产前超声诊断胎儿男性尿道上裂病例分析
孕妇，31岁，孕2产1，无家族遗传疾病史，孕前数月及孕期均无药物服用史。头胎男孩，健康。此为第二胎，孕24周首次来我院行胎儿系统超声检查：双顶径5.91 cm，头围21.16 cm，腹围19.48 cm，股骨4.16 cm；颜面部、颅脑、心肺、双肾、膀胱、肛门、脊柱、肢体及附属结构等均未见明显异常，脐血流测值、羊水指数正常。 超声提示：单活胎，孕23+6周。该次检查及2周后复检外生殖器均因胎位不佳及脐带遮挡显示不满意。孕30周行Ⅱ级常规超声复查：各测量参数正常，颅脑、胸腹腔脏器等均未见明显异常；阴囊冠状切面其下端前方未见阴茎声像（图1A），双侧睾丸可见，大小正常；斜切面于阴囊根部近下腹壁处见一阴茎样回声（图1B），较短，长约0.7 cm，基底部较宽，头端较圆钝，指向胎儿头侧，尿道口显示不清；整个检查过程中未见射尿声像，未能获取矢状切面。超声提示：单活胎，孕30+2周，外生殖器发育异常可能（阴......阅读全文
彩色多普勒超声诊断29例胎儿畸形的结果分析
先天性畸形的病理过程复杂、种类多、范围广、表现多样、危害大、所以早期筛查，对控制人口质量、提高人口素质意义重大〔1〕。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前缺乏有效的预防方法，只能早期发现后采取相应措施，降低畸形儿的出生率，降低围产期的死亡率，实现优生优育，提高人口素质。目前，产前诊断与畸形胎儿筛查
应用彩色多普勒超声诊断胎儿唇裂
超声检查应用领域随着其技术水平的不断提高，产科超声检查观察胎儿的项目也更加详细，对胎儿面部结构观察已成为一项重要内容，在很多高危妊娠，如染色体异常疾病及复杂综合胎儿畸型等，胎儿面部结构也可以表现为异常，常规二维超声只能显示唇缘是否连续完整的初步诊断，很难得到直观图像，三维超声成像具有任意平移和旋
彩色多普勒超声诊断胎儿淋巴水肿
胎儿淋巴水肿是一种较常见的先天畸形。由于先天性淋巴系统畸形所致的良性、淋巴源性的多囊性病变。 1 资料与方法 2002年12月-20012年12月我院住院引产证实9例，胎龄为18-27，其中女婴6例，男婴3例，孕妇有3例出现阴道少量流血，其余孕妇均无特殊不适，为一般常规产前检查时发现。一
产前超声诊断主肺动脉间隔缺损
孕妇，37岁，孕2产0，行体外-胚胎移植术，孕19周，否认药物接触史、家族遗传史及近亲结婚史。产科常规检查（-）。胎儿超声心动图检查示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉交叉存在。主动脉弓“拐棍征”不典型，形态欠圆滑，动脉导管探查不清，于主动脉升部至肺动脉分叉
早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告
病例女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3 cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析1
Enhanced fetal renal echo; Fetal pyelectasis; Cystic lesions of fetal kidney随着医学的发展，产前超声筛查从胎儿大体结 构到微小结构的畸形检出率越来越高，但临床医学 的学科划分逐渐细化，对产前超声异常的胎儿进行咨询成为临床
男性乳腺包裹性乳头状癌超声表现病例分析
患者男，52岁。发现左乳无痛性肿块1年，进行性增大1个月。专科检查：双乳对称，双乳头无凹陷，表面皮肤无红肿、破溃，无明显橘皮样改变。左乳内上象限乳晕旁可及大小约2.5 cm×2.0 cm肿块，质中，边界清，活动度尚可，与周围组织无粘连，无压痛。 超声检查：左乳内上象限乳头旁腺体内可见一个椭圆形嚢实性
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析2
3 讨 论根据超声表现，先天性泌尿系统畸形分为肾脏 位置及形态异常、肾积水、肾脏囊性病变、膀胱异常、 外生殖器异常五大类［1］。3．1 肾脏位置及形态异常 本研究中92%( 23/25) 的病例选择保留胎儿，随访至今生长发育良好。但 胎儿双侧肾发育不良是一种致死性的先天性泌尿系 统异常，应终
预防抗维生素D佝偻病的简介
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染高龄生育、近亲婚配辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生
溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
超声诊断儿童颈部异位胸腺病例分析
病例1，患儿男，7岁，因颈部不适行颈椎CT检查，提示甲状腺左叶局部密度减低。超声检查：甲状腺左叶内见一边界清晰，包膜完整的实性中等回声包块，包块大小18.7 mm×6.1 mm，内部见线条状稍高回声，分布较均匀（图1）。 该包块与周围组织界限清晰，且于甲状腺下方，胸骨后方可探及与之回声相同的正常胸腺
