上海有机所发布关于家族性帕金森病的研究进展
10月29日，中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉研究中心刘聪课题组在Nature Communications上，发表了题为The hereditary mutation G51D unlocks a distinct fibril strain transmissible to wild-type α-synuclein的研究成果。该研究发现α-syn遗传突变G51D可形成一种全新的α-syn病理纤维类型（strain）。这种新的G51D strain具有比WT strain更低的结构稳定性和更强的细胞毒性，并可以通过交叉接种（cross-seeding）的方式诱导WT α-syn形成类似于G51D strain的聚集。 α-Syn蛋白的病理性淀粉样聚集是帕金森病（Parkinson’s disease，PD）及多种突触核蛋白病的主要病理标志，这种病理性聚集在细胞间的传递和脑区间的扩散是PD病理机制中的重要部分。......阅读全文
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子，防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常，但实际全身总钾离子量正常，因此补充钾离子需适量，及时监测血钾浓度。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的简介
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy），此病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史。 常染色体显性遗传。
家族性低钾血症型周期性麻痹的临床表现
主要症状特征是神经肌肉症状，表现为衰弱无力甚至麻痹，肌无力症状的发作频率、时间长短及严重程度个体差异较大。 本症急性发作时，常出现严重的肌肉无力或呼吸衰竭；缓慢发生低钾血症时，不会引起明显的症状，可见虚弱无力、体重减轻、多尿、腱反射减低、直立性低血压等。
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性腺瘤性息肉病的病因分析
本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。。
关于家族性ALZHEIMER病的诊断检查介绍
AD患者的脑电图变化无特异性。CT、MRI检查显示皮质性脑萎缩和脑室扩大，伴脑沟裂增宽。由于很多正常老人及其他疾病同样可出现脑萎缩，且部分AD患者并没有明显的脑萎缩。所以不可只凭脑萎缩诊断AD。Spect和正电子发射断层成像可显示AD的顶－颞叶联络皮质有明显的代谢紊乱，额叶亦可能有此现象。AD病
家族性腺瘤性息肉病的基本介绍
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。
什么是家族性高胆固醇血症？
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
家族性异常β脂蛋白血症的检查
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。 3.血浆
家族性高胆固醇血症的诊断
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
儿童家族性复发性血尿的简介
家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点；病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。
关于家族性出血性肾炎的简介
家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，有关文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎，临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
什么是家族性低胆固醇血症？
中文名称家族性低胆固醇血症英文名称familial hypocholesterolemia定 义家族性低β脂蛋白血症的杂合子成员终身伴有极低的血浆胆固醇水平，经常低于2.6 mmol/L。其寿命一般较同龄人平均长12年，可达80～90多岁高龄。此常染色体显性遗传障碍在亲属中的发生率为0.2 %。应
简述家族聚集性乙肝的遗传问题
乙肝大三阳不会遗传，乙肝是传染病，并非是遗传病。可是人们为什么会误以为乙肝大三阳会遗传呢？乙肝主要是通过血液传播，亲密接触传播，特别是因为母婴传播造成的，往往会给人一种遗传的假象，而且，国家没有把大三阳列为遗传性疾病。
简述家族性结肠息肉的临床表现
大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。 肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
关于家族性结肠息肉病的基本介绍
家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集
家族性高胆固醇血症的鉴别
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%
家族性甲状腺非髓样癌的概述
甲状腺非髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是是指起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤，包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌，占甲状腺癌的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中，具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。
家族性混合型高脂血症的病因分析
由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL； ③体内
家族性高乳糜微粒血症的简介
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早，多于10岁以前出现急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤。2012年11月，欧盟首次批准了用于该病的基因药物Glybera
家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
治疗家族性结肠息肉病的相关介绍
患者应尽早（推荐25岁以前）做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。从30岁起，有上消化道息肉者，推荐每三年进行一次胃镜检查，如果有大量息肉，检查应更加频繁。大量十二指肠息肉的患者，每年
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12
怎样检查家族性高胆固醇血症？
1、B超检查 对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 2、冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而
儿童家族性复发性血尿的检查
1.化验检查 血尿为肾小球源性血尿，常可见到红细胞管型，24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，肾功能正常。 2.肾活检 光学显微镜下没有特异性的病理变化，大多数病例肾小球、肾小管和间质正常，但肾小囊内可见到红细胞，部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着
关于家族性ALZHEIMER病的病理生理介绍
1、AD的神经病理 脑重减轻，可有脑萎缩、脑沟回增宽和脑室扩充。SP和NET大量出现于大脑皮层中，是诊断AD的两个主要依据。 （1）大脑皮质、海马、某些皮层下核团如杏仁核、前脑基底神经核和丘脑中有大量的SP形成。SP的中心是β淀粉样蛋白前体的一个片断。正常老人脑内也可出现SP，但数量比AD质
治疗家族性出血性肾炎的简介
Alport综合征为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM
家族性异常β脂蛋白血症的诊断
目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。 2