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葡萄膜黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由眼睛葡萄膜内的黑色素细胞引起，包括虹膜，睫状体和脉络膜。发病机制葡萄膜黑色素瘤的分子发病机理还没有完全搞清楚，但是从皮肤黑素瘤和其它黑色素瘤亚型，包括结膜黑素瘤的不同。与皮肤黑色素瘤不同，葡萄膜黑色素瘤的遗传特征是少量改变。理解分子发病机制的进展可能最终为转移性疾病患者的靶向治疗提供重要机会。葡萄膜黑色素瘤的特点是突变负荷低，每个肿瘤约有2000个预测的体细胞单核苷酸变异体和非整倍体水平低。此外，葡萄膜黑色素瘤不存在皮肤病中存在的BRAF或NRAS的复发性突变。临床表现和预后尽管对原发病灶进行了积极治疗，但远处复发很常见。最常见的转移起始部位包括肝脏、肺部、皮肤/软组织和骨骼。诊断为原发性葡萄膜黑色素瘤的患者中，大部分患者在确诊后5年内死于全身性转移。治疗使用靶向治疗和免疫疗法治疗转移性黑色素瘤的进展导致转移性皮肤黑色素瘤患者的总生存期（OS）延长。正在探索这些方法用于转移性葡萄膜黑色素瘤患......阅读全文
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）是一种影响眼睛的恶性黑色素瘤，这是一种非常罕见的疾病，每年在美国大约会有2500人被诊断患有这类黑色素瘤，而且大约有一半的葡萄膜黑色素瘤患者会发生癌症转移，癌细胞会侵袭到机体其它部位，主要是肝脏中；转移性葡萄膜黑色素瘤患者的预后较差，而且平均生存期也
应世生物科技（上海）有限公司（以下简称“应世生物”或“公司”）宣布，公司旗下黏着斑激酶（FAK）抑制剂IN10018作为单药治疗和与MEK抑制剂联合用药治疗葡萄膜黑色素瘤和NRAS突变型转移性黑色素瘤的Ib期临床研究在美国得克萨斯大学安德森癌症中心(M.D. Anderson Cancer Ce
英法两国的研究人员通过测序和芯片分析，发现了与葡萄膜黑色素瘤中选择性剪接相关的SF3B1突变。这一突变与预后良好相关，有望指导疾病的临床管理。这项研究成果于近日发表在《Cancer Discovery》(2012年影响因子：10.143)上。 葡萄膜黑色素瘤(uveal melan
葡萄膜黑色素瘤是一种罕见的肿瘤，若发生转移没有有效的治疗手段。多种免疫疗法在转移性皮肤黑色素瘤中显示出一定的疗效，特别是，过继性T细胞治疗在多种难治性实体瘤中表现出良好的应用前景。因此，研究人员试图确定自体肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)过继转移能否用于转移性葡萄膜黑色素瘤的治疗。 在一项单臂II期
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）是由于生产黑色素的细胞恶性化而导致的，如果这种癌症只限于眼部，那么标准的治疗方式是放疗和手术摘除眼球。但葡萄膜黑色素瘤常常会扩散到肝脏，确诊这种疾病的转移情况比较困难，患者通常在确诊癌转移后的两到八个月内死亡。 一直以来，科学家们都认为葡萄膜黑色
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）是成年人眼内常见的恶性肿瘤，在国外发病率居眼内肿瘤首位，在国内则仅次于视网膜母细胞瘤居第二位。原发性葡萄膜黑色素瘤可通过手术或放疗而治愈，但转移性疾病却难以治疗。 2006年公布的一项大型随机COMS研究(Arch Ophthalmol. 2006
一、新药批准 1.2015年4月1日，梯瓦宣布FDA已批准沙丁胺醇气雾剂用于哮喘治疗的上市申请。 2.2015年4月1日，艾伯维宣布欧盟委员会通过了阿达木单抗用于重度斑块型银屑病治疗的sNDA申请。 3.2015年4月6日，勃林格殷格翰宣布FDA已批准达比加群酯甲磺酸盐sNDA申请，获得其
本文中，小编整理了近年科学家们在利用细胞疗法治疗多种人类疾病上的重要进展，分享给各位！同各位一起学习！ 【1】Lancet Oncology：细胞疗法用于治疗转移性葡萄膜黑色素瘤 doi： 10.1016/S1470-2045(17)30251-6 葡萄膜黑色素瘤是一种罕见的肿瘤，若发生转
