新技术新模式将出生缺陷扼杀在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被发现发育和活动都比同龄人迟滞，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状，三四年来辗转多地求医却无法确诊。不久前，小明来到中国人民解放军总医院刚刚成立的出生缺陷防控—救助一体化联合门诊，经过多学科专家会诊，初步诊断他患的是一种进行性肌营养不良出生缺陷疾病。 这是全国首家出生缺陷防控—救助一体化联合化门诊。与这个门诊一起“诞生”的还有2021年国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项——“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”。 该院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心主任田亚平告诉科技日报记者：“我国高度重视出生缺陷防治工作，制定并逐步完善了出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。然而，出生缺陷往往涉及多个学科，面临着诊断难、治疗贵的窘境。要解决这一问题，一方面需要多学科联合诊治，另一方面还需要依靠科技进步不断加大科研成果的转化。” 我国出生缺陷病例总数......阅读全文
人类出生缺陷机理有望获进一步解释
上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理，解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 Hedgehog信号通路是生
中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作
我国是出生缺陷高发国家，据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等
北京儿童医院启动“新巢计划”剑指出生缺陷
启动仪式（北京儿童医院供图）“中国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 ”2月18日，在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，国家儿童医学中心主任、北京儿童医
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重点专项公示
关于国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度公开择优项目安排公示的通知 根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技
边旭明：合理利用NIPT技术，造福我国出生缺陷防治
无创产前检测（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5 mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
我国健全出生缺陷防治链条－每年超千万家庭受益
今天（7月11日）是第34个世界人口日，我国的主题确定为“促进性别平等，护佑妇幼健康”。 健全出生缺陷防治链条 提升出生人口素质 生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。近年来，国家卫生健康委员会与相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三
新技术新模式－将出生缺陷扼杀在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被发现发育和活动都比同龄人迟滞，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状，三四年来辗转多地求医却无法确诊。不久前，小明来到中国人民解放军总医院刚刚成立的出生缺陷防控—救助一体化联合门诊，经过多学科专家会诊，初步诊断他患的是一种进行性肌营养不良出生缺陷疾病。 这是全
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
新研究证实有出生缺陷的试管婴儿更易患癌
自1978年全球首例试管婴儿诞生以来，历经40余年的发展，体外受精（IVF）技术从实验室逐渐走向大众视野。试管婴儿的出现，不仅为不孕不育症的治疗开辟了新途径，还让很多不孕的夫妇实现了“为人父母”的梦想。 目前，全球已有超过600万人通过试管婴儿技术出生。有研究曾预测，到2100年，借助体外受精技
涨知识了！胎盘干细胞制成“心脏补丁”－修复出生缺陷
出生缺陷是每个家庭都不希望遇到的问题，但是如果真的不幸碰上了，有没有什么方法可以补救，或者说有没有什么新办法可以比过去传统的方法更加有效？ 好消息来了。科学研究发现，胎盘间充质干细胞可以制成“细胞贴片”，帮助修复先天性心脏缺陷。不止这些，胎盘干细胞还有潜力帮助其他发育不全的器官，从而治疗先天性
《Cell》：保护胎儿免受感染和出生缺陷的寨卡病毒疫苗
这项研究中，我们给妊娠小鼠注射了两种潜在疫苗，结果第一次证实了给母体注射疫苗可以保护胎儿免受病毒影响。”文章通讯作者、寨卡疫苗研发专家施裴永教授说。“根据这些数据，我们认为评估疫苗预防新生儿出生缺陷的能力十分必要。” 这两种疫苗分别是：脂质体纳米颗粒包覆的编码ZIKV prM和E基因的改良mR
中国科学报聚焦出生缺陷：从源头抓人口质量
在过去的半个多世纪里，伴随着环境、人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出。出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。 专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万~100万例，即每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。这对于当前的中国来说，是一个十分严峻的挑
