ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...1
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害病例分析重型先天性中性粒细胞缺乏症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种以外周血和骨髓成熟中性粒细胞缺乏为特点的异质性疾病，其主要表现包括外周血中性粒细胞的绝对计数减少（<0.5×109·L-1），早发性细菌感染和早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段骨髓腔内骨髓形成、成熟障碍等。 近年来，研究表明SCN与ELANE等多种基因突变有关，其发病率为1/100万~2/100万，发病率与性别无关。SCN患者口腔局部可表现为复发性、疼痛性口腔溃疡及广泛性牙周破坏。牙周病损主要为快速进展性牙周炎，临床表现为牙龈红肿、探诊出血、牙龈退缩、牙周附着丧失、牙周袋形成、牙槽骨广泛吸收、牙齿松动，可累及乳牙列及恒牙列，最终导致乳牙和恒牙早失。四川大学华西口腔医院儿童口腔科接诊1例ELANE基因突变导致的SCN伴牙周损害，现报道如下。&nb......阅读全文
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫病例报告1
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析2
2.讨论 PLS致病机制尚不明确，目前研究多集中于常染色体基因突变、龈下菌斑微生物及免疫功能缺陷等方面。1979年国外学者Haneke等人发现PLS患者组织蛋白酶C（CTSC）基因的突变而导致了该病的发生。该基因定位于常染色体11q14 -q21上，通常表达于掌趾、膝盖、肘关节及口腔角化龈等
重型肝炎的病理生理介绍
总的来说，重型肝炎均有大量的肝细胞坏死后，致肝脏功能衰竭所引起的系列的病理生理过程。我国常用的重型肝炎分类方法是按病理长短进行分类，即分三类：急性重型肝炎、亚急性重型肝炎和慢性重型肝炎，不同的分型病理表现不同。①急性重型肝炎也曾叫急性肝萎缩，在发病1周至2周，肝细胞坏死占约2/3，呈大块、亚大块
成人骨性II类伴严重深覆牙合患者的多学科矫治病例...1
骨性II类错牙合畸形发病率较高，严重影响面部美观性。临床主要表现为凸面型，上唇短缩，开唇露齿，颏部后缩，面下1/3较短。对于没有生长潜力的成人患者，治疗主要有2种途径：第一种为正畸掩饰性治疗，但面型改观欠佳。第二种为正畸-正颌联合治疗达到理想的矫治效果。本病例开始尝试掩饰性治疗，治疗失败后选择正畸-
药物治疗老年人白细胞减少症和粒细胞缺乏症的介绍
1.常见治疗方案 (1)去除病因：尽可能找出病因，对可疑的药物或其他致病因素，应立即停止接触；对引起粒细胞减少的原发病进行治疗。 (2)感染的防治：轻度粒细胞减少者不需特别预防措施；如粒细胞＜0.5×109/L，即粒细胞缺乏症者应采取无菌隔离措施。如患者已发热，须作血、尿、痰或感染病灶分泌物
一例伴先天缺牙的色素失调症患者口腔综合诊疗分析
色素失调症（incontinentia pigmenti，IP），又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病，由位于Xq28的IKBKG基因突变所致，发病率约为1/50 000，主要见于女性。该病主要导致外胚叶发育异常，有特征性皮肤改变，可伴毛发、指甲、牙齿、眼和中枢神经系统的畸形和异常。I
牙周康胶囊的药代动力学
甲硝唑口服吸收良好，生物利用度80%以上。口服0．25g、0．5g和2g1～2小时后的血药峰浓度(Cmax)分别为6mg/L、12mg/L和40mg/L，达峰时间(Tmax)为1～2小时。广泛分布于各组织和体液中，且能通过血-脑脊液屏障。唾液、胆汁、乳汁、羊水、精液、尿液、脓液和脑脊液等中药物的
简述牙髓牙周综合症的治疗方案
1.原发于牙髓病继发牙周病采用根管治疗术，必要时可并用根管外科手术或牙周手术治疗。 2.原发于牙周病继发牙髓病及合并牙髓、牙周病时采用去髓术或根管治疗术及牙周手术综合治疗；有的可并用根管外科手术。如有牙髓病急性疼痛症状者，须先进行牙髓治疗，然后再进行牙周治疗。
