刘静宇研究组：遗传性痉挛性截瘫致病机制研究新进展
12月20日，Movement Disorders在线发表了题为A Novel SPAST Mutation Results in Spastin Accumulation and Defects in Microtubule Dynamics的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组完成。该研究对遗传病家系进行连锁分析和Sanger测序，并结合细胞系模型分析，发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）致病基因SPAST编码的截短蛋白质spastin可通过异构体特异性的方式干扰微管的动态平衡，进而导致HSP的发生。研究进一步提出spastin的截短突变体可能通过长期的细胞积累方式影响皮质脊髓束的功能，为探究遗传性痉挛性截瘫4型（SPG4）的致病机制和治疗提供了新方向。 遗传性痉挛性截瘫是遗传和临床异质性神经退行性疾病，其主要特征是下肢进行性痉挛和无力。由SPAST基......阅读全文
关于热带痉挛性轻截瘫的病因分析
1.病原体 HTLV-1病毒是一种嗜神经的反转录病毒，由美国Gollo在1980年首次分离得出。病毒能从培养的周围血细胞和脑脊液单核细胞中分离出来，但尚不能从脑组织中分离出来。 2.发病机制 本病通过性接触、使用污染的注射器、哺乳及输注血制品等途径传播。免疫介导反应为本病主要发病机制。病变
治疗热带痉挛性轻截瘫的相关介绍
治疗较为困难，尚无有效方法。皮质类固醇治疗可部分缓解症状，尤其在疾病早期及病情进展迅速时，激素治疗最为有效。血浆置换及IVIG（静脉注射免疫球蛋白）报道有效，但目前尚不清楚该治疗是否能获得持续的临床效果。另有报道达珠单抗和干扰素可以试用。抗病毒治疗亦可以选用。
关于热带痉挛性轻截瘫的检查介绍
1.实验室检查 脑脊液细胞数轻度增高为（10～50）×109/L，主要为淋巴细胞，蛋白质可正常，亦可轻度升高。80%以上患者抗HTLV-1抗体阳性，脑脊液免疫球蛋白G（IgG）指数升高，出现针对HTLV-1的寡克隆带，CSF-MNC（脑脊液-单核细胞）可增多。 周围血可检出T淋巴细胞白血病样
关于热带痉挛性轻截瘫的诊断介绍
成年人出现以双下肢锥体束受损为主的脊髓慢性损害时，尤其在流行区应警惕本病。脑脊液抗HTLV-1抗体阳性、出现对HTLV-1有特异性的寡克隆带对诊断本病有帮助。1988年鹿儿岛WHO会议修订诊断标准：中年隐匿起病， ①脊髓受累，包括锥体束受损所致下肢瘫痪，有些病例伴有轻度感觉丧失或括约肌失控；
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究新进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
Science：解析神经退行性疾病的遗传学基础
遗传性痉挛性截瘫HSP是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。加州大学科学家领导的研究团队经过多年努力，鉴定了大量新HSP致病基因，并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。文章于一月三十一日发表在Science杂志上。 这项研究在全球范围内，集合了五十多
布尼亚病毒SFTSV致病机制研究获进展
武汉大学公共卫生学院教授于学杰团队在布尼亚病毒SFTSV（发热伴血小板减少综合征病毒）致病机制研究方面取得重大进展，发现了一种新型布尼亚病毒—自噬交互模型，首次阐明了布尼亚病毒SFTSV感染后利用自噬进行的动态装配及释放过程，相关成果发表在生物学权威期刊Autophagy（《自噬》)上。 发热伴
布尼亚病毒SFTSV致病机制研究获进展
记者从武汉大学了解到，该校公共卫生学院教授于学杰团队在布尼亚病毒SFTSV（发热伴血小板减少综合征病毒）致病机制研究方面取得重大进展，发现了一种新型布尼亚病毒—自噬交互模型，首次阐明了布尼亚病毒SFTSV感染后利用自噬进行的动态装配及释放过程，相关成果发表在生物学权威期刊Autophagy（《自
毛炳宇研究组在脊椎动物早期神经发育研究中取得进展
