分析儿童癌症致病突变谱，揭示结构变异为重要驱动因素
新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展，已为癌症诊断、预测预后、确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值。迄今为止，大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者，包括难以治疗或复发/难治性癌症类型。 在遗传和胚系变异的背景下，不同儿童癌症类型都有独特的体细胞改变组合。此外，对于许多罕见儿童癌症，新的诊断和预后亚群以及完整的遗传驱动因素还有待确定。因此，生成全面的基因组数据、系统地分析和阐明儿童期癌症的分子基础等是非常必要的，可为儿科癌症的精准治疗提供重要的依据。 近日，美国圣犹大儿童研究医院研究团队在Cancer Discovery在线发表了题为“Genomes for Kids: The scope of pathogenic mutations in pediatric cancer revealed by comprehensive DNA and RNA sequencing”的文章，报道了......阅读全文
全外显子测序和高通量测序一样吗
能否简述下全外显子测序和普通的基因测试、全基因组测序有什么不同...全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时
科学家开发单细胞全转录组测序新技术
北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊、汤富酬课题组在《美国科学院院刊》（PNAS）上发表题为“Microfluidic single-cell whole-transcriptome sequencing”的论文。该研究利用微流控芯片技术实现了高质量单细胞的全转录组测序样品准备，全面提高了单细胞全
Cell》重磅！全转录组测序技术揭示circRNA新的调控机制！
2月7日，加拿大多伦多大学的Paul C. Boutros教授和Housheng Hansen He教授团队对144例前列腺癌样本进行全转录组测序，结合后续的功能机制研究，揭示了前列腺癌circRNA新的调控机制！该研究成果以题为“Widespread and Functional RNA Ci
《Cell》重磅！全转录组测序技术揭示circRNA新的调控机制
2月7日，加拿大多伦多大学的Paul C. Boutros教授和Housheng Hansen He教授团队对144例前列腺癌样本进行全转录组测序，结合后续的功能机制研究，揭示了前列腺癌circRNA新的调控机制！该研究成果以题为“Widespread and Functional RNA Ci
花生转录组denovo测序揭示果针发育相关的功能基因
近日，由广东省农业科学院作物研究所梁炫强研究员、陈小平博士，山东省农业科学院花生研究所所长禹山林研究员及国际半干旱热带作物研究所(ICRISAT)基因组中心负责人Rajeev Kumar Varshney等完成的花生转录组de novo测序的结果发表于Plant Biotechnology
新型微流控芯片可提高单细胞转录组测序效率
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所微纳系统与仿生医学研究中心研究员陈艳和南加州大学教授钟江帆合作，在针对稀有细胞样本的单细胞测序技术方面取得新进展。相关研究成果以Improving single-cell tranome sequencing efficiency with a microfl
－长读取测序揭秘转录本结构
短读取的 RNA-seq 虽然可以精确计数已表达的转录本，但无法提供这些转录本的结构信息。 现在，斯坦福大学研究人员在《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上报告称，他们开发出了一种能保留转录本结构信息的新方法，他们通过环状 cDNA 模板和长读取测序，
直接RNA测序、串联质谱法揭示新冠转录组和蛋白质组特征
此前，南开大学高山、阮吉寿等在中国预印本ChinaXiv网站发表论文，称新冠病毒S蛋白可能存在Furin蛋白酶切位点。近日，发表在预印本网站bioRxiv上的一篇论文使用直接RNA测序和串联质谱法表明了SARS-CoV-2的转录组和蛋白质组的特征，揭示了细胞通道在去除了疑似Furin 蛋白酶切位点的
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
第二代测序技术：高速发展的高通量测序技术
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测
震惊！全基因组测序还能这样用在癌症治疗上？
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome seque
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
高通量测序技术应用发展现状
根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序(MassivelyParallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆(Polony Sequencing)、454焦磷酸测序(454 pyrosequencing)、Illumina
高通量测序－－锁定病原体“命门”
