错误率超84%!SNP芯片检测罕见变异的准确性遭质疑
自2000年科学家宣布人类基因组草图的绘制工作完成后,越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定。怎样高效、快速、识别目标基因,尤其是与疾病相关的基因成为科学家的共同课题。基因芯片(又称DNA芯片)就是顺应这一科学发展要求的产物。基因芯片可同时对大量基因实现高效、快速、低成本的检测和分析,在疾病诊断、药物筛选和研发等领域有着重要应用。因具有高通量、高效率的特点,用于检测单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片通常用于检测个人基因组中的变异,也被称为SNP芯片。目前,我们所熟知的直接面向消费者(DTC)基因检测公司大多是利用SNP芯片进行基因检测。然而,有研究结果显示,SNP芯片在检测罕见变异时,错误率超过84%!近日,相关研究成果以预印本形式发表在BioRxiv上。为了研究SNP芯片的准确性,研究团队评估了来自英国生物样本库49,908名参与者的SNP芯片检测数据。研究发现,SNP芯片的整体检测准确性很高,但阳性结果的可靠性会随着等位......阅读全文
错误率超84%!SNP芯片检测罕见变异的准确性遭质疑
自2000年科学家宣布人类基因组草图的绘制工作完成后,越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定。怎样高效、快速、识别目标基因,尤其是与疾病相关的基因成为科学家的共同课题。基因芯片(又称DNA芯片)就是顺应这一科学发展要求的产物。基因芯片可同时对大量基因实现高效、快速、低成本的检测和分析,在疾病诊断
SNP检测技术(测序、taqman探针和snp芯片)
snp现有检测技术有主要的3大类别1、测序 主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点,如hla区域,但成本较高,工作量大,不适合大样本做疾病关联分析。 2、taqman探针 结果比较可靠,国外文章也大量应用,不过对于国内成本偏高,同类还有snpshot技术,abi和贝克曼
基因芯片与SNP分析
基因芯片技术作为一种新兴的生物技术,近年来得到迅速发展,其应用具有巨大的潜力。单核苷酸多态性(SNP)作为新的遗传标记对基因定位及相关疾病研究的意义亦非常重大。本文主要介绍了DNA 芯片技术的原理和分类、单核苷酸多态性检测方法及DNA 芯片技术在单核苷酸多态性检测方面的应用。生物芯片技术是90
“癌症医疗”应用效果遭质疑-超98%仅具警惕作用
美国《互联网医学期刊》(Journal of Medical Internet Research)的学者日前发现,目前市面上那些旨在帮助人们预防癌症,或者帮助已经罹患癌症的用户更好展开治疗的医疗类应用虽然拥有着帮助人们改善健康的潜力,但其中有不少应用都有着自己的缺陷。 在最近展开的一次
紫砂煲又重返市场-检测报告遭质疑
在“紫砂门”影响下纷纷撤柜、退货的紫砂煲在沉寂一个多月之后,再次出现在了市场上。日前,在B2C电子商务网站京东商城和新蛋网的导购目录里,依立紫砂产品和九阳紫砂煲的导购广告引起了多方关注,此番“二次上市”的紫砂煲除了在价格和功能宣传上收敛了许多之外,4份来自相关部门的检测
美研究质疑癌症患者肿瘤基因检测的准确性
随着基因组测序成本快速下降,许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员15日警告说,这种检测会具有误导性,约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。 这项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说,癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联,它们是所谓的生殖系突变
SNP-的检测方法
