内分泌代谢疾病临床诊断思路
诊断，在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出，思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类，因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂，所以建立正确的临床诊断思路十分重要。 内分泌代谢疾病的基本特点 内分泌代谢疾病主要有内分泌病和代谢疾病两大类，其中内分泌病研究激素，所以内分泌病常以激素分泌增和减命名，如甲状腺功能亢进症和甲状旁腺功能减退症；而代谢疾病则研究激素作用的底物，所以代谢疾病常以底物多和少命名，如高钙血症、低钾血症和低血糖症等。因为激素作用对象是底物，所以内分泌病和代谢疾病间常互相联系，互相渗透。如内分泌病甲状旁腺功能亢进症的主要临床表现为代谢疾病高......阅读全文
内分泌功能试验的检查过程及相关疾病
检查过程 依次进行孕激素与雌、孕激素撤退出血检查，GnRH刺激试验，克罗米芬刺激试验与地塞米松抑制试验。 (1) 两小时温育法：在75mm×12mm塑料管上分别编号，然后按试剂盒说明书操作。 (2) 过夜温育法：准备工作同上，操作方法与两小时温育法不同。按试剂盒说明书操作即可。 相关疾病
多发性内分泌腺疾病的治疗
在治疗MEN的每个单独病变时,应想到在其他内分泌腺体中也可能存在病变，在每个腺体中的病变可以是多发的，故任何一种治疗均应考虑其疗效及病情的轻重缓急程度。 当多个腺体有病变时，治疗的顺序决定于每种病变的严重性，如胰腺肿瘤产生的危及生命的症状、嗜铬细胞瘤的高血压危象发作、原发性甲状旁腺功能亢进症的
多发性内分泌腺疾病的简介
同一个病人同时或相继发生两种以上的内分泌腺体疾病。包括因自身免疫性疾病所引起的多种内分泌腺体功能减退，如自身免疫性多腺体综合征及因内分泌腺的肿瘤或增生所致的功能亢进,如多内分泌腺瘤病(MEN)综合征。本文主要介绍MEN。
内分泌功能试验的检查过程及相关疾病
检查过程 依次进行孕激素与雌、孕激素撤退出血检查，GnRH刺激试验，克罗米芬刺激试验与地塞米松抑制试验。 (1) 两小时温育法：在75mm×12mm塑料管上分别编号，然后按试剂盒说明书操作。 (2) 过夜温育法：准备工作同上，操作方法与两小时温育法不同。按试剂盒说明书操作即可。 相关疾病
定量代谢分析在代谢类疾病治疗与预防中的应用（二）
接下来，我们评估了MILLIPLEX®试剂盒检测生物样品的性能。 正如之前的预期，多种代谢激素水平会随着食物的摄入而发生变化(血清中C-Peptide, GIP, active GLP-1与Insulin水平升高，如图3A所示)。将匹配的人血清和血浆样本进行比较，发现大多数分析物的血清和血浆
定量代谢分析在代谢类疾病治疗与预防中的应用（一）
健 康 肥胖、糖尿病、心血管疾病以及其他代谢综合征范畴内的相关疾病，是关系到我们健康最紧迫的问题，其中代谢相关的激素由内分泌系统的各个器官，包括脂肪细胞、胰腺和胃肠道分泌。在调节能量、食物摄取量和全身代谢方面发挥着重要作用。 近些年，随着II型糖尿病的发病率上升，代谢类疾病甚至已经影响到儿童和青少年
多发性内分泌腺疾病的次要检查
1.CT、MRI及内镜超声检查 由于MEN中胃泌素瘤体积小，其定位诊断较困难，CT及MRI可检出肝转移性病灶，其他方法有内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测促胃液素，以及放射性核素标记奥曲肽扫描。胰岛素瘤亦常为多中心，定位困难，内镜超声、选择性静脉滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素有助于定位。
iPSCs建立多发性内分泌瘤疾病模型获进展
MEN1病人来源的iPSCs建立MEN1疾病模型及其相关机制示意图。研究团队 供图中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员李尹雄课题组等利用患者来源的诱导性多能干细胞（iPSCs）建立多发性内分泌瘤疾病模型取得进展。相关研究近日发表于Cells。博士研究生程子淇为该论文第一作者，李尹雄为通讯作者。
