来自Science主编的一盆冷水
本月生物学最轰动的新闻莫过于ENCODE项目发布“DNA元件百科全书”，这项研究的影响力不下于当年人类基因组计划公布人类基因组序列。为此，Science主编Bruce Alberts专门在本期杂志中撰文，探讨了“大型科学”与“小型科学”的未来，这篇文章恰如一盆冷水给诸多进行得如火如荼的大型科学项目降了降温。 “小型科学”的黄昏? Science主编：Bruce Alberts 在 ENCODE项目历时十年的工程中，世界上442位科学家合作编写了“DNA元件百科全书”，广泛列出了人类基因组中的功能元件。本月ENCODE项目已经发表了30篇文章，极大的鼓舞了生命、健康和疾病领域的基础研究。ENCODE是“大科学”的一个典型项目，近来这样的项目几乎横扫了科研新闻的头版头条，大项目出成果的高效率也非常令人瞩目。这是否意味着曾在科研领域创造了无比辉煌的“小科学”即将过时?政府资金是否会更倾向于大型科学项目?我......阅读全文
Science子刊：基因组医学显神威
最新一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭，进行基因组测序分析的大规模研究成果，这一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.杂志上。 这项研究第一次利用基因组诊断方法直接对神经系统疾病婴儿和儿童进行分析，其中45%的家庭完
Science：新技术实现精确基因组编辑
麻省理工学院、布洛德研究所以及洛克菲勒大学的研究者开发出了一种新颖的技术，可以通过添加或去除基因来对活细胞的基因组进行修改。研究者表示，这种技术易于操作且成本低，可以用于对产生物燃料的生物将进行基因工程操作，设计用于人类疾病研究的动物模型，开发新的疾病疗法，以及其他的潜在应用
Science：揭示大脑回路的表观基因组成
表观基因组学的变化，包括DNA的化学修饰，可以作为基因组的一层额外信息。表观基因组学在学习和记忆及年龄相关的认知度方面扮演着重要的角色。新的研究发现DNA甲基化，一种特殊的表观基因组学修饰的形式。从出生到成年，DNA甲基化形式在大脑细胞中是动态变化的。从而帮助理解大脑细胞中基因组学的信息是如何控
华大基因再发Science进行基因组比对
来自深圳华大基因研究院，丹麦哥本哈根大学，澳洲科学院等处的研究人员利用Illumina的 HiSeq 系统，完成了两种蝙蝠的高通量全基因组测序分析，并进行了基因比对，为解析蝙蝠的飞行起源，以及蝙蝠为何会携带多种致病性强的病毒，提出了新的观点。相关成果公布在Science杂志上。 文章的
－Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
中科院Science公布最新基因组
继2012年中国科学院昆明动物研究所、深圳华大基因研究院等单位合作完成了首个山羊全基因组图谱之后，6月昆明动物研究所，华大基因等处的研究人员又公布了绵羊基因组序列，并且将这一基因组与其它哺乳动物基因组进行了比对，构建了相关的系统发育树。这一研究成果公布在6月6日Science杂志上。 参与这项
Science发表CRISPR基因组编辑重要成果
利用两种互补的分析方法，Whitehead研究所和麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的科学家们，第一次在人类基因组中鉴别出了人类细胞系或培养人类细胞生存及增殖必需的基因宇宙。 他们的研究结果和在该研究中开发出的材料，不仅为全球科研团体提供了宝贵的资源，还可应用于发现各种人类癌症药物可靶向的
《Science》：探索人类大脑疾病的生物学基础
发表在《Science》杂志上的这项研究整合了广泛的基因组学数据，以帮助发现精神分裂症、自闭症和其他神经精神疾病的分子基础，北卡罗来纳大学教堂山分校的Hyejung Won博士是本文的共同第一作者。Hyejung Won, PhD 研究小组开发了一个空前复杂的模型，将DNA与基因活性变化以及大
20－年前人类基因组测序时遗漏的－8％－的基因组被补全！
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）被誉为生命科学的 “登月计划”。2001 年，由 HGP 和 Celera 公司之间相互竞争而又各自独立完成发表了人类基因组草图，被认为是一大里程碑。 而现在，这项成就可能即将被超越，因为以前的所有草案都遗漏了约 8% 的基因
科学家开发新的人类基因组组装方法
最近，美国杨百翰大学的研究人员，开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。 这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，这种方法对于DNA序列中特定类型的变异，更为敏感。 本文第一作者、计算机科学博士Paul Bodily指出：“这需
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
《人类基因组编辑研究伦理指引》发布为规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展，国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，供相关科研机构和科研人员参考使用。附件：人类基因组编辑研究伦理指引
“人畜共患病项目”揭示人类基因组独特之处
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499602.shtm
沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径
在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤
