华大基因在无创单病领域获重大技术突破
无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查,并逐步向其他染色体异常检测拓展。 随着NGS测序技术的进一步发展,多项研究结果证实“无创产前检测单基因病” (以下简称“无创单病”) 技术的可行性[1-2],但大多数无创单病技术需要依赖于先证者,而在临床上,目前尚无法实现隐性遗传单病的无创产前筛查。华大基因开发了一种对于南方最常见的单基因遗传病-地中海贫血的无创筛查技术,无需先证者即可实现对地中海贫血的无创产前筛查。 华大基因无创单病技术 实现了创新性突破 早在2013年,华大基因开发了一种借助核心家系单体型连锁分析的无创单病检测方法。利用父亲、母亲、先证者和孕妇的血浆DNA测序数据获得胎儿遗......阅读全文
华大基因回应非法行医质疑:无创产前基因检测合法
华大基因9月24日晚公告称,近日,公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息,涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。 华大基因表示,公司因尊重科学、技术严谨,开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证,且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书,检
肿瘤无创诊断技术在癌症检测中应用
肿瘤无创诊断技术即液体活检(liquid biopsies)的出现,标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。2015年液体活检技术被MIT科技综述杂志(MIT Technology Review)评为年度十大突破技术之一;2017年6月,世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出的2
肿瘤无创诊断技术在癌症检测中应用
肿瘤无创诊断技术即液体活检(liquid biopsies)的出现,标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。2015年液体活检技术被MIT科技综述杂志(MIT Technology Review)评为年度十大突破技术之一;2017年6月,世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出的
-华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计,我国每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用,基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测,对预防出生
我国预制直埋保温技术获重大突破
日前,中国发展战略学研究会组织召开了科技成果评价会,来自国内制造、化工、建材、节能、环保等领域的专家,一致通过了对哈尔滨朗格斯特节能科技有限公司完成的“预制直埋保温管保温处理工艺技术”的科技成果评价,认为该技术水平国内领先,多项关键基础工艺填补了国内空白。 据了解,预制直埋保温管广泛应用于液体
我国磷化处理技术获重大突破
5月22日,在中科高技术企业发展评价中心主办的新闻发布会上,浙江省金华市弗鲁克特科技有限公司推出了填补国家空白的中国第一代无磷、无氟、无重金属,金属表面磷化处理技术及产品,其金属表面处理效果完全满足产业化应用的要求。 据介绍,磷化是金属表面处理的基础工艺,其技术已诞生100多年,产品性能稳定
我国应用纳米生物技术获重大突破
新中国60华诞前夕,从北京市中关村国家自主创新示范区核心区海淀园的四川大学华西医院—北京科润维德生物技术有限责任公司联合生物实验室传出喜讯,一种被称为“蛋白质分子机器”、杀菌效力比现有抗生素,如青霉素、先锋霉素等要强大数百倍乃至数千倍的新型多肽已开始生产环节的试验示范。它在治疗奶牛乳房炎过程中,
我国蜂产品检测技术获重大突破
今天,江苏检验检疫局正式对外公布,该局动植物与食品检测中心成功研发的糖浆标志物-X检测方法,适用于蜂蜜中大米、甜菜、木薯、小麦等多种糖浆的掺假检测,填补了国内空白,达到国际领先水平。 我国是世界第一养蜂大国,年产蜂蜜约20万吨,年出口创汇1亿多美元,蜂群数量和主要蜂产品出口均居世界第一。但是
