华大基因在无创单病领域获重大技术突破

无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查,并逐步向其他染色体异常检测拓展。 随着NGS测序技术的进一步发展,多项研究结果证实“无创产前检测单基因病” (以下简称“无创单病”) 技术的可行性[1-2],但大多数无创单病技术需要依赖于先证者,而在临床上,目前尚无法实现隐性遗传单病的无创产前筛查。华大基因开发了一种对于南方最常见的单基因遗传病-地中海贫血的无创筛查技术,无需先证者即可实现对地中海贫血的无创产前筛查。 华大基因无创单病技术 实现了创新性突破 早在2013年,华大基因开发了一种借助核心家系单体型连锁分析的无创单病检测方法。利用父亲、母亲、先证者和孕妇的血浆DNA测序数据获得胎儿遗......阅读全文

樊嘉院士团队等在肝癌研究领域取得重大突破

  复旦大学(中山医院)肝癌研究所樊嘉院士等团队借助大规模的蛋白质基因组平台,以高质量的蛋白质组学技术为基础,充分结合基因组和转录组学研究,首次实现了对乙肝相关肝癌的多组学、多层次、多维度的系统性分析,为更深入地探索肝癌发生发展机制及指导肝癌的个体化精准诊疗带来了新希望。相关研究成果10月3日在线发

卢煜明开启NIPT新时代,实现无创单基因遗传病检测

  无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序,结合父母双方单体型信息,判断胎儿相关疾病的携带情况。近日,Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。  香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法,对父母双方基因组单倍型分型,并对单基因病突变位点附近有效SN

登革热疫苗研制获重大突破

  通过用一种弱化形式的致病病毒故意感染志愿者,科学家或许已经发现一种疫苗能够对抗登革热的最有力证据。这种被称为“人类挑战”的疫苗测试方法在上个世纪是不受欢迎的,但它对于预防包括寨卡在内的某些疾病却是至关重要的。美国科学家3月16日宣布,他们研制的登革热疫苗在一项小型人体感染试验中对被感染者提供了1

PNAS:软骨再生获重大突破

  Duke大学的研究人员将基因治疗与合成支架结合起来,使整个系统在移植后仍能长期引导干细胞分化,生成新的软骨组织。这一技术突破将有望帮助人们在机体所需的任何部位生成替代性的软骨。文章于二月十七日发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。   用干细胞进行组织修复通常需要大量的生长因子,这一过程的成

高通量测序技术在无创产前检测中的应用

染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一,其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见,占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来,针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上,并在降低出生缺陷方面得到了良好的

我国工业工程振动控制关键技术获重大突破

中国机械工业集团有限公司总经理兼总工程师徐建  徐建,1958年出生,教授级高级工程师,现任中国机械工业集团有限公司总经理兼总工程师、博士生导师,国家有突出贡献的中青年专家、入选国家“百千万人才工程”一二层次、享受国务院政府特殊津贴、中共中央组织部直接联系的专家。担任中国工程建设标准化协会副理事长、

高通量蛋白质检测技术获重大突破

后基因组时代蛋白质组闪亮登场中国计量院高通量蛋白质检测技术研究取得重大突破  “高通量蛋白质分离检测关键技术研究取得的突破给我们很大鼓舞,但这只是我们大规模系统集成研究的一部分,我们正在着力于系统后续的研究。相信,在不久的将来,这套集成系统将为蛋白质组的分析提供一个完整规范的平台。”谈起不久前通过项

ACS-Nano:中国团队在恶性脑瘤领域获重大进展

  4月3日,ACS Nano 杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所阎锡蕴课题组与中国科学院自动化研究所田捷课题组合作完成的铁蛋白穿越血脑屏障并靶向治疗恶性脑瘤的最新研究成果。这项研究首次发现铁蛋白可以穿越血脑屏障,并可作为药物载体,实现对原位恶性脑胶质瘤的靶向和有效治疗。   DOI: 10.

