Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深入阐明了致病机制，从而证明了PANX1基因突变影响蛋白糖基化、通道激活和ATP释放，该疾病也是有关PANX1家族成员异常的首个离子通道疾病。 2003年上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平（Yanping Kuang）教授团队在人工受精术（IVF）中发现了一例奇特的病例：患者性激素水平、取卵数、卵子形态及体外受精均正常，然而，从受精第二天开始所有胚胎均出现发黑、萎缩和退化的现象。 随后他们又发现了两个类似表型的独立家族（家系2和家系3），其中一例（家系2），卵子取出20小时内，未受精即表现出了......阅读全文
Science子刊新发现：增强CART疗效新靶点——SOCS1
工程化T细胞疗法对各种癌症的治疗前景广阔，但由于在人体内增殖时间短，使得其抗肿瘤功效受限。例如，最初对CAR-T治疗反应良好的患者出现癌症复发或进展，往往是因为CAR-T细胞持久性差。这促使全球科学家探索提高工程化T细胞疗效的方法。 作为CAR-T细胞疗法的关键成分之一，CD8+T细胞可以在刺
Nature子刊：癌症研究的惊人发现
最近，美国国立生物医学成像和生物工程研究所（NIBIB）和麻省总医院（MGH）的研究人员发现，消除某种被认为帮助肿瘤生长的细胞，并没有减慢或阻止肿瘤的生长。事实上，当癌相关成纤维细胞（CAFs）被消除10天后，原发肿瘤转移到小鼠肺部和骨骼的风险急剧增加。科学家使用的生物工程CAFs，具有一些基因
Nature子刊探究人类干细胞调控新层面
来自新加坡科技研究局基因组研究所(GIS)的科学家们，与来自加拿大、香港与美国的同行展开协作，发现了一个蛋白质介质SON对人类胚胎干细胞(hESCs)的健康和正常发挥功能起至关重要的作用。这一研究发现报道在9月8日的《自然细胞生物学》(Nature Cell Biology)杂志上。
Cell子刊：科学家又发现一种延缓衰老的物质——辅酶I
辅酶I（NAD+）是氧化还原反应中一种重要的辅酶，参与DNA修复、细胞代谢等生理过程。近日，来自健康老龄化中心和美国国立卫生研究院的一项研究发现，辅酶NAD +在衰老过程中扮演着重要角色。在小鼠和线虫中增加NAD+可延缓衰老。这项研究发表于Cell Metabolism杂志上，可能为阿尔茨海默病
Nature子刊：什么基因决定了种子休眠
生物活性赤霉素（GAs或二萜）是陆地植物中的必需激素，其控制植物生长和发育的许多方面。在开花植物中，13-OH GAs（具有低生物活性-例如GA1）和13-H GAs（具有高生物活性-例如GA4）经常在同一植物中共存。然而，天然拟南芥13-羟化酶GA的特性及其生理功能仍然未知。 2019年9月
Cell子刊揭示p53的全新机制
St. Jude儿童研究医院的研究人员发现，肿瘤抑制子p53可以在细胞质中通过一种全新的机制触发细胞凋亡。这项研究发表在七月三十日的Molecular Cell杂志上。 研究显示，细胞质中的p53能够结合并激活蛋白BAX，启动细胞的凋亡通路。p53中的一个氨基酸可以在酶的作用下改变自身形态，成
《Science》子刊：挽救心力衰竭的新靶点
心力衰竭是全球死亡和残疾的主要原因之一。3月28日《Science Translational Medicine》发表了José Antonio Enríquez博士领导的一项研究，他们的关注重点是线粒体蛋白酶OMA1，当心脏承受压力时，OMA1被激活。抑制OMA1，能保护心肌，预防心肌死亡，阻
Science子刊：抗RAS突变癌症联合治疗效果
RAS基因突变与90%以上的胰腺癌、50%的大肠癌、30%的肺癌、以及其他类型的癌症都有关系。雪上加霜的是，这些癌症对传统治疗抗性更强、预后更差。 “没有什么比靶向致癌基因RAS驱动的癌症靶向治疗更有需求，因为它是最普遍的治疗癌症突变的潜在靶点，”系统生物学主席Gordon Mills博士说。
Science子刊揭示癌症、糖尿病新靶点
根据即将发表在2月18日《科学信号》(Science Signaling)杂志上的一项新研究，直至最近才为人所知作为细胞内复杂通讯网络组成部分的一种蛋白质，也在调控糖代谢中发挥了直接作用。 细胞生长和代谢是在我们的细胞中受到紧密控制的过程。当这些功能被扰乱之时，就会发生诸如癌症和糖尿病