SNP 的分型技术可分为两个时代,一为凝胶时代,二为高通量时代。凝胶时代的主要技术和方法包括限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)、寡核苷酸连接分析(OLA)、等位基因特异聚合酶链反应分析(AS2PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、变性梯度凝胶电泳分析(DGGE),虽然这些技术与高通量时代的
廉价空气质量检测仪精度遭质疑
英国约克大学国立大气科学中心的两名大气化学家,在7月7日出版的《自然》杂志上发表评论质疑廉价空气污染检测装置的精度,呼吁政府和监管机构加强管理,尽快出台相应的标准。 文章称,公众对于空气污染的关注推动了空气质量检测仪市场的繁荣,不少公司推出了供个人或家庭使用的空气颗粒物或氮氧化物的检测产品,
新型纳米芯片能检测罕见循环肿瘤细胞
在一种新型纳米材料芯片的帮助下,诱发早期癌症患者体内癌症扩散的一类细胞能够被高灵敏地检测出来。《自然—纳米技术》上的这项研究发现意味着,对这类细胞的分离与修复能够贯穿于癌症病人的诊断与治疗中。 Sunitha Nagrath等人研发出一种基于石墨烯氧化物的芯片,该芯片能够捕捉一种罕见的循环
动物细胞基因组DNA-SNP的生物芯片检测2
DNA (500 ng) is digested with Nsp I and Sty I restriction enzymes and ligated to adaptors that recognize the cohesive 4 bp overhangs. All fragment
动物细胞基因组DNA-SNP的生物芯片检测3
3.3、寡核苷酸DNA微阵列芯片检测SNP技术:寡核苷酸芯片检测基因突变技术是基因芯片技术的一种。该技术用于检测基因突变的基本原理是在玻璃、硅等载体上,根据检测需要,设计、固定多个特异的寡核苷酸探针。而后将大量经扩增、体外转录等技术掺入荧光标记分子的待测DNA样品与之杂交,若两者存在至少一个碱基的差
动物细胞基因组DNA-SNP的生物芯片检测1
实验原理:1、SNP的概念及意义单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在群体中的发生频率不小于1%。SNP在
SNP的检测知识
SNP的检测知识:人类基因组中存在着广泛的多态性,最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代,即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)。SNP通常是一种二等位基因的(biallelic),即二态的遗传变异,SNP的数量大、分布广,在组成人
美编辑人类胚胎研究遭质疑
《自然》杂志不久前刊登了美国科学家首次对人类胚胎进行基因编辑的研究论文,引起全世界广泛关注。但近日,由一些著名干细胞科学家和遗传学家组成的科学团队在预印本网站bioRxiv上发表文章,对该研究提出了质疑,认为变异基因可能并没有真正得到修复。 美国俄勒冈健康与科学大学生物学家舒克拉特·米塔利
室温超导体“突破”遭质疑
LK-99材料有一个边缘呈悬浮状态 一个研究小组声称已经创造出第一种在室温和环境压力下完美导电的材料,但许多物理学家对此持高度怀疑态度。美国威廉与玛丽学院的Hyun-Tak Kim表示,他将支持任何试图复制其团队工作的人。 超导体是一种可以使电流在没有任何阻力的情况下移动的材料,因此可以显著降低
美编辑人类胚胎研究遭质疑
《自然》杂志不久前刊登了美国科学家首次对人类胚胎进行基因编辑的研究论文,引起全世界广泛关注。但近日,由一些著名干细胞科学家和遗传学家组成的科学团队在预印本网站bioRxiv上发表文章,对该研究提出了质疑,认为变异基因可能并没有真正得到修复。 美国俄勒冈健康与科学大学生物学家舒克拉特·米塔利波夫
干细胞修复受损心脏遭质疑
一位德国心脏病专家发表的数十篇论文遭到质疑,这些论文声称他们已经成功用骨髓干细胞修复患者受损心脏,但据《国际心血管病杂志》上周公布的一项调查报告分析,这名专家的论文结果与数据充斥着错误与不一致。 Bodo-Eckerhard Strauer 教授2009年退休于杜塞尔多夫大学,早在20
室温超导体“突破”遭质疑
