ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...1
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害病例分析重型先天性中性粒细胞缺乏症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种以外周血和骨髓成熟中性粒细胞缺乏为特点的异质性疾病，其主要表现包括外周血中性粒细胞的绝对计数减少（<0.5×109·L-1），早发性细菌感染和早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段骨髓腔内骨髓形成、成熟障碍等。 近年来，研究表明SCN与ELANE等多种基因突变有关，其发病率为1/100万~2/100万，发病率与性别无关。SCN患者口腔局部可表现为复发性、疼痛性口腔溃疡及广泛性牙周破坏。牙周病损主要为快速进展性牙周炎，临床表现为牙龈红肿、探诊出血、牙龈退缩、牙周附着丧失、牙周袋形成、牙槽骨广泛吸收、牙齿松动，可累及乳牙列及恒牙列，最终导致乳牙和恒牙早失。四川大学华西口腔医院儿童口腔科接诊1例ELANE基因突变导致的SCN伴牙周损害，现报道如下。&nb......阅读全文
先天性巨大色素痣伴黏液沉积病例分析
1 病历摘要 患儿男，2 月龄。因躯干黑色斑块 2 个月，于 2007 年 4 月 21 日就诊于我院皮肤科。患儿母亲诉患儿自出 生时发现背部、腰部、双侧臀部、右侧外阴及右侧大腿 黑色斑片，其上分布多个黄豆至鸡蛋大结节，部分皮损 表面可见毛发。躯干和四肢散在米粒至蚕豆大灰褐色 或黑色的斑疹、斑
枪弹致重型开放性颅脑损伤孕妇患者麻醉处理
南苏丹难民营某黑人患者，女，24岁，已婚，大约30h前被步枪击中头部，简单包扎后（未清创）于2014年4月18日随大批伤员空运至我维和部队二级医院进一步治疗。体格检查：体温36.5℃，脉搏117次/min，呼吸频率20次/min，血压105/63mmHg。青年孕妇，发育正常，营养较差，神志浅昏迷，G
关于亚急性肝衰竭的检查介绍
1．体格检查 伴有肝性脑病的患者，可有神经活动迟钝、嗜睡、躁动、扑翼样震颤等表现，严重者可表现为神志模糊甚至昏迷。 2．实验室检查 （1）血清总胆红素超出正常值上限10倍或每天上升≥17.1μmol/L。 （2）PTA≤40%或国际标准化比值（INR）≥1.5。 3．组织病理学检查
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析2
1.3口腔检查 全口恒牙列（图2），卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合
新型疫苗是否能够帮助我们预防牙周疾病？
近日，来自墨尔本大学的研究人员通过研究开发出了世界首个治疗牙周病的新型疫苗，相关研究成果刊登于国际杂志NPJ Vaccines上，截至目前为止该疫苗仅在小鼠机体中进行了试验；如果能够成功用于人类临床试验的话，该疫苗或将能够有效预防人类慢性牙周疾病（牙周炎）的发生，牙周炎被认为是引发全球30岁以上
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析3
2.2CTSC基因外显子7突变情况 患者位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合突变，该碱基对中的碱基C被T取代（c.1015C＞T）（图5A），与之相对应的第339位氨基酸密码子由CGT改变为TGT，其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸。 图5 CTSC基因外显子7测序。A：箭头：c.1015
重度慢性牙周炎牙周与种植联合治疗病例报告
牙周炎是成人牙齿丧失的首要原因。对于重度慢性牙周炎患者而言，保留余留牙齿，及时修复缺失牙，恢复完整牙列是维持口腔健康的重要保证。在控制牙周炎症的前提下及时修复缺失牙，恢复咀嚼功能是治疗的关键。本文记录1例重度慢性牙周炎患者牙周基础治疗、牙周手术治疗以及种植修复的过程，以期为慢性牙周炎序列治疗研究提
牙周康胶囊的适应症及不良反应
适应症 溃疡性牙龈炎、牙周炎、齿龈脓肿以及梭状杆菌引起的急性牙感染和拨牙前后的消炎止痛剂。 不良反应 1．本品最严重不良反应为高剂量时可引起癫痫发作和周围神经病变，后者主要表现为肢端麻木和感觉异常。某些病例长期用药时可产生持续周围神经病变。 2．其他常见的不良反应： (1)胃肠道反应，
牙周康胶囊的不良反应及注意事项
不良反应 1．本品最严重不良反应为高剂量时可引起癫痫发作和周围神经病变，后者主要表现为肢端麻木和感觉异常。某些病例长期用药时可产生持续周围神经病变。 2．其他常见的不良反应： (1)胃肠道反应，如胃痛、胃烧灼感、恶心、食欲减退、呕吐、腹泻、腹部不适、味觉改变、口干、口腔金属味等，少数出现严
非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形病例分析
病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙齿至今未替换，近日出现进食时咬上颌牙龈导致疼痛现象。患者8岁时，因跌倒致左上前牙横折，曾在外院行“根尖诱导成形术”。既往体健，母乳喂养，无拔牙史及药物过敏史，否认传
