利用一种病毒载体治疗地中海贫血的新方法
费城儿童医院的研究人员利用一种病毒载体来重新激活胎儿血红蛋白的产生，抑制突变血红蛋白，并提供功能性的成人血红蛋白。这项研究结果于近日发表在《Haematologica》杂志上。 Stefano Rivella, Ph.D 研究人员利用一种病毒载体来重新激活胎儿血红蛋白的产生，抑制突变血红蛋白，并提供功能性的成人血红蛋白。这项研究结果于近日发表在《Haematologica》杂志上。 资深作者Stefano Rivella博士说：“到目前为止，研究人员一直通过两种方法来治疗镰状细胞病或β-地中海贫血等血液疾病：一是增加成人血红蛋白基因的功能拷贝，二是增加胎儿血红蛋白的产生。在这项研究中，我们同时开展了这两项研究，为这些患者产生更多的血红蛋白提供了机会。” 镰状细胞病和β-地中海贫血是由血红蛋白基因突变引起的遗传性血液疾病，血红蛋白是一种存在于红细胞内的蛋白质，可将氧气从肺部输送到全身组织。在子宫内，γ-珠蛋白基因产生胎......阅读全文
小儿地中海贫血的相关介绍
小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性血管外溶血性贫血。
英国批准全球首个CRISPR基因编辑疗法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512665.shtm11月15日，英国监管机构批准了一种基于CRISPR基因编辑技术的疗法，用于治疗两种遗传性血液疾病——镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血，这在世界上尚属首例。据《科学》报道，这种名为
治疗小儿α地中海贫血的相关介绍
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽进行。 2.输浓缩红细胞 （1）低量输血单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，
Science：治疗镰状细胞疾病有戏！
在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院、宾夕法尼亚大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员鉴定出一种调节红细胞中的血红蛋白产生的关键蛋白，从而为在未来开发出治疗镰状细胞疾病（sickle cell disease, SCD）的创新性药物提供了一种潜在的靶标。在体外培养的人体细胞中进行的实验表明阻断这种
让蓝鸟继续飞：地中海贫血基因疗法获FDA突破性疗法认证
自从上世纪末人类开始基因组计划之后，科学家们一直希望有一天可以通过编辑修饰患者的致病基因从根本上治愈疾病。随着一代又一代科研工作者的努力这一梦想正在一步一步地向现实转变，整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。 什么是地中海贫血病？ 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
英发现控制人体血红蛋白含量基因
英国研究人员说，他们发现了一种控制人体血红蛋白含量的基因，这将有助于研制治疗贫血症等病症的药物。 英国帝国理工学院研究人员11日在《自然遗传学》杂志上报告说，他们对1.6万人的基因图谱和血红蛋白含量进行了分析。结果显示，基因TMPRSS6控制着人体内的血红蛋白含量。研究对象中既有欧洲人也有
蛋白分析仪的应用
为了探讨采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用。 用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对 5738 例受检样本进行血红蛋白分析， 对筛查出的830 例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）进行地贫基因检测，比较其
首个治疗疾病根源的药物Oxbryta(voxelotor)获美国FDA批准！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美国食品和药物管理局（FDA）已加速批准Oxbryta（voxelotor），用于12岁及以上镰状细胞病（SCD）儿童和成人患者的治疗。Oxbryta是一种每日口服一次的药物，是首个被批准直接抑制镰状血红蛋白聚合的治疗药物，这
PCR检测地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性慢性溶血性贫血病，是世界上最常见且发病比最高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地高达15%。地中海贫血是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性贫血。接受累基因种类分为α、β、γ
地中海贫血是什么
什么是地中海贫血地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患
血液的化学检验项目介绍胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验
胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验介绍： 胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验是检验胎儿血液红细胞中Hbf含量和分布的试验，临床用于胎儿地中海贫血、再生障碍性贫血确定提供实验证明。HbF与别的血红蛋白不同，除了比较抗碱外，也比较抗酸。将血片在酸性缓冲液孵育后，其它血红蛋白被洗脱，染成苍白色，而HbF不被
临床化学检查方法介绍胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验
胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验介绍： 胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验是检验胎儿血液红细胞中Hbf含量和分布的试验，临床用于胎儿地中海贫血、再生障碍性贫血确定提供实验证明。HbF与别的血红蛋白不同，除了比较抗碱外，也比较抗酸。将血片在酸性缓冲液孵育后，其它血红蛋白被洗脱，染成苍白色，而HbF不被