人工智能在胎儿超声图像中诊断出生缺陷的应用
该团队研究的目标是证明深度学习架构的潜力，以支持早期妊娠超声扫描对囊性水瘤的早期和可靠识别。囊性水瘤是一种导致淋巴血管系统发育异常的胚胎状态。这是一种罕见的、可能危及生命的疾病，会导致头部和颈部周围的液体肿胀。出生缺陷通常可以很容易地在产前通过超声波诊断出来，但渥太华医院OMNI研究小组(产科、孕产
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
有图有真相！空气污染竟能影响胎盘造成出生缺陷
看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。 我国每年出生缺陷患儿数量高达80-120万人，大约每30秒便会诞生一个缺陷儿。此外，出生缺陷也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 近日，比利时的一项
警惕：这些家庭常用的化学制剂会造成胎儿出生缺陷
美国弗吉尼亚理工学院爱德华通讯医学院（VCOM）和弗吉尼亚——马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和出生缺陷之间存在联系。 被称为季铵化合物或“季铵盐”的化学品通常用作家用和个人产品中的消毒剂和防腐剂，例如清洁剂，洗衣洗涤剂，织物柔软剂，洗发剂和护发素以及滴眼剂。研究结果显示，这些与小
基因转移技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。因此，人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善，并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中，为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药
基因测序的应用缺陷
基因测序是把双刃剑 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。[5] 基因测序就像一把双刃剑
该不该补？维生素B3或可预防严重出生缺陷！
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。 该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Vic
基因诊断降低聋儿出生率
学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医
部分5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）可能会导致出生缺陷
英国医学杂志（BMJ）7月8日发表的一项贝叶斯分析显示，围受孕期使用某些选择性5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）似乎对出生缺陷的发生没有影响，但妊娠早期接受帕罗西汀或氟西汀治疗的女性分娩的婴儿发生某些出生缺陷的几率较高。 为了评估各种SSRI与出生缺陷之间的相关性，美国疾病控制中心（CDC）
增补4.8亿！生殖健康及重大出生缺陷防控申报指南发布
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度项目申报指南 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立
“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”通过技术验收
2018年6月22日，国家科技支撑计划“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”项目（编号：2014BAI06B00）通过了科技部组织的项目技术验收。 验收专家组认为，该项目建立了以Web-GIS为基础的出生缺陷资源平台。初步探明了北京地区大气污染颗粒物、多环芳烃（PAHs）、环境烟草烟雾等暴
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
不快乐是因为基因缺陷？
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
奥罗普切病毒在拉美的传播或导致死产和出生缺陷
巴西科学家发出警告，南美洲和中美洲日益增多的奥罗普切病毒可能会导致子宫内感染婴儿的死产和神经缺陷。据《科学》报道，在7月12日发布的一份技术说明中，巴西卫生部报告感染该病毒的母亲的新生儿中有4例小头症——一种大脑发育迟缓的情况，以及1例可能与病毒有关的胎儿死亡。这种联系尚未得到证实，但巴西卫生部建议
专注出生缺陷防治,博圣生物亮相第4届北京临床质谱论坛
2023年4月14-15日，“第四届北京临床质谱论坛”暨“《多囊卵巢综合征雄性激素质谱检测专家共识》发布会”在北京悠唐皇冠假日酒店成功举办。本次大会群贤毕至，大咖云集，吸引了1000余名从业者和相关近40家企业参加，共同讨论质谱技术在临床中的应用，为双方提供了交流和沟通的平台，促进了“产学研用”一体
卢煜明院士获美国出生缺陷基金会医学博士奖
近日，美国出生缺陷基金会颁奖典礼在美国举行。中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明荣获该基金会2025年Richard B. Johnston，Jr.医学博士奖“发育生物学”，以表扬他发现孕妇血浆中存在胎儿游离DNA，继而开创“无创产前诊断”方法的革命性贡献。 据了解，Richard B. J