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/505564.shtm LK-99材料有一个边缘呈悬浮状态。图片来源:Hyun-Tak Kim et al. (2023)一个研究小组声称已经创造出第一种在室温和环境压力下完美导电的材料,但许多物理
SNP检测技术对比
1. SNP检测方法分类1.1. 根据检测原理分类根据检测原理进行分类,目前来说,基于杂交原理的检测方法应用更为广泛。1.2. 根据检测通量分类根据检测通量进行分类,可以分为高通量、中通量和低通量方法。目前中通量方法和高通量总的基因芯片法(包括beadschip)应用更为广泛。除此之外,基于Ta
广东紫金血铅污染严重-官方血样检测数据遭质疑
紫金铅毒 5月20日傍晚,广东省河源市紫金县临江镇三威电池厂六七米宽的大门口,仍然还被附近的村民运来的泥巴堵着,“封锁”了。 5月17日晚,紫金县新闻办公室通报,因为血铅污染事件,该县已对三威电池有限公司立案调查,企业法人已被刑拘。 根据紫金官方公布的数据,截至5月19日,对三威电池厂附近
首款鲶鱼高密度SNP芯片的开发
为了破译鲶鱼抗病性状的遗传机制,改善鲶鱼的养殖,美国奥本大学(Auburn University)的研究人员利用Affymetrix公司的Axiom基因分型技术,开发出第一款高密度的鲶鱼SNP芯片——Catfish 250K SNP array。这项研究成果于近日发表在《BMC Rese
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 (记者张佳欣)美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
带您了解第三代基因测序技术
高通量测序技术(也称为二代测序技术)迅猛发展,已逐步广泛应用于基因检测的多个方面的临床服务,其对于单核苷酸多态性和小于50bp的插入或缺失变异检测相对比较准确,但是大的结构变异检测却非常困难。另一类以不经过扩增的单分子测序和长读长为标志的DNA测序技术也随即问世,这类测序技术被称为第三代测序技术
宁波启动环保尾气检测-必要性及收费依据遭质疑
车管所检测方法简单,将停止;收费经过物价部门核定 从5月份起,宁波启动了环保尾气检测项目,排放不达标或无环保标志的机动车将不得上路行驶。 这两天,这个消息在宁波车主间传得很火。虽然限制排放不达标的车辆上路,大家都认为是好事,但还是有不少车主对检测标准和收费标准都有问号
“转基因玉米致癌”研究遭强烈质疑
样本不具代表性,鼠群极易罹患肿瘤,缺乏实验相关信息:法国学者研究表明美国孟山都公司的转基因玉米导致实验鼠肿瘤数量和死亡率上升,这在星期三引起人们的关注,9月20日却招致法国国内外的批评。 星期三下午3时,科研人员才在《食品和化学毒物学》杂志网站上获得研究报告()。 “它毫无价值,
三元“早产乳”回应遭质疑
针对怀柔区北京禧宝露饮料有限责任公司,代加工的三元核桃花生乳和阿尔发杏仁露等饮品存在“早产”的现象,北京市和怀柔区两级质量技术监督部门已经介入调查,封存84086箱饮品,并责令该公司停业整顿。同时,三元公司通过官方网站发布声明称,10天前已与圣德顺公司终止合作,并责成停止生产,将已生产的产品封存
矿物质水再次遭安全质疑
继去年8月份,康师傅矿物质水遭遇“水源门”事件之后,今年两会期间,全国人大代表、吉林森工集团董事长柏广新向全国人大常委会提交的《关于禁止饮用水中添加食品添加剂的建议》的议案内容于日前被国内媒体披露,从而将矿物质水是否营养安全的问题又一次推到了风口浪尖。而作为矿物质水业务发展迅速的康师傅立即
中国教科院职称评定遭质疑
位于北京市北三环中路的中国教育科学研究院。温才妃摄 教科院举报人的质疑意见包括: 评正高职称没有任何个人学术成果,仅有一些监测报告,但却获得通过;在研究岗位工作却参评出版系列的职称,而且成果未见公示;评上的全是中层领导,评职称也要“官本位”;部分评审导向缺乏文件依据,不符合院
近千亿治污-水质仍差遭质疑
第十三届世界湖泊大会在武汉召开 武汉市对中心城区的24个劣Ⅴ类湖泊实施清淤改造工程 审计署日前发布审计调查结果称,历经6年时间,投入资金910亿元,我国“三河三湖”水污染防治虽然取得一定成效,但整体水质依然较差,像巢湖、太湖、滇池的平均水质仍为Ⅴ类或劣Ⅴ类。 为何我国湖泊治污