SNP研究过程中的经验分享和一些问题
对于SNP 研究，我个人的感觉是：曾经非常的“热”过，而现在，似乎有些降温。这种降温在国内的研究领域内主要表现为：SNP研究做得非常多，甚至有些滥了，就象前面有的朋友说的，随便做点PCR就可以在国内的杂志发文章了，文章太多太滥，没有多大的价值。对于国外SNP研究领域，我认为现在也进入了理性思考期。SNP的文章还有很多，但是研究的思路和风格已经和以往不同了。记得2002-2004年的时候，几乎每一期的cancer research上面都有好几篇纯粹做SNP研究的文章，那时候的SNP多半都是老美做的，一边样本不过100，200例，位点不过2-3个，甚至只有1 个，方法学方面也有很多是基于PCR的方法，但是cancer research好像是来者不拒。我想那应该是SNP研究的兴起和加速期吧。当然，实际上的源头还要早得多。而现在，要想在SCI杂志上面发表SNP的文章，尤其是影响因子大于5的杂志，就没有那么容易了。我认为，......阅读全文
SNPs(single－nucleotide－polymorphism)的概念
SNPs(single nucleotide polymorphism ， SNP ，发音为 “snips”), 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90% 以上。 SNP 在人类基因组中广泛存在，平均
单核苷酸多态性检测方法—SNapShot
SNP(Single Nucleotide Polymorphisms)，即单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类可遗传的变异中最常见的一种，并作为第三代遗传标志。人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关，因此被广泛用于群体遗传学研
关于单核苷酸多态性的简介
SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。 理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少
关于DNA芯片的核苷酸多态性
SNP标记是美国学者Lander E于1996年提出的第三代DNA遗传标记。SNP是指同一位点的不同等位基因之间仅有个别核苷酸的差异或只有小的插入、缺失等。从分子水平上对单个核苷酸的差异进行检测，SNP 标记可帮助区分两个个体遗传物质的差异。人类基因组大约每 1250 bp SNP 出现一次，已
新型DNA生物传感器芯片实时检测单核苷酸多态性
由加州大学圣地亚哥分校（University of California San Diego）领导的研究小组开发出一款芯片，能够检测到一种被称为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，以下简称SNP）的基因突变，该芯片能够将结果实时、无线传输到电脑、
Neogen农业基因组学解决方案（三）
猪的基因组学解决方案GeneSeek 的猪基因组学解决方案为窥探猪的遗传结构打开了一个重要的窗口，包括是否易感染治疗昂贵的疾病以及繁殖中对想要性状的锁定。GeneSeek猪全基因组低密度微珠芯片该微珠芯片提供约 10,000个 SNP，包括经常使用的 USDA血统和身份 SNP、用于识别品种的 SN
MassARRAY系统的检测原理
MassARRAY系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 技术（Matrix Assisted Laser Desorption /Ionization-Time of Flight， MALDI-TOF），该技术完美地整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量和质谱技术的高精确度，是目前唯一应
基因检测的原理
1) 基因检测的基础及适用人群： 人类基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和1对性染色体（包括1条X染色体和1条Y染色体）。染色体由 DNA 和核糖体蛋白组成，人类基因组含有31.6亿个DNA碱基对。相同碱基对位置上的单核苷酸产生变异（这种情况称之为单核苷酸多态性，简称 SNP ）
单核苷酸多态性的应用特点
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:（1）密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性某些位于
关于单核苷酸多态性的特点介绍
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点: （1）密度高 SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。 （2）富
单核苷酸多态性的特点
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:（1）密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性某些位于
单核苷酸多态性（single－nucleotide－polymorphisms，SNPs）简介
摘要对单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域，筛查SNPs的方法很多，各具特色，并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍，其中包括PCR-RFLP，分子信标等.细胞外基质
科学家筛选出易患脓毒症关键靶点
第三军医大学大坪医院野战外科研究所第四研究室创伤基础研究课题组助理研究员曾灵、副研究员顾玮等在973科学家蒋建新的带领下，发现并筛选出易患脓毒症的关键靶点，为脓毒症易患性创伤患者早期预测、预警和干预提供了重要的临床依据。相关研究论文日前发表在国际外科领域权威期刊美国《外科学年鉴》上
焦磷酸测序（Pyrosequencing）实验技术及方法
先进的基于焦磷酸测序（Pyrosequencing）的PSQ96 MA技术平台，能提供基于序列测定的SNP检测、等位基因频率分析和甲基化检测服务。另外，还提供短片段的测序服务（50-100 bp），适用于细菌和病毒分型等研究领域。基于Pyrosequencing的SNP分析具有快速、高通量的特点，完
