《新英格兰医学杂志》：基因突变导致约伯氏综合症
在《旧约》中，上帝为了测试约伯（上图）的忠诚，便让撒旦带给他痛苦。人们用这段故事为一种疾病命名——“约伯氏综合症”，这是一种很少见的病症，其特征是出现疖子、皮炎以及在肺中出现充满脓汁的囊肿。 据美国《科学》杂志在线报道，约伯氏综合征的病因源于一种过度表达的炎症化合物——免疫球蛋白E。然而后者为何会过量呢？根据一项新的研究，STAT3基因的变异导致一种调节蛋白产生紊乱。了解这种疾病的遗传基础将帮助研究人员设计出相应的治疗方法，或许有一天能够像上帝对待约伯那样拯救患者。研究人员在9月19日的《新英格兰医学杂志》网络版上报告了这一研究成果。 ......阅读全文
罗氏/艾伯维Venclexta组合疗法III期研究获得成功!
罗氏（Roche）与艾伯维（AbbVie）近日宣布III期VIALE-A研究达到了总生存期（OS）和复合完全缓解率（CR+CRi）共同主要终点。该研究在先前未接受过治疗、不符合强化化疗资格的急性髓性白血病（AM）患者中开展，结果显示，与阿扎胞苷（AZA，一种低甲基化剂）单药治疗的患者相比，接受V
莱伯泰科：2022年度净利润约4462.45万元，同比下降35.71％
4月24日晚间，莱伯泰科发布2022年年报及2023年一季报。财报显示，2022年营业收入3.55亿元、同比下滑3.76%，综合毛利率47.71%，维持稳定水平；2023年一季度，公司业绩恢复明显，实现营业收入0.97亿元，同比增长24.68%。2022年1至12月份，莱伯泰科的营业收入构成为：
南大徐璎教授《Cell－reports》解析夜食综合症基因突变
对于大多数人来说，醒着的一天之中，要吃一顿饭或点心的时间是可预见的。但是对于患有一种罕见综合症的人来说，饥饿感会在不必要的时间袭来，中断睡觉并导致暴饮暴食。 最近，南京大学、苏州大学、美国索尔克生物研究所和复旦大学等处的科学家，发现了一对基因，通常情况下，它们可使饮食表与日常睡眠节
唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
染色体为47.xxy的克氏综合症形成原因
- 47.xxy 形成原因：1 正常卵子 x 和 XY 异常精子 结合的产物。xy 精子的产生是在精原细胞第一次减数分裂时候 一对x 和一对y 染色体都被错误地分配到了一个子细胞中。你可以推算的。2。异常卵子 xx 和正常精子 y 结合的产物。 异常卵子 xx 产生的原因有2 ，一种是第一次减数分裂
基因突变让英国男子全身无脂肪:－全球仅8例
脂肪作为人体能量物质有时很惹肥胖人士的讨厌，为了瘦身她们不得已忍饥挨饿，希望能收获23%的公认的完美身材脂肪比例。事实上，世界上还存在一类患有MDP综合症的人，他们全身上下很少有脂肪，对脂肪的渴望程度可想而知。 身患MDP综合症的Tom Staniford 自行车残疾赛手Tom
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症－准确度高但有例外
美国研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。
PNAS：利用CRISPR技术去除唐氏综合症患者多余的染色体
根据一项体外概念验证研究，基因编辑技术可能最终允许在细胞水平上治疗三体病。唐氏综合症是由第21条染色体的第三个拷贝引起的。这种情况发生在大约700个活产婴儿中，在发育的早期阶段相对容易诊断。然而，目前还没有治疗方法。Ryotaro Hashizume及其同事使用CRISPR-Cas9基因编辑系统，在
神经莱姆病的辅助检查
1、脑脊液检查：可见淋巴细胞增多，100－200×106/L，蛋白轻度增高，糖含量正常。病后4－5周可出现CSF－IgG指数增高及CSF寡克隆带，提示鞘内免疫球蛋白合成。ELISA法可迅速检出CSF和血清特异性伯氏疏螺旋体抗体，感染后3－4周出现IgM抗体，6－8周达峰，4－6个月恢复正常；6－
关于神经莱姆病的检查介绍
1.脑脊液检查 可见淋巴细胞增多（100～200）×106/L，蛋白轻度增高，糖含量正常。病后4－5周可出现CSF－IgG指数增高及CSF寡克隆带，提示鞘内免疫球蛋白合成。ELISA法可迅速检出CSF和血清特异性伯氏疏螺旋体抗体，感染后3～4周出现IgM抗体，6～8周达峰，4～6个月恢复正常；
朊病毒传染给人的临床表现
人类格斯特曼综合症和致死性的家族性失眠症已被确定是由于编码该蛋白的基因发生了突变，因此具有遗传性，这些突变致使所编码的蛋白质结构不稳定，易于转变为朊病毒。已鉴定到数十个传播的家族。克雅氏综合症中10～15%由基因突变所致，现已鉴定到百来个传播的家族。库鲁病则被确定为传染性的疾病。 疯牛病也在危
2024年罗氏收入约605亿，净利率13.7％，诊断143亿，中国区降低3％
Roche罗氏近日公布财报，2024 年实现营业收入 605 亿瑞士法郎，罗氏实现了7%的销售增长（按固定汇率计算增长3%），2024 年公司归母净利润 82.77 亿瑞士法郎，净利润率为13.7%。核心运营利润增长了14%（瑞士法郎计算增长8%），达到了208亿瑞士法郎，得益于销售增长、毛利率提升
Blood：唐氏综合征患急性淋巴白血病的病风险更高
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的癌症。此外，对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的儿童来讲，他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。 对此，来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。 Rabin说