人类基因组“primiRNA”剪切位点图谱绘制
人体的基因表达是一个复杂的过程，那么多的基因不可能都总是持续表达。指挥基因表达的功臣之中就包括几种RNA分子。MicroRNA（miRNA）是一类真核生物内源性的小分子单链RNA，它是一种古老的、生死攸关的基因调节因素，30-60%的哺乳动物蛋白质编码基因都受miRNA的调控（主要是基因沉默调控
利用人工组合转录因子对人类基因组扫描
Scanning the human genome with combinatorial transcription factor librariesPublished online: 18 February 2003, doi:10.1038/nbt794March 2003 Volume 21
我学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”
1月31日，中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作，研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具，利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像。更为有趣的是，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数的减少可以作为人类衰老的新型标志物,人类
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
遗传学大牛将合成完整人类基因组？
上周，哈佛医学院的著名遗传学家George Church和小伙伴们悄悄邀请了130名科学家、律师、企业家和政府官员，在波士顿召开了一次不对外公开的基因组会议。据说，他们在会议上探讨了体外合成完整大基因组的可行性，以及相关项目的实施。Church后来提供给STAT News的一份声明指出，这样的尝
eLIFE：艾滋病毒，人类基因组编辑新工具
丹麦奥胡斯大学开发出了一项新技术利用HIV病毒来作为对抗遗传性疾病的一种工具。 研究人员首次成功地改造了HIV病毒颗粒，使得它们能够通过一些生物学过程（可以说是）同时“剪切和粘贴”我们的基因组。由奥胡斯大学生物医学系开发的这项新技术，使得以一种新的方式修复基因组变为可能（延伸阅读：2014值得
研究揭示人类基因组如何发生变化
探寻看得见的进化 最新研究揭示人类基因组如何在几百年或几十年间发生变化 在大型基因组数据库的帮助下，研究人员能探测正在进化中的特征，比如英国人的金发。 很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
2024 年 7 月 8 日，中华人民共和国科学技术部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》，规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。 《人类基因组编辑研究伦理指引》中提到的基本原则包括： 开展人类基因组编辑研究活动应尊重人的尊严，保障研究参与者的知情权、隐私权和自主决定
人类基因组计划的主要内容和意义
主要内容：HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新
于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20
研究揭示人类基因组如何发生变化
很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进行的种群水平上的基因漂移，并且他们正在人类当中这么做着。近日，在基因组生物学会议上得以展示的两项研究证实了人类基因组如何在几个世纪或几十年间发生变化，并且描绘了自罗马时
Nature子刊：人类基因组的二元性
人类不喜欢独处，他们的基因并没有什么不同。在一起我们会更加强大，两个版本的基因——分别来自父本和母本——互相不可缺少。最近，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的科学家们，分析了数百人的基因组成，并分别解码了两套染色体的遗传学信息。仅在这个相对较小的群体中，他们就发现了数百万个不同的基因形式。这些研
于军：人类基因组计划是我的生命
于军，纽约大学医学院生物医学科学博士，师从台湾中研院院士孙同天教授；博士后研究追随美国“人类基因组计划”的领导者和设计者之一，著名基因组学家、美国科学院院士Maynard V.Olson。 1993年，于军参与“人类基因组计划”这一里程碑式的伟大科学计划，也成为早期参与计划的唯一华
借鉴：人类基因组计划六大科研经验
日前，美国国家人类基因组研究所的三位历（现）任所长回顾了人类基因组计划（HGP）大科学项目实施所取得的历史经验。他们认为，几年前围绕HGP的讨论主要集中在该计划已经或将对人类疾病的认识带来何种见解。但现在明确的是，HGP除了极大地加速了生物医学研究，还开启了科学研究的新方式和组织管理
2014年美国科学院新当选院士－杨焕明陈志坚入选
院士是某些国家所设立的科学技术方面的最高学术称号，是对科学家在本领域研究的重要肯定，在美国国家科学院中就有不少华人科学家，近期美国科学院公布了2014年新增院士的名单，其中新当选院士中有多位华人科学家，如德州大学西南医学中心教授、分子生物学家陈志坚(Chen, Zhijian)等，还有著名科
Nature，Science子刊：肺癌的基因组分类
两项最新的研究显示，如何根据肿瘤的遗传结构来特别定制肺癌的治疗，这可能会最终改善现有的治疗方法，甚至有助于发现新的治疗方法。 第一项研究发表在Science Translational Medicine杂志上，研究者们发现了一种根据其遗传组成将肺癌肿瘤进行分类的方法，能够为一些患者治疗