Science子刊：揭示运动预防胰岛素抵抗机制
在一项新的研究中，来自澳大利亚莫纳什大学的研究人员发现了一种称为NADPH氧化酶4（NADPH oxidase 4, NOX4）的酶，它是运动改善我们健康的关键。重要的是，这一发现为开发促进这种酶活性的药物以便保护人们免受衰老对代谢健康的影响提供了可能性。相关研究结果发表在2021年12月15日
复旦大学Science子刊参与重要炎症新研究
在2002年的圣诞节前夜，年仅两岁的Bryce Faber被诊断出患有一种叫做儿童神经母细胞瘤(neuroblastoma)的致命癌症。之后他接受了治疗，这包括外科手术，还有大剂量的辐射，再辅以更大剂量的抗生素治疗，这些治疗无疑挽救了他的生命。但是这些超大剂量的抗生素在避免他的免疫被抑制的身体
Science子刊：决定疫苗是否有效的关键因素
来自美国军事艾滋病毒研究项目(MHRP) 的研究人员发现一种特殊的免疫基因：人类白细胞抗原（HLA）基因是否出现突变，与疫苗是否能抗击艾滋病病毒密切相关。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 文章的通讯作者Rasmi Thomas博士说：“我们
Science子刊：放疗“引爆”血管，让纳米药物更高效
提高药物对肿瘤选择性的输送，是纳米医学领域这十多年来一直致力研究的课题。利用纳米粒子作为载体，可以提高抗肿瘤药物的安全性和治疗效果。目前，多种纳米制剂已通过临床批准，如多柔比星（DOXIL、Calyx和Myocet）、伊立替康（Onivyde）、紫杉醇（Abraxane）及长春新碱（Marqib
Science子刊：粘性珠子——种新型的避孕药
一种新型的避孕药即将面世：科学家们通过粘性的珠子模仿女性的卵子，竞争性地吸引男性的精子与之结合，从而避免其与真正的卵子相遇。 这种珠子目前在小鼠水平得到了验证，这要归功于一类存在于薄如动物卵细胞表面的蛋白质—ZP2。在受精过程中，精子会与卵细胞表面的ZP2识别并结合，从而促进受精过程的完成。通
Science 子刊：放疗“引爆”血管，让纳米药物更高效
提高药物对肿瘤选择性的输送，是纳米医学领域这十多年来一直致力研究的课题。利用纳米粒子作为载体，可以提高抗肿瘤药物的安全性和治疗效果。目前，多种纳米制剂已通过临床批准，如多柔比星（DOXIL、Calyx 和 Myocet）、伊立替康（Onivyde）、紫杉醇（Abraxane）及长春新碱（Marq
Science子刊：对PD1的认识遭遇转折！
作为一种T细胞检查点受体，PD-1是在活化T细胞表面上表达的抑制T细胞反应的主要因子，因而也是肿瘤免疫治疗的靶点。它也在自然杀伤细胞（NK细胞）、B细胞、调节性T细胞（Treg）、滤泡辅助T细胞（Tfh）和髓样细胞（myeloid cell，也译作髓系细胞）表面上表达。 当前的观点表明一种抑制
Science子刊：免疫细胞“呕吐”，阻止病原菌感染
8月16日，《Science Advances》期刊最新发表一篇文章“Vomocytosis of live pathogens from macrophages is regulated by the atypical MAP kinase ERK5”，揭示了一种阻止致命真菌“劫持”免疫细胞入
Science子刊：器官排斥反应预测和解决方案
约50%的移植器官在10到12年内发生排斥反应，因此减少或消除器官排斥的需求很大，匹兹堡Thomas E. Starzl移植研究所（STI）的Fadi Lakkis医学博士解释道。 “人类首次探查了排斥反应的最初步骤，”Lakkis说。“阻止先天免疫系统识别外来组织初步反应，可以避免移植失败。
Science子刊：大型猫科动物是如何演化的
老虎、狮子和豹子是我们都很熟悉的大型猫科动物，但对于它们的进化史，我们却不大了解。近日，巴西、美国等地的研究人员组装了美洲豹（Panthera onca）的de novo基因组，并测序了多头美洲豹的外显子组，以便了解豹属的适应性和相互关系。这项成果于7月19日发表在《Science Advanc
Science子刊：金属暴露或导致帕金森综合征
爱荷华州立大学生物医学研究人员的一项新研究发现，暴露于某些金属可能会导致帕金森综合征发作。 锰是一种重要的矿物质，微量锰对人体的正常功能是必要的，但是过多的锰暴露与神经症状有关，就像帕金森氏症患者的症状一样。因为锰在脑组织中积累的趋势，自从20世纪50年代以来，研究人员就注意到锰与神经系统疾病
