刘静宇研究组：遗传性痉挛性截瘫致病机制研究新进展
12月20日，Movement Disorders在线发表了题为A Novel SPAST Mutation Results in Spastin Accumulation and Defects in Microtubule Dynamics的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组完成。该研究对遗传病家系进行连锁分析和Sanger测序，并结合细胞系模型分析，发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）致病基因SPAST编码的截短蛋白质spastin可通过异构体特异性的方式干扰微管的动态平衡，进而导致HSP的发生。研究进一步提出spastin的截短突变体可能通过长期的细胞积累方式影响皮质脊髓束的功能，为探究遗传性痉挛性截瘫4型（SPG4）的致病机制和治疗提供了新方向。 遗传性痉挛性截瘫是遗传和临床异质性神经退行性疾病，其主要特征是下肢进行性痉挛和无力。由SPAST基......阅读全文
猪卵巢发育机制研究取得新进展
近日，四川农业大学动物科技学院猪禽种业全国重点实验室、畜禽生物组学农业部重点实验室、畜禽遗传资源发掘与创新利用四川省重点实验室朱砺教授团队在期刊Journal of Hazardous Materials 在线发表研究论文，该论文区别于传统卵泡闭锁依赖于颗粒细胞凋亡的观点，创新性地探究了铜死亡在猪卵
研究揭示－“超级细菌”抑制机制新进展
近日，中国科学技术大学教授陈宇星、周丛照和孙林峰课题组合作阐明了应用抑制剂Targocil抑制超级细菌的机理。该研究成果在线发表于《微生物学》。 由于近年来抗生素滥用，出现了一类对所有的β-内酰胺类药物（包括临床最常用的青霉素与头孢菌素）都具有耐药性的“超级细菌”——耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（
肥胖的进化机制研究取得新进展
对人类祖先来说，储存脂肪的基因在饥荒时期可能是有用的，但这些基因是否让后代更易发胖还存在争议。尽管目前流行的“节俭基因”假说（ Thrifty Gene Hypothesis ）饱受质疑，但是并没有直接的证据能推翻该假说。9月22日《细胞代谢》（ Cell Metabolism ）杂志报道了中国
刘峰、王宇钢在《自然•通讯》发表超高通量分离膜研究成果
基于纳米孔道的分离膜在海水淡化和污水处理等方面具有节能和高效的巨大潜力，但其实际应用一直受输运和选择性矛盾的制约。 最近，北京大学核物理与核技术国家重点实验室刘峰、王宇钢课题组成功制备出高密度孔径均匀的接近亚纳米尺度的核孔膜，实现了超高通量和高选择性离子输运的完美平衡，并结合分子动力学模拟揭示
程祝宽研究组在同源重组研究中取得新进展
同源重组不仅是物种遗传多样性产生的源泉，它的产生还使得同源染色体在中期I以二价体形式排列在赤道板上，保证了后期I同源染色体间的正确分离。同源重组的位点在细胞学上又称为交叉结。减数分裂过程中，交叉结的数目是被严格控制的，在性母细胞主动产生的众多DNA双链断裂（double-strand break
刘翠敏研究组权威期刊解析叶绿体分子伴侣素
上世纪八十年代，John.Ellis等发现光合作用固碳关键酶Rubisco的折叠组装依赖于叶绿体分子伴侣素Cpn60（Hsp60的一种）。随后的研究表明，Rubisco的大亚基RbcL必须先与Cpn60结合才能组装成有功能的全酶复合体。Rubisco是自然界最丰富的蛋白质，而Cpn60作为叶绿体
中科院院士组发表研究新进展
氨酰tRNA合成酶（aaRSs）可以确保翻译过 程中生成正确的氨酰tRNA，这对绝大多数物种是至关重要的。中科院上海生命科学研究院的研究团队通过深入研究，向人们展示了多种ThrRS的翻译质控， 揭示了N1结构域在翻译保真中起到的作用。这一成果发表在八月十九日的Journal of Biologi
企鹅基因组研究最新进展
科学界首次对两种企鹅（阿德利企鹅和帝企鹅）的基因组进行了测序和数据分析，研究成果发表在开放获取和开放数据期刊GigaScience上。正值隆冬，此项研究揭示了这两种鸟类能够适应南极寒冷恶劣环境的原因。 南极企鹅需要面对极端低温、强风及日照大幅度变化等诸多恶劣的自然条件，为此，它们已经进化出一套