以生理牙合为导向的儿童咬合诱导研究
1. 初诊诊治经过 患儿男，6岁1个月，以“双侧上下后牙龋坏伴疼痛3个月”为主诉于2009-11-16就诊于广西医科大学口腔医学院·附属口腔医院儿童牙病科。患儿3个月前自觉双侧上下后牙龋坏伴疼痛，影响进食。既往史及全身情况：3岁时乳上前牙外伤史，有青霉素过敏史，否认遗传史。 临床检查：（1）口外检查
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。
非综合征型先天性多数牙缺失母女诊疗分析
1.病例资料 患儿，女，5岁3个月，因“缺牙及反咬合”要求治疗。既往史：既往体健，无全身系统性疾病，足月出生，否认母亲怀孕期间异常疾病史、异常药物或农药接触史、X线照射史；无拔牙史及口腔治疗史，左下乳1和右下乳1近期自然脱落，继承恒牙已萌出。父母否认近亲结婚；其母有多数牙先天缺失；除其母外否认家族内
简述中央性颌骨骨髓炎的症状体征
下颌骨较上颌骨多见，一般称为牙槽脓肿。患牙剧烈疼痛，为持续性，并沿三叉神经分放射痛。患牙及邻牙松动，有叩痛，前庭沟丰满，面颊肿胀。急性弥散型骨髓炎时患者全身症状加重，高热、寒战、脱水及其他中毒表现，白细胞总数和中性分类增高。局部炎症迅速扩散，短期内下颌多数牙松动，前庭沟丰满，龈带溢脓；若下牙槽神
使用苯唑西林钠胶囊的不良反应
1、苯唑西林钠胶囊的不良反应： 主要为胃肠道反应，如恶心、呕吐、腹胀、腹泻、食欲不振等。尚可见药疹、药物热等过敏反应。个别发生血清氨基转移酶升高，停药后症状消失。大剂量应用可出现神经系统反应，如抽蓄、痉挛、神志不清、头痛等。偶见中性粒细胞减少症或粒细胞缺乏症，对特异体质者可致出血倾向。急性间质
乳磨牙牛牙症病例报告2
牛牙症常常是一些综合征的典型临床表现，如唐氏综合征（Down syndrome）、克氏综合征（Klinefelter syndrome）、眼脑肾综合征（Lowe syndrome）、毛牙骨性综合征（trichodento-osseous syndrome）、威廉斯综合征（Williams syndr
重度牙周炎患牙的保存治疗分析1
重度牙周炎患牙，尤其是某些被判断为“预后无望”的患牙，是否可以尝试保存？对口腔医生甚至是牙周专科医生而言，都是较为困难的选择。虽然已有权威的专家学者不断完善重度牙周炎患牙的拔牙决策，然而，无论如何完善都会面临争议。究其原因，是因为患者的临床状况非常复杂，这决定了任何一个指南都只能涵盖大部分患者。 对
牙源性影细胞癌病例分析1
1.临床资料 患者，男，65岁，诉自觉左上后牙区肿痛6月余，腭侧黏膜轻度按压痛，1个月后疼痛放射至左侧眶外侧、鼻翼旁。于2018年1月3日至大连市口腔医院取组织活检，病理结果经北京大学口腔医院会诊，诊断左上后牙区牙龈为牙源性癌，符合牙源性影细胞癌的表现。 回当地诊所行静滴抗炎治疗1周后，2018年1
淋巴细胞计数的临床意义
一、淋巴细胞计数的生理变化： 1.升高：与正常成年人比较，婴儿约高100%，4～10岁儿童约高15%，吸烟者约高15%，黑人种族约高15%，昼夜律晚上约高15%，高海拔约高14%，妇女月经期约高5%。 2.降低：妊娠约低15%，剧烈的体育锻炼约低30%。 二、药物影响对淋巴细胞计数的影响
关于羟苄唑的毒理分析
羟苄唑，具有抑制甲状腺素的合成作用，用于甲状腺功能亢进行治疗，为临床常用抗甲状腺药物之一。 粒细胞：长期或大剂量的使用羟苄唑，最突出和严重的不良反应是引起粒细胞和白细胞总数下降，导致粒细胞缺乏症发生。据报道，羟苄唑致粒细胞缺乏症的发生率约为0.2%-2%。粒细胞缺乏出现时间集中于服用羟苄唑4-
严重的少牙症病例分析
在牙列异常发育中，最常见的是先天缺牙，常为恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕见。恒牙先天缺失，根据缺失牙齿数目分为先天无牙症、多数牙缺失及个别牙缺失，不计第三磨牙在内的恒牙缺失数目大于或等于6为多数牙缺失。 口腔临床工作上，恒牙个别缺失较为常见，但是多个牙齿先天缺失或者是几乎全牙列无牙的患者较为罕见，通常
ELANE基因的结构特点和生理作用
弹性蛋白酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除弹性蛋白酶外，还可以水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，编码结构相似的蛋白质。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生活性蛋白酶。激活后，这种蛋白酶水解专门的中性粒细胞溶酶体中的蛋白质，称为嗜蓝粒细胞颗粒，以及细胞外基质的蛋白质。这种酶可能通过IV型胶原和弹性蛋
多发性牛牙症伴根管钙化的诊疗分析2
2.讨论 牛牙症的病因目前没有完全明确，大多数观点认为其属于牙在发育过程中出现异常。Hertwig’s上皮根鞘在牙根发育的过程中十分关键，牛牙症的发生与Hertwig’s上皮根鞘未能在适当的时间与水平发生内折有关。也有一种推测是牙根部牙本质形成期，牙本质细胞发生缺陷，使得发育稳态遭到破坏，从而造成牙
无托槽隐形矫治联合种植支抗矫治中度拥挤伴个别牙反...
