错误率超84％！SNP芯片检测罕见变异的准确性遭质疑
自2000年科学家宣布人类基因组草图的绘制工作完成后，越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定。怎样高效、快速、识别目标基因，尤其是与疾病相关的基因成为科学家的共同课题。基因芯片（又称DNA芯片）就是顺应这一科学发展要求的产物。基因芯片可同时对大量基因实现高效、快速、低成本的检测和分析，在疾病诊断、药物筛选和研发等领域有着重要应用。因具有高通量、高效率的特点，用于检测单核苷酸多态性（SNP）的基因芯片通常用于检测个人基因组中的变异，也被称为SNP芯片。目前，我们所熟知的直接面向消费者（DTC）基因检测公司大多是利用SNP芯片进行基因检测。然而，有研究结果显示，SNP芯片在检测罕见变异时，错误率超过84%！近日，相关研究成果以预印本形式发表在BioRxiv上。为了研究SNP芯片的准确性，研究团队评估了来自英国生物样本库49,908名参与者的SNP芯片检测数据。研究发现，SNP芯片的整体检测准确性很高，但阳性结果的可靠性会随着等位......阅读全文
中国教科院职称评定遭质疑
位于北京市北三环中路的中国教育科学研究院。温才妃摄 教科院举报人的质疑意见包括： 评正高职称没有任何个人学术成果，仅有一些监测报告，但却获得通过；在研究岗位工作却参评出版系列的职称，而且成果未见公示；评上的全是中层领导，评职称也要“官本位”；部分评审导向缺乏文件依据，不符合院
SNP检测——HRM技术应用
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，这就是SNP。SNP在人类
SNP检测——HRM技术应用
HRM技术服务之SNP检测（snp检测的最佳方案） 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一
应用SNP芯片测基因组知起源地
欧洲的历史上充满着战争、入侵和移民，这些因素似乎可以彻底地将不同人种混合在一起。然而，美国和荷兰科学家独立进行的两项最新研究表明，一个欧洲人的基因组信息足以表明他的地理起源，欧洲人的基因地图和地理地图间存在着一种映射关系。相关论文分别发表在《自然》和《当代生物学》杂志上。 领导其中一项
应用SNP芯片测基因组知起源地
欧洲的历史上充满着战争、入侵和移民，这些因素似乎可以彻底地将不同人种混合在一起。然而，美国和荷兰科学家独立进行的两项最新研究表明，一个欧洲人的基因组信息足以表明他的地理起源，欧洲人的基因地图和地理地图间存在着一种映射关系。相关论文分别发表在《自然》和《当代生物学》杂志上。 领导其中一项研究的是美国加
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
浦东居民楼供水现油漆味－水样检测报告遭质疑
近日，东方传呼报道了浦东洋泾社区中星海上景庭多栋居民楼的供水系统内混入油漆味，导致大量居民忧虑自来水的安全性，不敢用水，严重影响正常生活。水质检测（图片来自互联网） 物业公司也取了水样送到专业机构检测。当中星海上景庭居民拿到这份姗姗来迟的检测报告时，距离专业检测机构出具报告的日期已经过去7天。
高通量芯片技术在细胞遗传学检测领域的划时代飞跃
细胞遗传学是从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象，并找出遗传机制和遗传规律。目前和基础理论与临床医学紧密结合对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。而迅速发展的芯片技术在检测通量、分辨率、灵敏度等方面都远远超过了传统的细胞遗传学方法。因此可以说高通量芯片技术是细胞遗传学检测领域的一
29个罕见基因变异显著影响身高
英国科学家分析了30多万人的基因组，发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异，这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。 身高在很大程度上由基因决定，营养等环境因素所起的作用有限。科学家通过比较数百万人的基因变异与身高，确定了12000多个与身高有关的常