果树微生物组研究获新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500474.shtm
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
晚疫病菌致病机制方面取得新进展
日前，西北农林科技大学农学院单卫星教授团队揭示了晚疫病菌负调控植物免疫的新机制，即晚疫病菌RXLR效应蛋白PITG20303通过靶向并稳定马铃薯丝裂原蛋白激酶激酶StMKK1，抑制马铃薯对晚疫病的抗性。该研究以 “Phytophthorainfestans RXLR effector PITG2
细菌致病性机理及化学干预研究获新进展
近日，中国科学院上海药物研究所蓝乐夫、罗成和杨财广等研究员组成的抗菌交叉与合作团队在研究中发现金黄色葡萄球菌通过利用转录调节因子CcpE感受自身体内的柠檬酸水平，并进而协调自身的代谢状态以及多种致病相关因子的表达，从而实现对细菌致病力的有效控制。这项研究结果表明柠檬酸是控制金黄色葡萄球菌致病力的
研究发现新型自身炎症性疾病及其致病机制
浙江大学、哈佛大学医学院和复旦大学附属儿童医院的一项研究发现一种新型自身炎症性疾病及其致病基因，在临床治疗中“对症下药”可取得较好治疗效果。相关论文于北京时间2019年12月12日刊登于《自然》杂志。 据复旦大学附属儿科医院王晓川教授介绍，一年前，该院收治了一名2岁患儿，这名患儿在没有感染的情
百岁兰基因组和适应性进化机制研究新进展
百岁兰（Welwitschia mirabilis）又名千岁兰，是买麻藤类单种科百岁兰科孑遗植物，系裸子植物中唯一的草状木本，是罕见的植物。化石记录百岁兰曾广泛分布在巴西、葡萄牙等地。随着大陆板块分裂，气候骤变，自然居群幸存于如今的安哥拉与纳米比亚沙漠。百岁兰是《濒危野生动植物种国际贸易公约》（
病例分析：患者自7岁就出现进行性痉挛性截瘫
患者为24岁女性，自7岁开始出现进行性痉挛性截瘫；无膀胱或胃肠功能紊乱史。图13D T2-SPACE序列矢状面显示硬膜内囊性高信号病变，该病灶上部为髓外组织（A，长箭头）；下部为多个小囊状结构组成的髓内组织（A，短箭头）。病变没有明显强化（B）。图2病变上部层面的轴截面显示脊髓前移（C，箭头）。髓内
基因组所阿尔兹海默症致病机制系统生物网络研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员雷红星开展的“阿尔兹海默症致病机制系统生物网络研究”取得阶段性进展，其研究论文Concerted Perturbation Observed in a Hub Network in Alzheimer’s Disease近日在PLo
周琪研究组Nature子刊获CRISPR技术研究新进展
8月8日，Nature Biotechnology杂志在线发表了中国科学院动物研究所周琪研究员领导的生殖工程研究组的研究论文Simultaneous generation and germline transmission of multiple gene mutations in rat
Circulation：深入揭示CPVT遗传性心律失常的致病机制
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型，在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表于Circulation，论文标题为“Insights into the Pathoge
刘春宇陈超课题组在Science揭示精神疾病发病机理
国际顶级学术期刊Science（IF = 41.06）和Science Translational Medicine（IF = 16.71）同期发表了中南大学生命科学学院、医学遗传学研究中心刘春宇教授和陈超副教授团队的3项重要研究成果。这些研究发现加深了我们对精神分裂症、双向情感障碍和自闭症发病
最新研究发现菊花开花机制新进展
开花是观赏花卉重要的性状之一，而常见菊花品种为典型的短日照植物，花期集中，其周年生产依赖于光周期调控，但通过遮黑和补光反季节生产的菊花成本高，花的品质无法保证。因此，探究光周期不敏感品种的开花机理，具有重要的科学意义和应用前景。 南京农业大学园艺学院菊花课题组前期发现CmBBX8编码的蛋白是
