首次发现!人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在
近日,一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷,同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源:Pixabay/CC0 Public Domain 研究者Andrew Sharp表示,由于通过基因组测序并不能够检测到表观遗传学突变,但这些突变却可能会导致基因的表达异常或沉默,从而与遗传性疾病发生密切相关,本文研究结果表明,某些类型的致病突变或会被仅观察DNA序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项研究中,研究人员对超过23000名个体机体中的DNA甲基化特性进行研究,这也是科学家们首次对人类基因组罕见表观遗传缺陷的大规模人群调查。 研究者发现了数千种表观遗传突变,并首次揭示了这些突变是人类机体中相对普遍的现象/事件,此外他们还指出,这些表观遗传突变与异常的......阅读全文
细菌中制备基因组DNA实验
小量制备 氯化铯法 实验方法原理 提取DNA的一般过程是将分散好的组织细胞在含SDS(十二烷基硫酸钠)和蛋白酶K的溶液中消化分解蛋白质,再用酚和氯仿
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展,同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面,技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因,防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时,基因编辑改变人类遗传的可能性,也警示着许多科学家,促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
大型基因组研究揭示失眠机理
图片来源:DIMABERLIN 本报讯 日前,对人类基因组进行的两项深入研究揭示,经常被归咎于压力或不良睡眠习惯的失眠症,可能与抑郁症、心脏病以及其他生理疾病的关系更加密切。 “这两项研究都做得非常出色。”美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院研究睡眠行为的心理学家Philip Gehrman表示。但
首个人参完整基因组发布
记者6日从中国农业科学院获悉,该院深圳农业基因组研究所农业生物转录组与代谢组创新团队发表了首个人参端粒到端粒完整基因组,解析了人参重要活性成分——三萜皂苷的形成机制。相关研究成果日前发表于国际期刊《园艺研究》上。论文通讯作者、中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员李伟告诉记者,人参属于遗传背景极其
首个人参完整基因组发布
记者6日从中国农业科学院获悉,该院深圳农业基因组研究所农业生物转录组与代谢组创新团队发表了首个人参端粒到端粒完整基因组,解析了人参重要活性成分——三萜皂苷的形成机制。相关研究成果日前发表于国际期刊《园艺研究》上。论文通讯作者、中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员李伟告诉记者,人参属于遗传背景极其
不容忽视的表观基因组
肥胖有可能不仅写在基因之中,也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组(epigenome)的研究发现,某些表观遗传标记与身体质量指数(body mass index,BMI)相关。 科学家们报告称在2500多人的血液和脂肪细胞发现与新陈代谢相关的一个基因发生了化学改变。这
昆虫全基因组DNA的提取
实验概要利用改进的CTAB 法提取昆虫全基因组DNA。主要试剂1. 蛋白酶K[美国Merck公司]2. 三羟甲基氨基甲烷(Tris)[美国Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 琼脂糖及溴化乙锭(EB)[美国Amresco公司生产]5. 乙二胺四乙酸钠(Na2ED
基因组原位杂交的概念
中文名称基因组原位杂交英文名称genomic in situ hybridization;GISH定 义用核酸探针进行原位杂交,确定与探针互补的DNA序列在基因组上的位置。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)
首个葡萄完整参考基因组发布
记者从中国农科院获悉, 该院的深圳农业基因组研究所作物组学大数据与应用创新团队联合国外科研团队,于近日绘制了首个葡萄完整参考基因组图谱。 该研究成果作为封面文章发表在《园艺研究(Horticulture Research)》上,以致敬沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型七十周年。 据介绍,该
基因组DNA-Southern杂交操作步骤
1)基因组DNA Southern印迹的制备 预备 1.用适当的限制性内切酶消化基因组DNA样品(10μg)。 2.进行琼脂糖凝胶电泳。一般用0.7~1.0%的琼脂糖凝胶分离基因组DNA,它在1~15kb的范围内有较好的分辨率,可选用TBE或TAE缓冲液。琼脂糖凝胶电泳需在1V/cm的电
迄今最古老植物基因组破译
一个国际科研团队对在利比亚撒哈拉沙漠考古遗址收集的新石器时代的西瓜种子进行测序,破译了迄今最古老的植物基因组。对6000年前的西瓜种子进行测序,为西瓜的驯化提供了新线索,有助研究如何增强西瓜的抗旱、抗病虫害能力。相关论文发表于最近的《分子生物学与进化》杂志。 科学家们普遍认为西瓜来自非洲,但究
空间构象揭示基因组的奥秘
基因组测序项目为人们提供了丰富的信息,让人们可以解析基因表达的调控序列,研究不同基因序列对疾病的影响。不过除了基因组序列之外,还存在着一个关键元素,即基因组的空间构象。空间构象一直被视为基因表达的重要调控因素,在基因组中调控元件往往并不再目标基因附近,近年来科学家们开始借助新兴技术研究远距离染色
基因组的三维结构
摘要: 阐明染色质复杂结构的技术有染色质构象捕获(chromatin conformation capture, 3C)及更高通量的衍生技术4C、5C,这些提供了长距离的染色质相互作用,但不能扩展到整个染色质相互反应组。在2009年末,两种新方法的迸发,有望绘出全基因组范围的相互作用图谱。
TheScientist:值得关注的基因组研究