－数字PCR应用无创产前，成本只需56美元
早期的诊断和治疗，对改善22q11相关染色体微缺失综合症和威尔逊氏病，两种遗传疾病至关重要。近日，美国分子诊断杂志《Clinical Chemistry》，首次运用了更精确的数字PCR技术对新生儿进行22q11微缺失检测；另外，一种被称为cSMART的技术可以对胎儿进行威尔逊氏病诊断，以确定胎儿
罗氏/艾伯维Venclyxto+Gazyvaro一线治疗CLL获欧盟CHMP推荐批准
罗氏（Roche）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准Venclyxto（venetoclax）联合Gazyvaro（obinutuzumab）一线治疗慢性淋巴细胞白血病（CLL）成人患者。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）
中山大学教授李文均荣获2025年度伯杰氏奖
10月18日，在第六届伯杰氏国际系统微生物学研讨会上，国际原核生物系统学领域的重要荣誉——伯杰氏奖（Bergey Award）正式颁奖，中山大学生命科学学院教授李文均因其在对细菌分类学领域的杰出贡献，被授予2025年度伯杰氏奖（Bergey Award for 2025），成为中国微生物学家在该奖项
PNAS:“华沙破裂综合症”病理学机制新突破
来自东京都立大学和意大利FIRC分子肿瘤学研究所（IFOM）的研究人员发现了DDX11解旋酶的先前未知功能-已知编码DDX11的基因突变与华沙破裂综合症有关。 DNA在细胞的生物学功能中起着重要作用，但它不断地受到自然和环境因素的破坏。未能成功修复这些病变可导致恶性肿瘤或癌症的发生。因此，了解
比利时一学校发生沙门氏菌感染事件－约200名师生受影响
据美国食品安全新闻网消息，比利时当局表示，比利时一所学校爆发沙门氏菌疫情，导致近200人患病，此次疫情很可能是由用来制作鞑靼酱（tartare sauce）的鸡蛋引起的。 自9月6日起，在布鲁日的Tourism学校大约有200名学生和老师生病了。粪便样本的实验室分析显示，学生和教师感染了沙门氏
tRNA测序，约吗？
高通量RNA测序（RNA-seq）技术的使用让我们认识了细胞中无比精彩的RNA世界。然而，目前的方法无法检测高度修饰或大量折叠的RNA，如tRNA。近日，《Nature Methods》上的两种方法通过在文库制备前去除tRNA的修饰，解决了tRNA测序的技术难题。 尽管tRNA被认为是看家RN
罗氏/艾伯维一线治疗CLL停药2年显示持久的高缓解率！
2019年第61届美国血液学会年会（ASH2019）于近日在美国佛罗里达州奥兰多召开。此次会议上，罗氏（Roche）与艾伯维（AbbVie）公布了靶向抗癌药Venclexta/Venclyxto（venetoclax）联合Gazyva/Gazyvaro（obinutuzumab）一线治疗慢性淋巴
基于DNA的血液检验最早能在怀孕十周时检测唐氏综合症
现在能用一种无创血液检验评估孕妇血液中的无细胞DNA (cfDNA)，进而最早在怀孕10周时检测唐氏综合症（21三体）。发表于2014年6月号《胎儿诊断与治疗》(Fetal Diagnosis and Therapy)杂志上的一篇论文表明，集成了Affymetrix微阵列的Harmony检验产品性能
分析小儿肾小管性酸中毒的形成病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马凡氏综合症（Marfansyndrome）及爱唐综合；继发于各种自身免
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
磷酸伯氨喹
性状本品为橙红色结晶性粉末;无臭本品在水中溶解,在二氯甲烷或乙醇中不溶。鉴别(1)取本品,加0.01mol/L盐酸溶液溶解并定量稀释制成每1ml中约含15g的溶液,照紫外可见分光光度法(通则0401)测定,在265m和282nm的波长处有最大吸收,吸收系数(E1)分别为335~350和327~34(
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
脾约的诊断介绍
本病虽经常便秘而不甚痛苦，检查无特殊发现，其他疾病如肠痹、肠结、肠癌、肠痨、内痔、裂肛、瘫痪等所致便秘，常有其相应症状、体征，X线、结肠镜等检查可加以鉴别。
博观约取，厚积薄发
——瑞士万通75年长青之道 今年是瑞士万通成立75周年，随着线上线下一系列庆祝活动的展开，“瑞士万通”这个名字又一次响彻中国分析仪器界。除了专注化学分析，在电化学、色谱、光谱三大分析领域的积淀雄厚、领先世界，吸引我们的还有瑞士万通拒绝上市却保持基业长青的独特发展模式。近日，分析测试百科网有幸采
你被医生建议做无创DNA了？孕妈必看！
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一
中国首次发现2.55亿年前真钱伯兽化石－它真能毒杀猎物吗
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(中科院古脊椎所)科研团队在内蒙古大青山发现的一件“怪物”化石，最新研究确认是已灭绝的、约2.55亿年前的兽头类动物“真钱伯兽”，初步研究结果表明，这个真钱伯兽可能不具备相关纪录片所描述的毒杀捕食能力。 这是中国境内首次发现真钱伯兽化石，也是真钱伯兽化石发现至