无托槽隐形矫治联合种植支抗矫治中度拥挤伴个别牙反牙合病例分析运用无托槽隐形矫治器远移磨牙被认为是较有优势的移动方式，但是对应的前牙区也存在一定程度的支抗丢失。本课题组运用无托槽隐形矫治技术联合种植支抗，推1例牙列中度拥挤的成年患者磨牙向远中移动，取得较好的疗效，现报道如下。 1.病例资料 1.1基本
年轻女性多发性髓石伴多生牙及牙瘤病例报告
髓石是指发生在牙髓腔或根管内的结节性钙化组织，可呈形态不规则的透明黄色硬物，髓石发病率随年龄增长而增长，老年患者常多于年轻人。多生牙是超出牙齿正常数目之外的牙，多发于上颌中切牙之间，可造成牙齿移位、恒牙阻萌，影响患者的牙給和美观，甚至可能形成囊肿。牙瘤是生长于颌骨内的良性牙源性肿瘤，生长缓慢，早期常
上颌前磨牙腭中缝异位伴颏部多生牙病例报告
异位牙（ectopic tooth）是指未在牙列正常位置萌出的牙齿。一般没有临床症状，多因牙列中牙数不全或寻求正畸治疗就诊于口腔门诊。在临床中异位牙较常见，通常靠近萌出位置且多为尖牙，远距离异位的牙极为罕见，尤其是上颌前磨牙。南昌大学附属口腔医院正畸科在临床工作中发现上颌前磨牙异位至腭中缝伴颏部多生
上颌第一磨牙牛牙症伴C型根管诊疗分析
牛牙症是指牙齿的牙体长而牙根短小，髓室顶至髓室底的高度高于正常，根分叉向根尖处移位，且颈溢线不明显甚至消失。此种牙似有蹄类动物牙，故称为牛牙样牙或牛型牙，发生率0.61%～11.30%，通常认为是由牙齿发育过程中Hertwig＇s上皮根鞘内陷延迟所引起。C型根管是一种变异的根管系统，以牙根的横断面呈
概述重型肝炎的鉴别诊断
（一）当某一肝病患者出现以下表现时，应高度警惕重型肝炎： 1、极度乏力和严重的消化道症状。 2、神经、精神症状（如嗜睡、性格行为改变、烦躁不安、昏迷等）。 3、有明显出血倾向：鼻衄、牙龈出血不易止住。 4、黄疸迅速加深伴有中毒性鼓肠、肝臭等。 5、化验检测时PTA﹤40%，Tml大于正
新生儿危重型先天性心脏病晚期检出的相关因素
日前，美国统一筛查推荐方案将危重型先天性心脏病（CCHD）纳入筛查范畴。本研究旨在评估母亲/家庭和婴儿特征是否与危重型先天性心脏病的晚期检出相关。 本研究是一项全州范围的、基于人群的回顾性、观察性研究，纳入了1998年至2007年间利用佛罗里达州的出生缺陷登记标准诊断为危重型先天性心脏
研究揭示植物性饮食模式与牙周健康的关系
近日，南方医科大学口腔医院教授徐淑兰团队联合山东大学口腔医院教授葛少华、荷兰格罗宁根大学博士Geerten-Has E. Tjakkes合作，首次报道了植物性饮食模式与牙周健康的关系。相关研究以封面论文的形式发表于Journal of Clinical Periodontology。 迄今为止