开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾和礼博士，并鼓励跨国制药企业加强和中国科研院所的合作，协同创新。 我国对于罕见病尚无官方定义，罕见病政策的制定遇到了难以逾越的困难和瓶颈。专家坚信，此次签署的合作将加快国内罕见病领域研发转化为医学成果，从而为中国患者提供量身定制的治疗方案。 据介绍，赛诺菲中国研发中心迄今已经与30多家国内顶尖的科研机构、生物公司建立了合作关系。此外，3个在中国发现的颇具研发前景的化合物有望于今后几年临床开发。从已有的经验来看，创新药物研发是一项风险高、耗时长、投入大的工程。平均而言，一个研发成功的新药，从早期研究到产品最终上市需要15 ......阅读全文
心血管疾病男女有别
心血管疾病是威胁人民身体健康的重大疾病，世界卫生组织对心血管疾病做了大量数据工作，值得关注的一点是，男性病患者的病死率已呈下降趋势，但女性冠心病发病率却与日俱增。欧洲医药资料显示，55%的欧洲女性的死因是心脏病，而男性则是43%.因此，充分认识到心血管疾病不同性别的差异性，有利于加强对女性心
张仲景治疗心血管疾病经验
心血管疾病根据其临床表现多属于中医“心悸”、“怔忡”、“胸痹”等范畴。东汉张仲景所着的《伤寒论》中有大量类似心血管疾病临床症状的记载：“心下悸”、“心下逆满，气上冲胸”、“脉结代，心动悸”、“胸闷烦惊，谵语”、“正在心下，按之则痛”等，所描述的病症与心血管疾病的心绞痛、心律失常表现极为相似，
广东尽快落地新生儿罕见病筛查－80％为遗传疾病
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
吃樱桃竟有助于预防心血管疾病和糖尿病
赫特福德大学的一名研究人员进行了一项突破性的研究，发现喝蒙特默伦西樱桃（Montmorency cherries）汁有助于预防心血管疾病和糖尿病。图片来源：Journal of Functional Foods 由罗马人发现的蒙特默伦西樱桃具有很强的抗炎和抗氧化特性，其功效不亚于普通药物中的任
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
赛诺菲/再生元Dupixent用于严重哮喘遭NICE拒绝！
赛诺菲和再生元旗下的重磅炸弹药物Dupixent抢占了大部分特应性皮炎的市场份额。但是在哮喘适应症方面，尽管Dupixent获得了批准，但巨大的竞争压力让Dupixent的拓展看起来似乎不是特别顺利。 日前，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）宣布不推荐Dupixent用于治疗严重哮喘。
基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Livian
－赛诺菲亚太研发总部落户上海
赛诺菲首席执行官魏巴赫 9月25日，全球十大药企之一的法国赛诺菲在上海宣布，正式在沪成立亚太研发总部，并借由这一研发架构的调整将赛诺菲生物制药(赛诺菲制药)、罕见病(赛诺菲健赞)、疫苗(赛诺菲巴斯德)和动物保健(赛诺菲梅里亚)四大主要业务亚太地区的研发力量重新整合。 同时，赛诺菲还在现场宣布
日本成功为患罕见心血管畸形女婴实施修补手术
日本京都府立医科大学的研究人员日前宣布，他们对罹患主动脉弓离断的一名女婴实施了利用自身血管修补的手术并获得成功。 主动脉弓离断是一种罕见的先天性心血管畸形，误诊率、漏诊率及手术死亡率都很高。据称，治疗主动脉弓离断时，不使用人工血管而移植自身血管的手术此前尚无成功先例。 这名女婴是6月出生的，
大数据研究：母亲孕期糖尿病增加其子代心血管疾病风险
复旦大学7日披露，该校公共卫生学院秦国友课题组联手丹麦奥胡斯大学、美国加州大学洛杉矶分校、耶鲁大学和瑞典卡洛林斯卡大学专家学者，利用240万大队列人群近40年的健康登记系统数据，首次证实了母亲孕期糖尿病与其子代心血管疾病发病风险之间的关联。 研究证明，母亲孕前或孕期患有糖尿病增加其子代患心血管
体重和糖尿病发病率增加，阻碍了减少心血管疾病
