儿童PraderWdli综合征临床分析
Prader—Willi综合征(PWS)是由于染色体15q11-q13父源基因表达缺失所致的一种与基因印记相关的遗传性疾病，其发病率为1／25 000～1／15 000。PWS主要临床特征是新生儿期和婴儿期肌张力减退及吮吸困难、儿童期过度摄食导致的病态肥胖、身材矮小、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退、行为异常、智力低下及特征性外貌。尽管1993年Holm等制定了详细的临床诊断标准，但由于PWS临床表现随年龄而变化，且缺乏特异性，易被漏诊及误诊。本研究对2012年7月至2014年12月于南京医科大学附属南京儿童医院就诊的10例疑似PWS患儿进行相关临床检查，并采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS—PCR)方法进行基因分析并确诊。结合10例PWS患儿的临床资料进行文献分析及讨论，以加强对PWS的认识，便于早期干预。1资料与方法1．1研究对象以10例因肥胖伴智力低下、外生殖器异常等原因就诊的疑似PWS患儿为研究对象，参照Holm等旧1......阅读全文
儿童PraderWdli综合征临床分析
Prader—Willi综合征(PWS)是由于染色体15q11-q13父源基因表达缺失所致的一种与基因印记相关的遗传性疾病，其发病率为1／25 000～1／15 000。PWS主要临床特征是新生儿期和婴儿期肌张力减退及吮吸困难、儿童期过度摄食导致的病态肥胖、身材矮小、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
关于儿童抗磷脂综合征的病因分析
病因尚不清楚，可能是在机体遗传基因易感的基础上，外界因素作用下的结果。由于在抗磷脂抗体阳性的人群中只有部分出现临床表现，故APS的发生还与其他因素有关。 1.有家族聚集倾向，有遗传基因易感性。 2.人类白细胞抗原（HLA）Ⅱ类抗原：患者的DR4、DRw53、DR7的出现频率亦较高，文
概述儿童抗磷脂综合征的临床表现
1.血栓形成 本病最突出表现是血栓形成，血栓可以发生在动脉，也可发生在静脉。其临床表现取决于受累血管的种类、部位和范围。可以表现为单一血管或多条血管受累。 （1）肺部表现 APS患者的肺部表现各异，肺栓塞和肺动脉高压是最常见的并发症，但在儿童时期较少见。 （2）心脏表现 心脏表现多种多样，
概述儿童肺出血肾炎综合征的临床表现
临床特征性表现为三联征：肺部受损、肾脏受损和贫血。 1.一般表现 常有疲乏、无力、体重下降等症状。绝大多数患者有贫血，少数可有高血压。 2.肺部受损的症状 临床常以呼吸道症状为首要症状，早期咯血不明显，或仅间断小量咯血，色鲜红，少数病例可出现大量甚或致命的肺出血。可伴咳嗽及气促。可伴有咳
简述儿童范科尼综合征的临床表现
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性或显性遗传疾病，分婴儿型、成人型和原发性刷状缘缺失型。婴儿型多于6～12个月发病，表现为多尿、烦渴、脱水，无力、拒食、发热，生长发育迟缓、肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及营养不良。成人型范可尼综合征10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍
简述儿童原发性肾病综合征的临床表现
1.水肿是最常见的临床表现，最早为家长所发现，始自眼睑，颜面，渐及四肢全身，水肿为可凹性，严重者可出现浆膜腔积液如胸水，腹水，男孩常有显著阴囊水肿，体重可增30%～50%，严重水肿患儿大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹，水肿的同时常有尿量减少。 2.可出现蛋白质营养不良及营养不良贫血，
儿童洋葱伯克霍尔德菌感染临床分析
洋葱伯克霍尔德菌属于革兰阴性需氧非发酵菌，为条件致病菌。在上世纪80年代，该菌在免疫功能低下的患者，如肺囊性纤维化患者和慢性肉芽肿病患者中特别容易引起感染。近年来由于接受大量广谱抗生素治疗、免疫抑制剂使用、介入性医疗操作、消毒措施不严等，使该菌所致感染呈明显上升趋势。关于洋葱伯克霍尔德菌感染的报道主
解析儿童不良建筑综合征
不良建筑综合征(sick building syndrome, SBS), 亦称病态建筑综合征, 指在一个建筑中, 由于建筑环境及相关原因而产生不舒适或者疾病症状, 包括眼、鼻、喉、黏膜**, 皮肤出现红疹、瘙痒、头晕、恶心、乏力、嗜睡等非特异性症状。近年来, SBS 的患病率呈现不断增
