第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖皇冠假日酒店成功举行。本次会议的组织者由来自5个国家的该领域的6位资深科学家组成(Drs. Anthony Brookes, Stephen Chanock, Felix (Li) Jin, Pui-Yan Kwok, Stephen Scherer, 和CiscaWijmenga)。参会摘要134篇，参会外宾人数103人。 9 月6日上午，会议主办者金力教授、Anthony Brookes教授致开幕词，对世界各地前来参会的学者、科研工作人员表示欢迎，之后，大会正式拉开了帷幕。会议除邀请到如Ségol......阅读全文
Cell子刊：人类基因组复制的蛋白全景图
复制体是一种重要的蛋白复合体，是机体内的DNA复制机器。现在，科学家们利用新技术，对参与DNA复制的蛋白进行了综合分析，解析了复制体的具体成分。文章发表在Cell旗下的Cell Reports杂志上。 DNA复制是细胞分裂前的必要步骤，也是绝大多数化疗药物的作用靶标，这些药物通过破坏D
研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力，为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老，
研究人员解析人类基因组计划的赢利奥秘
人类基因组计划(genome project)为美带来1万亿美元经济增长。 美国巴特尔纪念研究所6月12日发布的一份颇具争议的报告指出，解码人类基因组项目的经济收益持续增长。该项目结束10年后，目前其带来的收益已接近1万亿美元。 1988~2003 年进行的人类基因组计划(genom
－盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不
Nature重大成果：超越1000个人类基因组
完成了千人基因组计划(1000 Genomes Project)的第二阶段，一个多国科学家研究小组报告称他们获取了来自14个不同群体总共1092人的样本，并对他们进行了全基因组测序。研究人员将这一壮举描述为集体努力的成果，为生物学家和医生提供了重要的信息，可用于了解人类遗传变异的正常范围，以
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
解读“生命之书”－－新发现填补人类基因组图谱空白
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。 此前，科学家在公布最新的被称为“生命之
人类基因组编写计划——让细胞“百毒不侵”
美国纽约大学的杰夫·博伊科、哈佛大学的乔治·邱奇、耶鲁大学生物工程师法瑞恩·艾萨克等领衔的科学家在美国《科学》杂志上刊文宣布，将筹资1亿美元，启动历时10年的人类基因组编写计划（GP-write），从头开始在实验室中合成出人类基因组。 基因编辑 (4).jpg 消息一经发布，就引发了
利用人工组合转录因子对人类基因组扫描2
Figure 5: Regulation of CDH5 by TFZFs in several human cancer cell lines.Blue, cells infected with a pMX construct containing the DNA binding domain o
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
多国科研人员完成“珍珠鸟”基因组测序
测序结果将有助于研究人类语言的基因基础 4月1日出版的英国《自然》杂志刊登报告说，一个国际科研小组已完成对别称“珍珠鸟”的斑胸草雀的基因组测序，由于这种歌声动听的鸟儿学习鸣叫的过程与人类学习语言过程颇为相似，测序结果将有助于研究人类语言的基因基础。 该科研小组由美国、英国、德国等多国
科研人员建立植物基因组引导编辑技术体系
基因组编辑技术可以定向修饰植物基因组，从而大大加速植物育种的进程，是实现作物精准育种的重要技术突破。然而，作物的许多重要农艺性状是由基因组中的单个或少数核苷酸的改变或突变造成的。基于CRISPR/Cas系统的基因组编辑，可利用外源修复模板通过同源重组介导的修复方式（HDR）实现目标基因特定核苷酸
科学家绘制出人类基因组三维图像
据美国物理学家组织网1月4日报道，美国南加利福尼亚大学多恩希夫文理学院的科学家，开发出一种绘制DNA（脱氧核糖核酸）之间接触位点的新方法，并利用计算机模型绘制出一个细胞中的完整DNA链——基因组的精确三维图像。相关论文预先发表在《自然·生物技术》网站上。 细胞内的基因组就像一碗细丝面，不同
美国人对人类基因组编辑持更加开放态度
