测序与芯片定位葡萄膜黑色素瘤关键基因

英法两国的研究人员通过测序和芯片分析,发现了与葡萄膜黑色素瘤中选择性剪接相关的SF3B1突变。这一突变与预后良好相关,有望指导疾病的临床管理。这项研究成果于近日发表在《Cancer Discovery》(2012年影响因子:10.143)上。 葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma)是成年人眼内常见的恶性肿瘤,在国外发病率居眼内肿瘤首位,在国内则仅次于视网膜母细胞瘤居第二位。原发性葡萄膜黑色素瘤可通过手术或放疗而治愈,但转移性疾病却难以治疗。根据基因表达谱的分析,葡萄膜黑色素瘤可被分为两类,1类肿瘤的转移风险低,而2类肿瘤具有高度转移性,且特点为3 号染色体单体型或8号染色体q臂物质的获得。 最近,葡萄膜黑色素瘤的外显子组测序确定了EIF1AX和SF3B1中的频发突变,这主要是在低度恶性肿瘤中。SF3B1编码了剪接体中的一个组分,其突变也发生在血液癌、乳腺癌和胰腺癌中。SF3B1突变体与慢性淋巴......阅读全文

葡萄膜黑色素瘤的治疗

葡萄膜黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤,由眼睛葡萄膜内的黑色素细胞引起,包括虹膜,睫状体和脉络膜。发病机制葡萄膜黑色素瘤的分子发病机理还没有完全搞清楚,但是从皮肤黑素瘤和其它黑色素瘤亚型,包括结膜黑素瘤的不同。与皮肤黑色素瘤不同,葡萄膜黑色素瘤的遗传特征是少量改变。理解分子发病机制的进展可能最终为转移性

分析葡萄膜恶性黑色素瘤的病因

  葡萄膜恶性黑色素瘤的发生发展是一个涉及多因素、多阶段、多基因变异积累及相互作用的复杂过程。目前人们广泛认为癌基因和抑癌基因的异常表达导致细胞恶变,通常这些基因在细胞增殖分裂和分化调控中发挥作用。

关于葡萄膜恶性黑色素瘤的简介

  葡萄膜恶性黑色素瘤是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤,在国外其发病率占眼内肿瘤的首位,在国内则仅次于视网膜母细胞瘤,居眼内肿瘤的第二位。此瘤的恶性程度高,眼后极部是好发部位。易经经血流转移,85%转移至肝脏,预后较差。在成年人中比较多见,本病易和许多眼底疾病相混淆。因此,在眼科临床工作中应予充分

放射治疗葡萄膜恶性黑色素瘤的介绍

  Stallard用镭针以及相继发展的钴(Co)、碘(I)、钌(Ru)、铱(Ir)、金(Au)、钯(Pa)等敷贴放疗,利用放射线损伤肿瘤细胞的DNA来破坏肿瘤细胞,损伤肿瘤血管使肿瘤组织发生缺血坏死。目前用于治疗脉络膜黑色素瘤的放射疗法包括巩膜表面敷贴放疗、电荷粒子束放疗、伽玛刀治疗。经过几十年的

诊断葡萄膜恶性黑色素瘤的标准介绍

  除详细询问病史和临床症状,详细进行临床检查,综合所有的临床资料,综合分析,谨慎判断。检眼镜检查可作诊断根据。  整个病程大体上可分成眼内期、继发性青光眼期、眼外蔓延及全身转移期4个阶段,但四期演变不一定循序渐进。可未经青光眼期而眼外蔓延或全身转移。整个病程中,均可因肿瘤全身转移而导致死亡。愈到晚

局部切除葡萄膜恶性黑色素瘤的介绍

  自1914年Raubitschek首先提出手术治疗葡萄膜恶性黑色素瘤以来,仅有少数报道采取局部肿瘤切除以替代传统的眼球摘除术。1961年Stallard提出对独眼葡萄膜恶性黑色素瘤如放疗失败时可采用局部手术切除,以保留患眼,挽救视力。

定期观察葡萄膜恶性黑色素瘤的介绍

  对于部分生长缓慢的脉络膜恶性黑色素瘤或疑为恶性者,暂不采取其他治疗方法而定期观察是合适的。  初诊患者的较小的脉络膜黑色素瘤表现为静止状态,通过眼底照相及超声波检查未发现其生长者;大部分静止状态的中等大的脉络膜黑色素瘤;表现出缓慢生长迹象的大部分小的或中等的肿瘤;高龄患者或患有全身疾患者;患者惟

关于葡萄膜恶性黑色素瘤的检查介绍

  1.体格检查  重点检查眼底。  2.辅助检查  荧光素眼底血管造影、B超声扫描、MRI检查,有助于确诊。荧光素眼底血管造影术是当前眼科诊断眼底疾病常用的、主要的检查方法之一,对眼底病的诊断、鉴别诊断、治疗选择、预后的推断都具有重要意义。但在这一检查过程中会出现一些不良反应,个别病例还会造成严重