复旦魏刚教授团队在无创眼内基因递送领域取得重要进展

视觉是人类认知世界最主要的途径,与生活质量息息相关。据统计,世界范围内视力受损人群数量约为13亿,其中3600万为失明患者。慢性眼底疾病是导致人们视力严重受损甚至失明的主要原因,包括遗传性视网膜病变、视网膜母细胞瘤、老年黄斑变性、糖尿病性视网膜病变等,而基因治疗则为保全致盲性眼底疾病患者的视力带来了

我国在医用纳米止血技术方面取得重大突破

  21日,记者在中国人民解放军总医院(301医院)了解到,我国医用纳米止血技术取得重大突破。利用医用胶,一种气流辅助原位静电纺丝装置可快速实现内脏大面积创口止血,并在国际上首次用于活体动物猪肝切除止血实验。   英国皇家化学会期刊Nanoscale最近报道了一种气流辅助原位静电纺丝技术,该技术可以

无创产检技术再升级

如果说2015年是中国NIPT的元年,那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。NIPT-plus,简单地说是传统NIPT的迭代更新,是一项基于高通量基因测序技术,通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底,湖南家辉遗传专科医院与北京贝

无创血糖检测技术面世(图)

糖尿病的发病率逐渐增加,中国糖尿病的患者数量早就超过1亿人,对糖尿病患者来说,测定血糖是一个必须经常进行的检测,而常规的血糖检测方法必须采集血液,采血一般通过手指针刺或静脉穿刺,毕竟会给患者带来一定伤害。另外常规血糖检测难以进行实时分析,这给通过药物控制血糖带来一定局限。那么有没有办法采用更简单的方

超30%,创世界纪录!我国这一研究领域获重大突破

中国科学院院士、西北工业大学柔性电子国家基础(前沿)科学中心首席科学家黄维,南京工业大学副教授朱琳和常州大学教授王建浦团队,在钙钛矿发光二极管(LED)研究领域取得重大突破:通过加快辐射复合速率,显著提高荧光量子效率,使钙钛矿LED外量子效率突破30%,接近实现产业化水平。相关成果近日发表在国际学术

科学家在“膜”研究领域获两项突破

近日,国家纳米科学中心研究员唐智勇和李连山团队在有机小分子分离膜和单分子层膜研究领域获新进展。其中,有机小分子分离膜方面的研究在《德国应用化学》发表;单分子层膜领域相关工作在《纳米快报》上线。分离膜材料在诸多领域具有重要应用价值,在水体系中,如海水淡化、污水处理等领域已实现商业化应用。相较于水体系而

美学者在太赫兹激光器研究领域实现重大突破

            利用激光器将光束转为强烈的单色辐射光,彻底改变了我们的生活及工作方式,已有超过五十年的历史。它的众多应用包括:超快且高通量的数据通信、制造业、外科手术、条形码扫描器、打印机、无人驾驶技术和激光投影显示器。激光还应用于原子和分子光谱学中,可用于各类科学分支和各类化学物质与生物分

暨大团队在肥胖与代谢性疾病领域取得重大突破

中新网广州11月25日电 (记者 郭军)暨南大学医学部生物医学转化研究院25日在广州举行新闻发布会对外宣布,该院尹芝南教授团队经过7年努力,在肥胖与代谢性疾病领域的研究取得重大突破:研究人员首次发现白细胞介素IL—27可以直接靶向并促进脂肪细胞棕色化和产热,通过燃烧脂质以减轻肥胖和改善2型糖尿病。相

中国首个无创产前基因检测技术ZL获欧洲15国授权

  深圳华大基因29日称,其自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY),近日获得欧洲ZL局授予发明ZL,并在英国、德国、法国等15个成员国生效。  此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲ZL局授予,也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测ZL。  同时,国家知识产权局也向华大基因发出“授

农科院质标所学者在重金属快速检测领域获技术突破

  记者从中国农科院获悉,该院农业质量标准与检测技术研究所农产品质量安全风险评估创新团队,近日在重金属快速检测领域获技术突破,首次揭示了光化学发生过程中介质阻挡放气相富集的原子/分子机理,为农产品重金属的快速准确检测奠定了相关理论基础。  据科研团队成员、中国农科院质标所副研究员毛雪飞介绍,如何快速

天津干细胞研究获重大突破

  日前,由天津市申报的《子宫内膜再生细胞治疗卵巢早衰临床前及临床研究》项目成功入选国家重大科技专项2014新药创制项目。这标志着国家重大科技专项首次将干细胞药物研发作为支持对象,也是我国今年正式启动的首个国家级干细胞临床研究课题。   这一项目是由天津滨海新区科技创新型企业顺昊细胞生物技术(天津