多普勒超声诊断心包血管肉瘤病例分析
患者女，58岁。因“反复胸闷伴心悸1周”入院。查体：心率105次/分，心前区无隆起，心尖搏动位置正常，未触及震颤，心界向两边扩大，心律齐，心音低顿。心脏超声心动图显示：各房室内径正常，室间隔及左室后壁厚度、运动幅度正常，各瓣膜形态、回声、开闭正常，房室间隔回声连续，各瓣膜区未探及明显异常血流信号，左
超声诊断胎儿心律不齐新技术
日本研究人员日前宣布，他们开发出利用超声波诊断胎儿心律不齐的技术。通过向胎儿的特定血管发射特殊的超声波，就可以准确诊断心律不齐。 研究人员指出，每１００名新生儿就有１名心律不齐，如果心律不齐的症状恶化，还会导致死亡，因此在胎儿时期准确诊断，及时制定治疗计划对新生儿健康非常重要。 准确
彩色多普勒超声诊断胎儿脐带绕颈
脐带绕颈是导致围产儿死亡率上升的常见原因之一。其发生率国外统计为13.3%～17%。在我国，脐带绕颈发生率占分娩总数的20%～25%。本文应用彩色多普勒超声对162例疑诊胎儿脐带绕颈孕妇进行了超声检查，现总结如下。 资料与方法 2009年3月～2011年4月收治疑诊断胎儿脐带绕颈孕妇16
关于神经管畸形的诊断方法介绍
1.本病重在出生前诊断 对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生： （1）高龄孕妇（年龄≥35岁）。 （2）有不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。 （3）有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕
子痫致胎儿死亡病例分析
【一般资料】女，23岁，教师【主诉】停经35+5周，抽搐1小时【现病史】妊娠期女性，G1P0。患者既往月经不规律。LMP：2017-03-10，EDC：2017-12-17。停经早期有轻度恶心呕吐等早孕反应。孕4月感胎动至今，孕期有在本院定期产检，中孕唐氏筛查提示低风险，后OGTT示妊娠期糖尿病，唐
胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例...
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
研究产前、产时胎心监护对胎儿窘迫的诊断效果
原文摘要： 目的：探讨对孕妇实施产前、产时胎心监护后获得胎儿窘迫诊断效果。 方法：将本院2018年8月~2019年6月 收治的90例孕妇依据胎心监护结果分组；实验组（45例）：表现为胎心监护异常；对照组（45例）：表现为 胎心监护正常；就组间胎儿窘迫危险因素发生率数据、胎儿窘迫发生率
研究产前、产时胎心监护对胎儿窘迫的诊断效果
目的：探讨对孕妇实施产前、产时胎心监护后获得胎儿窘迫诊断效果。 方法：将本院2018年8月~2019年6月 收治的90例孕妇依据胎心监护结果分组；实验组（45例）：表现为胎心监护异常；对照组（45例）：表现为 胎心监护正常；就组间胎儿窘迫危险因素发生率数据、胎儿窘迫发生率、羊水Ⅱ~Ⅲ度粪染发
胎儿有核红细胞在无创产前诊断中应用
随着经济的高速发展，在生活水平提高的同时，人们的生活压力也日渐增大，加上雾霾等环境污染的加剧和各种慢性疾病发生率的增长，都严重影响了人们的生殖能力，随之而来的不孕不育、胎儿先天缺陷等问题已经成了亟待解决的难题。目前，我国每年新增出生缺陷约90万例，不仅严重影响了儿童的健康，也给整个家庭和社会带来了严
超声造影诊断右室黏液瘤病例分析
患者男，80岁，自述平素有胸闷、气短症状，卧位时明显，现加重1个月入院。体格检查：脉搏60次/min，血压133/57 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），胸骨左缘第三四肋间可闻及收缩期喷射性杂音。 超声心动图检查：房室及大动脉水平均未见明显异常分流，各室壁收缩幅度正常，右室腔内及右室
超声诊断乳腺巨大血管肉瘤病例分析
患者女，46岁，因发现右胸壁肿块2年，明显增大伴皮肤破溃出血半年就诊。5年前因右乳血管瘤于外院行右乳全切术。体格检查：右胸壁见长7 cm弧形手术疤痕，疤痕处见暗红色肿块向体表凸起，扪及质韧，边界不清，活动度差，直径10 cm左右，肿块局部有破溃出血（图1）。 图1 乳腺肿块大体图 触诊有压痛，腋窝未
超声诊断肺动脉血栓栓塞病例分析
一般资料患者，女，66岁。主诉以双膝关节疼痛10年，加重伴活动受限2周之主诉入院。现病史发病以来，无明显呼吸困难、胸闷、气短、咯血，体格检查双下肢轻度凹陷性水肿，双膝关节轻度肿胀，皮温正常，双膝关节内翻。胸部X线示：心影增大，右侧胸膜肥厚。辅助检查心脏超声（图1，2）：主肺动脉内径29 mm，右
超声造影诊断右房界嵴病例分析
患者女，63岁，因胸闷胸痛10年余，加重半个月就诊。自述口服消心痛无缓解，夜间可平卧，无明显气短。既往高血压病史4年，血压最高时180/100 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；糖尿病史2个月。体格检查：心律齐，心率70次/min，各瓣膜听诊区未闻及杂音。 冠状动脉造影示：冠状动脉呈