儿童难治性支原体肺炎26例临床分析
RMPP近年来逐年增多，对大环内酯类抗生素不敏感，给临床诊疗带来困难，为探讨RMPP的临床特点及治疗方法，现将我院确诊26例治病例资料报告如下. 1.资料与方法没有统一的诊断标准，日本学者提出RMPP的定义为应用大环内酯类抗生素 1.1一般资料目前RMPP1周或以上，患儿依然发热，临床症状和影
儿童囊性纤维化影像学表现临床分析
囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）是欧美白种人最常见的致死性常染色体隐性遗传病，而亚洲人和非洲人少见。国内只有少数报道，影像学表现报道就更罕见。本文报道2例临床确诊CF病例的影像学表现，并结合文献对CF临床及影像诊断提出一点经验，旨在提高对本病的诊断水平。 1.病例 例1（图1～5
一例儿童链球菌中毒休克综合征病例分析
患儿，女，4岁2个月。以“咳嗽、发热5 d，加重伴呼吸困难、咳暗红色痰1 d”为主诉入院。患儿有青霉素及头孢菌素过敏史。曾在外院予大环内酯类治疗，疗效不佳。体检：体温38.9℃，呼吸55 次/min，脉搏195 次/min，血压127/72 mmHg，血氧饱和度0.88。躯干皮肤可见密集红色斑疹，压
儿童股骨干骨折继发骨筋膜室综合征病例分析
临床资料患儿，男，4岁，于2018年12月8日摔倒后出现右大腿畸形、疼痛、肿胀、活动受限，9d后前往当地医院就诊。X线片提示:右股骨上段骨折。入院行双下肢悬吊牵引治疗3d后，患儿突发右下肢剧烈疼痛，查体见肢端肿胀加重、局部张力高，未触及足背动脉及胫后动脉明显搏动，肢端血运差、感觉麻木。当地医生考虑骨
一例儿童抗合成酶抗体综合征病例分析
抗合成酶抗体综合征(ASS)是对多发性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗体阳性患者所具有的一组特殊症候群的总称。Zampieri等报道在儿童时期，无论是PM、DM或者在其他结缔组织病中发现抗Jo—l抗体实属少见。检索国内外文献，不乏成人的病例报告，但儿童病例报告罕见。天津市儿童医院风湿免疫科收
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因分析
1.原发性阅读性癫痫 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，与遗传因素有关。 2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，本病常见原因为感染，包括Rasmussen综合征（局灶性连续性癫痫），为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出
儿童慢性活动性EB病毒感染临床分析
慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein—Barr virus infection，CAEBV)是EB病毒(Epstein—Barrvirus，EBV)持续性感染引起的一种严重的可致死性疾病，在其疾病活动期主要表现为长期或反复发热、肝脾淋巴结大等传染性单核细胞增多症(in
儿童自发性硬脊膜外血肿临床分析
自发性硬脊膜外血肿（spontaneous spinal epidural hematoma，SSEH）是一临床少见的神经外科急症，儿童更为罕见，其漏诊和误诊率较高，若不及时诊治极易造成脊髓的不可逆损害，致残率高。重庆医科大学附属儿童医院2008－2014年共收治8例SSEH患儿，现收集临床资料，
概述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的临床表现
1.原发性阅读性癫痫 典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定，首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面强直-阵挛发作。 2.Kojevni
基底细胞痣综合征临床分析2
3.讨论 3.1发病机制与发生率 基底细胞痣综合征是由White于1894年首先发现。Gorlin和Goltz于1960年总结认为该疾病是一种特殊的以遗传形式存在的疾病。其发病率为1/125800～1/556000之间，男女发病比率约为1∶1。基底细胞痣综合征临床上常有阳性家族史。基底细胞痣综合征的
基底细胞痣综合征临床分析1