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
β－地中海贫血诊断指标：HbA2－检验标准化进程
地中海贫血（thalassemia）是最常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α- 地中海贫血和β- 地中海贫血。最新的流行病学调查发现，β- 地中海贫血世界的平均流行率达 4.9%；我国广西、广东、海南三省高发，人群中的携带率为 1%-7%，其中重型β- 地中海贫血的发生率达 0.4%。
镰状细胞病创新药！2024年销售或达$20亿！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美国食品和药物管理局（FDA）已受理其提交的一份新药申请（NDA），该NDA寻求加速批准voxelotor用于镰状细胞病（SCD）的治疗。voxelotor是一种每日口服一次的药物，如果获批，将成为首个靶向血红蛋白聚合的药物，
南方医科大学Blood发表地中海贫血研究新发现
来自南方医科大学、中国人民解放军303医院、兰州妇幼保健院等机构的研究人员发现，一些KLF1突变与β地中海贫血的临床严重度相关，且相比于非流行地区这些突变在中国地中海贫血流行区域更为常见。这些研究结果发表在5月14日的《Blood》杂志上。 论文的通讯作者是南方医科大学的徐湘民（Xiangmi
基因治疗又现曙光，关于地贫你知多少
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
著名华人院士CRISPR改写致病突变
CRISPR/ Cas9已经作为基因组编辑工具被用于各种各样的研究，比如将HIV从人类基因组切下，以及在灵长类动物中关闭基因的表达。现在，科学家们又通过CRISPR/Cas9在人类细胞系中，改写了一个引起β-地中海贫血（β-thalassemia）的突变基因，这一成果于八月五日发表在Genome
基因编辑技术有望治疗镰状细胞病
一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在10月12日的《科学·转化医学》杂志在线版上。 镰状细胞病是一种
首个获批临床试验治β地中海贫血
2020年10月27日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心正式受理其针对ET-01的临床试验申请。 ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患
血小板爆表，缘为何故？
某日，血常规日常工作，出现了如下的结果。 PLT 3043*109/L，从未见过如此高的结果。再看血小板直方图异常，旗标提示血小板分布异常，红细胞直方图出现双峰，旗标提示红细胞分布异常，红细胞碎片等。触发复检规则，涂片复检，镜下观察如下图所示。 令人惊奇的是，镜下每个视野血小板的数量并不多，平均
关于地中海贫血症的中医中药和铁调素相关治疗
一、地中海贫血症的中医中药治疗 中医将地贫归属于“血劳”、“阴黄”、“积聚”和“五软五迟”等范畴。有研究报道，中药治疗地贫有一定的优势：益髓生血颗粒治疗地贫可促进 γ-珠蛋白转录，影响造血干细胞因子、红细胞生成素受体 mRNA和α血红蛋白稳定蛋白 mRNA 的表达 [12-13] 。中药能够有
CRISPRCas9奋战血红蛋白病：造血干细胞富集
血红蛋白病是由遗传因素导致的血红蛋白肽链合成障碍或分子结构异常引起的疾病。原位修复患者体内的基因突变，是从根本上治愈血红蛋白病的手段。但是受制于修复效率和安全性，这种方法通常较难实现。与之相比，在患者体内添加正常的珠蛋白基因拷贝或者上调胎儿型血红蛋白的表达，是相对容易实现的策略，能够在不同程度上
血红蛋白电泳
[项目名称]血红蛋白电泳 珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病，常见有两类，即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血)，是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白(Hb)合成异常。此项化验可用于检验异常Hb，进一步诊断一些相关疾病。 [参考值] HbA
血液的化学检验项目血红蛋白F包涵体生成试验介绍
血红蛋白F包涵体生成试验介绍： 血液中加入氧化还原染料煌焦油蓝，经37℃孵育后，HbH因氧化变性而发生沉淀，呈颗粒状，被染成深蓝色，均匀而弥漫地分散在红细胞内。HbH病患者含有包涵体的红细胞可达50%以上。在轻型地中海贫血时，可偶见HBH包涵体。血红蛋白F包涵体生成试验正常值： 血液轻保温1h后
临床化学检查方法介绍血红蛋白F包涵体生成试验介绍
血红蛋白F包涵体生成试验介绍： 血液中加入氧化还原染料煌焦油蓝，经37℃孵育后，HbH因氧化变性而发生沉淀，呈颗粒状，被染成深蓝色，均匀而弥漫地分散在红细胞内。HbH病患者含有包涵体的红细胞可达50%以上。在轻型地中海贫血时，可偶见HBH包涵体。血红蛋白F包涵体生成试验正常值： 血液轻保温1h后
什么是珠蛋白生成障碍性贫血症？
原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传性珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。①α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因（-α/αα或α-/αα）者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因（α+/α+即--/αα或-α/-α）称为α0珠蛋白生成障
关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα
简述地中海贫血的治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2、红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于