一项对美国成年人开展的最新调查显示，公众关于如何在人类身上最好地利用基因组编辑的看法出现细微转变。 此前对美国人进行的调查发现，受访者不愿意支持人类基因组编辑，其中很多人表达了对这种有目的的DNA“修补”在伦理上和其他方面的担忧。不过，由威斯康辛大学麦迪逊分校和天普大学社会科学家开展的最新调
干细胞和基因编辑强强联手，绘制人类基因组图谱
胚胎干细胞是一种独特的资源，它们可以变成我们身体中任何成体细胞。它的多才多艺造就了再生医学、疾病模型和新药发现。 与人类胚胎干细胞的发现并行的另一项生物里程碑是人类基因组测序和赋予我们遗传身份的全套基因鉴定。“人类基因组计划”让我们有机会深入了解基因在基因组中的功能。如今，科学家们正在尝试将二
Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombinati
自然选择的强大力量：霍乱正在改变人类基因组
霍乱每年夺去成千上万人的生命，但是一项新研究表明，人体也开始对其进行反击了。研究人员已经找到证据：在孟加拉这一霍乱正流行的国家，当地人们的基因组已经进化出多种不同的方式来应对这种疾病。这是人类进化发生于现代社会的一个引人注目的案例。 霍乱已经蔓延到全球，甚至在2010年跟随联合国维和部队进
柯林斯：人类基因组计划定能实现其潜力
10年前的6月26日，人类基因组工作草图绘制完毕。10年来，人类基因组计划使人类不断深化对自身和疾病的认识，给生命科学带来了深远影响，但并未如美国前总统克林顿所说，使“多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。 对此，曾担任这一计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的在接受
张锋教授Nature子刊发文：编辑人类基因组需谨慎！
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medic
Nature：科学家发现能够“驯化”人类基因组的特殊蛋白
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自洛桑联邦理工大学的研究人员对一个庞大且神秘的人类蛋白质家族进行了一项基因组和进化研究，从而发现这些蛋白质或许能够调节人类基因组中数百万个转座子元件，相关研究也揭示了一个大型的物种特异性基因调节网络，该基因调节网络或许会影响人类机体生物学机制
第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。 2003
人类基因组的蛋白产物仍然是一个谜
据新的研究报告，经过一些可变操纵的众所周知的基因仍然会令我们吃惊，其所产生的用于生物性应用的蛋白产物是科学家们过去一直没有发现到的。这一点是重要的，因为大多数的人类基因都被多次进行可变性设计或剪接--尽管所致蛋白产物的实际性研究一直是阙如的。一个叫做AARS酶的酶族对将遗传密码变为活的现实是至关
乙肝病毒基因组嵌入人类基因与癌变相关
日本理化学研究所和广岛大学近日宣布，他们的联合研究小组对肝脏感染乙型肝炎病毒（HBV）进行基因组分析，发现了乙肝病毒嵌入人类基因组的机制和病毒致癌的部分机制。 全世界约3.5亿人感染乙肝病毒，每年约88万人因乙肝病毒死亡。乙肝病毒感染治疗手段有限，主要使用干扰素和核酸模拟制剂，不但需要长期服药
NAR：人类基因组中或含有超过20％的非编码基因
近日，一项刊登在国际杂志Nucleic Acids Research上的研究报告中，来自美国国家癌症研究中心的科学家们通过研究发现，高达20%的编码基因可能根本就无法进行编码，因为这些基因具有非编码或伪基因（即过时的编码基因）的特征，由此导致的人类基因组的缩小或许会对生物医学领域产生重要的影响，
科学家揭示人类基因组古病毒复活驱动衰老
病毒与人类之间的协同进化关系源远流长，二者之间的交锋从未随时间停止过。在这场旷日持久的战争中，一方面，病毒使人类饱受疾病困扰，甚至死亡，并在此过程中对人类基因组不断地利用与改造；另一方面，人类的免疫系统会积极对抗病毒的入侵，使得整合到人类基因组中的病毒序列逐渐被宿主细胞的遗传调控系统接管，协同进
NASA：长时间太空旅行不严重影响人类基因组
长时间太空旅行对人类身体健康有什么样的影响？是否会改变人类基因组？美国国家航空航天局（NASA）一项新研究发现，太空旅行不会导致人类出现长期重大的表观遗传变化。这或可稍稍缓解人们对长期太空旅行的担忧。图片来源于网络 斯科特·凯利和马克·凯利是一对同卵双胞胎，都曾是NASA的宇航员。2015年3
从“人畜共患病项目”看人类基因组的独特之美
从两克重的大黄蜂蝙蝠（世界上最小的哺乳动物）到重达数吨的鲸鱼，包括人类在内的地球上6000多种哺乳动物差异很大。在过去的1亿年里，它们几乎适应了地球上的每一个环境。现在，“人畜共患病项目”已对现存240种哺乳动物的基因组多样性进行了编目。项目团队在最新一期《科学》杂志特刊上发表的11篇论文，可帮