关于多发性内分泌腺疾病的概述
自身免疫性多腺体综合征 表现为多内分泌腺功能减退。分为两型：一型又称伴粘膜皮肤念珠菌病的多腺体功能减退症；另一型为多腺体综合征型。其临床表现及主要特点见表1[自身免疫性多腺体综合征]。 多内分泌腺瘤病(MEN) 一种由两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。是一种常染色体显
多发性内分泌腺疾病的诊断检查
对具有上述一种或数种症状而有明确家族史者,应考虑MEN的可能性。对有关的内分泌腺体做必要的生化检查及激素测定，或各种功能试验、 X射线定位检查及CT扫描、核磁共振显像后，均不难做出诊断。对同一家系的成员应做调查或筛选性检查，以发现轻型或无症状的病人，进行早期诊断与治疗。 MEN的临床表现决定于
多发性内分泌腺疾病的鉴别诊断
MEN-2A患者首先症状为甲状腺髓样癌，当无其他内分泌肿瘤出现时，容易误诊为下列疾病。 1.结节性甲状腺肿 甲状腺扫描为温结节，无颈部淋巴结肿大，血清CT水平正常，五肽胃泌素实验阴性，无家族史。 2.多发性甲状腺腺瘤 甲状腺有多个结节，火小不一，质软，多呈圆形，有包膜。血清降钙素和五肽胃泌素
线粒体病会引起哪些代谢障碍的疾病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
综述：代谢组学在疾病中的应用
代谢组学经历了迅猛的技术演化在过去二十年。尤其是广泛靶向代谢组学技术的新起，实现一次性检测坚定上千种物质，同时能够定量。整合了非靶向和靶向代谢物检测技术的优点，创造性实现了高通量、高灵敏度靶向代谢物检测，为定性、定量检测大批量、低丰度代谢物提供了高效的方法。 应用代谢组学的定义事件的预测生
mRNA新疗法！助力治疗全身代谢性疾病！
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一种破坏性的代谢性疾病，人群中每5万到10万个个体中便会有一名患者。MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，用于介导缬氨酸，异亮氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤
mRNA新疗法！助力治疗全身代谢性疾病！
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一种破坏性的代谢性疾病，人群中每5万到10万个个体中便会有一名患者。MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，用于介导缬氨酸，异亮氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤
药物代谢酶CYP1B1作为治疗代谢性疾病的靶标
1991年，美国University of Wisconsin 的Colin R. Jefcoate教授首次发现药物代谢酶CYP1B1是CYP450家族的一个新成员。与CYP1A1、CYP1A2相比较，CYP1B1在肝脏以及肝外组织中都能够表达。CYP1B1不但参与许多外源物的代谢如多环芳烃类
关于多发性内分泌腺疾病的诊断介绍
对具有上述一种或数种症状而有明确家族史者,应考虑MEN的可能性。对有关的内分泌腺体做必要的生化检查及激素测定，或各种功能试验、 X射线定位检查及CT扫描、核磁共振显像后，均不难做出诊断。对同一家系的成员应做调查或筛选性检查，以发现轻型或无症状的病人，进行早期诊断与治疗。 MEN的临床表现决定于
多发性内分泌腺疾病的临床表现
主要有以下四型： ① MEN-型。首先由L。O。昂得达尔及P。韦默报道，故又称韦默氏综合征。其有病变的腺体主要为甲状旁腺、胰腺及垂体。在大多数MEN-型病人中有甲状旁腺功能亢进症的临床症状和生化改变，表现为轻度高血钙。因胰腺肿瘤产生的激素种类不同，其临床表现可多种多样，如为胰岛胃泌素瘤，可出现