稀土异戊橡胶研发获重大突破

  由中科院长春应化所和中国石油吉林石化分公司共同承担的“新型稀土异戊橡胶的开发”项目取得重要进展。日前,该项目通过了吉林省科技厅组织的专家鉴定。专家组认为,该项目所取得的成果具有自主知识产权,中试产品性能达到进口异戊橡胶水平,为我国稀土异戊橡胶大规模产业化奠定了基础。   异戊橡胶又称“合成天然

Science:类固醇药物获重大突破

  Scripps研究院TSRI的科学家们完成了一项壮举,他们发明了一种可拓展方法来制造复杂的天然化合物“多羟基化类固醇”。这种类固醇可用于治疗心力衰竭等疾病,但大量人工合成该化合物一直难以实现。   Ouabagenin是ouabain的类似物,这类化合物曾被索马里部落用作箭上的毒药,后来又被开

肠癌无创多靶点FITDNA检测技术获批进入国家创医疗器械

  2018年5月12日,浙江诺辉健康科技有限公司宣布,经多年技术研发,国际领先的肠癌无创多靶点FIT-DNA检测技术-常卫清获批进入国家《创新医疗器械特别审批程序(试行)》,并于近日正式启动全国多中心临床研究。据了解,常卫清是目前唯一进入国家创新医疗器械审评绿色通道的肠癌无创早筛技术,真正为国人的

牛津大学石墨烯制备技术研究获重大突破

   据英国科学园网站近日报道,牛津大学的材料科学家已经开发出一种快速量产石墨烯的新技术, 使用该技术能使石墨烯生产更具成本效益,更具商业前景。   该技术在短短15分钟内即能生产出2—3毫米大小的石墨烯,而使用目前的化学气相沉积法则需要长达19小时。   因其强度、灵活性、电气性能和耐化学性,石墨

袁隆平宣布重大成果——水稻亲本去镉技术获突破

  “近期我们在水稻育种上有了一个突破性技术,可以把亲本中的含镉或者吸镉的基因‘敲掉’,亲本干净了,种子自然就干净了。”近日,在2017年国家水稻新品种与新技术展示现场观摩会(以下简称“双新会”)上,中国工程院院士、“杂交水稻之父”袁隆平宣布了一项重大成果。  近年来,伴随着农业供给侧结构性改革对绿

中国22纳米技术获重大突破赶上英特尔

  中国科学院微电子研究所集成电路先导工艺研发中心(以下简称先导工艺研发中心)通过4年的艰苦攻关,在22纳米关键工艺技术先导研究与平台建设上,实现了重要突破,在国内首次采用后高K工艺成功研制出包含先进高K/金属栅模块的22纳米栅长MOSFETs,器件性能良好。   据《中国科学报》报道,由于这一工

袁隆平宣布重大成果——水稻亲本去镉技术获突破

  “近期我们在水稻育种上有了一个突破性技术,可以把亲本中的含镉或者吸镉的基因‘敲掉’,亲本干净了,种子自然就干净了。”近日,在2017年国家水稻新品种与新技术展示现场观摩会(以下简称“双新会”)上,中国工程院院士、“杂交水稻之父”袁隆平宣布了一项重大成果。  近年来,伴随着农业供给侧结构性改革对绿

内分泌领域重大突破速览

  自然子刊:发布两项糖尿病重要成果  最近,加拿大多伦多综合医院研究所的研究人员发现,二甲双胍(最广泛使用的2型糖尿病治疗药物)和白藜芦醇——在红葡萄酒中发现的一种化合物,可触发小肠中的新信号转导通路,从而降低血糖。该研究结果以两篇论文的形式发布在四月六日同期出版的 Nature Medicine

无创产前致病性CNVs检测获突破-地中海贫血检测成可能

  中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(

基因检测行业研究报告:推广策略影响基因公司未来发展

基因检测行业研究报告:推广策略影响基因公司未来发展   中国基因产业发展迅速,几乎进入了世界顶尖水平的阵营。尤其在近三年,基因测序从科研走向临床,产业链逐步完整,不仅壮大了公司实力,更为普通消费者带来多种选择。华大基因旗下的华大科技和华大医学也将登陆资本市场。  进入2014年,随

研究在图像拼接伪造检测技术获突破

  近日,中国科学院沈阳自动化研究所在图像拼接伪造检测技术研究中取得进展,相关成果发表在IEEE Sensors Journal。  图像视频常常作为法律程序中的重要证物,因此真实性验证具有至关重要的意义,图像拼接伪造检测就是图像真实性验证的一项重要内容。沈阳自动化所边缘计算课题组研发了一项基于运动