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一、矮小症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、 《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。 身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生......阅读全文
目前在中国，矮小症发病率约为3%，需要治疗的4—15岁患儿约有700万，然而现实情况是每年就诊患者不到30万，真正接受治疗的不到3万人。请关注——小矮人如何长高个？ “孩子两三年都不用购买新裤子；排队总站在第一排；在班级总坐在第一排，且每年生长速率低于5厘米……”华中科技大学同济医学院附属同济
北京协和医院内分泌科联合儿科、检验科及妇产科等，探索了高通量基因捕获测序方法在矮小症患者病因诊断中的价值，创建了矮小症的"精准"临床诊疗流程。摸索"对人下药"的个体化精准治疗，让治疗副作用预测和管理、其他相关疾病风险防范和优生优育成为可能。日前，该研究荣获
妇女儿童的健康是一个民族健康发展的基石。“然而，我国儿童的超重肥胖率居高不下，且有增长的趋势，特别是在东部地区和城市更为严重。”在4月3日召开的中日友好医院生长发育障碍专病医联体成立大会上，中国疾控中心妇幼保健中心副主任金曦指出了我国儿童生长发育过程中面临的最大问题。 何为儿童生长发育障碍
小儿生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)是指下丘脑或垂体前叶病变致垂体分泌生长激素部分或完全性缺乏,导致生长发育障碍性疾病[1]。其发病率约为1/8500。临床容易于其它引起矮身材疾病混淆导致诊断困难，甚至延误治疗，给儿童造成身心损害的不良后果。该病虽然罕见但可治
近段时间，北京一些医院的生长发育门诊迎来了高峰期。父母在孩子的生长发育过程中起着非常重要的作用，但在孩子的身高问题上也存在不少误区。很多家长唯恐自己的孩子在身高上落后，不停地让孩子尝试各种补品和增高方法；而不少家长又不能正确认识孩子身高的缺陷是由于疾病引起的，贻误了最佳的治疗时间。那么
8月1日，国家食品药品监管局发布《保健食品功能范围调整方案(征求意见稿)》，拟取消促进(改善)生长发育等多项保健食品功能。8月7日，在自治区妇幼保健院举行的暑期矮小患者健康教育大讲堂上，专家呼吁，家长不要乱给孩子吃促生长类的保健品，这类产品中多添加了激素，容易导致性早熟，反而长不高。 绝大
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
中科院昆明动物所在家鸡矮小化研究中获得系列进展，相关研究成果发表在《分子生物学与进化》杂志上。 人类的驯化和选育使得家鸡成为表型多样性最为丰富的动物之一。在体型大小方面，大型肉鸡或斗鸡（>5 kg）和小型观赏鸡（约0.5 kg）可达到10倍以上的悬殊差异。其中，家鸡的矮小化在蛋鸡和观赏
澳大利亚国立大学和美国国家进化综合中心的研究人员，对大量植物进行了综合性分析，发现矮小植物的基因组比高大植物变化更快。文章于五月二十一日发表在Nature Communications杂志上。 Robert Lanfear及其同事在记录有20,000多种植物信息的数据库中，评估了1
作物营养失调症发生的原因很多，既受到作物本身营养特点的左右，同时也受到土壤、天气等环境的影响。营养失调诊断是通过外形、土 壤分析、植株分析或其它生理生长指标的测定，对植株营养状况进行客观判断，用以指导施肥或改进其它管理措施。本文重点就通过外形诊断来判定农作物营养失调 证，并提出相应的施肥对策（重点介
核心提示 儿童的身高始终是家长关心的问题，其实成人也关心自己的身高。君不见择偶，甚至是找工作，身高都是一个很重要的要求。这也给五花八门的增高药物、助长食品提供了巨大的市场。那这些药物有效吗？吃了对人体有害吗？什么样的儿童该吃，怎么吃？到了什么样的年龄再吃就没有效果了？ 针对这些疑问，我们走访
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
如何增强果树光合作用？我们从以下几个方面进行阐述：1.采用矮小树冠，改善光照条件矮小树冠无效区较小，或无无效区，而高大树冠无效区大，重叠遮荫叶可占总量的50%。果树在受光量60%以上的叶幕区能生产果实，40-60%叶幕区生产中等品质果实，30-40%叶幕区生产的果实品质不良，受光量在30%以下叶幕区
写在前面发现动物行为或身体的异常变化是您工作的重要部分。在日常工作中，您有许多机会可以观察动物的正常表现和行为。观察时，头脑中要了解某只、某特殊群体或特定类型动物的正常表现是什么。当我们发现某动物表现与正常不同时，那么该变化就可以称为临床症状，因为它可能是某种临床（或可见）疾病的征兆。打喷嚏、痢疾或
光合作用，通常是指绿色植物（包括藻类）吸收光能，把二氧化碳和水合成富能有机物，同时释放氧气的过程。其主要包括光反应、暗反应两个阶段，涉及光吸收、电子传递、光合磷酸化、碳同化等重要反应步骤，对实现自然界的能量转换、维持大气的碳-氧平衡具有重要意义。简述：1. 采用矮小树冠，改善光照条件矮小树冠无效区较
