提出了新的观点。相关成果公布在Science杂志上。 文章的
马涵慧博士再发CRISPR研究成果
最近在《Journal of Cell Biology》发表的一项研究中，美国麻省大学医学院的科学家，揭示了“CRISPR-Cas9机器在活细胞内如何运作”的重要新细节，对于开发使用强大基因编辑工具的治疗方法，具有重要的意义。 本文通讯作者、生物化学与分子药理学教授Thoru Pederson