遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗传病精准诊断云平台的推出为这一焦点问题的解决提供了可能，该云平台由北京德易东方转化医学研究中心正式发布上线。云平台面向医生用户，不仅能辅助临床诊断，并且能帮助医生完成新致病基因的发现。云平台集成了多种数据展示及分析功能，医生既可以让它全自动分析，又可以人工设定筛选、排序条件，随心所欲DIY筛选可疑致病突变。临床诊断好帮手——50%~70%的全外显子阳性诊断率全谱®遗传病精准诊断云平台分析了近万例疑似遗传病患者的全外显子组测序数据，并进一步结合临床反馈，实现总体阳性诊断率50~70% 。严谨的突变筛选理念——生物学+遗传学+临床特征三要......阅读全文
重庆明年２０００种遗传病可做基因检测
第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。 第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院外场地，构建基因组医学研究及临床应用平台，各个临床科室通过这个平台可以与精准医疗接轨，无论是
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
关于多基因遗传病的基本信息介绍
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大
注意避让！云南一地全城大消杀，连续18天
弥勒市爱国卫生运动委员会办公室8月28日发布《弥勒市2023年城市建成区病媒生物消杀通告》。弥勒市将于8月29日-9月15日在建成区30.7平方公里范围内开展“病媒生物”消杀工作。 详情如下弥勒市2023年城市建成区病媒生物消杀通告尊敬的各位市民： 为有序推进我市健康县城建设和巩固国家卫生城
改造型Cas9：RNA病毒的新杀器？
Cas9是一种特殊的核酸内切酶，已经迅速成为了基因组编辑时代的革命性的新工具。通过小的RNA作为引导序列，Cas9能够特异性结合到DNA上我们感兴趣的区域，然后切割DNA双链。 《美国科学院院刊》近期发表了一篇关于改造Cas9系统的文章。来自一种革兰氏阴性细菌（Francisella novi
抓住机遇－一大波环保“红包”来袭
一揽子环保政策有望今年出台，其中包括总投资达2万亿元的“水十条”、“土十条”、环境污染第三方治理配套文件。另外，《国家环境保护“十三五”规划》正在编制，将于明年3月上报国务院。 “水十条”、“土十条”、环保“十三五”规划 全国两会开幕在即，环保主题已先热，预计将成为两会期间最受关注的议题之
analytica－China“双10大促”6月震撼来袭！
为了有效提升analytica China的效率与影响力，令它对您的帮助从三天延伸至4个月或更长。同时为了倡导努力工作、快乐生活的理念，我们将联合800余家参展商推出“双10大促”这一市场推广活动。活动将以线上与线下活动、新品、促销、调研、供需匹配等多种方式在未来4个月中不断推出并持续展开，旨在
遗传病的分类及发病率分析
遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1
多重PCR在遗传病诊断方面的应用基因重排
免疫球蛋白( immunoglobulin,Ig)和T细胞受体( T cell receptor,TCR)位点包含很多不同的V、D、J基因片段,参与早期白细胞分化的重排过程。VDJ片段重排由重组酶复合体介导,其中RAG1和RAG2蛋白通过识别、切割DNA重组信号序列( recombinatio
血友病：基因疗法攻克遗传病的最佳证明
7月11日，Alnylam及其合作伙伴赛诺菲（Sanofi）有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法（fitusiran）取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表达，这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓
南方都市报:治病胶囊缘何变身致命杀器
一粒胶囊，几多忧惧。4月15日，央视《每周质检报告》爆出多家知名企业涉嫌重金属超标的药用胶囊外壳，其原料则是皮革废料熬制的工业明胶。消息一出，各方皆有反应：除公众的震惊与无助外，相关部委也已下令涉案药物停用并进一步查处。 但尤显迅速的，则是河北衡水一家涉事企业，正当警方前往查处之时，该工厂
【11.11】斗罗直播再来袭－大品牌超低折扣等着你！
随着2024年双十一购物节的日益临近，分析测试百科网再次举办斗罗直播间——科学仪器双十一精选购物节活动，为科学仪器厂商提供一个高效、精准的宣传与销售平台；同时我们也为实验室用户争取到赛默飞、安捷伦等多家大厂品牌的超低折扣产品，仅在双11斗罗直播间哦！ 书海无涯 尽情畅游 本年度双11活动，分
Brain－Awareness－Week－一大波精选好文来袭
又到了我们一年一度的Brain Awareness Week，在今年的宣传周内，除了延续了我们以往有趣的“探索大脑”系列测试题，编辑们还为大家遴选了施普林格•自然旗下相关专题颇具影响力的期刊和文章。各位技术大拿、科研牛人们，精彩内容奉上，欢迎猛戳↓ NO.1 热身运动——不服来战 对于
北大燕园微构一大波高薪职位来袭
北京北达燕园微构分析测试中心有限公司诚聘英才，一大波高薪职位等着你，快投简历吧！ 工作地点 北大服务中心：北京市海淀区中关村北大街123号华腾科技大厦科方孵化器3层2306室（近圆明园地铁C口） 房山服务中心：北京市房山区小西庄高校大学生创业园主楼80110室（近广阳城地铁B口） 联系方
雾霾天来袭，十大危害，你知道吗？
2018年的冬天，你对它的第一个记忆是什么？ 对于北方人而言可能是一顿可口的饺子，一场皑皑大雪，而对于南方人而言，大抵是一股足以驱散雾霾的强冷空气。 在即将过去的这一周，一波严重的雾霾“骚扰”我国中东部绝大部分城市的生活，探索君所在的城市也未能幸免：超低的能见度，让原本拥挤的早高峰变得更加添
前方高能！一大波LGC质控样品已经来袭！！
高考分数已经出来了，莘莘学子们迈入了一个新的路口；回想当年高考结束的你，有没有想过今天的自己正在实验室里哭泣（奋进）？ 别急，实验再难，LGC质控样来帮助你！ 你知道质控样吗？ 质量控制样品（Quality Control Materials，简称 QCM）又名质控样，是为满足实验室日常质
人民日报：不要捧杀也无须棒杀院士
■不可否认，对院士制度的质疑体现了人们希望推动这个制度向更透明、更公开的方向发展，而理性客观的质疑显然更能发挥正能量的效用 两年一度的两院院士增选又引起了广泛关注。尤其是最近中科院、工程院将院士候选人名单公示，这种正常的程序行为却成为了舆论焦点。 焦点主要有两个：一个是工程院院士候选
Science转化医学：为何杀微生物剂杀不了HIV
杀微生物剂（microbicide）是一种可以阻断HIV性传播的外用药剂。在人类与HIV的战争中，杀微生物剂曾被认为是避孕套的理想替代品。然而，这种药剂虽然在实验室里取得了成功，但它们的临床试验大多遭遇了滑铁卢。 Gladstone研究所和Ulm大学的研究团队发现，精液是导致杀微生物剂失效的罪
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
人体组织基因突变图谱绘成－助力相关遗传病诊疗
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日报北京4月13日电 （记者张梦然）美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和
多重PCR在遗传病诊断方面的应用抗性基因检测
抗生素的广泛使用导致具有耐药性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、万古霉素抗性肠球菌( vancomycin resistant enterococcl)和多重耐药结核分枝杆菌( mu
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗，并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用，标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日，相关成果发表于《分子神经退行性疾
医学重大突破：基因可以改写－家族遗传病从此终结？
大数据等计算机技术的渗透，已经使得生命科学逐渐走进普通人的生活。但和IT、互联网类创业公司相比，生命科学创业公司则相对较为低调，极少自我宣传和炒作。其中一个原因是，生命科学研究从实验室走到市场往往需要更长的时间。 基因编辑技术有望根除人类疾病基因世代间的传递？ 通过基因编辑技术，对生物的DN
青岛基因检测平台将建成－能揪出30多种遗传病
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
仪器采购大单来袭－国产仪器厂商机不可失
8月6日，中国政府采购网发布了黑龙江省地质矿产局属单位购置生产设备项目招标公告，计划以2598.72万元人民币采购49台/套矿物检测仪器设备。 根据招标公告显示，此次招标采购的矿物检测仪器设备包括电感耦合离子体质谱仪、四道原子荧光光谱仪、近红外光谱矿物分析仪、手持矿石元素分析仪、液相色谱串联质
大前庭水管患者的PDS基因型分析
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
河马粪便“杀”死鱼
在动物园里，我们经常可以看到河马懒洋洋地泡在水里，一副人兽无害的样子，有时甚至会被它们憨态可掬的样子萌化。有不少人被河马的外表欺骗了。实际上，河马是非洲最危险的杀手之一，它们每年杀人的数量远远超过那些大型猫科动物。最近，科学家们发现就连河马的排泄物也能间接杀死许多鱼类。图片来源于网络 长期以来
遭举报“错杀1.5万胎儿”－华大基因紧急澄清－否认非法行医
9月24日，华大基因发布公告称，近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。 华大基因在公告中称，华大基因开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证，且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书，检测所用设
韩国REACH来袭
2013年4月30日，韩国化学品注册与评估草案(Draft Act on Registration and Evaluation of Chemicals 又称化评法或K-REACH)通过韩国国会，计划将于2014年5月1日生效，2015年1月1日正式实施。韩国REACH是继欧盟REAC