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肥厚型心肌病一、背景知识肥厚型心肌病(HCM)是以室间隔和心室壁肥厚为特征的心肌病，由于心肌肥厚，导致心室腔缩小，心室血液充盈受限。具体病因不清楚，是以心肌肌小节相关蛋白基因突变为主的常染色体显性遗传性疾病，主要见于儿童和青少年，也是运动员猝死的常见病因之一，具有一定的家族聚集倾向性。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。肥厚型心肌病主要表现为左心室肥厚，而室间隔肥厚较为常见，心尖部肥厚较主少见。室间隔肥厚是肥厚型心肌病最常见的类型，表现为室间事的非对称性肥厚；超声心动图对肥厚型心肌病诊断价值较大，可显示室间隔，左室壁呈非对称性肥厚，室间隔厚度与左室后壁厚度之比>1.30作为诊断肥厚型心肌病的标志之一。心尖肥厚型心肌病是原发性肥厚型心肌病中的特殊类型，属于非梗阻性心肌病。1976年由日本学者Yamagnachi报道，其病因尚不清楚，多认......阅读全文
面对急诊患者在处理时往往匆忙，没有条件对患者进行全面的评估，多数患者需要转诊到专科门诊进行明确诊断，以便后续治疗。但是，并不是所有患者都能及时到门诊就诊，所以就可能出现各种情况。 病例回顾 患者老年男性，64岁，因近期心悸而到急诊室就诊。患者既往健康，体格检查和实验室检查也未发现明显异常。心
扩张型心肌病 扩张型心肌病是原发性心肌病中最常见的类型，约占心肌病总数的70%。既有遗传因素，又有非遗传因素造成的以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，起病缓慢，多在30－50岁发病。病因不明，多与病毒、自身免疫有关，有报道称心肌细胞对病毒的免疫反应也是一类除病毒感染外的主要因
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美
第二十章 抗慢性心功能不全药 慢性或充血性心力衰竭（chronic or congtstive heart failure CHF）是各种病因所引起的多种心脏疾病的终末阶段，是指在适当的静脉回流下，心脏排出量绝对或相对减少，不能满足机体组织所需的一种病理状
糖尿病心肌病（diabetic cardiomyopathy，DbCM）是一种发生于糖尿病病人，且不能用高血压、冠状动脉粥样硬化、心脏瓣膜病及其他心脏病变来解释病因的心肌疾病。DbCM继发于代谢性损伤，能够导致心肌的结构和功能异常，最终引起心力衰竭。目前认为糖尿病病人高血糖和高脂血症的代谢环境，
日前，一则《女子跑步晕倒不治 家人健身房摆放花圈放哀乐》的消息引起了人们的注意，为什么有些人在体育锻炼时会突然猝死？为什么在日渐蓬勃发展的马拉松运动中总有人会突然倒地不起？是因为运动员在锻炼之前没有完全活动开吗？还是因为一些慢性病没有被发现而导致如此悲剧产生？“上述原因还不够准确和全面，一种名为
人体从20岁开始，血液垃圾便开始在血管中沉淀，久而久之，血管变得又脆又硬。一些脱落的斑块形成血栓，像不定时炸弹一样飘荡在血管中，给健康埋下隐患。 北京医院心血管内科主任医师汪芳为大家送来血管的保养秘笈，教大家认清什么样的血管是好血管，如何养护好血管。 血管不好 从头伤到脚 如果把人体比作一
5月5日，在美国心律学会（HRS）2011科学年会中，HRS和欧洲心律学会（EHRA）国际专家小组发布了《HRS/EHRA通道和心肌病基因检测专家共识》。 基因检测对于确定患者潜在的心脏疾病越来越重要，也较以往更多应用于临床。为了确保内科医生了解基因检测在确定猝死倾向、遗
曾经肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）被认为是运动训练的禁忌症。但近年来的很多研究提示我们HCM患者运动并不增加风险。最初发现植入ICD后继续运 动的患者并不增加放电次数1,2， HCM运动员继续运动也不增加不良事件3。此外死后尸检资料证实194例HC
生命是“能够自我营养并独立生长和衰败的力量”，这是亚里士多德（Aristotle，公元前384—322）通过动物、植物的研究对生命的哲学概括。动物也成为古代先哲们探索生命奥秘的主要对象之一，盖伦（Galen，公元130—200）开创了动物解剖学和实验生理学，他将来源于动物的知识推广到对人体的认识
近二十年来,心脏标志物尤其是肌钙蛋白(cTn)在临床的广泛应用,极大地促进了心血管疾病的诊断治疗和预后判断。cTn检测有着不可比拟的高灵敏性,因此很多首诊患者即表现出cTn轻度升高。如何正确分析该指标,从而区分高危的心脏急重症患者和非重症患者,对于临床医师非常重要,这样既能为前者提供程序化快速诊断
近二十年来,心脏标志物尤其是肌钙蛋白(cTn)在临床的广泛应用,极大地促进了心血管疾病的诊断治疗和预后判断。cTn检测有着不可比拟的高灵敏性,因此很多首诊患者即表现出cTn轻度升高。如何正确分析该指标,从而区分高危的心脏急重症患者和非重症患者,对于临床医师非常重要,这样既能为前者提供程序化快速诊断、
