新生双胞胎发现罕见染色体XYY性格凶猛易偏执
小小病室，是人生的特殊剧场，生死是永恒的主题，病人是不变的主角。形形色色的疾病，如同一盏盏追光灯，既追问着人性的软弱与坚强、崇高与卑微，也追问着医疗技术的进步与缺陷、社会保障的所能与不能……从今天开始，本报开辟《X病室》专栏，与读者一道走进病室，用探询的姿态，记录疾病、体验感动、感悟坚强。 本报5月5日讯 多穿了一件衣服，可以脱下来，基因染色体多了一条，可能会遇到麻烦。长沙一对刚出生不久的双胞胎兄弟基因就多了一个“Y”。今日，夏家辉院士的弟子胡浩博士说基因型为“XYY”的，雄性激素较多，攻击性强。 双胞胎都是“XYY”很罕见！ 长沙市某单位的贾明(化名)近段时间遇到了一件闹心事儿，刚出生一个月的双胞胎儿子基因型为“XYY”，而正常人的基因型是“XX”或“XY”，多了一个“Y”意味着性染色体异常。 省妇幼保健院新生儿科护士长黄美华告诉记者，这对双胞胎36周......阅读全文
关于染色体分析的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验，一些特殊基因的遗传行为和性染色体（sexchromosome）传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）
偏执性精神病的定义
以比较系统的妄想为主要症状的一类精神障碍。又称妄想性障碍。包括偏执狂（又称慢性偏执性精神病）、急性偏执性精神病和感应性偏执性精神病。所谓偏执，指的就是妄想，即对一些不真实的信念坚信不移，即使提供充分的证据和说理，患者也不放弃其信念。这类疾病的共同特点是：妄想持续存在，内容比较固定，以被迫害，嫉妒
偏执性精神病的病因
不清楚。尚无证据表明遗传因素有重要作用。患者多主观、固执、猜疑、敏感、高傲、自负和容易嫉妒，故推测不良个性在本病中有重要作用。多在精神因素，如意外事故、挫折或失败作用下开始发病，因此精神因素可能起着促发作用。有些社会和躯体因素，如社会经济剥夺、耳聋、失眠和中毒、有助于偏执思想的形成，孤独、与世隔
偏执性精神病的特点
偏执状态以突出偏执妄想而无幻觉为特点。它既无偏执狂那样的系统性妄想，又与偏执型精神分裂症的妄想分散和荒诞离奇、伴有幻觉，且发生人格衰退等不同。有学者认为偏执状态似乎是介于偏执狂和偏执型精神分裂症之间的一种状态。 偏执状态的患病率比偏执型精神分裂症少，而比偏执狂多，目前尚没有该病的确切发病率。该
甘肃发现3处罕见大型独立钪矿
记者从甘肃省地矿局了解到，由甘肃省地质调查院负责的钪矿矿产勘察成果日前通过了专家组的评审验收。此次勘察共发现甘肃省酒泉市境内的孙家岭、黑山梁、延龙山等三处独立钪矿，现已探明资源储量丰富，达到大型至超大型标准。 “在新发现的3处钪矿中，仅甘肃省酒泉市肃北县的孙家岭钪矿1处经过地表初步评价和少
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
香港发现一宗罕见禽流感病例
新华网香港11月3日电 香港卫生防护中心3日表示，防护中心正就一宗由外地传入的H9甲型流感展开调查。 据卫生防护中心发言人介绍，患者是一名47岁女子，在广东居住。她于10月26日出现气促及咳嗽带痰等病征，10月28日来港求医，29日其呼吸道样本被发现为H9甲型流感病毒。病人目前在医院隔离，
全球罕见！江苏发现2例黄金熊猫血型
近日，南京医科大学附属泰州人民医院接诊了一名重度贫血女子，在对其进行血型和血型抗体检查时发现，她不仅仅是RhD阴性（俗称熊猫血），而且其RhC、Rhc、RhE、Rhe均为阴性（RhNULL），再加上其ABO血型为O型，红细胞上再也没有任何血型抗原。这意味着，如果她作为献血者，可以将自己的血提供给任何
欧洲多国发现罕见疾病“猴痘”传播
据今日俄罗斯电视台网站18日报道，一种被称为猴痘的罕见疾病正在欧洲蔓延。继英国宣布发现确诊病例后，欧洲数个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。 当地时间5月18日晚间，西班牙卫生大臣达莉亚斯报告称，西班牙国家微生物学中心对疑似猴痘感染病例身上采集的样本进行检测后，已确定7例阳性病例
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
关于染色体异常伴发的精神障碍的检查方法介绍
1、实验室检查： 目前暂无相关资料 2、其他辅助检查： XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY
新生儿RSV下呼吸道感染易出现反复咳喘
近期国内一项研究探讨了新生儿呼吸道合胞病毒（RSV）下呼吸道感染的临床特点，及其与患儿出院后反复咳喘的关系。 该研究选取2008年5月至2013年5月于北京新世纪儿童医院诊断为RSV 下呼吸道感染的新生儿，对患儿临床资料及出院后随访结果进行分析。该研究共纳入41例 RSV 下呼吸道
染色体畸变综合征概述（一）
