研究称基因变异使人类智力减退
我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降，因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称，人类正在丧失智力和情感能力，因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过，这种变异并非是针对我们现代社会的，而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章刊登在今天出版的《细胞》月刊上。该文的主要作者吉拉德・克拉布特里说：“人类智力和数以千计智力基因的发展和形成或许发生在我们的祖先走出非洲之前的一些相对而言不会使用语言和相对分散的群体之中。” 在这种环境中，智力对于生存是至关重要的，智力发展所需的基因可能受到了巨大的选择压力，进而促使人类智力达到了最高峰。 研究人员表示，人类的智力水平从此之后开始走下坡路。 随着农业的发展，出现了城市化，而城市化可能已经削弱了我们去除掉导致智力丧失变异的选择能力。 基于对人类基因出现的有害变异的统计以及智力需要2000至5000......阅读全文
新技术！一次性查出胚胎内基因变异
瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。 有些准父母可能诞下罹患严重遗传病的婴儿，或
研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关
一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停
肺癌罕见基因变异的创新性临床研究获重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院研究员李扬秋团队与广东省人民医院教授吴一龙团队合作，在肺癌罕见基因变异的创新性临床研究方面取得重要进展。相关成果发表于《自然–医学》。
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium fa
Cell：许多精神疾病源自相同的基因变异
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
科学家解析一种基因变异的致癌风险
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被
英研究称爱吃“垃圾食品”可能是基因变异作怪
英国科学家经实验发现，某些人对“垃圾食品”不由自主的爱好可能由于其某一基因发生变异。 尽管如此，研究人员认为，只要建立起健康的生活方式，哪怕发生这种基因变异，也不一定就会成为胖子。 基因变异作怪 其实早在去年，科学家们便发现了一种被命名为FTO的基因与人体肥胖问题有关，但一直无法解释其机理。
新技术一次性查出胚胎内基因变异
科技日报讯（记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。细胞内基因组示意图。图片来源
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
科学家首次确认特定基因变异会对智力造成影响
科学家们很早就发现人的智力差异与特定基因有关，但具体是哪些基因对智力造成影响却一直不清楚。一个由英法德等国研究人员组成的研究小组在最新一期《分子精神病学》杂志上发表论文称，他们首次确认了一个特定基因，该基因变异会影响到大脑皮质的厚度，进而对智力造成影响。研究人员称，这一发现有助于科学家更好地理解
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤
睡觉少仍精力充沛－“不眠精英”源自基因变异
美国研究人员发现，一些人每晚睡四五个小时，第二天依然精力充沛，能够同时应对多项任务。而且，源于基因变异，这些人积极、乐观、开朗、苗条，属于“不眠精英”。 研究人员正研究变异基因作用机制，希望有助药物研发，增加人们清醒时间。 研究人员先前发现，睡眠少可能与基因相关。
国际研究小组研究发现20多种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
新的减肥策略！肥胖的MC4R基因变异
黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
百岁老人血液有数百基因突变－藏变异基因并非疾病
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
美国研究团队发现两个变异基因与癌症复发相关
一个美国研究团队在新一期《自然医学》上发表论文说，他们发现了两种变异基因，通过它们可预测因放射治疗儿童霍奇金淋巴瘤引发的复发性癌症。 美国芝加哥大学、南加州大学等机构的研究人员分析了１７８名儿童霍奇金淋巴瘤治愈患者的基因组，这些患者儿童时期患该病，并曾长期接受放疗和化疗。在治疗
250人中或有1人携心脏病变异基因
《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病
日本京都大学团队研究发现致癌基因变异随年龄增加
日本京都大学教授小川诚司(分子肿瘤学)等人的团队在英国科学杂志《自然》网络版上发布研究成果称，通过对食道上皮基因的分析发现，可能引起食道癌的基因变异随着年龄一起增加，会因过量饮酒或吸烟而加剧。 据日本共同社报道，小川指出“这是为弄清癌症患者为何随年龄增长而增加、饮酒或吸烟如何加剧患癌风险提供重
最新研究称每个人的基因都有60个新变异
据每日科学网6月13日报道，在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。 研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个
为什么比同龄人显老？原来基因变异在作怪
美国哥伦比亚大学医学中心研究人员发现一个常见的遗传变异，它会大幅加速老年人大脑老化速度，并可能增加神经退行性疾病的患病风险。相关研究15日在线刊发在《细胞系统》杂志上。 在现实生活中，有的老年人看起来会比同龄人更显苍老，有的人则更显年轻，这种老化差异在人的大脑额叶皮层同样存在。额叶皮层是大脑高
科学家发现老年痴呆症相关基因变异
据《自然—遗传学》上的一项研究显示，科学家们找到了阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的多个遗传变异。 Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析，对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究，并选取37154名健康个体作为对照组，之后再对另外 8572
面筋指数仪分析面筋指数与小麦基因变异的关系实验
面筋是一种复杂的蛋白质复合物,已有研究证明,面筋质量与小麦粉的加工品质和营养品质有着极为密切的关系。小麦的醇溶蛋白和谷蛋白作为种子贮藏蛋白质,是组成面筋的主要成分,其数量和比例关系决定面筋的质量和小麦面团的加工品质。因此,在小麦品质育种中人 们非常重视对面筋质量的选择。评价面筋质量的优劣一般用面筋含
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究获进展
近日，中科院植物研究所研究员贺超英团队与合作者在酸浆属果实进化发育基因组变异机制上取得新进展，他们提出了“中国灯笼”这一形态创新起源的原创性模型，即“雄性育性遗传腐蚀-恢复”模型。相关研究成果发表于《园艺研究》。茄科酸浆属宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）
研究称致癌基因变异随年龄增加－饮酒吸烟加剧风险
据日媒报道，2日，日本京都大学教授小川诚司等人的团队在英国科学杂志《自然》网络版上发布研究成果称，通过对食道上皮基因的分析发现，可能引起食道癌的基因变异随着年龄一起增加，会因过量饮酒或吸烟而加剧。 小川指出“这是为弄清癌症患者为何随年龄增长而增加、饮酒或吸烟如何加剧患癌风险提供重要线索的成果”
一种基因变异让阿米什人多活10年
一个10年前出现在阿米什人群中的基因变异似乎足以让他们多活10年，并且使其不太可能患上糖尿病。相关成果日前发表于《科学进展》杂志。 此前研究发现，一个被称为SERPINE1的基因能产生促进衰老的蛋白PAI-1。不过，这个基因的错误变体出现在一个六代前的阿米什群体中，并且使携带该变异的人产生了
研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。 据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是