治矮小症可以“对人下药”了
北京协和医院内分泌科联合儿科、检验科及妇产科等，探索了高通量基因捕获测序方法在矮小症患者病因诊断中的价值，创建了矮小症的"精准"临床诊疗流程。摸索"对人下药"的个体化精准治疗，让治疗副作用预测和管理、其他相关疾病风险防范和优生优育成为可能。日前，该研究荣获北京协和医院2016年度医疗成果奖一等奖。 矮小症是对体征的描述，凡是比其他97%的同族同龄儿童要矮小的儿童，都可诊断为矮小症儿童。各系统慢性疾病、内分泌代谢疾病以及各种遗传缺陷疾病均会导致矮小。20世纪70年代，北京协和医院内分泌科在史轶蘩院士的率领下，建立了人血清生长激素检测方法和正常值范围，使生长激素缺乏性矮小症（GHD）有了诊断方法。20世纪80年代末，史轶蘩等在国内率先开展基因重组人生长激素的临床注册研究，验证了生长激素治疗GHD矮小患者的安全性和有效性。但是，为什么有些孩子不缺生长激素也会矮小，生长激素缺乏的发病机制是怎......阅读全文
认知小儿矮小症
随着生活水平的提高，孩子的生长发育情况得到家长越来越多的关注。每逢假期，各大医院儿科门诊就会挤满了前来看生长迟缓和矮小症的患儿和家长。其中也不乏一些身高在正常范围内的孩子，因为个子比其他同学矮，家长很担心的。还有一些14、15岁的孩子长不高前来就诊，经过医生检查，发现骨骺已经接近或完全闭合，错过
矮小症临床路径
一、矮小症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008
关于矮小症的病因分析
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因： ①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其
治疗矮小症的相关介绍
应根据不同病因采取相应的诊疗。 1.病因治疗。 2.营养、运动和心理治疗。 3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。 （1）生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。 基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被
预防矮小症的相关介绍
对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到： 1．定期体检 观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。 2．采取正确养护方法 对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体
概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性
关于矮小症的检查方法介绍
1.生长激素刺激实验 随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（大于10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。 生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值少于10ug/L即为分泌功能不正常。G
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
关于矮小症的基本信息介绍
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要诊断依据： ①身材矮小，身高落后于同年龄、同
治矮小症可以“对人下药”了
北京协和医院内分泌科联合儿科、检验科及妇产科等，探索了高通量基因捕获测序方法在矮小症患者病因诊断中的价值，创建了矮小症的"精准"临床诊疗流程。摸索"对人下药"的个体化精准治疗，让治疗副作用预测和管理、其他相关疾病风险防范和优生优育成为可能。日前，该研究荣获北京协和医院2016年度医疗成果奖一等奖
垂体性矮小病的概述
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的６０-７０％，后者因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。 在国外侏儒症的发病率为１／５０００，我国尚未见统计资料。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行
垂体性矮小病的检查化验
1．X线检查骨龄幼稚。 2．血清生长激素水平减低。 3．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。 4．除外Turner 综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。[1] 辅助检查 1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“Ｂ”，以确定
伪装植物会长得更加矮小吗？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500615.shtm中新网昆明5月14日电 (记者 胡远航)记者14日从中国科学院昆明植物研究所获悉：该所高山植物多样性研究组研究人员发现，伪装植物的植株高度显著矮于非伪装植物，且和非伪装植物植株高度与海
垂体性矮小病的鉴别诊断
应结合各项临床症状，体征，理化检查与turner综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别，此外，还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别： 1、日本血吸虫 血吸虫病在我国流行较为广泛，危害严重，现已在一些地区得到控制。根据以往调查资料，一个地区血吸虫病流行严重，居
Nature子刊：矮小的进化优势
澳大利亚国立大学和美国国家进化综合中心的研究人员，对大量植物进行了综合性分析，发现矮小植物的基因组比高大植物变化更快。文章于五月二十一日发表在Nature Communications杂志上。 Robert Lanfear及其同事在记录有20,000多种植物信息的数据库中，评估了1
关于风湿症的基因检测介绍
1.类风湿因子测定 风湿症 类风湿因子是机体针对自身的变性Igg而生成的自身免疫性抗体，这些抗体还包括Iga、Igm、Igg等免疫球蛋白。目前临床使用的测定方法都是测定Igg类风湿因子，而一部分类风湿关节炎病人的血清中存在的Igg、Iga类风湿因子，不能用目前的方法测出，因此约有30%的类
矮小症患者双胎合并心功能不全的剖宫产双管持续硬膜...
