《新英格兰医学杂志》：基因突变导致约伯氏综合症
在《旧约》中，上帝为了测试约伯（上图）的忠诚，便让撒旦带给他痛苦。人们用这段故事为一种疾病命名——“约伯氏综合症”，这是一种很少见的病症，其特征是出现疖子、皮炎以及在肺中出现充满脓汁的囊肿。 据美国《科学》杂志在线报道，约伯氏综合征的病因源于一种过度表达的炎症化合物——免疫球蛋白E。然而后者为何会过量呢？根据一项新的研究，STAT3基因的变异导致一种调节蛋白产生紊乱。了解这种疾病的遗传基础将帮助研究人员设计出相应的治疗方法，或许有一天能够像上帝对待约伯那样拯救患者。研究人员在9月19日的《新英格兰医学杂志》网络版上报告了这一研究成果。 ......阅读全文
波兰氏综合症有哪些治疗方法
1. 轻度的Poland综合征/波兰氏综合征/波兰氏综合症，仅表现为胸大肌部分的缺损，没有或者仅有轻度的肋骨凹陷，皮下脂肪部分存在，刘春军医生认为可以通过多次自体脂肪注射填充来矫正，通过填充进的脂肪厚度替代缺损的胸大肌缺损厚度。 2. 严重的Poland综合征/波兰氏综合征/波兰氏综合症，发
克氏综合症的表现及诊断
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育
席汉氏综合症的病理生理
中医认为本病的病理实质乃气血虚极，肾气亏耗，故治疗须始终围绕益肾填精，补气养血的总原则。
霍纳氏综合症的预后介绍
预后视病因而不同。末梢性霍纳综合征时有希望治愈，治疗方法不论症状怎样，只是局部给予1%～2%肾上腺素即可，每日点眼3次。眼睑下垂、缩瞳和瞬膜突出等症状虽可快速缓解，但交感神经恢复的4～5周里要连续给药，如是外伤引起者，改善症状需要6周～3个月的时间。
伯格氏病的流行病学
伯格氏病由Burger最初报道，本症发生于犹太人中。目前已知这是一种世界性的疾病，但其患病率有明显的地区差异。综合文献报道，在北美洲的患病率是11.6/10万人，在周围血管病患者中占0.75%；东欧的患病率为3.3%；日本曾高达16.6%。在太平洋地区，尤其是东南亚、印度，以及以色列都曾有大量的
格林巴氏综合症有什么治疗方法
没啥特殊治疗方法血浆替换效果最好，费用最高；注射丙球效果次之，费用也低一点；激素是最便宜，效果也不是太好，但缓解病情时所必需的；B族维生素口服效果很低，是辅助治疗措施。如果发病急性期以及过去，目前患者只是大腿麻痹的话就口服B族维生素，慢慢就会好的。
福斯特肯尼迪氏综合症的症状有哪些
一侧视神经萎缩或失明，导致该侧视力丧失。 对侧大脑半球的额叶或颞叶肿瘤，导致认知、语言、记忆和情感问题。 头痛、呕吐、癫痫等神经系统症状。 内分泌紊乱，如肥胖、糖尿病等。 肌肉萎缩、肌无力等运动障碍。 精神障碍，如抑郁、焦虑等。 视觉幻觉、嗅觉幻觉等感觉异常。
格林巴氏综合症有什么治疗方法
没啥特殊治疗方法血浆替换效果最好，费用最高；注射丙球效果次之，费用也低一点；激素是最便宜，效果也不是太好，但缓解病情时所必需的；B族维生素口服效果很低，是辅助治疗措施。如果发病急性期以及过去，目前患者只是大腿麻痹的话就口服B族维生素，慢慢就会好的。
关于霍纳氏综合症的病因分析
1.颈部至纵隔病变 颈部及上肢损伤，颈深部枪伤、刀伤、锁骨骨折、肩关节脱臼，诊疗过程中引起的星形交感神经节切除，交感神经切除，交感神经普鲁卡因封闭术，颈动脉造影术及臂从神经受损害。颈部肿瘤，结核，淋巴肉瘤，淋巴结炎，颈脊椎肿瘤，食管、甲状腺和纵隔肿瘤，锁骨下动脉、颈动脉及主动脉瘤，颈部血肿等。
席汉氏综合症的临床表现
垂体前叶的代偿功能较强，大于75%时临床症状极轻微，只有当组织坏死超过90%以上时才有明显症状。 垂体前叶功能减退时，最敏感的是促性腺激素的分泌减少，其后影响促甲状腺激素和促肾上腺激素的分泌。发病年龄多在20～40岁生育期，闭经可发生在产后3个月～32年，经产妇多于初产妇。因垂体前叶病变所造成
关于本周氏蛋白的基本信息介绍
本周氏蛋白又称本-周蛋白、本琼氏蛋白、本斯·琼斯氏蛋白（Bence-Jones protein，BJP），是免疫球蛋白的轻链单体或二聚体，属于不完全抗体球蛋白。常出现于骨髓瘤患者尿中，有诊断意义。 免疫球蛋白轻链有含κ轻链和λ轻链两种，游离轻链又称本周氏蛋白(BJP)，由Bence Jones
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因
柳叶刀：绿茶可治疗唐氏综合症
最近一项研究证明，绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中，这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分，研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月，治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示，这种化合物—
简述霍纳氏综合症的临床表现
见于交感神经损害的同侧。 1.瞳孔缩小 由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹所致，但对光反应，辐辏反应均存在， 2.眼睑下垂 系睑板肌麻痹所致，由于眼睑下垂，眼裂稍小，但眼睑仍可自行启闭， 3.眼球内陷 与眼球后之球张肌麻痹有关， 4.同侧面部少或无汗 系腺体分泌功能紊乱，见面部干燥，无汗，