牙周康胶囊的禁忌及注意事项
禁忌 1．对本品或吡咯类药物过敏史者禁用。 2．阿司匹林引起哮喘者禁用。 3．有活动性中枢神经疾病患者禁用。 4．血液病、消化道溃疡患者禁用。 5．严重肝、肾功能损害患者禁用。 6．孕妇及哺乳期妇女禁用。 7．14岁以下儿童禁用。 注意事项 1．致癌、致突变作用：动物试验或体外
牙周康胶囊的不良反应及禁忌
不良反应 1．本品最严重不良反应为高剂量时可引起癫痫发作和周围神经病变，后者主要表现为肢端麻木和感觉异常。某些病例长期用药时可产生持续周围神经病变。 2．其他常见的不良反应： (1)胃肠道反应，如胃痛、胃烧灼感、恶心、食欲减退、呕吐、腹泻、腹部不适、味觉改变、口干、口腔金属味等，少数出现严
牙周感染引起硬膜下脓肿病例分析
1. 病例资料 男，68岁。因突发意识不清伴右侧肢体抽搐6 h入院。发病前无明确外伤史。既往6个月前曾行左侧第2磨牙拔除术，术后继发牙周感染；3个月前行左侧下颌皮肤脓肿切开引流术，伤口愈合不良，长期使用抗生素。 入院时体格检查：体温37.2 ℃，血压140/90 mmHg；左下颌见一约2 cm×
牙周康胶囊的适应症及禁忌
适应症 溃疡性牙龈炎、牙周炎、齿龈脓肿以及梭状杆菌引起的急性牙感染和拨牙前后的消炎止痛剂。 禁忌 1．对本品或吡咯类药物过敏史者禁用。 2．阿司匹林引起哮喘者禁用。 3．有活动性中枢神经疾病患者禁用。 4．血液病、消化道溃疡患者禁用。 5．严重肝、肾功能损害患者禁用。 6．孕妇及
牙周康胶囊的药代动力学
甲硝唑口服吸收良好，生物利用度80%以上。口服0．25g、0．5g和2g1～2小时后的血药峰浓度(Cmax)分别为6mg/L、12mg/L和40mg/L，达峰时间(Tmax)为1～2小时。广泛分布于各组织和体液中，且能通过血-脑脊液屏障。唾液、胆汁、乳汁、羊水、精液、尿液、脓液和脑脊液等中药物的
再生障碍性贫血患者的牙周治疗分析
再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）的特点为全血细胞减少和骨髓造血功能衰竭，重型患者起病急，病情进展迅速，如不能得到及时有效治疗，患者常死于严重的出血或感染。再障病人由于白细胞、粒细胞缺乏，抗感染能力下降，容易并发牙龈出血、牙龈肿胀等牙周常见症状，部分病人更是因此首诊于口腔科。因此
采用多种牙周手术方法改善种植体周表型病例分析2
2.3骨嵴上软组织高度（STH）适宜 Ⅱ期手术时测得种植体周围龈缘到骨嵴顶的距离为4mm，Ⅱ期术后1个月起通过临时基台和临时修复体进行穿龈袖口塑形，修复后5.5年间种植体周围龈缘无退缩，边缘骨高度保持稳定，维持适宜的骨嵴上软组织高度（图6）。 图6最终修复体戴入前种植修复体周围软组织高度适宜，前牙
什么是原发性吞噬细胞缺陷呢
（一）中性粒细胞数量减少 可分为粒细胞减少症（＜1.5×109/L）和粒细胞缺乏症（几乎无）。由于粒细胞集落刺激因子（G－CSF）基因突变致粒细胞分化受阻。患儿多在出生后1个月内即开始发生各种细菌的反复感染。 （二）白细胞黏附缺陷（LAD） 表现为反复的化脓性细菌感染。 （三）慢性肉芽肿
终末期肾病患者使用非布索坦的罕见不良反应分析
慢性肾脏病（CKD）患者尿酸分泌减少，高尿酸血症发生率远高于肾功能正常者；而血尿酸升高">血尿酸升高又可导致CKD进展。CKD合并痛风的患者，积极控制血尿酸水平对保护肾脏和治疗痛风具有重要意义。非布索坦是2009年获批用于治疗慢性高尿酸血症的药物。相比传统治疗药别嘌呤醇，非布索坦降低尿酸的有效性较好
Tessier－6号裂伴双牙列诊治病例分析
面斜裂是先天性面裂畸形中的一种，在所有面裂中约占0.075%~0.54%，非常罕见，可发生于单侧或双侧。目前面斜裂的分类主要采用Tessier分类法：根据临床观察以眼眶为中心将颅面裂分为0~14型。 在Tessier分类中面斜裂涉及4号、5号、6号裂隙，本文就临床发现的1例Tessier 6
基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所
运用牙周特色治疗改善重度牙周炎病例分析4
3.2.246植骨术+GTR术 44—47局麻下，自44颊舌侧近中至47颊舌侧近中行沟内切口，44颊侧近中轴角行纵切口。双侧翻全厚瓣至嵴顶根方，暴露根面及骨面，彻底清创后使用生理盐水冲洗，46近远中可见深3mm、宽3mm的3壁骨下袋，颊侧颈部可见釉质突起，Ⅲ度FI，44—47颊侧骨嵴顶处增厚。涡轮钻