在书写被发明很久之前，当最早的人类穿越非洲迁徙到欧洲时，他们并没有为自己的旅行记下一本账。然而他们的故事却已被牢牢地铭记，至少在某种程度上以另外一种形式：他们后代的脱氧核糖核酸(DNA)。对现存3个非洲狩猎部落进行的一项史无前例的DNA筛查如今填补了这个史前故事的一部分章节。这些发现暗示了新疾病
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，致力于为患有严重和危及生命的罕见和超罕见基因疾病的患者开发和商业化创新疗法。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理vosoritide（伏索利肽，BMN111）的新药申请（NDA）。 值得一提的是，此次FDA受理标志着在美国第一种治疗
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，致力于为患有严重和危及生命的罕见和超罕见基因疾病的患者开发和商业化创新疗法，其产品组合包括7种商业化产品和多种临床和临床前候选产品。近日，该公司公布了vosoritide（伏索利肽，BMN111）治疗软骨发育不全症（achondroplasia）儿童患
中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”，通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果，及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果，为科技工作者把握最新的科学研究热点
中国的农业已有几千年的历史，传统农业种植中，农民大多依靠以往的种植经验，年复一年的种植。经验上的误差，导致农民的收成一年好一年坏。为了能稳定的每年都能有好的发展，人们开始寻求科学种植，植物跟动物和人一样，需要环境和营养的支撑，才可以健康的生长。随着人们的不断探索，了解认识到植物所需的营养成分有哪些。
作物在其一生的生长发育和一系列的生理活动中，需要许多营养元素。这些元素具有不可缺少性，不可替代性和直接功能性。这些必须的元素可分为三类：一是大量 元素，有碳c、氢H、氧0、氮N、磷P、钾K。由于c、H、O可从空气和水中获得，无须另行补给，所以大量元素通常是指N、 P、K三要素；二是中量元素，有钙ca
27日，记者从中国农业科学院草原研究所研究员侯向阳团队获悉，该团队研究发现，在长期过度放牧影响下，草原植物所表现出的矮小化特征并不仅仅是依赖于放牧采食和土壤环境改变的一种即时性反应，而且具有一定的“记忆性”，在脱离原始环境的离体室内培养中，放牧植物的后代仍然具有一定程度的矮小化特征。 植物真能
2021年7月31日，“爱不遗罕，梦想来麟”——麟平®中国上市会暨第一届协和麒麟罕见病高峰论坛顺利召开，意味着协和麒麟（中国）制药有限公司（以下称“协和麒麟”）将全球首个获批用于X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的突破性疗法正式引入中国市场。 “很荣幸与大家共同见证麟平®的商业
现在随便从百度上搜索一下，我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖，从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆，从为什么长不高到总是流鼻血，孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在罕见病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要
12月5日,国际权威学术期刊《PNAS》在线发表了中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所上海植物逆境生物学研究中心朱健康研究组题为“Leucine-rich repeat extensin proteins regulate plant salt tolerance in Ara
儿童性早熟的问题越来越严重了，在中国大小城市都有扩散趋势。据调查，中国儿童性早熟呈现逐年递增的态势。在不久前的中华医学会内分泌分会研讨会上，北京协和医院、北京儿童医院、首都儿科研究所等医疗单位的内分泌学专家纷纷表示，现在到医院诊断性早熟的孩子越来越多了。据近两年的门诊量统计，大约比10年前增
从怀疑到动物实验证实：老年痴呆真的会传染吗？图片来源：Pixabay 2015年，英国科学家John Collinge团队在《Nature》发文称，他们“发现了”阿尔兹海默症（AD，即常说的老年痴呆）可以传播的证据。 近日，John Collinge团队再次发文，证实引起阿兹海默病的β淀粉样
中国的农业已有几千年的历史，传统农业种植中，农民大多依靠以往的种植经验，年复一年的种植。经验上的误差，导致农民的收成一年好一年坏。为了能稳定的每年都能有好的发展，人们开始寻求科学种植，植物跟动物和人一样，需要环境和营养的支撑，才可以健康的生长。随着人们的不断探索，了解认识到植物所需的营养成分有哪些。