美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志,与学术期刊不同的是,该杂志除了报道研究领域内的热点话题外,还深入研究人员所关心的其他话题,如怎样进行职业规划、怎样用高科技创业等。其背后有全世界最优秀的专家团队――F1000(Faculty1000)的支持。近
Science揭示古老基因组的秘密
马克斯•普朗克研究所的研究人员描述了丹尼索瓦人(Denisovans)的基因组,阐明了丹尼索瓦人与现代人类之间的关系。相关研究发表在8月30日的《科学》(Science)杂志上。 由德国马克斯•普朗克进化人类学研究所的Svante Pääbo领导的一个国际研究人员小组在新研究中证实了丹
Nature发布基因组研究重要成果
如果歌手Paul Simon给Richard Lenski长期进化实验(LTEE)中的细菌写首歌,那歌名可以是“这么多年以后仍然在改变。” 发表在8月1日《自然》(Nature)杂志上的研究论文中,这位密歇根州立大学的著名微生物学和分子遗传学教授与一个国际研究小组,利用先进的技术研究了数万代的
首个深海水虱基因组破译
深海水虱体型巨大化和营养高效利用相关通路 海洋所供图 不同生态位等足类体型结构特征 海洋所供图 近日,中科院海洋研究所研究员李富花和李新正课题组合作破译了国际上首个深海甲壳动物——深海水虱(Bathynomus jamesi)的基因组,并揭示了深海水虱体型巨大化和深海寡营养环境
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等,1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序,每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3.1(AppliedBiosystems)和标准M
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因,该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后,他们的父母非常忧虑:两个婴儿不仅发育缓慢,而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示,男婴或存在大脑性麻痹;然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
基因组步移的应用介绍
①根据已知的基因或分子标记连续步移,获取人、动物和植物的重要调控基因,可以用于研究结构基因的表达调控。如分离克隆启动子并对其功能进行研究;②步查获取新物种中基因的非保守区域,从而获得完整的基因序列;③鉴定T-DNA或转座子的插入位点,鉴定基因枪转基因法等转基因技术所导致的外源基因的插入位点等;④用于
细胞器基因组的概念
中文名称细胞器基因组英文名称organelle genome定 义真核细胞线粒体、叶绿体等细胞器所包含的全部DNA分子。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)
国际花生基因组计划首次完成
2014年4月2日,由多国农作物遗传学家参与的国际花生基因组计划(International Peanut Genome Initiative,IPGI)终获喜报。他们在历经数年研究后,成功完成世界上首个花生全基因组图谱的绘制工作。花生基因组测序的完成和序列的公布将为全球研究人员和植物育种专
《自然》:海绵基因组草图绘制完成
一个国际研究小组在8月5日出版的英国《自然》杂志上报告说,他们绘制出了海绵的基因组草图,并从中发现了许多有助于探索多细胞动物起源的信息。 这个由美国、德国、澳大利亚等国研究人员组成的小组报告说,他们完成了大堡礁海绵基因组测序草图,结果显示其中包含约1.8万个基因。海绵6亿多年前就出现在地球
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们,完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序,显示相比于许多其他动物,我们与柱头虫共享了更多的基因,确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》(Nature)杂志上。 研究发现,所有后口动物(deut
2019ncov的基因组为?
冠状病毒主要引起呼吸道和胃肠道感染,并且在遗传学上被分为四个主要的病毒属:甲型冠状病毒(Alphacoronavirus)、乙型冠状病毒(Betacoronavirus)、丙型冠状病毒(Gammacoronavirus)和丁型冠状病毒(Deltacoronavirus)。前两个属主要感染哺乳动物
毒理基因组学的定义
毒理基因组学(toxicogenomics)是从多基因、全基因组水平研究毒物作用与基因表达的相互影响。其研究内容主要包括3个方面:促进环境应激原与疾病易感性关系的理解、阐明毒性分子机制、筛选和确认与疾病和毒物暴露相关的生物标志物(biomarkers)。
全血基因组提取操作步骤
操作步骤((200ul全血))* 第一次使用前请先在15ml漂洗液WB中加入60ml无水乙醇! 1. 取200ul新鲜、冷冻或加入各种抗凝剂的血液,放入1.5ml离心管。对如果全血起始量小于200μl,则用缓冲液BB补足到200μl。如果起始量介于200μl-300μl之间,则后续操作需要按照比例增
树懒基因组中发现“化石”病毒
二趾树懒(Choloepus hoffmanni,如上图)的基因组中隐藏着一个“化石”病毒。 据美国《科学》杂志在线新闻报道,就像恐龙在焦油中留下的脚印一样,逆转录酶病毒会将其DNA中的一些片段插入到一种动物的基因组中。研究人员在树懒的基因组中发现了泡沫病毒的古老片段。研究人
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序(WGS)是下一代测序技术,用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大,解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块,数据处理、检测变异和综合分析,具体如下图所示:由于WGS现在已经非常成熟了,
药物基因组学的定义
药物基因组学(pharmacogenomics),又称基因组药物学或基因组药理学,是药理学的一个分支,定义为在基因组学的基础上,通过将基因表达或单核苷酸的多态性与药物的疗效或毒性联系起来,研究药物如何由于遗传变异而产生不同的作用。