SNP研究过程中的经验分享和一些问题
对于SNP 研究，我个人的感觉是：曾经非常的“热”过，而现在，似乎有些降温。这种降温在国内的研究领域内主要表现为：SNP研究做得非常多，甚至有些滥了，就象前面有的朋友说的，随便做点PCR就可以在国内的杂志发文章了，文章太多太滥，没有多大的价值。对于国外SNP研究领域，我认为现在也进入了理性思考期。SNP的文章还有很多，但是研究的思路和风格已经和以往不同了。记得2002-2004年的时候，几乎每一期的cancer research上面都有好几篇纯粹做SNP研究的文章，那时候的SNP多半都是老美做的，一边样本不过100，200例，位点不过2-3个，甚至只有1 个，方法学方面也有很多是基于PCR的方法，但是cancer research好像是来者不拒。我想那应该是SNP研究的兴起和加速期吧。当然，实际上的源头还要早得多。而现在，要想在SCI杂志上面发表SNP的文章，尤其是影响因子大于5的杂志，就没有那么容易了。我认为，......阅读全文
基因间重排的特点
另一种修复的结果更多见，DNA断端的游离单链末端侵入(strand invasion)到对应的染色单体上的等位基因，与另一条染色单体的DNA发生复性，结果形成了两同源染色单体的基因之间转换式移动。这类单链侵入形式导致异源链合成、延伸，会出现三种不同的后果：(1)从重复序列开始的错配新合成链，多数在达
23andMe基因检测业务放开释放积极信号
事件：23andMe个人基因检测重获批准。 个人基因检测公司23andMe 在被FDA禁止向个人消费者出售基因疾病分析服务两年后，日前宣布重获FDA 批准。此次提供修订后的个性化基因组服务，包括祖源、健康、非医学特征(如雀斑、头发卷曲、乳糖不耐受症等)以及疾病携带状况的信息报告。 23and
科学家揭示人IgG1的一种常见变体增强自身免疫反应
诸如全身性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）之类的自身免疫疾病的一个常见特征是存在高滴度的自身抗体。这些自身抗体导致免疫复合物形成、炎症和组织病变。将自身反应性B细胞维持在静止状态在阻止自身免疫反应中起着至关重要的作用。也因此，正常情形下阻止免疫球蛋白
单核苷酸多态性的概念
单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可
单核苷酸多态性的概念
单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可
关于单核苷酸多态性的基本介绍
单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，
三支研究小组同时聚焦同一常见遗传突变
三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变（common genetic variant，编者译），虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人
Illumina芯片助力大型癌症项目
近日，来自欧洲、亚洲、澳大利亚、北美等地的国际研究组 C 癌症基因-环境联合研究协会( Collaborative Oncological Gene-environment Study，COGS)公布了关于癌症的重大突破性成果。这些成果以十三篇论文的形式，分别发表于Nature
Fluidigm微流控技术助力乌龙茶种质鉴定
近日，福建农林大学联合福建省出入境检验检疫局的研究小组在Tree Genetics & Genomes发表最新论文《Genetic diversity of oolong tea (Camellia sinensis) germplasms based on the nanofluidic ar
成都生物所发现一种单核苷酸多态性新型检测方法
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上，由于单个核苷酸的转换、颠换、插入或缺失等引起DNA序列的多态性，它与许多疾病直接相关。因此，快速、准确、廉价的SNP检测技术的开发，对药物研究、个体化医疗、临床试验和分子诊断等至关重要，而目前大多数的SNP检测方法均需要复杂的探针标记，并依靠高成本的检
rflp技术
前 言 基因的变异类型有多种，对应的分子检测方法亦有多种，当前资本市场驱动着分子检测市场，并极力追捧NGS技术，因为其通量高，灵敏度高且性价比高。小编承认NGS是分子检测的必然发展趋势，但是短时间内，NGS并不会取代其他分子检测方法，因为针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有
rflp技术
前 言 基因的变异类型有多种，对应的分子检测方法亦有多种，当前资本市场驱动着分子检测市场，并极力追捧NGS技术，因为其通量高，灵敏度高且性价比高。小编承认NGS是分子检测的必然发展趋势，但是短时间内，NGS并不会取代其他分子检测方法，因为针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有
冰岛deCODE发现前列腺癌的稀有变异
由冰岛deCODE genetics公司领导的国际研究小组通过全基因组测序，鉴定出欧洲群体中8号染色体上一个与前列腺癌相关的稀有变异。该成果在线发表于10月28日的《Nature Genetics》上。 在西方国家，前列腺癌是男性中最常见的癌症。之前的GWAS研究发现了几十个与前列
英国生物银行在GWAS中发现了与人类特征的新关联
根据欧洲分子生物学实验室欧洲生物信息学研究所的一对研究人员的一项研究，一套新的分析工具使系统地搜索拷贝数变异与复杂的人类特征或条件之间的联系成为可能。 “我们提出了一个强大的 CNV 到表型发现过程，该过程使用类似于传统的基于 SNP 的 GWAS 的 [下一代测序] 信息，”作者 Tomas