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流
治疗偏执型精神分裂症的相关介绍
1、偏执型精神分裂症的药物治疗 （1）急性期治疗可用氯丙嗪、奋乃静、三氟拉嗪、氟奋乃静、氟哌啶醇、氯氮平、舒必利、五氟利多等药物。 （2）慢性期或长期维持治疗。 （3）休克治疗。 2、偏执型精神分裂症的心理治疗和家庭心理卫生教育 （1）认知提高法由于患者对别人不信任、敏感多疑，不会接受
新生儿患罕见疾病－先天性鼻孔闭锁靠嘴呼吸
陈先生发现，宝宝出生已经10天，但一直处于鼻塞状态，只能靠嘴巴呼吸。更让陈先生的妻子焦心的是，宝宝吃奶很困难，吃几口就要不断喘气。 昨日，中山医院耳鼻喉科的余明强医师初步判断，这是很少见的先天疾病，叫做后鼻孔闭锁，如果确诊的话，宝宝需要手术治疗，而且风险很大。 昨
CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，East
CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，East
Nat－Commun：染色体混乱或将引发罕见白血病发生
近日，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现，一种成熟T细胞的恶性白血病——塞扎里综合征（Sezary syndrome，SS）在分子水平上远比想象中复杂得多，由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限，因此治疗该疾病急需新型的疗法，本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图，或为
导致肝癌的易感基因区域被发现
军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领衔的蛋白质组学国家重点实验室，在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前，在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下，国内多家单位合作，在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。 该课题组组长周
英研究发现脑膜炎易感基因
一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎
中英合作发现甲流重症易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成严重并发症，甚至引起重要器官功能衰竭，导致患者死亡。在这些特殊重症患者中，除了年老体弱者和儿童外，哪些因素能影响流感重症发生这一问题，一直是科学界探索的热点。最近，北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某个基因位点，与人群
研究发现高糖饮食易让人上瘾
据外媒报道，本周《美国临床营养杂志》(American Journal of Clinical Nutrition)刊登一项研究发现，糖分含量较高的饮食，会让人体的血糖上升，然后再突然急剧下滑，不但不"耐饿",还可能让人对高醣饮食上瘾。 新研究发现，用餐4小时后，高糖餐点的耐饿程度，还
我国科学家发现白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
关于染色体畸变的发现介绍
染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
北方降雨迎最强时段－南方凶猛高温持续
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/8/484540.shtm 中国天气网讯 今天（8月17日），中央气象台连续第6天发布高温红色预警，四川盆地等地部分地区最高气温仍将在40℃以上，“热”情不减。此外，今天开始至19日，北方将迎来新一轮降水过
Science：“跳跃基因”导致果蝇性格各异
日前，美国麻省大学医学院(University of Massachusetts Medical School)和牛津大学(University of Oxford)等机构的一项最新研究显示，果蝇(Drosophila)可能比我们想象的具有更多的个性性格。所有一切或许都可归因于神经
脑安颗粒的成分及性格
成份 川穹、当归、红花、人参、冰片。 性状 本品为深棕色的颗粒，气清香，味苦。
偏执性精神病的发病机理
还不清楚。多认为，由于这类患者有个性缺陷,而且对社会抱着仇视的心理,当他们遇到意外事故或遭受的挫折或失败超过他们可能耐受的限度时，患者便把这些事件看成有特殊意义，认为他们是不公正或错误的受害者，错误地理解周围人的举动和态度，把挫折和失败归因于他人；不断地从环境中寻找可以解释其挫折和失败的线索和证