脊椎动物的神经系统的发育包括神经诱导，图式形成以及神经分化三个主要过程。经神经诱导形成的神经板由多种神经前体细胞构成，这些神经前体细胞特异性表达转录因子Sox2，以便维持其细胞多能性。在神经分化阶段，神经前体细胞中的Sox2表达下调，激活Ngnr1---NeuroD1---N-tubulin通路
捷克在遗传性肿瘤研究方面取得新进展
位于捷克布尔诺市的中欧技术研究所(CEITEC)的研究人员在基因研究领域取得一项重大发现，将有效地引领治疗某些类型的遗传性乳腺癌和卵巢癌(some forms of hereditary breast and ovarian cancer)。 由CEITEC的Ctirad Hofr博士
简述热带痉挛性轻截瘫的临床表现
起病隐匿，首发症状往往是背部疼痛、行走不稳，主要表现为双下肢无力、僵直并逐渐加重，神经系统检查发现双下肢腱反射亢进，病理征阳性。部分患者早期出现括约肌功能障碍，如尿频、尿急和阳痿，可有不同程度感觉障碍，但通常仅累及双下肢，表现为感觉异常，位置觉、振动觉减退，少部分患者尚可伴发多发性周围神经病，小
关于热带痉挛性轻截瘫的鉴别诊断介绍
需要鉴别的疾病有脊髓压迫症、慢性进展性多发性硬化、原发性侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫等。 1.脊髓压迫症 行脊髓MRI检查两者易区别。 2.慢性进展性多发性硬化（CPMS） 热带痉挛性轻截瘫与脊髓型的CPMS有时较难鉴别，但以下情况很少见于多发性硬化。 （1）周围神经及肌肉受累。 （2
研究揭示痒觉门控机制新进展
12月5日，《美国国家科学院院刊》在线发表了题为《局部与长程抑制性投射调控脊髓GRPR阳性神经元》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室孙衍刚研究组完成。 痒觉是一种与痛觉、温觉、触觉不同的躯体感觉，可在人类等多种动物中诱发保守性搔
吗啡镇痛机制研究获新进展
吗啡显著降低神经元对伤害性刺激的反应 吗啡大大削弱了各脑区神经元对伤害性刺激的分辨能力 吗啡及其他阿片类激动剂因其强大的镇痛作用被广泛应用于临床上对疼痛的治疗。然而，人类对于阿片类药物在脊髓水平之上的镇痛机制的认识却很有限。 中科院心理所心理健康院重点实验室罗非研究员、
斑马鱼平台助力HSP发病机理研究
遗传性痉挛性截瘫（HSP）又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性或脱髓鞘，以胸段最重。 临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》
基因组所小内含子进化机制研究获得新进展
插入删除数目和比值 近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、中国科学院基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员的指导下，该重点实验室博士生王大鹏通过对人类千人基因组计划数据的比较分析，进一步证实了两种DNA组分特殊效应在人类基因组中的存在，使该研究组延续十几年的小内含子基本功能和
杨果课题组寒区绵羊冷适应机制解析研究新进展
北方高寒牧区是中国生态草牧业和高寒草地生态系统中的核心地区，也是绵羊的主要产区。这些区域冷季漫长严寒，降雪时间长且降雪量大。漫长而寒冷的冬季常导致绵羊掉膘严重、大量冻亡，给牧区经济造成损失。目前，针对绵羊响应冷应激的分子机制尚不明晰，发掘绵羊耐寒性状形成的遗传机制，提升绵羊耐寒性，是中国生态草牧
刘明院士团队：自旋神经形态器件研究新进展
生物启发脉冲神经网络架构有望通过模拟人脑的高算力、高并行度、低功耗等特性，解决冯·诺依曼架构存储墙和能效瓶颈等问题。然而，面向构建脉冲神经网络的神经形态硬件的研究尚处于探索阶段，基于传统CMOS的神经形态芯片通常需要数十个晶体管和若干电容；基于新型存储器等新原理神经元器件亦需集成额外电容或复位操
吕达仁刘毅刘宇：追踪碳足迹
吕达仁院士在巴黎气候变化大会上和外国专家交流 资料图片 CFP 在巴黎气候变化大会上，各国艰难地通过了《巴黎协定》。中国在其中的贡献得到了国际社会的好评，彰显了负责任大国的气度。中科院副院长丁仲礼曾说：排放权就是发展权。中国既要负责任，也要争取平等合理的发展权。 最有
揭示CPVT遗传性心律失常的致病机制
