新型靶向性疗法有望治疗白血病
编码BAP1组蛋白H2A去泛素酶复合体的ASXL1的突变通常会发生在人类骨髓肿瘤中，而且与患者预后较差存在一致性的关联。然而ASXL1突变改变BAP1活性并驱动白血病发生的精确性分子机制，目前研究人员并不清楚。 近日，一篇发表在国际杂志Nature Cancer 上题为“Epigenetic targeted therapy of stabilized BAP1 in ASXL1 gain-of-function mutated leukemia”的研究报告中，来自美国西北大学费恩柏格医学院等机构的科学家们通过研究识别出了ASXL1突变参与白血病发病的特殊分子机制。相关研究结果表明，利用小分子抑制剂阻断BAP1复合体或有望作为一种治疗白血病的潜在靶向性疗法，BAP1是一种ASXL1编码核心核蛋白的多蛋白复合体。 图片来源：https://www.nature.com/articles/s43018-021-00199-4......阅读全文
新型靶向性疗法有望治疗白血病
编码BAP1组蛋白H2A去泛素酶复合体的ASXL1的突变通常会发生在人类骨髓肿瘤中，而且与患者预后较差存在一致性的关联。然而ASXL1突变改变BAP1活性并驱动白血病发生的精确性分子机制，目前研究人员并不清楚。 近日，一篇发表在国际杂志Nature Cancer 上题为“Epigenetic
Nat－Commun：发现DNA包装蛋白和肿瘤发展之间的关系
来自奥塔哥大学的科学家已经发现了两种蛋白质的三维结构，为为什么一些人会患上某些特殊的癌症提供了答案。 在一项最新发表在《Nature Communications》上的研究中，一个由奥塔哥大学生物化学系Peter Mace博士领导的研究团队揭示了人体内控制DNA包装的蛋白质——BAP1和
与白血病相关的ASXL1基因编码功能描述
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
白血病相关的基因突变及临床解释ASXL1基因
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
北京基因组研究所Cell子刊发表干细胞新成果
来自中科院北京基因研究所、迈阿密大学Miller医学院的研究人员证实，丧失Asxl1会改变骨髓基质干细胞的自我更新和命运，在小鼠中导致Bohring-Opitz样综合征。这一研究发现发布在Stem Cell Reports杂志上。 中国科学院北京基因组研究所的王前飞(Qian-fei Wang
科学家揭示骨髓多能干祖细胞在遗传性疾病中的重要作用
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作，揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用，这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓
Leukemia：表观遗传调控轴异常促进骨髓细胞发生恶性转化
表观遗传调节是细胞维持其基因表达模式的重要机制，ASXL1在包括血液细胞在内的多种细胞和组织中广泛表达，之前研究发现ASXL1通过调节组蛋白H3K27甲基化对基因表达进行表观遗传调控，近年来，在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了该基因的突变，ASXL1发生表达或功能的紊乱会促进骨髓细胞发生恶性
BAP1基因的定义和作用
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
核受体信号通路相关因子ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
ASXL1基因编码功能及结构描述
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
BAP1基因编码功能及结构描述
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
实体肿瘤检测BAP1基因介绍
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
ASXL1基因突变与药物因子介绍
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
NEJM：再生障碍性贫血研究的新突破
美国和日本的研究人员近日在《新英格兰医学杂志》上发表文章，介绍了再生障碍性贫血（aplastic anemia）的突变和克隆动态模式。这是由多种原因引起的造血障碍，有时会发展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病（AML）。 研究小组综合利用外显子组测序、靶向测序和基于芯片的核型分析，研究了40
BAP1基因突变与药物因子介绍
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
核受体信号通路ASXL1基因的临床解释
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
与肾癌相关的BAP1基因编码功能描述
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
与肾癌相关的基因突变类型BAP1基因
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
组织选择性如何作用于肿瘤抑制基因BAP1
众所周知，肿瘤抑制基因的丧失导致一小部分癌症出现在特定组织中。但是为什么仅是那些组织？ 由肿瘤抑制基因发生突变引起的恶性肿瘤具有不明原因的组织倾向性。比如，一种称为BAP1的肿瘤抑制基因编码组蛋白H2A的去泛素化酶，但是生殖细胞中的BAP1突变主要与葡萄膜黑色素瘤和间皮瘤存在关联。 在一项新
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAP1
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
上海交大Nature子刊发表测序新成果
来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communica
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念BAP1基因
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
上海交大Nature子刊发表测序新成果
来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communica
与细胞骨架调节及运输信号通路相关因子介绍BAP1
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
胆管癌相关的BAP1基因突变类型及临床解释
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
与黑色素瘤相关的BAP1基因编码功能描述
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
多篇文章聚焦肿瘤抑制基因研究新成果！
小编整理了多篇研究成果，共同解读肿瘤抑制基因研究领域的新成果，与大家一起学习！图片来源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西兰花抗癌新机制！让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉 doi：10.1126/scien
急性白血病与慢性白血病区别
（1）急性白血病：骨髓中某一系列原始细胞（或原始加幼稚细胞）高于30%.一般自然病程短于6个月。（2）慢性白血病：骨髓中某一系列的白细胞增多，以接近成熟的白细胞增生为主，原始细胞不超过10%。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释BAP1基因
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增