首个具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统IMAP系统
为了打破SNP检测所面临的设备昂贵、试剂耗材依赖度高、检测位点和样品通量不能兼容、定制不灵活、难以直接应用于生产实践的现状，博奥晶典在博奥生物十余年技术积淀的基础上，历经两年专项研发取得了新的技术突破——IMAP系统。IMAP系统展示图IMAP系统(“I” Microfludic Array Pla
双重测序法：准确度提高千万倍！
在去年圣诞节期间的加拿大落基山脉冰攀之旅中，两位来自华盛顿大学的年轻研究人员：Michael Schmitt和Jesse Salk突发奇想，谈到了一个简单但功能强大，可用于检测癌细胞，获得更好结果的新方法――如果他们能降低DNA测序中的错误率，那么就可以更好的检测出这些细胞中的变异，这种改进
三款热门新一代测序仪的比较
生物通报道 来自英国Wellcome Trust Sanger研究院的研究人员对市场上三款热门测序仪(Ion PGM、PacBio RS、MiSeq)的性能进行了比较。该成果发表在7月24日的《BMC Genomics》上。 蓬勃发展的新一代测序(NGS)技术彻底改变了基因组学和遗传学
达比加群荟萃分析结果遭质疑
一项关于口服凝血酶抑制剂试验的新荟萃分析显示接受这些药物治疗的患者的心肌梗死发生率比接受华法林的患者高。在ACC2012年科学会议上报告时Ramin Artang医师（内布拉斯加大学医学中心）指出，参与治疗冠状动脉疾病患者的临床医师在使用这些药物时可能需要小心谨慎。由于这项荟萃分析被
石家庄雾霾天不停课遭质疑
石家庄市气象台从12月18日起已连续多日发布霾红色预警信号，但石家庄市的中小学依然正常上课，遭到学生家长的质疑。20日下午，石家庄市教育局发布通知称，12月21日，石家庄市市区及正定县所辖小学及幼儿园临时停课一天，12月22日是否停课另行通知。 通知显示，经组织石家庄市气象、环保专家认真会商，
Science研究遭质疑：谁主宰了癌症形成？
发表在12月16日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究主张，大多数的癌症病例都是由于诸如有毒化学物质和辐射等一些可以避免的因素所导致。这篇论文试图驳斥了今年早些时候提出的一个观点，当时发表在《科学》（Science）杂志上的一份研究报道得出结论：内在细胞过程中的一些差异是一些组织比另一些组
个人基因组测序预测能力遭质疑
一项新的研究给全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水。图片来源：N.J. Roberts等，《科学—转化医学》 “每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图，当脱氧核糖核酸（DNA）测序变得很廉价时，这一
强生召回问题泰诺－频繁召回遭质疑
强生泰诺再次召回。昨天，强生公司称，因接到美国当地部分消费者投诉吞服泰诺药片时闻到发霉异味，公司决定召回包括规格50片装8小时泰诺药等药品。 自2005年起，强生公司产品就接连爆出“召回门”事件，召回产品涵盖婴儿日化、隐形眼镜、多种非处方类药等多个品种。昨天，强生公司又宣布召回问题泰
质疑天价大米－方舟子遭厂家起诉
北京德润生贸易有限公司生产的“高科技”大米因价格高昂被称作“天价大米”，也引来了学术打假人方舟子等人的质疑。德润生公司认为方舟子的质疑是对他们的诽谤，提起诉讼索赔20万元。记者今日获悉，西城法院已受理此案。 在北京德润生公司的网站首页上就是对德润生米的介绍：“权威检测机构的检测结果表明：每公斤CE
SNP检测方法、前景和问题
SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，在群体中的发生频率不小于1 %。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。所谓转换是指同型碱基之间的转换，如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换；所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G