关于葡萄膜恶性黑色素瘤的预后介绍

  葡萄膜恶性黑色素瘤的预后较皮肤恶性黑色素瘤者为好,前者死亡率为50%,而后者可达80%。局部复发或转移大多发生在术后1年内,个别病例则可延长5年或10年以上。预后和肿瘤细胞类型有密切关系,梭形细胞型死亡率较低,上皮细胞型死亡率较高。

简述葡萄膜恶性黑色素瘤的并发症

  1.继发性青光眼或肿瘤坏死诱发眼炎(葡萄膜炎或眼内炎)。  2.眼底病变可同时合并瞳孔异常(相应部的瞳孔无反应不易散大或不呈正圆)。  3.血流回流障碍或局部肿瘤坏死而引起巩膜炎。

概述葡萄膜恶性黑色素瘤的临床表现

  葡萄膜恶性黑色素瘤,即可向内也可向外发展。向外发展则早期引起眼外蔓延,临床上可有眼球突出,而眼底的改变不大。向内发展则在视网膜下引起球形隆起,发展快,病程短,早期视力障碍和广泛的视网膜脱离,是临床上较常见的一种。还有一种比较少见的类型是沿脉络膜平面发展,形成弥漫性、扁平性增殖,而不形成局限性隆起

光凝治疗葡萄膜恶性黑色素瘤的介绍

  激光光凝适用于高度≤5D、范围≤30º、表面无视网膜脱离的脉络膜恶性黑色素瘤,肿瘤部位必须易被光凝包绕,肿瘤不邻近视盘或视网膜中央血管之内,屈光间质清晰,瞳孔能充分散大,患者同意的情况下可光凝治疗。对于局部切除术中,肿瘤周围的组织切除不够充分,可能遗留的残余肿瘤,或术后复发的小肿瘤亦可采取光凝治

葡萄膜黑色素瘤放疗剂量降低结局会更好

  葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma)是成年人眼内常见的恶性肿瘤,在国外发病率居眼内肿瘤首位,在国内则仅次于视网膜母细胞瘤居第二位。原发性葡萄膜黑色素瘤可通过手术或放疗而治愈,但转移性疾病却难以治疗。  2006年公布的一项大型随机COMS研究(Arch Ophthalmol. 2006

关于葡萄膜恶性黑色素瘤的鉴别诊断介绍

  1.脉络膜痣  一般来说,良性黑色素瘤是静止性的,不隆起或微微隆起,表面视网膜及其血管无异常,裂隙灯显微镜光切面检查易于证明;视野如有缺损,应与肿瘤实际面积相符;超声波探查和CT扫描均属阴性,与恶性者不同。  2.脉络膜出血和视网膜色素上皮层下出血  眼底像与本病十分相似。FFA在鉴别诊断上极为

关于葡萄膜恶性黑色素瘤的免疫疗法介绍

  本病与免疫有关,可用特异性黑色素瘤转移因子、基因工程黑色素瘤单克隆抗体及其生物导弹,细胞因子(rIL-2、rIFN、rTFN等)、TIL、LAK细胞等进行攻击;也可通过提高机体的免疫力使肿瘤局限,甚至消失。其他免疫增强剂,如卡介苗、短小棒状杆菌,酵母多糖、茯苓、猪苓、灵芝多糖、左旋咪唑等都有增强

测序与芯片定位葡萄膜黑色素瘤关键基因

  英法两国的研究人员通过测序和芯片分析,发现了与葡萄膜黑色素瘤中选择性剪接相关的SF3B1突变。这一突变与预后良好相关,有望指导疾病的临床管理。这项研究成果于近日发表在《Cancer Discovery》(2012年影响因子:10.143)上。   葡萄膜黑色素瘤(uveal melan

经瞳孔温热治疗葡萄膜恶性黑色素瘤的介绍

  温热治疗(themotherapy,TT)一直被用于治疗全身性癌症,如皮肤黑色素瘤、乳腺癌等。1996年Shields采用经瞳孔温热治疗脉络膜黑色素瘤,14个月随访显示,正确地应用温热治疗可以使94%、厚度

新型药物组合或能有效抵御葡萄膜黑色素瘤

  葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma)是一种影响眼睛的恶性黑色素瘤,这是一种非常罕见的疾病,每年在美国大约会有2500人被诊断患有这类黑色素瘤,而且大约有一半的葡萄膜黑色素瘤患者会发生癌症转移,癌细胞会侵袭到机体其它部位,主要是肝脏中;转移性葡萄膜黑色素瘤患者的预后较差,而且平均生存期也

概述葡萄膜恶性黑色素瘤的一般治疗原则

  传统的患眼摘除术,在国内仍为治疗葡萄膜恶性黑色素瘤的主要手段。但国内外不少学者对眼球摘除术的有效性产生了怀疑,认为眼球摘除不能免除转移的可能性,甚至可能有助于肿瘤的播散。定期观察,光凝治疗、放射治疗(如巩膜表面敷贴放疗,电荷粒子束放疗,伽玛刀治疗等)、局部切除术等方法在不少国家已成为主要的治疗手

