没有临床相关性分析？这不是测序，这是耍流氓！
以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临床前研究的方方面面，我们可以在短时间内拿到大量样本的检测结果，研究进程大大加快了。但新技术带来了新问题，高通量检测带来的海量数据怎么分析？ 如何让大数据解决大问题？ 新技术的意义并不是为了发文章灌水，而是创造临床价值，一切没有临床相关性研究的基因测序都是耍流氓！还在研究“少数民族的特殊基因突变”吗？老师啊，已经2016年了，这种小破文章对得起您手里的宝贵样本吗？这种坐在金矿上被饿死的感觉酸爽不？ 别慌，吉凯强大的生物信息平台给您支支招。 今天陈博以“Cancer Panel肿瘤基因热点突变测序”数据的深度分析为例，讲一讲二代测序结果的正确打开方式。 Cancer Panel技术是一种快速的癌基因扫描手段。它选取50个已知的肿瘤高相关性基因，将其常见的热点突变（共2800种）集合到一起同时检测，可以在短时间内高效地完成对肿瘤样本的突变扫描，获取重要的肿瘤......阅读全文
两例黏膜相关性淋巴瘤的临床与影像学表现病例分析
资料 患者1：女性，76岁，绝经20余年，无意中发现右乳头外侧肿块就诊。乳腺钼靶像示：乳腺腺瘤可能性大。超声检查示：右乳乳头外下结节，大小约1.0 cm×1.0 cm×0.6 cm，边界清，内部为低回声呈类囊性改变，后方回声略增强；彩色多普勒血流成像可见结节内有丰富的条状血流信号穿入（图1
概述年龄相关性白内障的临床表现
年龄相关性白内障为双眼病，但两眼发病可有先后。主要症状患者自觉眼前有固定不动的黑点，呈渐进性、无痛性视力下降。根据晶状体混浊部位不同，可有单眼复视、多视和屈光改变等。按混浊开始形成部位不同，年龄相关性白内障分为皮质性、核性和后囊膜下3种类型，以皮质性白内障最常见。
关于呼吸机相关性肺炎的临床诊断
根据中华医学会呼吸病学分会制定的医院获得性肺炎诊断和治疗指南（草案）。排除肺结核、肺部肿瘤、肺不张等肺部疾病： ①使用呼吸机48 h后发病； ②与机械通气前胸片比较出现肺内浸润阴影或显示新的炎性病变； ③肺部实变体征和/或肺部听诊可闻及湿罗音，并具有下列条件之一者：a．血细胞>10．0×1
单细胞测序的临床应用
近期精准医学的进展集中在发展基于基因组学的诊断和治疗。这些方法通常包括从患者的组织样本中生成DNA或RNA序列信息，并分析它以确定可用于诊断、预后或通知临床管理的特定特征。‘bulk’一词指的是从大量细胞中集体生成基因组数据的方法，或者在无细胞DNA的情况下，来自许多细胞的基因组材料。因此，这些基因
我国叫停基因测序临床应用
国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。 据介绍，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物
用意念控制基因表达，这不是天方夜谭
尤达大师教天行者用意念抬起沉入沼泽的X翼战斗机，这是《星球大战》里的经典一幕。现在，人们学会了用意念控制基因的表达，虽然听上去很玄但这其实很科学。 这项研究的灵感来自于Mindflex游戏。玩家在这个游戏中需要戴上特殊的耳机，这种耳机带有能记录脑波的前额感应器。感应器记录下脑电图（EEG）之后
PLoS ONE：花香治疗结直肠癌？这不是搞笑！
来自德国的科学家最近发现气味分子也可以抑制结直肠癌细胞生长。研究人员在结直肠癌细胞系上检测到嗅觉受体OR51B4存在表达上调，他们还分析了哪种气味分子可以激活这种受体以及受体激活后将对细胞产生何种影响。 嗅觉受体存在于各种健康组织以及癌组织。研究人员在结直肠癌细胞中检测到嗅觉受体OR51B4存
感染相关性风湿病的病因分析
风湿病由感染性、免疫性、代谢性、内分泌性、遗传性、退行性、肿瘤性、地方性、中毒性等多种原因引起。感染相关性风湿病可由A组乙型溶血性链球菌感染、多种感染因子、微生物产生的抗原或超抗原等直接或间接激发或启动免疫反应。
肿瘤相关性骨软化症病例分析1
肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23
妊娠相关性急性心肌梗死病例分析
心肌梗死">急性心肌梗死( AMI) 是冠状动脉急性持续性缺血缺氧所引 起的心肌坏死。妊娠相关性急性心肌梗死( PAMI) 是指发生在 妊娠期及产后6 ～ 12 周甚至更晚时间的急性心肌梗死［1，2］，虽然 罕见，但严重威胁母儿生命。PAMI 孕妇病死率高达 5. 03% ［3］， 胎儿死亡
肿瘤相关性骨软化症病例分析2
讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现，肿瘤体积小、进展缓慢，病理提示不典型梭型细胞，结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT），术后第4d血磷即恢复正常，故最终确诊为“低磷性骨软化（肿瘤性
PCR产物测序结果分析
pcr产物测序的最大风险是有在凝胶上看起来的一个条带，实际上有多个分子。也就是说长度相似的分子有可能在电泳的时候只有一条带。如果只是进行pcr产物回收，没有进行凝胶分离的过程的话，东西可能更多了。问题就在于，如果出现双峰或者多峰，这个样品就白送了，什么也结果也没有。特别你现在用的还是简并引物，本身目
如何分析DNA测序结果
Interpreting DNA Sequencing Results Evaluating ChromatogramsMany problems with sequencing results are not recognized by viewing the text file alone. T
基因测序市场行业分析
基因测序市场究竟有多火，我已找不到任何一个词语去形容，据统计，仅中国，从事基因领域的相关企业就有超过600家了。前几天从一则消息上了解到就连从事软件开发的苹果、微软、IBM等国际巨头，居然也开始将业务触及到基因领域。那么，在经济迅猛发展的当代中国，基因测序行业到底谁主沉浮？以下深度好文将能告诉你
环状－RNA－测序案例分析
案例：以结肠癌，卵巢癌，特发性肺纤维化及正常的人组织为例探讨 circular RNAs 的富集与增殖的相关性 背景：最新研究表明，circular RNAs 大量存在，是构成生物体 RNA 网络的一部分，而且研究者们推测 circular RNAs 与 miRNAs 一样具有生物学功能。 目的
光端机没有视频信号的分析
1检查各设备是否供电正常。 2检查接收端对应通道视频指示灯是否点亮， A：若指示灯点亮（灯亮证明此时该通道已有视频信号输出）。则检查接收端到监视器或DVR等终端设备间的视频电缆是否连接好，视频接口连接是否松动或有虚焊等情况。 B：接收端视频指示灯不亮，检查前端对应通道视频指示灯是否点亮。（
病例分析：患者有颈部搏动感，这是哪类心律失常？
女性患者，77岁，因间断头晕及颈部搏动感就诊于急诊室，既往存在心力衰竭及慢性肾脏疾病病史。该女性诊断为扩张型心肌病，左室射血分数为35%，因明显的心力衰竭症状（纽约心功能分级Ⅲ级）已经开始洋地黄治疗。入院后给予患者心电监护，下图为患者症状发作时所描记的。问题：此图是什么类型的心律失常？患者颈部搏动感
NGS市场调查，Illumina“重磅测序仪”并没有最吸引人
由美银美林（Bank of America Merrill Lynch）以及GenomeWeb网站联合开展的NGS潜在用户调查显示，测序的需求依然强劲，NGS仪器正在向传统核心学术以及政府之外的市场扩散。 这项调查于今年3月份进行，受访者超过300名，分别来自学术及政府实验室、制药和生物技术公
NGS市场调查：Illumina“重磅测序仪”并没有最吸引人
为了更好地了解新一代测序技术的应用情况，以便提供更全面、更有用的信息，根据美国的调查统计，测序市场的需求在持续增长，人们对其他测序设备的兴趣要高于NovaSeq系列，这意味着NovaSeq系列不太可能完全占据高通量测序市场。此外，调查发现，测序市场终端向非学术政府扩展，这是市场发展的积极信号，也