我石油测井关键技术获重大突破
记者日前从河南省科学院获悉,该院先后与11家科研机构、大学及油田联合攻关,历经12年研究终于取得了“同位素石油测井关键技术研究与应用”的重大突破,可使低产油田二次开采的效率提高一倍,并且十分环保。 据介绍,该技术是具有自主知识产权的核心技术,打破了国外的技术封锁和垄断,创造性地提出了脉冲中
中英科学家在甲型肝炎病毒三维结构领域获重大突破
近日,来自中科院生物物理研究所、牛津大学、中国食品药品检定研究院及北京科兴控股生物有限公司的科研人员,在甲型肝炎全病毒三维结构领域取得重大突破。 该研究不仅揭示了甲型肝炎病毒的独有的结构特性、极强的稳定性、特殊的脱衣壳机制,而且从三维结构角度阐述了甲型肝炎病毒的进化关系。相关论文近日在自然杂志
科学家在塑性热电材料领域获突破
随着柔性电子器件的不断发展,可穿戴柔性热电器件的设计与开发备受关注。为了满足柔性热电器件的性能需求,亟需开发一种兼具塑性与高热电性能的新型无机材料。7月10日,哈尔滨工业大学深圳校区教授张倩、毛俊团队发现了铋化镁单晶在室温下兼具出色塑性变形能力与优异热电性能,该研究成果发表在《自然》上。热电材料能够
华大基因启动-出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用,基因技术可以用于遗传疾病的检测,对预防出生缺陷有重要意义。7月8日,华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上,华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
我国重大猪病防控技术取得新突破
我国重大猪病防控技术创新与集成应用已获2016年国家科技进步二等奖授奖通知,该技术创新了疫苗研发新思路,解决了疫苗关键技术难题33项,研制了多联多价疫苗和基因工程疫苗22种,7种新型疫苗实现了产业化和推广应用,为市场主导产品。其中猪流感、副猪嗜血杆菌病、猪链球菌-副猪嗜血杆菌亚单位疫苗和猪圆环
中国科大借力AI在催化领域取得重大突破
11月22日凌晨,《科学》(Science)杂志在线发表了中国科学技术大学李微雪课题组在催化领域的突破性研究成果,该研究通过揭示负载型金属催化剂的“金属-载体相互作用”本质,展示出AI在催化科学研究中的巨大潜力。催化研究中的一个重大科学挑战是调控“金属-载体相互作用”来提高催化性能,然而传统的实验研
清华朱静院士团队在超导领域取得“重大突破”
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494431.shtm2017年, 中科院院士、清华大学教授朱静进入了一个她不熟悉的超导材料研究领域。在近十年的测定量子材料序参量的电子显微学方法研究基础上,朱静团队在超导材料中获得了一些重要发现。2023
清华在类脑视觉感知芯片领域取得重大突破
日前,记者从清华大学获悉,该校精密仪器系类脑计算研究中心教授施路平团队提出一种基于视觉原语的互补双通路类脑视觉感知新范式,并研制出世界首款类脑互补视觉芯片“天眸芯”。该研究成果以封面文章的形式发表于《自然》杂志,据悉,这是该团队继异构融合类脑计算“天机芯”后,第二次登上《自然》杂志封面,也标志着我国
科学家在急性髓性白血病疗法开发上获重大突破!
近日,来自蒙特利尔大学的科学家们通过研究发现了一种参与抗白血病药物发挥作用的关键分子过程,相关研究刊登于国际杂志Cancer Cell上,未来有望帮助开发治疗白血病的新型疗法;文章中,研究人员重点对急性髓性白血病(AML)进行研究,AML是一种成人最常见的白血病类型,这类疾病起源于造血干细胞,加
香港中文大学与华大基因签署临床基因检测合作协议
2011年8月17日,香港中文大学(以下简称:香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议,该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地,合作进行临床基因检测,并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下,由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署;香港中大
Nat-Commun:科学家在结核病药物开发研究领域获新突破!