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型，在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表在Circulation期刊上，论文标题为“Insights into the Path
空军军医大学吴元明等合作发现心肌病的致病新机制
空军军医大学吴元明、刘丽文、Chen Kun共同通讯在Circulation（IF 38）在线发表题为“FARS2 Deficiency Causes Cardiomyopathy by Disrupting Mitochondrial Homeostasis and the Mitochondri
刘玲莉研究组的草地研究证明“瑞雪兆丰年”
日前，中国科学院植物研究所研究员刘玲莉研究组在内蒙古开展了一系列实验，揭示冬季积雪对草地生态系统的结构和功能起到重要调控作用。相关成果近日发表于《全球变化生物学》《功能生态学》《土壤生物学和生物化学》。 研究组以内蒙古温带典型草地为研究对象，利用挡雪网模拟冬季增雪，通过连续5年的野外观测实验发
研究解析致病菌胞壁酸翻转酶功能机制
记者从中国科学技术大学获悉，该校微尺度物质科学国家研究中心和生命科学学院陈宇星教授、周丛照教授和孙林峰教授课题组合作，阐明了金黄色葡萄球菌胞壁酸翻转酶转运胞壁酸的机制和翻转酶特异性抑制剂的抑制机制。该研究成果日前在线发表在微生物领域专业杂志《分子生物技术》上。 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRS
Cell:－新研究揭示了ALS的致病分子机制
最近一项研究发现，为了在细胞内进行长距离运输，RNA分子往往会选择“搭便车”。 RNA分子可能需要移动一米的距离，才能从神经细胞的核到移动到尖端部位，并制造蛋白质。然而，RNA分子的精确转移一直是“该领域长期存在的问题”，并没有得到清晰的揭示。 如今，来自霍华德修斯研究所的Jennifer
研究揭示髌骨下脂肪垫致病新机制
南方医科大学珠江医院教授丁长海团队研究发现了晚期膝骨关节炎患者髌骨下脂肪垫可分泌细胞外囊泡并调控关节软骨代谢和衰老的作用。近日，相关成果发表于国际期刊《先进科学》。 骨关节炎是我国最为常见的慢性骨骼肌肉系统疾病，以膝骨关节炎较为多见，其病理特征包括关节软骨降解、滑膜炎症、骨赘形成、软骨下骨重塑
关于热带痉挛性轻截瘫的预后和预防介绍
1、预后 预后不良，症状逐渐加重，尚无有效治疗方法，严重影响生活自理。 2、预防 由于该病主要通过输注血制品、性接触、使用污染的注射器及哺乳等途径传播，一旦神经系统损害出现，治疗较为困难，因而预防更为重要。
组培培养室对小豆遗传性的研究分析
小豆在现代种植过程中出现了一些问题，其品质多样化的程度比较低，康生物和非生 物的胁迫能力比较弱，这极大的限制了相关产业的发展。所以利用现有的种质资源，选育优质品种是当前比较迫切的问题。对于小豆作物来说，目前还没有建立有效 的离体培养植株再生与遗传转化体系，限制了转基因技术在小豆作物遗传改良中的应用
研究揭示－“超级细菌”抑制机制新进展
近日，中国科学技术大学教授陈宇星、周丛照和孙林峰课题组合作阐明了应用抑制剂Targocil抑制超级细菌的机理。该研究成果在线发表于《微生物学》。 由于近年来抗生素滥用，出现了一类对所有的β-内酰胺类药物（包括临床最常用的青霉素与头孢菌素）都具有耐药性的“超级细菌”——耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（
肥胖的进化机制研究取得新进展
对人类祖先来说，储存脂肪的基因在饥荒时期可能是有用的，但这些基因是否让后代更易发胖还存在争议。尽管目前流行的“节俭基因”假说（ Thrifty Gene Hypothesis ）饱受质疑，但是并没有直接的证据能推翻该假说。9月22日《细胞代谢》（ Cell Metabolism ）杂志报道了中国
龙眼“退糖”机制研究获新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/515008.shtm近日，广东省农业科学院果树研究所在龙眼“退糖”机制研究方面取得新进展。他们从蔗糖转运的角度探讨龙眼“退糖”的分子机制，为实现调控龙眼“退糖”，延长果实挂树时间提供理论依据。相关成果发