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遗传病基因分析大杀器来袭

单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗传病精准诊断云平台的推出为这一焦点问题的解决提供了可能，该云平台由北京德易东方转化医学研究中心正式发布上线。云平台面向医生用户，不仅能辅助临床诊断，并且能帮助医生完成新致病基因的发现。云平台集成了多种数据展示及分析功能，医生既可以让它全自动分析，又可以人工设定筛选、排序条件，随心所欲DIY筛选可疑致病突变。临床诊断好帮手——50%~70%的全外显子阳性诊断率全谱®遗传病精准诊断云平台分析了近万例疑似遗传病患者的全外显子组测序数据，并进一步结合临床反馈，实现总体阳性诊断率50~70% 。严谨的突变筛选理念——生物学+遗传学+临床特征三要......阅读全文