近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自澳洲国立大学的科学家们报道了他们在结核病新型疗法开发上取得的最新研究成果。图片来源:public domain 据世界卫生组织数据显示,结核病是引发全球人口死亡的10大原因之一,这项研究中,研究者揭示了结核分
无创血糖检测技术面世
糖尿病的发病率逐渐增加,中国糖尿病的患者数量早就超过1亿人,对糖尿病患者来说,测定血糖是一个必须经常进行的检测,而常规的血糖检测方法必须采集血液,采血一般通过手指针刺或静脉穿刺,毕竟会给患者带来一定伤害。另外常规血糖检测难以进行实时分析,这给通过药物控制血糖带来一定局限。那么有没有办法采用更简单
无创产前技术概述(一)
什么是无创产前基因检测无创产前基因检测技术全球统称为NIPT(Noninvasive prenatal test),主要是通过采集5毫升的孕妇外周血,从血浆中把游离的DNA提取出来,经过高通量的测序和生物信息学的分析,得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的
动物无创血压测量技术
在过去20年中,研究科学家们一直在寻找更加精确的无创测量小鼠或大鼠血压的方法。 更加精确的用无创的方法测量啮齿动物的收缩压、舒张压、心率、和其他一些血流的参数,对于临床研究是很有价值的。 有创方法测量血压 有创血压是评价无创血压的金标准。当评价无创血压时,有创血压的测量是从动物颈动脉测量的。 利用遥
无创产前技术概述(二)
此外,在全球领域,华大基因发表文章的数量也是遥遥领先的,与此同时,我们也对百万孕妇进行了地域、种族、年龄分布的分析,甚至发现孕妇体内包含的一些其他的DNA信息进行的大数据的分析,其中在孕妇的耳聋基因携带率,从北向南呈现了递减。随着无创产前技术在出生领域发挥得越来越重要的作用,我们在2016年3月20
二次再热发电技术获重大突破
8月24日11时58分,继6月27日建成投产我国首台二次再热发电机组后,华能集团公司在江西安源建设的第二台66万千瓦超超临界二次再热机组——华能安源电厂2号机组完成试运投产,超净排放环保系统同步完工投运。这标志着我国电力设计、制造、安装和调试水平又迈上了新台阶,为二次再热发电技术在国内的推广应用
我国煤热解提油技术获重大突破
我国煤热解、提油提质技术获重大突破。继成功入选《国家节能减排与低碳技术成果转化推广清单》后,由大唐华银电力股份有限公司、中国五环工程有限公司、湖南华银能源技术有限公司共同研发的LCC技术近日又通过了国家能源局组织的成果鉴定,该技术既可以从煤中提炼优质煤焦油产品,又可以在煤炭直接利用前将煤中污染物
指纹鉴定技术获重大突破:可确认留下时间
据9日报道,指纹鉴定技术取得重大突破,荷兰科学家发现通过分析指纹内含的化学物质比例,可推断出指纹存在了多久。 报道称,由于每个人的指纹都不同,因此指纹是识别罪犯的最普遍方法,不过当前的鉴定技术无法判断指纹是何时留下的。 荷兰鉴证学会指纹研究员迪普伊以窃案现场留下的邻居指纹为例指出,这个指纹是
我国科学家分子育种技术获重大突破
记者11月1日从中国科学院获悉,该院遗传发育所李家洋研究组与浙江省嘉兴市农业科学院李金军研究组合作,运用“分子模块设计”技术育成的水稻“嘉优中科系列新品种”近日获得突破,两块“嘉优中科1号”水稻田实收测产表明,平均亩产分别为913公斤和909.5公斤,比当地主栽品种亩产增产200公斤以上。 这
我国水稻增产增效技术集成攻关获重大突破
记者胡其峰16日从中国农科院获悉,凭借从品种选择、育秧、田间管理到收获等环节的7项关键技术,我国科研人员协同攻关的水稻高产高效综合技术集成试验近日获得重大突破:水稻增产和节本效益显著,亩均增产100公斤左右,比常规种植约增加10%。 据项目技术总负责人、中国水稻研究所所长程式华介绍,今年在江西
我国高速电力线载波技术获重大突破
记者7月20日从中国能源研究会获悉,中国能源研究会近日公布首届能源行业高价值专利(技术)成果评选名单,共评出核心型高价值专利10件、重要型高价值专利40件、高价值专利89件,其中“高速电力线载波通信成果转化典型案例”入选核心型高价值专利,标志着我国高速电力线载波技术(HPLC)取得重大突破。
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗,并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用,标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日,相关成果发表于《分子神经退行性疾