全脂牛奶不好？这是种误解
日前，英国《柳叶刀》杂志刊载的一篇研究文章在国内营养界引起了关注。这项研究分析了21个国家和地区13万人9年随访的数据后得出结论：每天摄入3份全脂牛奶制品或有助心脏健康，降低心血管疾病和早逝风险。结果还显示，全脂牛奶制品和低脂牛奶制品区别不大，都有益于身体健康。 纵观这几年的国外研究，都指向了
挑战心电图：这是哪种传导阻滞？
76岁男性，因偶发疲劳和头昏来诊。无晕厥和其他心脏症状，就诊时仍有头昏。既往有高血压、高脂血症病史，超声心动图显示舒张功能不全。12导联心电图如图1，提示什么？图1A．窦性心律，2:1房室阻滞，Mobitz II型B．窦性心律，2:1房室阻滞，Mobitz I型C．窦性心律，完全性心脏传导阻滞D．窦
肥胖相关性肾病的病理表现及临床表现
病理表现 光镜 肾活检组织学改变包括单纯肾小球肥大、局灶性节段肾小球硬化或球性硬化。部分患者伴有肾小球旁器肥大。表现为单纯肾小球肥大者肾小球体积普遍增大，系膜区增宽可以不明显，但肾小球毛细血管襻内皮细胞肿胀、成对，甚至可见泡沫变性。肥胖相关性局灶性节段性肾小球硬化肾组织中未硬化的肾小球体积仍
概述艾滋病相关性肾病的临床表现
1.肾脏表现 （1） 蛋白尿及其他尿检异常：HIVAN以肾病综合征为特征表现者约占10%，出现大量蛋白尿（>3 g/d~3.5g/d）、低蛋白血症（血清白蛋白
概述炎症相关性青光眼的临床表现
根据不同的原发疾病而具有不同的临床特征： 1.急性虹膜睫状体炎 典型的急性虹膜睫状体炎表现为眼前节充血、前房中有浮游细胞及闪辉，瞳孔缩小，有时出现KP及前玻璃体中的炎性细胞。虽然炎症可导致房水引流阻力增加，由于房水生成也减少，多数患者眼压保持正常或降低。但临床上诊断急性虹膜睫状体炎合并或不合
概述抗生素相关性腹泻的临床表现
AAD以腹泻为主要表现，其临床症状可轻可重。轻型患者仅表现解稀便2～3次/d，持续时间短，没有因腹泻而发生中毒症状，该型属于Ⅰ度～轻Ⅱ度肠道菌群失调，易被临床医师忽视。中等型患者肠道菌群失调在Ⅱ度和Ⅱ度以上，临床腹泻次数较多，可以合并肠道机会菌感染（如变形杆菌、假单胞菌、非伤寒沙门菌等），大便可
简述感染相关性风湿病的临床表现
患者大多有关节病变和症状，可高达70%～80%，约50%仅有疼痛，严重者有红、肿、热、痛及功能受损等全面炎症表现；常多关节受累。侵及关节大小视病种而有不同。 感染相关性风湿病可侵犯多系统，许多疾病的病理多有重叠，症状相似，如MCTD（混合型结缔组织病）为这种表现的典型。 血清内出现多种抗体及
性病相关性胃肠道感染的临床表现
1.艾滋病的消化道表现 腹泻是艾滋病的主要表现之一，特别是在发展中国家和热带地区，小肠性腹泻呈水样便，主要见于并发梨形鞭毛虫，隐孢子虫，等孢子球虫，小孢子虫感染者，其中隐孢子虫感染所致的腹泻易持续较长时间而转为慢性过程，结肠性腹泻呈黏液或脓血便，主要见于并发阿米巴肠病，菌痢和巨细胞病毒性肠炎，
简述透析相关性低氧血症的临床表现
低氧血症对一般的患者通常不会引起临床症状，但对原有心肺功能障碍的患者则可引起明显的临床症状，甚至危及生命的心肺功能不全。多表现为肺淤血、不能平卧和呼吸困难，四肢无力、头晕、活动后心慌、气促，双下肢肿胀、腹胀、肝脾淤血肿大，甚至出现胸腔积液和腹水等。
关于呼吸机相关性肺炎的临床诊断介绍
根据中华医学会呼吸病学分会制定的医院获得性肺炎诊断和治疗指南（草案） [4] 。排除肺结核、肺部肿瘤、肺不张等肺部疾病： ①使用呼吸机48 h后发病； ②与机械通气前胸片比较出现肺内浸润阴影或显示新的炎性病变； ③肺部实变体征和/或肺部听诊可闻及湿罗音，并具有下列条件之一者：a．血细胞>1
概述外伤相关性青光眼的临床表现
1.房角后退的特征 最主要的特征是巩膜突到虹膜根部的距离变大，使后退区域的睫状体带加宽。房角镜检查出现1-3度不同程度的房角后退征象。具体表现： （1）睫状体带变宽，可有宽而深的裂隙，或仅有浅裂隙。 （2）房角变深。 （3）虹膜根部后移在更靠后的位置与房角相连。 （4）睫状体撕裂，裂隙