矮小症患者双胎合并心功能不全的剖宫产双管持续硬膜外麻醉管理1.病例报告 患者，37岁，因孕32+1周，胸闷、气紧3天于2018年2月28日急诊入院。本次妊娠为体外受精（IVF）后双胎妊娠，患者拒绝行减胎术。孕25+周时，开始出现胸闷、气紧、夜间不能平卧，于外院对症处理后好转出院。3天前，患者再次出现
垂体性矮小病的临床表现
１．生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。 ２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。
垂体性矮小病的检查化验及鉴别诊断
检查化验 1．X线检查骨龄幼稚。 2．血清生长激素水平减低。 3．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。 4．除外Turner 综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。[1] 辅助检查 1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“
研究称早期霸王龙个头矮小不及人类
美国印第安纳波利斯儿童博物馆展示的霸王龙骨骼 据美国国家地理网站9月19日报道，美国研究人员表示，虽然霸王龙在白垩纪的食物链中处于“塔尖”，但在大多数霸王龙种类最早现身地球的8000万年里，它们堪称“侏儒”，还没有人类块头大。 考古学家近年来发现了大量霸王龙化石，仅在去年，就确认
垂体性矮小病的临床表现及检查化验
临床表现 １．生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。 ２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。 检查化验 1．X
身材矮小、身体肥胖、季节过敏，该怎么办？
孩子身材矮小该怎么办？儿童过敏性鼻炎如何防治？儿童嗓音障碍怎么评估治疗？如何通过膳食疗法控制儿童肥胖……3月30日，中国科学院高能物理研究所（以下简称高能所）党委联合九三学社邀请北京儿童医院专家到所参观访问，专家们围绕儿童健康的相关问题开展座谈交流。在座谈会现场，高能所党委办公室相关负责人首先对北京
孩子怎样检查生长激素
生活中的人总是有高矮之分，但是只要在正常的范围就是正常的，因为有些人的个子在一米左右的时候就不会再长了，即使年龄很大，但是还是孩子的身高，就是因为缺乏生长激素造成的。那么儿童生长激素怎么查？要想检查儿童的生长激素，可以通过血清进行检测，尤其是发现儿童的个子比较矮的情况下，一定要在孩子小的时候，及时的
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
小矮人如何长高个？专家：生长激素没那么可怕
目前在中国，矮小症发病率约为3%，需要治疗的4—15岁患儿约有700万，然而现实情况是每年就诊患者不到30万，真正接受治疗的不到3万人。请关注——小矮人如何长高个？ “孩子两三年都不用购买新裤子；排队总站在第一排；在班级总坐在第一排，且每年生长速率低于5厘米……”华中科技大学同济医学院附属同济
收购基因检测上游仪器，产业链持续扩张
向基因检测上游延伸，打造仪器生产销售+项目检测服务产业链。湖北三七七主要从事基因检测仪器销售、DNA 实验室仪器打包、技术支持等服务，主要经营核酸测序仪器、核酸合成仪器、核酸扩增仪器等产品。2016 年三七七的收入和净利润分别为1.03 亿和0.24 亿，净利率为23%，对应2016 年PE 不
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
科学家发现可检测败血症的11个基因
美国斯坦福大学研究人员１３日说，他们发现了１１个败血症基因，可用它们开发一种血液检测方法，提早、准确地检测出败血症。 败血症俗称血中毒，是一种感染性炎症。当人体免疫系统对细菌和病毒感染“反应过度”时，就会导致败血症，其死亡率在２０％到４０％之间。败血症治疗的一个问题是，医生很难把它与无菌性炎症
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检