《科学》杂志的历史上，刊载过一篇沉重的学术文章。2014年一篇关于通过基因组学手段监测埃博拉病毒的起源和传播的论文，在刊登时已有6名研究人员因感染埃博拉而死亡。“对埃博拉病毒的研究和控制是高通量测序技术（二代测序技术）全面应用的首次‘实战’。”日前，在由中国医学科学院、北京协和医学院主办的第
关于高通量测序的内容简介
高通量测序已经成为一种常规的实验技术,不过最近新一代测序技术的显著优势,比如大规模平行信号(MPSS, Brenner et al.2000)和焦磷酸测序法(也称454测序； Margulies et al.2005, Langaee and ronaghi2005)已经使测序技术发生了彻底的变
关于高通量测序的技术应用介绍
测序技术推进科学研究的发展。随着第二代测序技术的迅猛发展，科学界也开始越来越多地应用第二代测序技术来解决生物学问题。比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行从头测序（de novo sequencing），获得该物种的参考序列，为后续研究和分子育种奠定基础；对有参考序列的物种，进行全基因组重
llumina高通量测序平台的应用（二）
3、可逆化学阻断技术测序 利用边合成边测序(Sequencing by synthesis)的原理，加入改造过的DNA聚合酶和带有4种荧光标记的dNTP。这些核苷酸是“可逆终止子”，因为3’羟基末端带有可化学切割的部分，每个循环它只容许掺入单个碱基。去除其他多余的dNTP后，用激光扫描
llumina高通量测序平台的应用（一）
Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其ZL核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收购了
高通量测序的技术应用的介绍
测序技术推进科学研究的发展。随着第二代测序技术的迅猛发展，科学界也开始越来越多地应用第二代测序技术来解决生物学问题。比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行从头测序（de novosequencing），获得该物种的参考序列，为后续研究和分子育种奠定基础；对有参考序列的物种，进行全基因组重测
高通量测序－锁定病原体“命门”
病原体能使人类群体性致病甚至致死，为追本溯源，找到变异基因作为有效靶点，科学家们在迎战埃博拉病毒的过程中取得突破。 《科学》杂志的历史上，刊载过一篇沉重的学术文章。2014年一篇关于通过基因组学手段监测埃博拉病毒的起源和传播的论文，在刊登时已有6名研究人员因感染埃博拉而死亡。 “对埃博拉病毒
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
安诺开年力作：单细胞转录组测序登陆Nature子刊
X染色体失活（XCI）是指雌性哺乳类细胞中，两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。Xist RNA是能引发X染色体沉默的长片段ncRNA，尽管Xist对XCI是必要的，但其对胚胎植入前的印记XCI的精确作用尚存争议。近日，安诺优达与法国
单细胞转录组测序（scRNAseq）的十个问答解惑
高通量组学研究已经发展了快20年，从最开始的基因芯片到二代测序，从编码基因到lncRNA，circRNA，从三代测序的出现到单细胞组学研究的火热，相信在这个领域中共事的小伙伴们都深有感触。大家都知道高通量单细胞测序现在很火，但是不是所有的研究都适用，是不是所有的样本都能进行单细胞测序呢？本期小编带来
单细胞转录组测序（scRNAseq）的十个问答解惑
高通量组学研究已经发展了快20年，从最开始的基因芯片到二代测序，从编码基因到lncRNA，circRNA，从三代测序的出现到单细胞组学研究的火热，相信在这个领域中共事的小伙伴们都深有感触。大家都知道高通量单细胞测序现在很火，但是不是所有的研究都适用，是不是所有的样本都能进行单细胞测序呢？本期小编
454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目
一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代，其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1，科学家通过454全基因组测序，掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因，包括抗病能力、牛奶产量，这些性状已通过北美的当
高通量测序技术－中的“高通量”－是什么意思
高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。不过到2005年以后，高通
什么是普通的基因测序，它和高通量测序有什么区别
“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧，是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法，目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序，基本上可以做到600bp-800bp的读长。 高通量测序的概念其实是一个相对的概念，在2000年的时候，3700、MegaBace等仪
华大基因与SAMRC合作建成非洲首个高通量基因组测序中心
近日，南非医学研究理事会（SAMRC）基因组学中心在开普敦正式启用，成为非洲首个高通量基因组测序中心。 南非医学研究理事会（SAMRC）成立于1969年，是南非卫生部下属机构，旨在通过研发和技术转移，改善南非人口健康，使民众能够享受到更好的生活质量。SAMRC主要研究领域包括结核病、艾滋病、心血管