Science子刊：头部损伤，大脑出现tau蛋白缠结物
在一项新的研究中，来自英国伦敦大学帝国理工学院等研究机构的研究人员首次在遭受单次头部损伤的患者大脑中可视化观察到与痴呆症相关的蛋白“缠结物”。相关研究结果发表在2019年9月4日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“In vivo detection
Science子刊：溶瘤病毒或能治疗儿童眼癌
视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜癌症，俗称眼癌。在中国每年约有1100名小儿确诊患有此种癌症，大家所熟知的王凤雅小朋友就是死于视网膜母细胞瘤。这种眼癌多发于5岁以下的儿童，如果不进行治疗容易致命。但当下第一道防线——化疗可能会导致永久性失明，有些患者甚至需要摘除眼球，治愈率非常低。 现在，科学
清华大学近期Nature子刊、Science两连击！
近日，清华大学工程物理系黄文会，颜立新团队完成了世界上首次相对论电子束的级联太赫兹加速方案的原理性验证实验，实现了太赫兹波对相对论电子束的两级级联加速，将太赫兹加速领域的加速梯度和能量增益提高了一个量级。该成果填补了长期以来在太赫兹加速在高能段的技术空白，验证了一条切实可行的高能量太赫兹加速
Science子刊：黑色素瘤治疗新希望！
人类已经发现了几乎无穷无尽的做爱方式--以及可以用于做爱的东西。著名的性学研究者Alfred Kinsey说："唯一不自然的性行为是无法实施的性行为。" 从恋足癖到最怪异的服装或习惯，恋物癖有无尽的偏好。尽管人类对恋物癖和非典型性兴趣的研究很少，但案例研究和对非人类动物行为的研究揭示了一些关于
强强联手－中国学者在Nature和Science发文4篇。
本周，中国学者在Nature和Science上共发文4篇。 Nature的两篇，分别来自山东大学、中科院北京基因组所以及华东理工大学；Science的两篇，分别来自中科院古脊椎动物与古人类研究所和北京大学。 值得关注的是，山大副校长、新科院士陈子江和中科院刘江团队强强联合，再发Nature
Nature子刊：延缓衰老的一种新策略
细胞损伤的逐渐积累，在衰老的起源中起着非常重要的作用。然而，许多细胞损伤的来源——有些可真正引起衰老，有些对衰老来说是无关紧要的，仍然是一个缺乏答案的问题。 衰老的氧化假说——也被称为自由基假说，是在1956年由Denham Harman提出。自那时以来，想证明“氧化损伤与衰老相关”的绝大多数
Cell子刊：癌症发展的一种免疫机制
有时候，当免疫系统发生小错误时，身体将大规模地扩大其响应：发育中的T细胞和B细胞的DNA编辑错 误，可引起血液肿瘤。现在，来自宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员表明，当切割和粘贴DNA片段的关键酶，击中染色体上所谓的“脱靶”点时，免疫细 胞的发育就会导致动物模型发生癌症。了解这些编辑错误的确
Cell子刊：癌症发展的一种免疫机制
有时候，当免疫系统发生小错误时，身体将大规模地扩大其响应：发育中的T细胞和B细胞的DNA编辑错误，可引起血液肿瘤。现在，来自宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员表明，当切割和粘贴DNA片段的关键酶，击中染色体上所谓的“脱靶”点时，免疫细胞的发育就会导致动物模型发生癌症。了解这些编辑错误的确切性
Cell子刊：一种好蛋白变坏引发癌症
最近，美国斯克里普斯研究所（TSRI）的科学家进行的一项新研究，阐明了某些癌症的原因，包括乳腺癌和白血病。 在这项新的研究中，研究人员发现，一种关键蛋白——称为细胞周期蛋白E（cyclin E），如果太多，就会减慢DNA复制，并在细胞分裂时引入潜在有害的癌症相关突变。相关研究结果发表在五月七日
Nature子刊：一种三维代谢模型
卢森堡系统生物医学研究中心（LCSB）的研究人员开发出了第一个人体代谢过程三维计算机模拟模型。 这一研究成果公布在Nature Biotechnology杂志上。 研究人员将已有的4,000多种代谢产物的三维结构以及近13,000种蛋白质整合到现有的计算机模型中，他们还为模拟运行的模型增加了