产前超声诊断胎儿男性尿道上裂病例分析
孕妇，31岁，孕2产1，无家族遗传疾病史，孕前数月及孕期均无药物服用史。头胎男孩，健康。此为第二胎，孕24周首次来我院行胎儿系统超声检查：双顶径5.91 cm，头围21.16 cm，腹围19.48 cm，股骨4.16 cm；颜面部、颅脑、心肺、双肾、膀胱、肛门、脊柱、肢体及附属结构等均未见明显异常，脐血流测值、羊水指数正常。 超声提示：单活胎，孕23+6周。该次检查及2周后复检外生殖器均因胎位不佳及脐带遮挡显示不满意。孕30周行Ⅱ级常规超声复查：各测量参数正常，颅脑、胸腹腔脏器等均未见明显异常；阴囊冠状切面其下端前方未见阴茎声像（图1A），双侧睾丸可见，大小正常；斜切面于阴囊根部近下腹壁处见一阴茎样回声（图1B），较短，长约0.7 cm，基底部较宽，头端较圆钝，指向胎儿头侧，尿道口显示不清；整个检查过程中未见射尿声像，未能获取矢状切面。超声提示：单活胎，孕30+2周，外生殖器发育异常可能（阴......阅读全文
产前超声心动图诊断左肺动脉缺如病例分析
病例孕妇，33岁，孕2产1，孕27周，来我院行胎儿先天性心脏病超声筛查。产前超声心动图所见：胎儿心脏胸腔内位置正常，心尖指向左前方，心房正位，心室右襻，房室连接一致，卵圆孔直径6.0mm，左房内可见卵圆瓣回声，主动脉和肺动脉起源和位置正常，心内结构测值正常。左、右肺动脉分叉未见显示，仅见右肺动脉起源
胎儿肺动脉吊带超声表现病例分析
孕妇27岁，孕27＋1周，孕2产1，第1胎健康，因外院超声诊断"胎儿十二指肠闭锁和羊水多"来我院进一步检查。既往体健，无传染病及遗传病史，孕期顺利。唐氏筛查：21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷均为低风险。 超声显示：胎儿臀位，双顶径、头围、腹围、股骨长径均与孕周相符，颜面、颅内结构、四肢长骨、
一例超声诊断胎儿十二指肠闭锁病例分析
病例 孕妇，女，19岁。孕18周到我院常规产前超声检查，胎儿发育相当于18+周，胃泡体积稍大.约为2.7 cm×1.1 cm，嘱孕妇活动1 h后，胎儿胃泡大小未见明显变化，余超声检查未见明显异常。 超声提示：1）宫内单活胎，胎儿胃泡体积稍增大.建议4～6周后复查；2）胎盘0级，羊水量正常（图1）。
彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉的临床意义
单脐动脉是指脐带中只有一条脐动脉和一条脐静脉，是脐血管数目异常，因其常合并其它畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产等情况，且病死率较高，已日益受到临床的重视。 1资料和方法 1.1资料 2008年1月-2012年1月产前经彩色多普勒超声发现单脐动脉108例，孕妇年龄19岁~42岁，孕周16周~4
超声诊断胎儿室间隔完整型肺动脉闭锁病例分析
孕妇，20岁，孕25周，孕1产0。因外院超声检查发现胎儿心脏增大来我院就诊。既往无药物服用史，未接触化学及放射性物质，孕早期唐氏筛查及外院颈项透明层厚度测值未见异常，未行胎儿染色体检查。 超声检查：胎儿腹腔脏器及腹部血管位置正常，胎儿心脏位于左侧胸腔，心尖朝左，心轴明显左偏，心胸比例增大，约67%。
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
怎样进行胎儿－CMV－感染的产前诊断？
胎儿 CMV 感染的诊断应该基于羊水样本的培养和 PCR 检测。当孕妇被诊断为初次 CMV 感染时，应该在母体感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水进行实时定量 PCR 检测病毒 DNA 载量，因为只有胎儿感染 5-7 周后，经过肾脏病毒复制，分泌到羊水中的病毒量
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
超声诊断双胎妊娠之一——胎儿Cantrell五联征病例分析
1.病例简介 女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12
胎儿无下颌并耳畸形超声表现病例分析
孕妇，33岁，孕2产1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行产前血清学筛查。超声检查：双顶径4.5 cm，头围15.9 cm，小脑横径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，小脑呈香蕉征，颅后窝不清。面部仅见左侧眼球
超声误诊脐尿管囊肿病例分析
1. 患者资料 患者，女性，年龄58岁。无不适，行常规超声体检。泌尿系超声检查示：膀胱充盈尚可，内壁光滑，膀胱前壁见无回声区，大小约21 mm×17 mm×18 mm，透声好，边界清晰，无分隔（图1），彩超显示其内部未见血流信号（图2）。嘱患者排空膀胱后未见缩小。 图1 脐尿管囊肿二维声像图 图2
彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用评价
我国每年出生的缺陷儿有80～100万之多，占新生儿的4%～6%，给其家庭造成巨大的精神打击和经济负担〔1〕，胎儿产前筛查及存在胎儿缺陷妊娠的及时终止可以最大限度的减免缺陷儿的出生，使国民整体身体素质提升，彩色多普勒超声检查具有操作简单、无放射性、筛查率高等优势，而被广泛应用于产前胎儿检查。为进一
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
彩色多普勒超声诊断胎儿颈部动静脉瘘病例报告
患者女，26岁，孕22周。于我院超声科接受孕中期畸形筛查。超声检查：于胎儿颈项部皮下见蜂窝状囊性回声区（图1A），彼此相通；CDFI可见血流信号充盈（图1B），部分为动脉频谱，部分为静脉频谱“动脉化”；另可见分别起源于左右侧颈动脉的血管纡曲走形至颈后皮下，汇入颈项部皮下蜂窝状囊性回声区（图1C、1D
超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征病例报告
孕妇，28岁，孕2产0，孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院，自诉身体健康，无家族遗传病史。 超声检查：胎儿胸骨全部缺损，胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处未见明显脏器向外膨出，其上可见膜状物覆盖（图1），脐带插入部位于膜状物下部；心脏部分异位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
超声诊断胎儿肢体体壁综合征合并下肢并拢僵直与足...