首款茶树高密度SNP芯片开发成功
利用茶树高密度SNP芯片发掘茶树重要功能基因。中国农科院供图近日，中国农业科学院茶叶研究所茶树遗传育种团队基于“龙井43”基因组参考序列和茶树重测序数据，开发出一款200K茶树SNP芯片。相关研究成果在《植物生物技术杂志》（Plant Biotechnology Journal）上发表。该芯片是首款
新的SNP芯片助力水牛、小麦和观赏植物的研究
在每年的圣地亚哥PAG（Plant and Animal Genome）会议上，新的SNP基因分型芯片都会被推出。今年也不例外。水牛、小麦、观赏植物及其他物种的一系列SNP芯片被介绍给了农业研究人员。 众多的学术会议和海报强调了SNP基因分型芯片的使用，而多家公司的研讨会也以它们为中心，因此A
继中科润达后，上海又一核酸检测机构遭“假阳性”质疑
近日，有网友反映又一核酸检测机构，上海钧济医学检验所核酸检测结果准确性问题。上海宝山大华二村居民林先生告诉@中国新闻周刊，其岳母5月7日核酸检测为阳性，检测机构为上海钧济医学检验所。8日早，在未复测核酸且抗原阴性情况下，被转运至方舱。 9日下午，前述报告改为阴性，当日在方舱检测结果也为阴性，但
科学家提出“RNA编辑”新方式遭质疑
Vivian G. Cheung 美国宾州大学Vivian G. Cheung课题组今年五月份在《科学》发表文章指出，人类细胞中有超过10000个外显子位点存在转录RNA序列和模板DNA序列不匹配现象。此结论意味着可能存在“RNA编辑”新方式。然而，该结论遭到了其他科学家的
抗流感药物达菲疗效首遭公开质疑
研究者们在为达菲的疗效争辩不休时，各国仍在积极储备达菲，以应对流感 一份质疑知名抗流感病毒药物达菲有效性的研究报告，在4月的医学界掀起波澜。 来自国际循环医学协作组织(The Cochrane Collaboration，下称循环协作组)的研究者们，分析了相关
研究声称探测到暗物质粒子遭质疑
有传闻说CDMS粒子探测器已经发现了暗物质。(图片提供:Fermilab) 最近在博客圈中一直流传着一种说法：一个物理学家小组可能已经最终探测到暗物质粒子——一种通过自身引力将星系聚合在一起的神秘物质。如果这个传闻是真的，那么绝对算是有史以来最重要的发现之一。但是现在还不要急着预定飞往
反式脂肪大量用于食品－安全性遭质疑
近日，麦当劳出售的麦乐鸡被指含有泥胶和石油成分。一时间，人们对食品安全的关注再次升级。与普通人相比，全国政协委员、厦门市政协副主席庄威则更多了一份关注，他在等待有关部门对他今年全国“两会”期间提交的一份提案的答复。那份提案中，他建议，国家应明令限制食品添加“反式脂肪酸”。
欧洲食品监管部门独立性遭质疑
报告称欧洲食品安全局的利益冲突仍“令人沮丧”。 2012年，欧洲食品安全局（EFSA）批准了一项新独立政策，以设法应对利益冲突问题。但是跨国公司欧洲观察（CEO）日前发布的新报告称，产业界对EFSA的影响依然“令人沮丧”。 这份报告指出，存在经济利益冲突的专家占据了EFSA几乎所有的专家小组，
流感药达菲再遭安全性质疑
世界卫生组织（WHO）全球流感储备药物“达菲”再一次遭到安全性质疑。 来自国际循环医学协作组织（TheCochraneCollaboration，下称“循环协作组”）的一份分析报告显示，一项对9623人次的临床实验数据结果显示，达菲的实际作用有限，且副作用被长期低估。该组织因此建议各
新西兰麦卢卡蜂蜜出口产品遭质疑
新西兰麦卢卡蜂蜜(资料图) 新西兰麦卢卡蜂蜜因含有一种独特的活性抗菌物质——独麦素，而被喻为其“国宝”，这也使得新西兰蜂蜜畅销国际市场。不过据新西兰《星期日先驱报》25号报道，英国食品标准局已发布消费警示，要求各地监管部门重点检查新西兰麦卢卡蜂蜜，因为经过检测发现一些麦卢卡蜂蜜中根本不含活性抗
环境公益诉讼主体资格限制过严遭质疑
对污染环境、破坏生态、损害社会公共利益的行为，中华环保联合会以及在省、自治区、直辖市设立的环保联合会可以向人民法院提起诉讼。 ——《环保法修正案(草案)》二审稿 对污染环境、破坏生态，损害社会公共利益的行为，依法在国务院民政部门登记，专门从事环境保护公益活动连续五年以上且信誉良好的全