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称为Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一种常染色体显性遗传病，由易恶变的多发性基底细胞痣、牙源性角化囊肿（odontog
基底细胞痣综合征临床分析3
3.4治疗及预防 3.4.1基底细胞痣的治疗 保守治疗是皮肤基底细胞痣的主要治疗方式，同时要密切观察并且要减少一些危险因素，如阳光暴晒、局部刺激。如果出现痣块增长迅速并伴有表面破溃现象，则癌变几率比较大，则需要手术治疗。Griner等的研究挑战了显微手术和激光治疗更具优越性的观念，认为对于基底细胞痣
儿童肺出血肾炎综合征的简介
肺出血-肾炎综合征，又称Goodpasture综合征，其临床表现以快速肾炎综合征伴有咯血，及迅速发展的急性肾衰竭为特征的一组病征。任何年龄均可发病，儿童较少见，男性明显多于女性，为3：1～10：1。多数患者进展迅速，预后凶险。 尚未完全明确，可能由于肾小球基膜特异性自身免疫所致，环境和遗传因素
Pediatrics：新型儿童头痛综合征诊断工具
一个新的结构式面谈被证实是临床和社区条件下检测儿童和青少年偏头痛的可靠有效方法。该项研究结果发表在Pediatrics（儿科学）杂志[Pediatrics 2013 Jan;131(1):e96-e102]上。美国马里兰州贝塞斯达市国家精神卫生研究所的Tarannum Lateef博士和同事写道，“
治疗儿童抗磷脂综合征的概述
原发性抗磷脂综合征的治疗主要是治疗原发病，对症处理、防止血栓和流产再发生。 1.抗凝治疗 主要应用于APL阳性伴有血栓患者。对无症状的抗体阳性患者不宜进行抗凝治疗。常用的抗凝药物：肝素及低分子肝素、华法林、抗血小板药、羟基氯喹等。在慢性期以口服抗凝药物治疗为主，长期抗凝治疗会降低血栓的复发率
关于儿童抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征（APS）是由抗磷脂抗体（aPL）引起的一组临床征象，是一种非炎性反应性自身免疫性疾病。主要表现为反复发作的动脉和（或）静脉血栓形成、反复自然流产和（或）死胎伴抗磷脂抗体持续阳性等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。APS可分为原发性及继发性，儿童APS多为SAPS，可继发于多种
儿童范科尼综合征的简介
范科尼综合征（Fanconi）是一种以近端肾小管功能紊乱为特征的临床综合征。临床表现为贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端肾小管重吸收的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长迟缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获
儿童体检的临床意义
异常结果： (1) 血常规血常规全血细胞分析通过血液分析可发现有无贫血、细菌感染、病毒感染、白血病、败血病等血液方面疾病。 (2) 胆红素组合总胆红素(TBS)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)检查肝脏胆红素代谢功能有无异常，观察有无肝胆疾病、溶血性疾病等。 (3) 肝功能检
儿童体检的临床意义
异常结果： (1) 血常规血常规全血细胞分析通过血液分析可发现有无贫血、细菌感染、病毒感染、白血病、败血病等血液方面疾病。 (2) 胆红素组合总胆红素(TBS)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)检查肝脏胆红素代谢功能有无异常，观察有无肝胆疾病、溶血性疾病等。 (3) 肝功能检
儿童眼眶横纹肌肉瘤临床及影像5例分析2
2.结果 2.1影像表现 5例病灶均位于眶内，左侧3例，右侧2例。病灶形态不规则，边界尚清楚，大小1.9cm×1.2cm～2.8cm×2.1cm，均未出现远处转移。5例中有2例位于眼眶上象限，病灶跨眶隔前后生长，包绕部分眼球，眼球受压稍向下移位，其中1例为实性（图1），1例为囊实性（图2），均压迫邻
儿童眼眶横纹肌肉瘤临床及影像5例分析3
3.讨论 RMS是儿童时期常见的原发性恶性肿瘤,其发病率居儿童实体肿瘤第4位。张等研究22例儿童RMS，发现50%发生于头颈部，发生于眼眶者占10%～20%。儿童眼眶RMS起源于中胚叶未分化的多能间充质细胞，恶性程度高，发病急且进展迅速。 3.1临床表现 眼眶胚胎性RMS生长速度快，特征性表现为迅速