首次发现!人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在

近日,一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷,同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源:Pixabay/CC0 Public Domain 研究者Andrew Sharp表示,由于通过基因组测序并不能够检测到表观遗传学突变,但这些突变却可能会导致基因的表达异常或沉默,从而与遗传性疾病发生密切相关,本文研究结果表明,某些类型的致病突变或会被仅观察DNA序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项研究中,研究人员对超过23000名个体机体中的DNA甲基化特性进行研究,这也是科学家们首次对人类基因组罕见表观遗传缺陷的大规模人群调查。 研究者发现了数千种表观遗传突变,并首次揭示了这些突变是人类机体中相对普遍的现象/事件,此外他们还指出,这些表观遗传突变与异常的......阅读全文

花生基因组宣称花生二倍体野生种全基因组测序完成

  国际花生基因组计划4月2日在美国弗吉尼亚州亚历山大市宣布,包括中方合作单位在内的多国科研人员已经成功完成花生基因组测序,将为选育更高产、适应性更广的花生品种提供帮助。   国际花生基因组计划宣称,花生全基因组测序取得的重大进展,分别代表花生属A基因组和B基因组的两个二倍体野生种的全基因组测序已

基因组DNA的得率较低或者无基因组DNA原因及解决方法

1 ) 样品材料老化或者反复冻融导致 DNA 含量下降: 应选择新鲜的材料样品,如新鲜血液、新鲜菌液、刚离体的动物组织或幼嫩的植物组织等,不能立即处理的样品应放入液氮或-70℃低温保存,以免DNA降解。 2 ) 样品破壁或者裂解不完全, DNA 未充分释放: 动植物样品应在液氮中充分研磨

小麦基因组草图绘制成功

  一个科研团队8月27日宣布,他们已经解开95%的小麦基因序列。这项研究成果将有助于缓解因全世界人口增长、气候变化和虫害爆发引发的粮食安全危机。  英国研究人员说,他们已经解开“中国春42系”(chinese spring line 42)品种小麦95%的基因序列。基因组草图已经对外公布

解析古老的单细胞基因组

  单细胞的古细菌用肉眼根本看不到,甚至在使用显微镜时,也必须特别用心才能观察到它们。近日由丹麦奥尔胡斯大学地质微生物学中心领导的一个国际研究人员小组,却成功地从海底淤泥中获得了四个古细菌细胞,并绘制出了每个细胞的基因组图谱。这一突破性研究成果发表在著名的《自然》(Nature)杂志上。   “直

Science专题:癌症基因组学

  在2001年完成人类基因组测序后,许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近,越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向,测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异,以

Science揭示古老基因组的秘密

  马克斯•普朗克研究所的研究人员描述了丹尼索瓦人(Denisovans)的基因组,阐明了丹尼索瓦人与现代人类之间的关系。相关研究发表在8月30日的《科学》(Science)杂志上。   由德国马克斯•普朗克进化人类学研究所的Svante Pääbo领导的一个国际研究人员小组在新研究中证实了丹

Nature最新基因组研究成果

  无论是接收礼物的圣诞袜,还是橱窗里的漂亮衣服,棉花的作用渗透在即将到来的这个节日的方方面面中,然而对于生物能源研究人员来说,棉花纤维成分比其颜色和质地更为重要。   由来自31个研究机构组成的一个国际研究小组近期完成了基因组最简单的棉花品种:Gossypium raimondii的详细图谱

Cell公布最新基因组测序结果

  去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段,科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组,为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息,比如说病毒只通过人与人接触传播,病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。  虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去,但这场疫情并未结束,还有许多问题需要人们去解答。为此,哈佛大学

首次绘制小麦表观基因组图谱

  最近,英国利物浦大学的科学家们,对小麦中调节基因活性的遗传性分子变化,进行了首次全基因组范围的调查,这可能成为提高作物育种技术的一种新工具。相关研究结果发表在最新一期的《Genome Biology》。延伸阅读:权威期刊发布首个小麦单体型图谱。  表观遗传标记是一种化学标签,将自己附着在DNA上

不容忽视的表观基因组

  肥胖有可能不仅写在基因之中,也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组(epigenome)的研究发现,某些表观遗传标记与身体质量指数(body mass index,BMI)相关。   科学家们报告称在2500多人的血液和脂肪细胞发现与新陈代谢相关的一个基因发生了化学改变。这

树懒基因组中发现“化石”病毒

        二趾树懒(Choloepus hoffmanni,如上图)的基因组中隐藏着一个“化石”病毒。   据美国《科学》杂志在线新闻报道,就像恐龙在焦油中留下的脚印一样,逆转录酶病毒会将其DNA中的一些片段插入到一种动物的基因组中。研究人员在树懒的基因组中发现了泡沫病毒的古老片段。研究人

基因组测序助力肿瘤精密治疗

  最近,约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家,在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现,至少三分之一患者的肿瘤有基因突变,这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说,与标准的影像学检查方法相比,血液检测的结果,可以早半年预测到癌症的复发。  约翰斯霍普金斯大学医学院肿

Science发表基因组研究重要成果

  科学家们日前发现,人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异(CNV)。在此之前人们对CNV的了解并不多,因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。  华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序,全面分析了基因组中的SN

我国首次成功破译茶树基因组

   茶作为最早饮料,其相关的可信记录可以推至公元前三世纪--商代时期。茶叶不仅在中国而且在世界范围内具有巨大的经济和文化价值。日前,我国科学家经过七年研究,终于率先在国际上破解了茶树的基因组。   相对于“世界三大饮料植物”中的咖啡和可可而言,茶树基因组具有高杂合、高重复和基因组庞大等特点。由中科