哈佛大学等用GWAS方法鉴定高学历遗传标记
一个跨国团队进行了一项大型的GWAS研究，通过分析来自美国、澳大利亚和13个西欧国家的超过125,000名个体，鉴定了与受教育程度有关的遗传学指标。文章发表在本期的Science杂志上。 这项研究由SSGAC领导(Social Science Genetic Association C
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
Nature－Genetics：更年期的早晚由什么来决定
女性更年期出现的早晚，对乳腺癌等疾病风险有着明显的影响，但其内在机制却不为人知。英国剑桥大学等机构的研究人员通过近七万名妇女的分析，发现基因组中有40多个区域与妇女的更年期年龄存在关联。这项成果于周一发表在《Nature Genetics》上。 “我们已经知道，女性何时经历更年期，在一定程度上
基因重排的主要类型
基因内重排一个结果是错位链最末端的碱基率先复性,然后局部合成空缺的碱基,经过修复形成一个或几个插入重复单位。因为是发生在同- DNA分子内的单链插入,故这种基因的转移是一种基因内转换形式。基因内转换重排可以反复出现,每出现一次就增加一段插入序列,所以这种错位复性及修复方式在小卫星座位一般都是增加了重
重测序构建芝麻超高密度图谱以及花序基因的定位
连锁分析寻找QTL位点，是最经典的性状定位方法。而遗传图谱的密度是限制定位精度的其中一个方面。目前，构建图谱的方法已从基于传统的SSR、AFLP等基于片段长度多态性的分子标记，过渡到了基于SNP芯片或NGS测序的SNP分子标记。NGS测序最常用的是简化基因组测序和全基因组重测序，区别在于标记数量的多
基因芯片技术助力鲑鱼的选择性育种计划
大西洋鲑鱼(Salmo salar)是一种具有较高经济、环境和科学价值的鱼类。在世界范围内，大西洋鲑鱼的产量每年约为140万吨。大西洋鲑鱼也被认为是研究鲑科其它鱼类成员的一个模式种，同样它也是正在进行的基因组测序和组装项目的目标。其基因组序列，对于理解鲑鱼复杂性状的遗传调节非常重要，可用于改
单核苷酸多态性的数量分布
据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。
老鼠基因组单体型图谱出炉
美国的研究人员希望通过对15只常用于生物医药研究的小鼠的DNA进行研究来帮助科研人员确定出与环境疾病敏感性相关的基因。目前这些数据被存放在了基因变异数据目录之下，即小鼠基因组单体型图谱（将染色体分隔成许多小的片段），从而帮助研究人员找出小鼠中影响健康和疾病的基因和遗传变异。这个单体型图谱公布在7月2
Genome－Biology：联合鉴定肺癌筛查与临床预后生物标志物
肺癌是最常见的癌症类型，并且表现出复杂的发病机理和高度异质性，遗传因素是导致肺癌发生的风险之一，但目前其机制尚不清楚，研究发现13q12.12中的SNP rs753955（A> G）与中国人群中的肺癌发生风险高度相关。 2019年5月24日，南京医科大学孙玉洁、沈洪斌，昆明医科大学宋鑫等人在Ge
上海生科院糖尿病基因研究登上权威杂志
报道：来自上海生命科学研究院的消息，中科院上海生命科学研究院营养科学研究所的研究人员分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系，获得了有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究的最新发现。这一研究成果公布在国际糖尿病领域权威杂志《DIABETES》
Science新闻：头发的颜色由谁决定
不少人希望自己天生就拥有一头亮丽的金发，科学家们发现，想要变成金发你只需要一个小小的遗传学改变。研究显示，一个关键区域的DNA碱基替换，可以改变特定基因的活性，进而影响头发的颜色。 这项发表在Nature Genetics杂志上的研究，向人们展示了一个重要的发色决定机制。 皮肤和头发的颜色对人
美国国立卫生研究院“冷对”基因数据隐私新挑战
本周发表的一篇极具“挑衅性”的论文提到，研究人员找到一个方法可以连接一个人的基因到某一公共研究数据库里其匿名的基因数据上。但是，美国国立卫生研究院（NIH）作为最大的此类数据库的拥有者之一，表示不打算采用任何新步骤预防某些人利用这种办法破坏基因隐私。这与NIH四年前的反应形成鲜明对比，当时
日本学者发现7个青光眼易感基因区域认定
近日，日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析（GWAS），认定了7个新的易感基因区域。图片来源于网络 青光眼是视神经受损的眼病，在日本占失明原因的第一位。其主要类型为开角型青光眼，目前对该病的遗传因素尚知晓不多。 研究小组发表在英国《人类分子遗传学》杂志
荧光定量PCR技术的应用
1、绝对定量分析 这是荧光定量PCR技术的直接应用，可用于检测病毒及细菌的浓度！ 2、相对定量分析及实验方案 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子. 遗传物质DNA
硅衬底上生长高结晶性黑磷薄膜合作研究获进展
近期，中国科学院苏州纳米技术与纳米仿生研究所研究员张凯与湖南大学教授潘安练、深圳大学教授张晗合作，在《自然-通讯》（Nature Communications）上发表题为Epitaxial nucleation and lateral growth of high-crystalline bla
TRIM5α基因多态性与HIV1易感性的关系研究取得进展
在生物的整个进化过程中，生物体进化出了各种“武器”来对抗各种病毒的入侵。为了对付HIV-1的感染，灵长类针对HIV-1在细胞内的复制过程产生了各种抑制HIV-1病毒复制的限制因子，如三模体蛋白5α(TRIM5α)、载脂蛋白B mRNA编辑酶3G(APOBEC3G)、束缚蛋白(tet