卟啉症是什么
卟啉症又称紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。......阅读全文
罕见病RNAi疗法！变革性药物givosiran治疗急性肝卟啉症(AHP)
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran）于2018年8月获美国和欧盟批准，用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗。此次批准，使Onpattro成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上
创新RNAi疗法givosiran治疗急性肝卟啉症获美国FDA优先审查
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遗传性粪卟啉型肝性紫质症的临床表现
可见于任何年龄，男女相等，有明显家族病史。病情潜隐而无症状，仅粪便排出粪卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠尔通）、苯妥英钠等药物诱发下可出现急性间歇型的临床表现。皮肤病变少见，个别病人可出现光感性皮肤损害。它的生化诊断特点是粪中大量粪卟啉Ⅲ型排出，但没有原卟啉。尿中粪卟啉Ⅲ型可能不增加。但当急性
高度创新RNAi治疗急性肝卟啉症III期临床获得空前成功！
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尿卟啉的工作原理
尿中卟啉类化合物（原卟啉、粪卟啉、属卟啉等）在酸性条件下用乙酸乙酯提取，在紫外线照射下，显红色荧光。
血卟啉病的病因
1、急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 ２、中医认为：蓄血之病名出《伤寒论·阳明病》：“阳
血卟啉病的诊断
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性煮沸30min尿色迅速变成暗红色或
怎样治疗卟啉病？
1、消除可能的诱因 包括忌酒、停用可能加重病情的药物。避光、防晒，使用遮光剂。 2、迟发型皮肤卟啉病 可口服羟氯喹治疗，必要时也可采用放血疗法。 3、红细胞生成性原卟啉病 可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受。
如何诊断皮肤卟啉病？
1、组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2、实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
卟啉病的组织病理
表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。
卟啉病的诊断特点
包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。 由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。 肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。在南美VP病人的大部分
卟啉病有哪些检查
组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可增高，转
粪卟啉的结构特点
卟啉主要有两种异构体，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉，粪卟啉属于4个羟基化合物，在红细胞衰老破坏后，血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素，血红素去掉铁原子后即为卟啉。
卟啉尿是什么病
卟啉尿是一种罕见的代谢性疾病，由于体内卟啉代谢异常而导致尿液中卟啉含量过高。卟啉是一类重要的化合物，参与多种生理过程，如血红蛋白合成、细胞呼吸等。当体内卟啉代谢出现异常时，会导致卟啉及其代谢产物在肝脏、肾脏等器官中积累，进而引起一系列症状和并发症。 卟啉尿的病因复杂，可能与遗传、环境因素等多种
卟啉的基本信息
中文名卟啉外文名porphyrin化学式C84H90N8O12S4 分子量1531.92CAS登录号69458-20-4密 度0.9995 g/cm³定义卟啉是一类由四个吡咯类亚基的α-碳原子通过次甲基桥（=CH-）互联而形成的大分子杂环化合物，分子式为C84H90N8O12S4。
原卟啉的用途说明
原卟啉钠为肝脏机能改善剂，具有促进细胞组织呼吸，改善蛋白质和糖代谢，抗补体结合等作用。动物试验表明，本品对四氯化碳所致肝损伤具有明显降低氨基转移酶等的作用。并能改善氨基酸代谢，增加肝脏血流量，提高肝细胞蛋白的作用。适用于急性肝炎，慢性迁延性肝炎、慢性活动性肝炎，对肝硬化、胆囊炎胆石症亦有效。临床试用
卟啉的分类及物性
通常卟啉分为两类，第一类：脂溶性卟啉化合物，通常溶于有机溶剂，如氯仿，二氯甲烷，乙酸乙酯，苯等脂溶性溶剂，在石油醚，正己烷等溶解度很小；第二类： 水溶性卟啉化合物，通常溶于水，甲醇，乙醇，丙酮，乙腈等亲水性有机溶剂中。 卟啉化合物的熔点通常大于300度， 紫红色固体粉末或结晶固体，具有一定的光敏性质
卟啉病的代谢途径
代谢途径的中间体仅存在于细胞内，正常排泄的量很少。他们的分子大小，溶解度和其他的性质相互间差异很大。ALA，PBG和卟啉原是无色和无荧光的。原卟啉，最后的中间体，唯一被氧化的卟啉。氧化的卟啉受到长波紫外线照射时呈红色荧光。漏到细胞外液的卟啉原自动氧化为卟啉而排泄。然而，一定量的未氧化的粪卟啉原可
简述血卟啉的用法用量
用药前将冻结药品置室温、避光下溶化，取原液在患者前臂做皮肤划痕试验，观察15min后，如无红肿硬结，则以每千克体重5mg加生理盐水250ml静脉滴注。48～72h后，观察荧光并进行激光治疗。如须进行第2次治疗，应相隔1个月。
概述原卟啉的用途说明
活化可溶的鸟苷酰基环化酶 原卟啉钠为肝脏机能改善剂，具有促进细胞组织呼吸，改善蛋白质和糖代谢，抗补体结合等作用。动物试验表明，本品对四氯化碳所致肝损伤具有明显降低氨基转移酶等的作用。并能改善氨基酸代谢，增加肝脏血流量，提高肝细胞蛋白的作用。适用于急性肝炎，慢性迁延性肝炎、慢性活动性肝炎，对肝硬
尿卟啉的基本信息
中文名尿卟啉外文名uroporphyrin化学式C40H38O16N4成 分系病尿的成分分 类卟啉类
粪卟啉的临床意义
异常结果：增高：①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等;②金属中毒，如铅等。需要检查人群:外表消瘦，有营养不良体征的患者。皮肤红肿等怀疑感染需要确证患者。
血卟啉的基本信息
中文名称：血卟啉中文别名：8,13-双(1-羟乙基)-3,7,12,17-四甲基-21H,23H-卟吩-2,18-二丙酸英文名称：Hematoporphyrin英文别名：Photodyn;HematoporphyrineBase;21H,23H-Porphine-2,18-dipropanoic a
粪卟啉的临床意义
1、异常结果： 增高 ①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等。 ②金属中毒，如铅等。 2、需要检查人群： 外表瘦削，有营养不良体征的患者。皮肤红肿等怀疑感染需要确证患者。 结果偏高可能疾病：红细胞生成性原卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症、小儿急性间歇性卟啉病、皮肤卟啉病、血卟啉
粪卟啉的注意事项
检查时要求： 1、病人把样品运送检查途中应该注意密封，避免与碱性物质接触。 检查前注意： 1、容器应洁净干燥，不含任何消毒剂和化学药物。 2、标本必须新鲜，并注意保温。
血卟啉病的发病机理
本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。
血卟啉病的临床分类
1、红细胞生成性血卟啉病 2、肝性血卟啉病，后者又分4种类型即： （1）急性间歇性卟啉病（AIP）：为卟胆原（PBG）脱氨酶缺乏所致； （2）迟发性皮肤型； （3）混合型； （4）隐匿型。
血卟啉病的病因分析
血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG
怎样检查血卟啉病？
1、尿液检测 尿常呈红色（也可无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。 2、二甲氨基苯甲醛试验（Watson-Schwartz试验） 是检查PBG的一种简单可靠的方法。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴
尿卟啉的注意事项
（1）为避免卟啉分解，留取标本应使用棕色瓶子，及时送验新鲜尿液。 （2）在尿检前禁用富有卟啉的食物或药物。