乳腺癌基因组揭秘

  10月23日分别发表于《自然》和《自然—遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究(收集大量个体数据进行研究)能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。  乳腺癌风险受遗传影响,虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关,但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未

利用CRISPR研究基因组“暗物质”

  超过98%的人类基因组由非编码基因组成。这些非编码基因被称为基因组的“暗物质”,它们能调控编码基因的表达,从而影响人类健康和疾病进程。自从人类基因组序列被公开发表以来,科学家们努力解析基因中的功能元件,包括非编码调节区——参与转录调节的顺式调节区和非编码RNA(ncRNA)。转录因子在整个基因组

首个家鸡基因组图谱绘制完成

西南大学教授徐洛浩课题组以中国特有家鸡品系胡须鸡为材料,在国际上率先绘制出首个家鸡全基因组图谱。2月13日,相关研究成果以《家鸡基因组完成图的演化分析》为题,发表在美国《国家科学院院刊》上。这是继去年人类基因组完成图公布以来,首个发表的脊椎动物基因组完成图,也是基因组完成图谱绘制技术首次在经济动物中

基因组调控的定义和作用

中文名称基因组调控英文名称genomic control定  义在DNA水平上调节基因的活性方式。其中两种重要的方式是DNA甲基化和DNA重排。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞分化与发育(二级学科)

细胞器基因组的概念

中文名称细胞器基因组英文名称organelle genome定  义真核细胞线粒体、叶绿体等细胞器所包含的全部DNA分子。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

什么是基因组指纹图?

中文名称基因组指纹图英文名称genome fingerprinting map定  义用短串联重复序列探针与经限制性内切酶完全酶切的基因组DNA杂交,电泳后显现的杂交条带图谱。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

首个葡萄完整参考基因组发布

  记者从中国农科院获悉, 该院的深圳农业基因组研究所作物组学大数据与应用创新团队联合国外科研团队,于近日绘制了首个葡萄完整参考基因组图谱。  该研究成果作为封面文章发表在《园艺研究(Horticulture Research)》上,以致敬沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型七十周年。  据介绍,该

人类泛基因组首个草图发布

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500424.shtm5月10日,《自然》发表了人类泛基因组参考的初稿,这一集合旨在最终代表整个人类物种中尽可能多的DNA序列。该项研究组合的人群遗传物质来自47个遗传多样化个体,为人类基因组提供了更完整的

植物组织制备基因组DNA实验

氯化铯法 CTAB法             实验方法原理 加入一定量的异丙醇或乙醇,基因组的大分子DNA即沉淀形成纤维状絮团飘浮其中, 可用玻棒将其取出,而小分子DNA则

首个人参完整基因组发布

记者6日从中国农业科学院获悉,该院深圳农业基因组研究所农业生物转录组与代谢组创新团队发表了首个人参端粒到端粒完整基因组,解析了人参重要活性成分——三萜皂苷的形成机制。相关研究成果日前发表于国际期刊《园艺研究》上。论文通讯作者、中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员李伟告诉记者,人参属于遗传背景极其

地球生物基因组计划正式启动

  据物理学家组织网报道,科学家近日在英国伦敦正式启动了一个庞大的全球性项目——地球生物基因组计划(EBP),准备在10年内对地球上所有150万种已知真核生物的基因组进行测序、编目和分类,预计耗资47亿美元。   科学家称,地球生物基因组计划是继人类基因组计划(HGP)之后的“下一个生物学登月计划”

线粒体基因组的基本性质

与核基因组相比,线粒体基因组有如下性质:所有的基因都位于一个单一的环状DNA分子上。遗传物质不为核膜所包被。DNA不为蛋白质所压缩。基因组没有包含那么多非编码区域(调控区域或“内含子”)。一些密码子与通用密码子不同。相反,与一些紫色非硫细菌相似。一些碱基为两个不同基因的一部分(重叠基因):某碱基作为

TheScientist:值得关注的基因组研究

  美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志,与学术期刊不同的是,该杂志除了报道研究领域内的热点话题外,还深入研究人员所关心的其他话题,如怎样进行职业规划、怎样用高科技创业等。其背后有全世界最优秀的专家团队――F1000(Faculty1000)的支持。近

植物组织制备基因组DNA实验

实验方法原理 加入一定量的异丙醇或乙醇,基因组的大分子DNA即沉淀形成纤维状絮团飘浮其中, 可用玻棒将其取出,而小分子DNA则只形成颗粒状沉淀附于壁上及底部, 从而达到提取的目的。实验材料 植物组织试剂、试剂盒 抽提缓冲液十二烷基肌氨酸钠TE异丙醇溴化乙锭氯化铯仪器、耗材 离心机实验步骤   收取1

基因组重排技术的特点介绍

基因组重排技术结合了传统诱变技术和细胞融合技术,是一项对整个微生物基因组重排的新型育种技术。基因组重排技术通过多亲本原生质体递归融合,可以使工程菌快速获得多样复杂优良表型,并且无须了解其基因组学、代谢组学等具体背景。介绍了基因组重排技术的过程及应用,展现了基因组重排技术的优点,并给出了基因组重排技术

让基因组测序绕过PCR扩增

  在基因组测序中,PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而,PCR也带来一些问题,包括不均匀扩增,导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序(NGS)平台而言,测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上,Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR