浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中的IgA肾病，不仅临床表现多样，而且预后相差悬殊，其中只有20％～30％的患者较快地发展为肾功能衰竭等。在对许多药物治疗的反应性上个体之间也存在着很大差异。即便是疗效最好的药物也只对大约80％的患者有效。有许多药物仅对20％的患者有帮助。现已查明，疾病基因多态性是造成这些差异的重要原因。 人类最早研究基因多态性与疾病的关系是从组织相容性抗原(HLA)基因入手的。这类研究试图通过比较HLA基因不同位点等位基因在特定疾病患者和正常人群中的分布规律，来分析HLA基因型在疾病发生易感性方面的作用。在过去近20年中，国内外有大量有关这方面研究......阅读全文
三类－WiFi－滤波器浅析－（二）
6 edgeBoost 滤波器 添加到无线发射链路中的 edgeBoost 滤波器有助于打造更佳的性能，尤其是在接近带缘的信道范围内。这个概念相当简单，即无线电不允许在频段外产生噪声，但是当接近带缘的信道以全功率运行时，它们会在频段外“泄漏噪声”
抗菌药物不合理使用处方浅析（二）
男，1岁，体重：10KG。 以腹泻、呕吐2天为主诉，查：皮肤弹性可，心肺正常，腹胀，肠鸣音6~10次/分。WBC9.6X109，N：0.5，L：0.5，CRP：0.g/L。轮状病毒（-）便常规：可见脂肪颗粒 初步诊断：婴儿腹泻病、消化不良。 处方：思密达1.0，日三次，口服、
毛细管电泳法分析单链构象多态性实验（二）
应用 ABI 310基因分析仪的自动化毛细管电泳实验材料PCR 产物5% 非变性引物试剂、试剂盒10 X 基因分析仪缓冲剂Milli-Q 级别的超纯水仪器、耗材ABI PRISM 310 基因分析仪基因分析仪毛细管基因扫描分析软件实验步骤1.将 PCR 管放在样品槽上。参照制造商的说明书将 ABIP
微卫星多态性的概念
中文名称微卫星多态性英文名称microsatellite polymorphism定 义头尾衔接的短串联重复序列由于重复单元的重复数目不同而造成的DNA多态现象。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
补体遗传多态性的检测
补体遗传多态性的检测大多分二步进行，第一步是用琼脂糖高压电泳或聚丙烯酰胺等电聚焦电泳将EDTA抗凝血浆通过凝胶电泳，根据分子量的大小、所带电荷的多少及等电点（pI）将血浆蛋白分开。第二步是免疫固定或溶血鉴定，琼脂糖高压电泳或聚丙烯酰胺等电聚焦后，在凝胶板上铺上抗补体某一成分的抗血清，使其与凝胶板上的
基因多态性的检测方法
多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性
基因多态性的检测方法
1．限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多态性，致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导致限制片段长度发生改
影响遗传多态性的因素
影响遗传多态性的因素分为两个：自然因素和人为因素。自然选择自然因素为环境因子和生物竞争，这方面的影响须经过漫长的选择进化加以体现。自然选择是自然界中难以计数的偶然事件累积出现的的必然结果，Ernst Mayr 提出“自然选择只是一个统计学现象，它意味着较好的基因型有较好的延续的机会”，进化的改变不能
基因多态性的类型特点
1.位点多态性：位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SN
DNA序列多态性的定义
中文名称DNA序列多态性英文名称DNA sequence polymorphism定 义同一物种的不同基因组DNA等位序列之间的差异。包括长度多态、限制性酶切位点多态及单核苷酸多态等。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
毛细管电泳色谱仪分析基因突变的方法
基因突变分析是遗传性疾病基因诊断和致病基因分离鉴定的基础，突变是一个或多个脱氧核糖核苷酸的构成、复制或表形功能的异常变化，即遗传物质结构改变引起遗传信息改变。随着对疾病病因和发病机制研究的不断深入，人类对疾病的认识逐渐深入到基因诊断的水平，传统技术多用琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳分离野生型DN
关于干细胞作为疾病基因治疗的载体的介绍
干细胞是对疾病进行基因治疗的理想载体。造血干细胞具有自我更新、多向分化重建长期造血、采集和体外处理容易等特点。因此是基因治疗最理想的载体细胞之一，以此为基础的基因治疗，在重症免疫缺陷、遗传性疾病、恶性肿瘤、造血干细胞保护、AIDS等领域具有广阔的应用前景。 骨髓间充质干细胞易于外源基因的导入和
简述MHC的多态性的意义
1、扩大种群对抗原肽的提呈范围，有利于维持种群的生存与延续。 （HLA产物的多态性主要表现在抗原结合槽的氨基酸残基在组成和序列上不同） 2、不利于器官移植中供体的选择。
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
浅析肖特基二极管如何区别选择及代换
肖特基二极管是一种将交流电能转变为直流电能的半导体器件。通常它包含一个PN结，有阳极和阴极两个端子。肖特基二极管可用半导体锗或硅等材料制造。硅肖特基二极管的击穿电压高，反向漏电流小，高温性能良好。通常高压大功率肖特基二极管都用高纯单晶硅制造(掺杂较多时容易反向击穿）。这种器件的结面积较大，能通过较大
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
浅析基于四阶色散的超快光纤激光（二）
考虑到纯四次孤子和常规孤子物理的相似性，同年，Runge等人理论上研究了脉冲在包含正四阶色散和增益的介质中的自相似传播［2］。在四阶正色散情况下，脉冲向新的渐进解演化，其时域和频域曲线与二阶色散情况下显著不同。理论结果表明，随着传输距离增加，脉冲保持其形状不变，强度与T＾｛4／3｝成正比，瞬时频率和
新的DNA测序技术有助绘制大量的疾病基因图谱
瑞典科学家再次研发出新的DNA测序技术，有助绘制大量的疾病基因图谱 瑞典医科大学卡罗林斯卡研究院的科学家发展出一种新的DNA测序技术，这种新的技术比现阶段实验室运用的测序技术更廉价。他们希望这种新的技术可用于绘制大量的疾病基因图谱，这意味着将在很多疾病的治疗上取得更快的突破。 通过绘制基因图谱，
什么是DNA多态性？
DNA多态性是指群体内某个基因座存在2个或多个等位基因形成而造成的同种DNA分子的多样性，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的体现。凡在群体中出现频率大于1%的变异体，不论其是正常还是致病性，称多态性；频率低于1%的变异体，则考虑为突变。
单链构象多态性
单链构象多态性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通常
遗传多态性现象度量
遗传多态性现象是指同一生物群体中，两种或两种以上变异类型或基因型并存的现象。一般认为每种变异型的频率超过1%即可定为多态现象，不足1%的称为罕见变异型。由于生物的遗传多态性是通过多方面表现的，对遗传多态性应该进行多角度的综合评价，避免应用单一方法进行研究。形态学研究具有检测直观、相关文献资料丰富、研
单链构象多态性的原理
单链构象多态性（Single-strand conformation polymorphism，SSCP)分析可以检测DNA序列之间的不同。SSCP首先由Lee 等[9]用于研究自然微生物群体的多样性。在低温条件下，单链DNA呈现一种由内部分子相互作用形成的三维构象，它影响了DNA在非变性凝胶中的迁
基因多态性的预防医学应用
在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性有明显的种族差异，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态
遗传多态性的定义和特点
遗传多态性（genetic polymorphism）又称遗传多样性（genetic diversity），泛指地球上生物所携带的各种遗传信息的总和，包含种内或种间表现在分子、细胞、个体和群体四个水平的遗传变异程度。遗传多态性特指种内不同群体间、群体内不同个体间的多态现象，是特定物种保持其进化潜能的
简单重复序列多态性的概念
中文名称简单重复序列多态性英文名称simple sequence repeat polymorphism;SSRP定 义由组成比较简单的(如二、三核苷酸或四核苷酸序列)串联重复所具有的拷贝数不同而造成的多态现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
单链构象多态性的原理
单链构象多态性（Single-strand conformation polymorphism，SSCP)分析可以检测DNA序列之间的不同。SSCP首先由Lee 等[9]用于研究自然微生物群体的多样性。在低温条件下，单链DNA呈现一种由内部分子相互作用形成的三维构象，它影响了DNA在非变性凝胶中的迁
生物群体多态性的定义
多态性是广义的多态性指多种表现形式。“多态性” 一词最早用于生物学，指同在一个生物群体，各个体之间存在的形态学、生理学和生化学的差异，并非所有多态性都是可以遗传的。生物群体中，同基因组存在2个或2个以上等位基因（频率>0.01）的现象称为遗传多态性。遗传多态性的形成机制是基因突变。遗传多态性类型很多
DNA扩增多态性的功能
中文名称DNA扩增多态性英文名称DNA amplification polymorphism定 义不同种属或个体间的DNA序列不完全相同，设计恰当的探针，以聚合酶链反应(PCR)扩增样品中的DNA，会得出不同长度的PCR产物，进一步用限制性内切酶消化PCR产物，经电泳分离可得出具有不同长短DNA片
染色体多态性的定义
中文名称染色体多态性英文名称chromosomal polymorphism定 义在同一交配群体中，一条或几条染色体具有不止两种结构形态的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）