肿瘤坏死因子抑制剂（TNF inhibitors）是一种用于治疗风湿性关节炎和其它炎性疾病的药物，其可以通过抑制机体免疫系统组分肿瘤坏死因子的功能来发挥作用；为了平衡药物的作用，药物的抗炎性过程往往会增加机体其它疾病的风险，比如引发罕见类型的眼部癌症-葡萄膜黑色素瘤。 近日，发表在Mayo C
19日，IDEAYA Biosciences宣布，已与辉瑞（Pfizer）签订一项临床研发合作协议，以评估IDEAYA公司的在研蛋白激酶C（PKC）小分子抑制剂IDE196和辉瑞的MEK抑制剂binimetinib联用，治疗携带GNAQ或GNA11基因突变的实体瘤患者中的疗效，其中包括转移性葡萄
在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机构的研究人员确定了SF3B1（splicing factor 3b subunit 1, 剪接因子3b亚基1）基因突变如何促进很多癌症形成，其中SF3B1是最为频繁发生突变的剪接因子编码基因。相关研究结果近期发表在
在所有真核细胞中，基因表达分三步进行，分别由RNA聚合酶(RNA polymerase)、剪接体(Spliceosome)、和核糖体(Ribosome)执行。首先，储存在遗传物质DNA序列中的遗传信息必须通过RNA聚合酶的作用转变成前体信使RNA (precursor messenger RNA
上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群眼肿瘤团队最新研究成果“Dynamic chromosomal tuning of a novel GAU1 lncing driver at chr12p13.32 accelerates tumorigenesis”发表，该研究聚焦儿童常见眼恶性肿瘤—
12月21日，Macrogen千年基因应邀赴汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心进行学术交流，该中心的陈建欢老师、陈浩宇主任等数十名研究人员参加了会议。会议期间，双方共同探讨了眼科疾病的研究进展及基因组学技术在该类疾病研究中的应用。基于汕头国际眼科中心在眼病基因组学领域取得的科研成果，以及
最近美国基因和细胞治疗学会官方期刊Molecular Therapy发表上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群教授团队研究成果“A Cohesin-Mediated Intrachromosomal Loop Drives Oncogenic ROR lncRNA to Accelerate Tu
本周又有一期新的Science期刊（2019年4月19日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。图片来自Science期刊。 1.Science：开发出一种检测CRISPR脱靶效应的新方法---DISCOVER-Seq doi:10.1126/science.aav9023； doi:1
RNA剪接是pre-mRNA去除内含子保留外显子，生成成熟mRNA的过程，对基因的表达具有重要作用。转录本水平的RNA异常剪接在多种癌症类型中被检测到，目前发现与隶属于U2 snRNP的剪接因子SF3B1突变有关。据报道，在髓系白血病、淋巴系白血病和实体瘤中，SF3B1在特定残基位点处反复发生错
肿瘤抑制子HIC1通过影响下游lncRNA-numb进而影响葡萄膜黑素瘤（UM）激活过程研究背景葡萄膜黑素瘤（UM）是一种最常见的眼内肿瘤，占据了黑色素瘤的5%左右。大约有一半的原发UM患者有发生肝转移的风险，但是目前对于分子层面的精确诊断和治疗还不完善。先前的研究表明，基因组拷贝数变异与UM的转移
葡萄膜黑素瘤（UM）是一种最常见的眼内肿瘤，占据了黑色素瘤的5%左右。大约有一半的原发UM患者有发生肝转移的风险，但是目前对于分子层面的精确诊断和治疗还不完善。先前的研究表明，基因组拷贝数变异与UM的转移风险有关。GNAQ，GNA11，BAP1的基因突变也与UM相关。现有研究表明，转录组长链非编