超声诊断胎儿肢体-体壁综合征合并下肢并拢僵直与足外翻病例分析病例孕妇，35岁，孕1产0，妊娠17周2天。超声检查：宫腔内见一单活胎，胎头轮廓完整，脑中线居中，双顶径3.6 cm。脊柱显示至胸腰段后回声中断，前凸侧弯。胎腹空虚，腹壁回声不连续，广泛缺损，肝脏及胃、肠管外翻，均暴露于腹腔外（图1
产前超声诊断肠旋转不良伴中肠扭转病例报告
1 病例简介孕妇， 29 岁， G1P0，孕 34 周于外院行超声检查提示:胎儿 上腹部脊柱前方偏右侧见“C 字型”肠管扩张，范围约3．6cm× 1．2cm，其背侧可见血管回声，有旋转感。孕妇唐筛未见异 常，未行无创及羊水穿刺检查，无家族病史。2018 年 7 月 31 日患者孕 37
彩色多普勒超声诊断孕晚期胎儿畸形的应用价值
胎儿先天畸形又称胎儿缺陷，产前早期诊断先天畸形，及时正确处理可减少畸形儿的出生，提高出生人口质量。随着医学技术的发展，产前超声可显示胎儿各部位、各器官的发育情况，现已被公认为诊断胎儿畸形的首选方法。现对我院32例经彩色多普勒超声诊断孕晚期胎儿畸形的临床应用价值进行分析，如下： 1 资料与方法
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析
1 病例简介 孕妇，25 岁，G3P1，因“停经 22 + 周，超声及核磁共振检测 提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于 2020 年 1 月 16 日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇 停经 33 天检测 HCG 为 2644mIU/ml( 参考值 217 ～ 7138
超声诊断脐带真结并顺产胎儿临床分析
孕妇41岁，孕2产1，孕期血糖轻度增高，孕27周常规产科超声检查：单胎头位，双顶径77 mm，头围269 mm，腹围276 mm，股骨55 mm，肱骨49 mm，胎盘位于前壁，厚22 mm，成熟度Ⅰ+级，羊水指数130；羊膜腔内可见部分脐带麻花样扭曲成团，多角度扫查似“8”字形缠绕，两根脐动
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
Berry综合征产前超声心动图表现病例分析
病例孕妇，31岁，孕2产1，孕26周，本地来我院行产前超声心动图检查。超声心动图所见：心脏位置正常，心内结构测值正常。心房正位，心室右襻，房室连接正常。卵圆孔直径6.0mm，可见卵圆瓣回声。主、肺动脉起源及位置正常，未见肺动脉分叉，左肺动脉起源于主肺动脉，右肺动脉起源不明，主、肺动脉间隔远端可见回声
尿道上裂的分型和治疗
尿道上裂是一种少见泌尿生殖系统先天性畸形，尿道上裂的胚胎发生与膀胱外翻相同，只是程度不同。 主要分为完全型尿道上裂和不完全尿道裂 1、完全型尿道上裂尿道开口在耻骨联合下方，呈洞口状。**部尿道背侧完全裂开，尿道黏膜外露位于**海绵体背侧呈扁平或沟槽形。两侧**海绵体明显分离并在尿道腹侧
产前系统性超声检查诊断三尖瓣闭锁病例报告
病例孕妇，25岁，孕1产0，孕24周+4来我院行系统性胎儿产前超声检查。超声所见：胎儿双顶径（Biparietal diameter，BPD）61mm，头围（Head circumference，HC）223mm，腹围（Abdominal circumference，AC）180mm，股骨长径（Fe
实时三维彩色多普勒超声诊断胎儿半锥体畸形
半锥体畸形是一种十分少见的的脊柱发育畸形，可发生于任何一个椎体或多个椎体，多在出生后经X线检查确诊。其预后与其累及椎体数目及是否合并其它椎体畸形密切相关[1]。本文对我院2006年1月至2010年6月，三维彩色多普勒超声诊断胎儿半椎体进行分析，对该疾病的二维、三维图象特点进行总结比较。 1
超声诊断Kommerell憩室病例分析
患儿男，2岁零10个月，因呼吸困难反复发作入院。胎儿期时行产前超声检查发现“左锁骨下迷走动脉”，出生后生长发育正常，自半岁起常于哭闹时出现口唇发绀、面颊发紫、喘憋，1岁后情况好转。 体格检查：口唇红润，听诊区未闻及心脏杂音，双肺呼吸音稍粗，双下肢无水肿，足背动脉搏动可。超声心动图检查：主动脉弓呈右位