近二十年来,心脏标志物尤其是肌钙蛋白(cTn)在临床的广泛应用,极大地促进了心血管疾病的诊断治疗和预后判断。cTn检测有着不可比拟的高灵敏性,因此很多首诊患者即表现出cTn轻度升高。如何正确分析该指标,从而区分高危的心脏急重症患者和非重症患者,对于临
近二十年来,心脏标志物尤其是肌钙蛋白(cTn)在临床的广泛应用,极大地促进了心血管疾病的诊断治疗和预后判断。cTn检测有着不可比拟的高灵敏性,因此很多首诊患者即表现出cTn轻度升高。如何正确分析该指标,从而区分高危的心脏急重症患者和非重症患者,对于临床医师非常重要,这样既能为前者提供程序化快速诊断、
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
当肥厚型心肌病患者去心脏科看病时，医生通常会开一些化验单子让大家抽血，其中很重要的一项就是查BNP/ NT-proBNP。那我们为什么要抽血去验这个指标呢？BNP/ NT-proBNP的升高与心衰又有怎样的关系呢？ 什么是BNP？ 1
近日美国加州大学圣地亚哥分校的工程师们与西班牙马德里格雷戈里奥马拉尼翁医院非侵入性心脏病实验室的心脏病学家密切合作，首次确定了环状涡流对人类心脏正常心室和不正常心室里运输血流所产生的影响。 环状涡流帮助分配左心室血流，健康者15%，非缺血扩张型心肌病患者20%，肥厚型心肌病患者5% 为了进行
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
2003年6月26日，当联合会杯半决赛喀麦隆对哥伦比亚的比赛进行到72分钟，喀麦隆球员Marc-Vivien Foe突然倒地，经抢救无效去世，年仅28岁。Foe的突然离世震惊了整个足球界。尸检发现了肥厚型心肌病的证据，这也是年轻运动员心脏性猝死的主要原因。 在之后的十年，国际足联医疗评估和研究
早在2007年，中国医学科学院阜外心血管病医院曾迎来一名年仅21岁的高血压患者。无论从症状上，还是从传统检查手段的结果上，都支持原发性醛固酮增多症的诊断。然而，在此诊断基础上进行的治疗，不仅花费巨大，而且没有明显的效果。 此时，时任阜外医院副院长的惠汝太教授提出对青年进行基因诊断，发现他患的是
病例介绍 临床资料：患者，女性，41岁，阵发性心悸10余年。心脏超声提示为肥厚型心肌病。电生理检查 分步解析： 窦性心律时体表心电图及AH、HV间期无明显异常。 分步解析： 心房S1S2刺激未见房室传导跳跃现象。 分步解析： 心室S1刺激（周长500ms）见间断室房逆传，CS 9－10
肥厚型心肌病是心脑血管疾病中最常见的病症之一。日本庆应义塾大学12日发表公报称，研究小组找到了导致病情恶化的物质。 肥厚型心肌病是因心肌变厚，导致其难以向全身输送血液而发病的，有时会导致心力衰竭，是运动性猝死的原因之一。肥厚型心肌病通常有家族遗传倾向，目前尚无有效疗法。 庆应义塾大学研究人员
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，患者负责心脏跳动的心肌细胞会出现异常肥厚症状。这种病症多存在于不少遗传性疾病中，包括CFC综合征（cardiofaciocutaneous syndrome）、努南综合征（患者常面部五官异常、身材矮小、骨骼畸形、先天心脏缺陷）。目前，对于这类心肌肥
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
8月3日，由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心
MyoKardia今日宣布，其治疗肥厚性心肌病的在研新药mavacamten在2期临床试验中表现杰出，达到了主要终点和关键次要终点。基于这些出色的数据，MyoKardia期望在今年结束前启动下一项关键研究。 根据美国心脏协会（AHA）的数据，肥厚性心肌病是一种非常常见的心血管疾病，也是年轻人中
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊
美国首次编辑人类胚胎基因的研究２日正式发表在英国《自然》杂志上。该研究一周前遭媒体曝光，引发全球科技界广泛关注。由于牵扯道德伦理问题，人类胚胎研究屡屡处于争议之中。迄今，只有中美两国实施过人类胚胎基因编辑，英国一个团队则获得政府的类似试验许可。 那么，科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”
有一些科学技术也许在当下看来许多人都无法理解，或者说感觉并没有实用性，但是经过时间的沉淀和证明，这些技术也许将成为我们生活的一部分，又或者对科学发展产生了极大的推动力。 8月，德国弗赖堡大学的一组研究人员开发出了一种活体动物仪器，可以更详细地了解在社会环境中动物的大脑如何发挥功能，以及各种因素