人类大脑进化遗传机制研究取得新进展
巨大的大脑容量和复杂的认知能力是人类区别于我们的近亲-非人灵长类的重要特征之一。然而，在人类起源中发生这一显著变化的遗传学机制尚不清楚，特别是表观遗传调控在人类大脑进化中的作用我们知之甚少。 最近，中科院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(助理研究员石磊与博士研究生林强)对4个大脑容量调控关键
植物硼营养机制研究方面取得新进展
近日，华中农业大学植物营养生物学团队研究揭示了油菜素甾醇（BRs）和茉莉酸（JA）参与植物响应缺硼胁迫的分子调控机制。 油菜素甾醇（brassinosteroids， BRs）是一类多羟基的甾醇类植物激素，因首先从油菜花粉中发现提取而得名，广泛分布在植物的根、茎、叶片、花、种子和幼嫩的生长组织
烟草镁营养调控机制研究获新进展
广东省农业科学院作物研究所烟草团队在国家自然科学基金等项目的资助下，在烟草镁营养调控机制研究方面取得新进展。相关成果近日分别发表于《工业作物和产品》（Industrial Crops and Products）。 华南地区镁养分缺乏已成为作物产量和品质提升的关键限制因子。研究人员解析了烟草根系
烟草镁营养调控机制研究获新进展
广东省农业科学院作物研究所烟草团队在国家自然科学基金等项目的资助下，在烟草镁营养调控机制研究方面取得新进展。相关成果近日分别发表于《工业作物和产品》（Industrial Crops and Products）。华南地区镁养分缺乏已成为作物产量和品质提升的关键限制因子。研究人员解析了烟草根系与地上部
大豆根瘤固氮分子机制研究取得新进展
大豆根瘤共生固氮是一个非常重要的科学问题，也是一个关乎大豆产量和品质的重要农艺性状。但是目前对大豆根瘤形成和固氮效率调控的分子机制的了解还非常少。 中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心李霞课题组通过研究大豆miR172c的表达和功能，在大豆根瘤形成调控机制的研究中取得了重要进展。
病毒复制工厂组建机制研究获新进展
华南农业大学植物保护学院教授张彤/周国辉团队研究揭示了水稻条纹花叶病毒编码的P蛋白通过液-液相分离形成生物分子凝聚体，作为病毒复制工厂的核心支架；P蛋白凝聚体通过劫持宿主囊泡运输通路间接招募磷脂酰肌醇4-激酶（PI4K），驱动磷脂酰肌醇-4-磷酸（PI4P）在病毒复制工厂内原位合成；PI4P又能促进
水稻渗透胁迫调控机制研究迎新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506030.shtm近日，广东省农业科学院水稻研究所分子育种团队在水稻渗透胁迫调控机制研究方面取得新进展。该团队揭示了水稻14-3-3蛋白OsGF14f与转录因子OsbZIP23互作共同调控水稻渗透胁迫的
大连化物所本草物质组学研究取得新进展
近日，中科院大连化学物理研究所梁鑫淼研究员领导的液相色谱分离材料研究组(1803组)与美国加州大学欧文分校Civelli教授领导的药理学团队合作，在传统镇痛中药延胡索中发现了一种新的止痛有效成分——去氢紫堇球碱(dehydrocorybulbine，DHCB)。相关研究成果已于2014年1月2日
家犬基因组学研究获新进展
科学界对于家犬的起源和驯化一直争议不断。近日，中科院院士张亚平带领团队发现，家犬中亚起源的假说与基于全基因组重测序数据分析的家犬东亚南部起源模式相冲突。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 2015年，美国学者Shannon等人通过分析大量的家犬群体全基因组DNA芯片数据，提出了家犬
北航课题组取得热电材料研究新进展
2018年5月18日，《Science》杂志在线发表了北京航空航天大学材料科学与工程学院赵立东教授课题组在热电材料研究上取得的新进展：《3D charge and 2D phonon transports leading to high out-of-planeZTinn-type SnSe c