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昨日，市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动，据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露，通过产前诊断，将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。 为什么父母听力健康，生育的孩子却是聋儿?据介绍，在我国听力正常的人群当中，每100人就有6个带有耳聋突变基因，而有80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生育的。医生提醒，基因突变可导致孩子耳聋，不过可以通过孕前和孕早期耳聋基因检测来预防和控制。 据介绍，中山从去年7月开始引进耳聋基因免费检测设备，今年3月该项目正式实施。市博爱医院是中山目前唯一一家可以进行该项目检测的医院，此次义诊活动是该院第一次对聋儿免费实施该项目。 “很多人都认为家族中没有出现过耳聋，孩子就不会有问题，但事实上这一基因的携带几率还是比较高的，大约60%的聋儿都是由遗传因素导致。”市博爱医院产前诊断中心副主任医师熊怡称，引起耳聋的原因主要包括先天性隐性遗传基因、药物性耳聋基因等基因......阅读全文
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在
为了加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，1月16日，海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，这也是继湖南、贵州、福建等地之后，又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。 发展基因产业已上升为国家战略 2015年，发展基因产业上升为了国家
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
4月22日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心建设项目正式启动，由国家发展改革委产业经济与技术经济研究所和北京经济技术开发区管委会联合主办、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所和北京亦庄生物医药园共同承办的”基因惠民高端论坛暨国家基因检测技术应用示范中心启动仪式“在北京经济技术开
毅新博创实验室实验员操作质谱仪两台质谱仪与美国Biodesix公司签署战略合作协议与重庆医疗产业基金签约 陈 捷 本报记者 操秀英 2017年 1月，美国Biodesix公司宣布和北京毅新博创达成全面战略合作，宣布利用毅新博创Clin-ToF质谱平台，对Biodesix公司持有的VeriSt
2010年5月6日，中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图 2008年12月27日，中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区，看望广大科技工作者，就园区的创新发展问题进行专题调研。这
最近，基因检测行业风起云涌，热点频出，如精准医疗、人工智能、取消第三类医疗技术审批和国家发改委基因检测技术应用示范中心建设申报等。转化医学网再次专访博奥检验总裁张治位博士，请他谈谈对这些热点问题的看法。 转化医学网：张博士，您好！从今年年初提出“精准医疗”这个概念后，基因检测行业如火如荼，能否
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检
2015年 11月8日，在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，“中国聋病基因组计划（CDGP）”全面启动落地，该项目旨在应用新一代测序技术，针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
自去年6月30日，国家卫计委放开无创产前基因检测以来，一系列支持性政策陆续发布。近日，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，计划在3年时间内，建设30个基因检测技术应用示范中心。 博奥生物脱胎于清华大学生物芯片研究与开发中心。清华大学一直在考虑如何布局医疗健康产业，而博奥生物是清
国家基因检测技术应用示范中心工作人员进行基因检测工作 国家基因检测技术应用示范中心在松山湖揭幕，该中心将开展基因检测技术在重大疾病的防治领域的应用。 二胎时代，高龄产妇增多，怀上缺陷儿风险也随着增加了许多。如何通过前期产前基因检测精准排查缺陷儿，让更多家庭迎接健康宝宝的到来，这成为广大二胎家庭关
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
2月28日，来自中国分析测试协会、军事医学科学院、中国人民解放军总医院、北京蛋白质组研究中心和中国科学院电工研究所的多位专家，对北京毅新博创生物科技有限公司（以下简称毅新博创）的进行成果鉴定。 专家们一致认为，Clin-ToF采用了具有自主知识产权的多项装置和技术，具有操作简单、快速、高通量、
“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。 几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读
基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋，这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。 尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中，并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”，但是仍旧不能掩盖检测巨
目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。 在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解
2017年11月3日~4日，由中国医药教育协会主办, 中华医学会检验医学分会、美国临床化学学会（AACC）联合学术主持的第二届中美检验大师论坛（The Best of AACC China）在上海隆重举行。会议以“全面、快速、精准”为主题，旨在将AACC学术年会的最前沿科学报告和最新研究进展分享
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
今年政府为民拟办35件重要实事昨天正式对外公布。监测治理PM2.5及改善市民生活环境位列所有实事首位，成2012年“1号”实事。 从市政府公布的35件实事“清单”看，涉及环境、住房、医疗、教育、文化等方方面面。与每件实事一并公布的是办理这些实事的主要责任单位和项目负责人。 与往年保障房建设一
昨日，市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查，免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场，市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大，但是四次听力筛查均没通过。黄女士说，她想通过基因检测，看看孩子的问题到底出在哪？ 据介绍，此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群：
“从今年1月开始，北湖、苏仙两区全面启动无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断及地中海贫血基因检测项目，逐步做到全市目标人群全覆盖。”2月4日，《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》出台，免费基因检测服务率先在北湖、苏仙两区试点。 二孩时代来临，高龄孕妇随之增多，出生缺陷防
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基