关于葡萄膜恶性黑色素瘤的眼球摘除术介绍

  患眼眼球摘除是治疗葡萄膜黑色素瘤的传统方法。但20世纪70年代末及80年代初,许多学者发现眼球摘除治疗后2年患者病死率比定期观察的患者高,并分析了眼球摘除手术可能促使肿瘤转移,提高病死率。由于局部切除及放射治疗等保守疗法的改进,既可保留眼球保存部分视力,亦不改变生命预后。多数较小的肿瘤通过观察,

光动力学治疗葡萄膜恶性黑色素瘤的介绍

  眼部肿瘤的光动力学治疗是光敏剂在较低能量、特定波长的光激发下通过光化学反应(非热效应)造成血管的阻塞,使得肿瘤组织缺血缺氧,间接破坏肿瘤细胞。光敏剂与生长较快的组织如肿瘤、胚胎、新生血管组织等具有较强的亲和力,可在肿瘤组织形成高浓度的聚集。目前国内外光化学疗法主要应用于表浅的肿瘤,如膀胱癌、支气

Lancet Oncology:细胞疗法用于治疗转移性葡萄膜黑色素瘤

  葡萄膜黑色素瘤是一种罕见的肿瘤,若发生转移没有有效的治疗手段。多种免疫疗法在转移性皮肤黑色素瘤中显示出一定的疗效,特别是,过继性T细胞治疗在多种难治性实体瘤中表现出良好的应用前景。因此,研究人员试图确定自体肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)过继转移能否用于转移性葡萄膜黑色素瘤的治疗。  在一项单臂II期

lncRNA-ROR染色体构象调控葡萄膜黑色素瘤发生新机制

最近美国基因和细胞治疗学会官方期刊Molecular Therapy发表上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群教授团队研究成果“A Cohesin-Mediated Intrachromosomal Loop Drives Oncogenic ROR lncRNA to Accelerate Tu

葡萄膜病的病因

  病因包括感染性和非感染性。感染性者如细菌、病毒、真菌、立克次氏体、原虫、寄生虫等感染,非感染性者如物理、化学、损伤等外源性因素引起的变态反应和由坏死肿瘤或变性组织等内源性因素引起的反应,微生物(如组织胞浆菌)或自身抗原(如晶状体源性和交感性眼炎)引起的免疫反应 。[1]

葡萄膜病的简介

   葡萄膜病  葡萄膜包括包括三部分虹膜、睫状体及脉络膜。虹膜为围绕黑色瞳孔的彩色膜,瞳孔尤如照相机的光圈,可以开大和缩小。睫状体内的肌肉,可使晶状体变厚或变薄,因此远处和近处的物体都能看清楚。脉络膜衬于眼球内面,前方起于睫状体,向后延伸至眼底后极部的视神经。葡萄膜疾病以炎症最多见,称葡萄膜炎,分

葡萄膜病的特点

  病因复杂,多发生于青状年,常累及双眼,反复发作,可产生严重的并发症和后遗症,是常见的致盲眼病之一。

如何诊断脉络膜黑色素瘤?

  根据典型的临床表现、检查,以及病理组织学检查结果,诊断本病并不困难。  病理组织学改变::脉络膜黑色素瘤是由不同形态的细胞及细胞质和核组成,其所含黑色素程度不一,有些无色素,有些全黑,有些呈灰色或棕色,多数血管丰富,有些血管较粗,但管壁很薄。因此,在大的肿瘤内,常可见出血及坏死。

脉络膜黑色素瘤的简介

  脉络膜黑色素瘤是一种常见的眼内恶性肿瘤,多见于40~60岁,与性别或眼别无关,可以发生于脉络膜的任何部位,但常见于眼的后极部。  临床上其生长有二种方式:  ①局限性:在巩膜与脉络膜之玻璃膜间局限性生长,呈扁平椭圆形。因受巩膜和玻璃膜的限制,生长较慢,如穿破玻璃膜,则在视网膜下腔内迅速扩大,形成

应世生物IN10018的Ib期临床研究完成首例美国患者给药

  应世生物科技(上海)有限公司(以下简称“应世生物”或“公司”)宣布,公司旗下黏着斑激酶(FAK)抑制剂IN10018作为单药治疗和与MEK抑制剂联合用药治疗葡萄膜黑色素瘤和NRAS突变型转移性黑色素瘤的Ib期临床研究在美国得克萨斯大学安德森癌症中心(M.D. Anderson Cancer Ce

葡萄膜病的诊断检查

  1.寻找病因  (1)注意有无风湿、结核、钩端螺旋体病、重症菌痢、性传播性疾病、外伤和手术,以及其他免疫性疾病等。  (2)全身检查,注意粘膜、皮肤、毛发、骨骼、关节、淋巴结、胸腹各部器官、神经系统及代谢等有无病变,注意有无Behcet病及葡萄膜大脑炎等征像。  (3)胸部透视,必要时脊柱和颅骨