近日，一项针对苏格兰健康数据的研究显示，由于体重和糖尿病发病率的增加，减少心脏病和中风的努力停滞不前。相关论文刊登于《柳叶刀—区域健康》（欧洲）。 研究发现，1990年至2014年间，由于血压、胆固醇水平和吸烟率下降，心脏病和中风的发病率大幅下降。但在同一时期，身体质量指数（BMI）和糖尿病患
为什么说心血管疾病是消防队员的“职业病”？
根据最近发表在《circulation》杂志上的一篇文章，过度地暴露于极端热的环境，例如救火现场等等，会引发血管凝块，影响血管的正常功能，并最终导致心脏病发病风险的升高。 心血管疾病是救火队员们死亡风险最高的疾病之一。美国境内每年有45%的救火队员因为救火行动引发严重的心血管疾病。 “这些极
每周适度饮酒，可降低心血管疾病患者心脏病风险
我们常说“小酌怡情”，酒场上常用的劝酒词包括“适当饮酒，有助于健康”、“红酒可以抗癌”、“适当饮酒可以软化血管”等等。但许多研究表明：喝酒有害健康！ 美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）已明确指出：酒精是重要的致癌因素。著名临
先天性心血管疾病检查
实验室检查： 呼吸道感染白细胞升高。 其它辅助检查： 1.X线检查 典型X线改变有：肺野充血肺动脉段突出、肺门血管影粗且搏动增强；右心房和右心室增大，呈梨形心；主动脉弓小。 2.超声心动图检查 可显示房间隔缺损中部回声中断右心室、右心房增大肺动脉增宽；彩色多普勒血流显示穿房间隔的红色分流柱。
先天性心血管疾病治疗
本病的治疗方法是手术修补，若临床上出现右至左分流的发绀患者不宜手术治疗。合并有高血压及冠心病的老年患者，在手术前或不宜手术者必须降压处理及改善心肌供血。
先天性心血管疾病预防
人体心血管系统是由心脏、动脉、静脉连接而成的一个封闭的循环系统。全身血管单根排列的自然全长约15万公里，可绕地球四圈。而全身血液24小时的循环总里程约为26.4万公里，比长江、黄河相加的总长度还要长20多倍。人们将血液和血管比作“生命的蜡烛”，当这二者出了毛病时，生命就不能放出光和热。 一、心
心血管疾病防止呼唤“本土证据”
心血管疾病已成为危害严重、不容忽视的全球性公共卫生问题，心血管药物也成为临床使用最广泛、最重要的药物之一，在近日召开的第四届全国药物性损害与安全用药学术会议——心血管药物安全应用与药源性心血管疾病防止专题研讨会上，专家强调，我国临床医生和药师应紧密携手，从实践中找出我国自己的相关证据和数据，
心血管疾病的初级预防介绍
初级预防针对无心血管疾病也无危险因素的人群，防止危险因素的发生。其核心是以人群预防为基础，避免心血管危险因素的发生。无危险因素的个体终生心血管疾病风险为8%，有1个危险因素心血管疾病风险增加17%，有2个危险因素风险增加26%。任何一个危险因素的存在都会增加终生心血管疾病的风险，即使危险因素已用
先天性心血管疾病病因
目前认为本病是多因素疾病，主要是遗传因素与子宫内环境因素相互作用的结果患先心病的母亲其子女的先心病发病率为3‰～16‰父亲为先心病患者其子女的先心病发病率为1‰～3‰，远高于正常人群的患病率这表明遗传因素在先心病发病中起着重要作用。某些子宫内环境因素也有引起先心病的危险，主要有子宫内病毒感染(如
先天性心血管疾病概述
先天性心血管病是先天新畸形中最常见的一种，由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成。病孩出生后即可发现有心血管病变，为儿科的常见病。但部分本病患儿又可自己或经治疗存活到成年，因此在成人心血管病中也占一定的比例。根据患者是否有发绀，可将本病粗分为无发绀和发绀两大类，通过血流力学检查，用病理
心血管疾病的症状有哪些？
胸痛或不适感：可能是由于冠状动脉狭窄或阻塞引起的心肌缺血所致。 呼吸困难：可能是由于心脏泵血功能下降导致的肺部充血所致。 心悸或心跳过速：可能是由于心脏节律异常所致。 晕厥或头晕：可能是由于心脏泵血功能不足导致的脑部供血不足所致。 水肿：可能是由于心脏泵血功能下降导致的液体在身体组织中积
益生菌如何帮助预防心血管疾病？
益生菌通过调整肠道菌群平衡，有助于改善机体的整体健康，间接帮助预防心血管疾病。 益生菌是一类对人体有益的微生物，它们可以直接补充人体正常生理细菌，调整肠道菌群平衡，抑制并清除肠道中致病菌，减少肠源性毒素的产生。此外，益生菌还能促进机体对营养物的消化，合成机体所需的维生素，激发机体免疫力。 由