运用牙周特色治疗改善重度牙周炎病例分析2
1.3影像学检查 初诊全口根尖片示13—23和42—32牙槽骨吸收占根长2/3，11可见牙周膜间隙增宽；16近中牙槽骨垂直吸收达近中颊根根尖；26、36近远中牙槽骨水平型吸收达根长1/2，根分叉区可见透射影；46牙槽骨混合型吸收达根长1/2，根分叉区可见透射影，近中根周围牙周膜间隙增宽；余牙牙槽骨普
关于牙髓牙周综合症的诊断检查介绍
1.询问有无冷热激发痛、咬合不适、自发痛或自发痛史，是否肿胀过。 2.有无明显的牙体硬组织病变，例如龋病、隐裂、牙折、畸形舌侧窝等，有无充填物、牙髓有无活力、有无食物嵌塞或创伤性咬合、松动度。必要时开髓检查牙髓情况。 3.牙龈有无炎症或肿胀，检查牙周袋的深浅宽窄及溢脓情况，是否涉及几个牙面，
牙周康胶囊的药理毒理及适应症
药理毒理 本品为复方制剂，具有消炎止痛双重功效。 本品中甲硝唑对大多数厌氧菌具强大抗菌作用，但对需氧菌和兼性厌氧菌无作用。抗菌谱包括脆弱拟杆菌和其他拟杆菌属、梭形杆菌、产气梭状芽孢杆菌、真杆菌、韦容球菌、消化球菌和消化链球菌等。其杀菌浓度稍高于抑菌浓度。甲硝唑的杀菌机制尚未完全阐明，厌氧菌的
运用牙周特色治疗改善重度牙周炎病例分析3
2.3.2纠正软硬组织形态缺陷，促进牙周组织再生 24—27、34—37主要为凹坑型骨吸收，酌情考虑翻瓣联合骨成形术，纠正硬组织缺陷。46存在骨内缺损，酌情考虑GTR术结合植骨术治疗。 2.3.3恢复口腔功能，改善美观问题 正畸调整咬合关系、恢复咬合稳定性，关闭前牙间隙、纠正上前牙扇形移位、重建前牙
牙周科门诊发现急性白血病病例分析
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，由于其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而停滞在细胞发育的不同阶段，且在骨髓和其他造血组织中均有白血病细胞大量增生累积，并浸润其他器官和组织，使正常造血功能受到抑制。白血病患者口腔疾病主要表现为：牙龈增生肥大、苍白、边缘充血红肿，伴有自发性或继发性
乳磨牙牛牙症病例报告1
牛牙症（taurodontism）是一类极具特征性的牙体畸形，以牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小为特征，其颈部收缩不明显甚至消失。从根分叉到釉质－牙骨质界（cemenal-enamelo junction，CEJ）的距离明显大于牙咬合面－牙颈部距离。 牛牙症最早由Gorjanovic-K
单侧完全性唇腭裂伴开牙合错牙合畸形正畸治疗病例报告
唇腭裂（cleft lip and palate，CLP）是常见的颌面部先天发育畸形，群体发病率为0.1%～0.2%。由于先天的组织缺损和手术创伤等常产生严重的颌面部发育畸形，对患者的身心健康造成不良影响。其病因至今尚不明了，传统上认为由多基因遗传因素造成，与环境诱变因子有较大关系。畸形累及唇、鼻、
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
ELANE基因编码功能及结构描述
弹性蛋白酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除弹性蛋白酶外，还可以水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，编码结构相似的蛋白质。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生活性蛋白酶。激活后，这种蛋白酶水解专门的中性粒细胞溶酶体中的蛋白质，称为嗜蓝粒细胞颗粒，以及细胞外基质的蛋白质。这种酶可能通过IV型胶原和弹性蛋
先天性巨大色素痣伴黏液沉积病例分析
1 病历摘要 患儿男，2 月龄。因躯干黑色斑块 2 个月，于 2007 年 4 月 21 日就诊于我院皮肤科。患儿母亲诉患儿自出 生时发现背部、腰部、双侧臀部、右侧外阴及右侧大腿 黑色斑片，其上分布多个黄豆至鸡蛋大结节，部分皮损 表面可见毛发。躯干和四肢散在米粒至蚕豆大灰褐色 或黑色的斑疹、斑