关于霍纳氏综合症的检查诊断介绍
一、检查 1.若有炎症，可有白细胞计数和中性粒细胞的增高；若有出血性疾病，则可有出凝血时间、凝血因子、凝血酶原的异常等。 2.结合临床做心电图，B超，CT，MRI等检查（头、颈、鼻咽，胸部）。 二、诊断 结合病史及临床表现，诊断一般不难，尚可用4%可卡因液滴眼，3分钟一次，共3次，15分
简述雷诺氏综合症的诊断和鉴别诊断
雷诺氏综合症的诊断主要根据典型的临床表现： ①发作由寒冷或情绪激动所诱发； ②两侧对称性发作； ③无坏死或只有很小的指(趾)端皮肤坏死。 结合激发试验和指动脉压测定可鉴别痉挛型和梗阻型；通过特殊血液检查，部分患者可找到发病的原因。本征主要与手足发绀症、网状青斑、红斑性肢痛症和正常人暴露于
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当
关于雷诺氏综合症的实验室检查介绍
一、雷诺氏综合症的实验室检查—激发试验 ①冷水试验：将指(趾)浸于4℃左右的冷水中1分钟，可诱发上述典型发作。②握拳试验：两手握拳1分半钟后，在弯曲状态下松开手指，也可出现上述变化。 二、雷诺氏综合症的实验室检查—指动脉压力测定 用光电容积描记法测定指动脉压力同指动脉造影一样精确。如指动脉压低
本周氏蛋白的特征
免疫球蛋白轻链有含κ轻链和λ轻链两种，游离轻链又称本周氏蛋白(BJP)，由Bence Jones于一多发性骨髓瘤患者尿液中发现。分子量约4万，在PH4.9的酸性环境中加热至40℃～60℃凝固，温度上升到90℃～100℃时溶解，冷却至40-60℃又出现凝固现象，又称凝溶蛋白，分子量小，可自由通过肾
－艾伯维、安进和罗氏遭到仿制药公司集体围攻
随着仿制药市场竞争日益白热化，制药巨头们开始加快一些重磅药品的研发步伐。根据国际评级机构Moody最新的一份报告显示，拥有重磅ZL药品的艾伯维、安进和罗氏制药公司将首先成为仿制药公司围攻的对象。 穆迪的这份报告名称为“Biosimilars: Parsing the Industry's
席汉氏综合症的病理生理及临床表现
病理生理 中医认为本病的病理实质乃气血虚极，肾气亏耗，故治疗须始终围绕益肾填精，补气养血的总原则。 临床表现 垂体前叶的代偿功能较强，大于75%时临床症状极轻微，只有当组织坏死超过90%以上时才有明显症状。 垂体前叶功能减退时，最敏感的是促性腺激素的分泌减少，其后影响促甲状腺激素和促肾上
Nature子刊：抗生素可治疗唐氏综合症？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合症中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合症中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志
福斯特肯尼迪氏综合症患者的平均寿命是多少？
福斯特肯尼迪氏综合症(Foster-Kennedy syndrome)是一种罕见的神经系统疾病，其症状包括一侧视神经萎缩或失明，以及对侧大脑半球的额叶或颞叶肿瘤。这种疾病的平均寿命因个体差异而异，无法给出具体的数字。 然而，由于该病通常与颅内肿瘤相关，因此患者的预后可能会受到肿瘤的位置、大小和
“徐氏亚洲暴龙”：距今约1亿年至6600万年
中新网北京7月27日电(记者孙自法)施普林格·自然旗下开放获取学术期刊《科学报告》最新发表一篇古生物学论文称，研究人员在中国发现晚白垩世(约1亿年至6600万年前)中等体型的深吻暴龙新物种化石，命名为“徐氏亚洲暴龙”，致敬中国恐龙学家徐星院士。 徐氏亚洲暴龙复原图徐氏亚洲暴龙的化石发现及研究，代表了
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沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NTS菌株能
罗氏/艾伯维Venclexta组合疗法III期研究获得成功!
罗氏（Roche）与艾伯维（AbbVie）近日宣布III期VIALE-A研究达到了总生存期（OS）和复合完全缓解率（CR+CRi）共同主要终点。该研究在先前未接受过治疗、不符合强化化疗资格的急性髓性白血病（AM）患者中开展，结果显示，与阿扎胞苷（AZA，一种低甲基化剂）单药治疗的患者相比，接受V
罗氏/艾伯维组合方案Venclyxto+美罗华获NICE批准
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指南，推荐艾伯维靶向抗癌药Venclyxto（venetoclax）联合罗氏Rituxan（美罗华，通用名：rituximab，利妥昔单抗）用于既往已接受过一种疗法治疗的复发性或难治性慢性淋巴细胞白血病（R/R CLL）患者。 这项新的推荐推翻了
Nature医学：洪万进教授发唐氏综合症新成果
著名细胞生物学家洪万进教授，日前发表文章阐明了记忆和学习障碍与SNX27蛋白之间的关系。这项研究不仅能增进人们对大脑记忆功能的理解，还可以解释唐氏综合症患者的认知发育缺陷。在此基础上，人们可以开发新的治疗策略，帮助唐氏综合症患者改善记忆和学习能力。 洪万进教授现任新加坡分子与细胞生物学研究