焦磷酸测序（Pyrosequencing）实验方法及技术
先进的基于焦磷酸测序（Pyrosequencing）的PSQ96 MA技术平台，能提供基于序列测定的SNP检测、等位基因频率分析和甲基化检测服务。另外，还提供短片段的测序服务（50-100 bp），适用于细菌和病毒分型等研究领域。 基于Pyrosequencing的SNP分析具有快速、高通量的特点，
单核苷酸多态性检测的液相芯片技术
单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中单个碱基的变异，属于二等位基因的标记，在人类30亿个碱基中每千个碱基出现一次，是近来被受关注的第三代多态性标记。由于SNP的研究将会极大地推动群体遗传学、药物开发、法医学、癌症、糖尿病、精神病等复杂疾病研究，故近年来不断有新的技术及方法出现并应用于SNP的检测。
安捷伦科技创造出一款独具特色的细胞遗传学工具
安捷伦科技将 CGH 和 SNP 分析结合到同一芯片上创造出一款独具特色的细胞遗传学工具 2010 年 10 月 11 日，北京——安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日推出 SurePrint G3 Human CGH+SNP 芯片平台，这一创新型的系统能够同时分析染色体拷贝数改变和不改变的染色
何厚胜/卫功宏/任善成合作发现调控前列腺癌的新机制
Nature子刊 | 既往众多的大规全基因组关联研究（GWAS）在人类基因组上发现了 269 个与前列腺癌发病风险密切相关的风险区域，其中包含了大量单核苷酸多态性 (SNP) 位点，但是其中约 98% 的 SNP 位点位于基因组上的非编码区。 这些非编码区的位点与前列腺癌之间究竟仅仅是统计
单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍
一、数量分布 据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。 二、适于筛查 组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是
新的哮喘相关基因区域找到
日本理化学研究所角田达彦领导的联合研究小组进行大规模全基因组关联分析，发现了新的哮喘相关基因、哮喘与自身免疫性疾病和炎症性疾病的关系，以及免疫反应参与感染症的线索。 多因素疾病哮喘的患病率，日本人为5%至8%；在美国，墨西哥裔为3.9%，非洲裔为12.5%。哮喘患者中，推算遗传因素贡献率约占2
全球首款木薯液相育种芯片开发成功
近日，中国热带农业科学院热带生物技术研究所功能基因组与分子育种研究团队开发了木薯35K液相育种芯片，在木薯功能基因组研究与基因组选择育种方面具有重要意义，进一步提高了我国木薯育种的自主创新能力。相关研究成果发表于《园艺学研究》（Horticulture Research）。“GenoBaits Ca
新型基因编辑技术或能制造出完美的“双胞胎”多能干细胞
日前，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自日本京都大学等处的研究人员通过研究开发了一种新型的基因编辑方法，其能够以较高的准确度修饰人类基因组中单个DNA碱基，这种新方法的特殊之处在于其能够指导细胞自身的修复机制，从而就能为研究疾病相关的突变提供一对基因
Real－Time－PCR—Cycleave－PCR法原理
■ CycleavePCR法原理 CycleavePCR法是由RNA和DNA构成的杂合Cycling 探针与RNase H组合使用的高灵敏度检测方法，能够高效率地检出目的基因。Cycling 探针内部夹有RNA部分，5′端标记荧光物质，3′端标记淬灭物质，当探针处于完整状态时，由于荧光淬灭作
首次发现性别特异性艾滋病相关遗传突变
大部分携带该遗传突变的感染HIV的女性艾滋病发展进程较慢 德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变，可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》(The American
简述单体型基因的功能
人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型，以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些S
关于单体型基因的医学应用介绍
人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型，以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些S
清华大学刘万里发表：调控B淋巴细胞活化和分化新机制
来自清华大学生命学院和免疫学研究所，北京大学人民医院的研究人员发表了题为“An autoimmune disease variant of IgG1 modulates B-cell activation and differentiation”的文章，首次报道人类膜联免疫球蛋白IgG1重链胞内
基因间重排的特点和结果
另一种修复的结果更多见，DNA断端的游离单链末端侵入(strand invasion)到对应的染色单体上的等位基因，与另一条染色单体的DNA发生复性，结果形成了两同源染色单体的基因之间转换式移动。这类单链侵入形式导致异源链合成、延伸，会出现三种不同的后果：(1)从重复序列开始的错配新合成链，多数在达
关于基因间重排的基本信息介绍
另一种修复的结果更多见，DNA断端的游离单链末端侵入(strand invasion)到对应的染色单体上的等位基因，与另一条染色单体的DNA发生复性，结果形成了两同源染色单体的基因之间转换式移动。这类单链侵入形式导致异源链合成、延伸，会出现三种不同的后果： (1)从重复序列开始的错配新合成链，
Sci－Rep：遗传与污染会加重哮喘的严重程度
根据美国NIH的研究人员和合作者的说法，具有特定遗传特征的哮喘患者在接触交通污染后表现出更强烈的症状。该研究在线发表在《Scientific Reports》杂志上。 该研究小组由美国国立卫生研究院国家环境健康科学研究所（NIEHS）和休斯顿莱斯大学的科学家组成，他们发现缺乏这种遗传特征的哮喘