多发性内分泌腺疾病的病理改变介绍
甲状旁腺的病变一般是主细胞增生，偶为腺瘤。胰岛病变可为腺瘤或癌，极少数为增生。垂体前叶多为腺瘤，嗜酸、嗜碱、嫌色细胞均可发生。肾上腺皮质多为双侧弥漫性增生，也可有皮质腺瘤。在MEN-型中甲状腺为髓样癌，肾上腺可表现为双侧嗜铬细胞瘤，MEN-b型中的特殊表现为多发性粘膜神经瘤。
关于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的疾病描述
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前MENS 分3 型：Ⅰ型为
治疗多发性内分泌腺疾病的基本介绍
在治疗MEN的每个单独病变时,应想到在其他内分泌腺体中也可能存在病变，在每个腺体中的病变可以是多发的，故任何一种治疗均应考虑其疗效及病情的轻重缓急程度。 当多个腺体有病变时，治疗的顺序决定于每种病变的严重性，如胰腺肿瘤产生的危及生命的症状、嗜铬细胞瘤的高血压危象发作、原发性甲状旁腺功能亢进症的
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。复旦大学附属中山医院徐汇医院杨靖教授介绍，
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。发布会现场（主办方供图） 复旦大学附
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮
代谢性酸中毒的常见疾病有哪些
乳酸酸中毒、酮症酸中毒、肾衰竭等。 并发症 1.酸中毒可使Ca2+与蛋白结合降低，从而使游离Ca2+水平增加。 2.酸中毒可使蛋白分解增多，慢性酸中毒可造成营养不良。 3.代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒可见于肾功能衰竭患者因频繁呕吐而大量丢失酸性胃酸；剧烈呕吐伴有严重腹泻的患者。 4.酸
“快速燃烧”脂肪细胞有望用于代谢性疾病治疗
近日，来自墨尔本大学的科学家们在国际杂志《Cell Reports》上发表研究报告称，他们发现了脂肪细胞间的差异，或能帮助鉴别出易患代谢性疾病的患者，比如糖尿病和脂肪肝等。在这项研究中，墨尔本大学的研究人员首次鉴别出了能够“快速燃烧”的脂肪细胞，如果被解锁的话，这些脂肪细胞或有望帮助人们减肥。图
代谢组学在疾病诊断中的应用
代谢组学 （metabolomics）的出现是生命科学研究的必然。在20世纪90年代中期发展起来的代谢组学，是对某一生物或细胞中相对分子量小于1,000的小分子代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科。代谢组作为系统生物学的重要组成部分，在临床医学领域具有广泛的应用前景。 代谢产物是基因表达的最终
Diabetes：代谢疾病病从口的新机制
北京大学分子医学研究所张秀琴研究组在糖尿病研究权威杂志《Diabetes》在线发表关于饮食刺激引起的肠道形态和功能变化与肥胖的关系的最新研究成果。 北京大学分子医学研究所张秀琴研究员是该论文的通讯作者，北京大学分子医学研究所博士生毛嘉明和胡晓敏为共同第一作者。 肥胖及由其引起的多种代
多发性内分泌腺疾病病因病理的介绍
MEN的发病机理有以下几种学说。 ①MEN病变组织起源于APUD细胞。1964年A。G。E。皮尔斯将广泛存在于内分泌腺体及其他组织中能产生内分泌性多肽物质的细胞称为APUD细胞或。这类细胞胞浆内含有胺类物质,能从血液中摄取胺的前体,含有脱羧酶可进行脱羧作用，最后合成生物胺及多肽激素。MEN中多
多发性内分泌腺疾病的收要检查介绍
1.测定血清钙、磷、血浆蛋白和血糖并用血浆清蛋白所测结果纠正血钙水平。本综合征血钙>2.7mmol/L，血磷 500ng/L。必要时可作胰泌素兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆促胃液素升高，如果于注射胰泌素后5~10分钟的促胃液素峰值达到200ng/L则有诊断意义。 3.测定血清中泌乳素或生长激素 泌