遗传学家声称平均每人含有400个DNA缺陷
据国外媒体报道，英国科学家研究显示，平均每个人的DNA中含有约400个遗传缺陷。其中大多数是不影响健康的“沉默”突变，但是当遗传给后代的时候或许就会造成一定的问题。遗传学家表示，有些突变也会在晚年的时候造成癌症或心血管疾病。 证据来自于1000人基因组工程，这项工程旨在描绘正常人之间的基因差异，从微小的DNA变化到巨大的DNA突变。 在这项工程中，科学家对来自欧洲、美国和东亚的1000名健康人进行了全序列基因组测序，以便找出人与人之间产生差异的原因，有助于与遗传相关疾病的研究。 这项新研究发表在了《美国人类遗传学》杂志上，其中精细对比了179名参与者的基因组序列，储存在了英国卡迪夫大学开发的人类基因突变数据库里(Database of human mutations)。 主导该研究的英国剑桥大学Chris Tyler-Smith博士说：“携带致病基因突变的个人通常没有明显的表现，但对于一个人群......阅读全文
中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传
细胞核重编程与癌症基因组学论坛召开
近日，由《自然—遗传学》杂志主办、中科院广州生物医药与健康研究院承办的“细胞核重编程与癌症基因组学”论坛在广州召开。 据了解，在干细胞研究中，诱导多能干细胞的重编程是该领域最受关注的问题之一。目前，干细胞研究和肿瘤研究存在很多交叉。将这两个领域的研究结合起来，有利于更好地使再生医学得以应用并辅
寻找导致新冠重症的基因
去年3月以来，世界各地的研究团队分析了逾10万名COVID-19患者的基因组，希望能找到一些遗传线索，用来预测哪些人最易在感染新冠病毒（SARS-CoV-2）后发展成重症。经过一番努力，这些团队于7月8日在《自然》上报道了十多个基因突变[1]——这些突变与个体感染COVID-19和发展成重症有很
Cell：揭示诱导多功能干细胞中的基因突变
在一项最近发表于《Cell Reports》上的研究中，来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员对他们重编程获得的18个来源于皮肤细胞的iPSCs细胞系进行了全基因组测序以找出其携带的基因突变。“iPSCs对于科学和医学而言都是一个巨大的机会，但是要真正有效地使用它们，我们必须完全明白它们的基因
科学家阐释为何基因组变化速度难以确定
人类基因突变不仅仅是科幻电影描述的那样，它们还能记录进化事件的时间。 数学家一直在计算π的数值，即便他们已经知道了超过12万亿位数字；物理学家也在不停地鞭策自己，因为他们无法确定3个有效数字外的万有引力常数。相比之下，遗传学家在人类DNA突变速度方面正面临两难抉择。 这一速率对校
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。
上海生科院提出高效新方法定位具进化优势的基因突变
8月18日，国际学术期刊Molecular Biology and Evolution 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所博士生汪敏先的最新研究论文Detecting Recent Positive Selection with High Accuracy and Relia
酵母遗传学技术
Genome-wide Gene Expression Analysis (Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u
遗传学控制分类
遗传学控制分类是检验技师考试的内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 1.近交系动物：近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配（或亲子交配）繁殖20代以上的纯品系动物。 2.突变种纯系动物：是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。 3
药物遗传学概述
药物遗传学（pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象
细胞遗传学检查
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现
表观遗传学修饰
组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映，这些表观遗传学因素相互作用以调节基因
－Nat－Genet：科学家首获“辣基因”
辣椒是全球种植范围最广的香料作物之一，在许多药物、化妆品和食物中都扮演着重要角色。人们都了解该作物中所谓的辣椒素可以起到香料的作用，不过至今与辣椒的辛辣有关的基因还是未知。最近，一个科学家团队完成了针对辣椒的首次高质量参照基因组测序。科学家通过对比辣椒和其近亲植物的基因组，在两种植物中都发现了可
MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。9月17日，研究成果在《自然・遗传学》上在线发表。 汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化皮肤病，该病包括5种亚型，其中DSAP是
Cell：健康免疫系统是这样的
科学家们已经发现了一些与自身免疫和感染疾病有关的遗传学变异。但他们对健康免疫系统的遗传学调控还并不了解。 美国NIH领衔的研究团队通过全面的免疫分型，在669对女性双胞胎中分析了78,000个免疫性状。他们在此基础上建立了大规模数据库，展现了人类免疫系统的遗传学构成，这项研究发表在三
百岁老人血液有数百基因突变－藏变异基因并非疾病
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
扩张型心肌病的相关基因突变
通过对全部外显子（编码蛋白质的基因）测序，研究人员发现了两种与遗传性扩张型心肌病相关的新基因突变——TTN突变和BAG3突变，这将提高遗传性扩张型心肌病的检测能力。加拿大蒙特利尔心脏研究所的RafikTadros博士在2013年加拿大心血管大会（CCC）上公布了这项研究。 Rafik
Nat－Genet:表观遗传变化让远端转移的胰腺癌细胞更易生存
一项多中心研究报告称，对死于胰腺癌的病人肿瘤样本进行的全基因组分析表明DNA上发生的表观遗传修饰能够使一些胰腺癌细胞获得生存优势，据研究人员介绍，这些优势能够让癌细胞在肝脏和肺这样血液供应充足的器官繁荣生长。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 癌症转移会让癌症变得
kras，braf，nras基因突变检测有什么好处
检测结肠癌发生发展相关表皮生长因子受体通路，下游关键基因KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS突变状态,探讨基因突变和Ⅲ期结肠癌的病理特征及临床意义。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞
这个“正常”器官的基因突变比肿瘤还多
难以置信…… 日前，来自英国惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和剑桥大学（University of Cambridge）的一支科研团队在顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇新论文，科学家们首次从基因组的角度详细地分析了一个特殊的人体器官——胎盘。 这些研究数据
Mol－Cell.:－基因突变的“连锁”反应
约翰霍普金斯大学科学家发现在酵母中删除任何一个基因都会对基因组产生压力，造成其他基因的突变。研究人员称该发现对人类遗传学有启示作用，因为DNA序列在物种之间具有保守性，该研究对癌症和其他领域的遗传分析有重要意义。相关报道发表在近期的Molecular Cell杂志上。 该文章的通讯作者
－多项研究发现：癌症特征决定于基因图谱而非发病器官
以往我们对癌症的称谓都是依据其所在身体器官，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。现在这点上发生了很大的转变，研究者越来越确信肿瘤的划分应该基于基因信息而不是发生的位置。这一新的理念将肿瘤治疗的焦点从器官转移到肿瘤发生相关的基因突变上来。其结果可能是，不同部位的肿瘤因为包含有相同的基因突变信息而使用同一种
我科学家用CRISPR实现杨树定向诱变
最近，RNA引导的CRISPR/Cas基因组编辑，已被用于多种草本植物的基因组编辑。然而，该系统是否可用于木本植物的 基因组编辑，仍然还是非常罕见的。今年六月份，美国乔治亚大学（UGA）的研究人员首次利用CRISPR/Cas基因编辑工具，修改杨属植物的基因组。他 们的研究结果发表在植物学国际知名
－【Cell综述】从癌症基因组到精准肿瘤学
迅速发展的基因组技术让有限的肿瘤活检材料获得更广泛的分子分析,从而促进更广泛地实施个性化癌症治疗。以基因组为基础通过不同肿瘤的患者分类化目前还不太可能取代在解决临床需要时对组织来源的考虑，包括开发和实施新的合理目标的肿瘤疗法。 1是否要再分类 在本综述的讨论中考虑以基因组为基础的病人分类,要
Nature子刊：新型强大的基因发现工具
疾病相关个体的高通量测序，已经成为研究人类疾病的一种重要工具。然而，由于技术的复杂性和缺乏可用的工具，大多数谱系为基础的测序研究，都依赖于次优分析的临时组合。 最近，美国犹他大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们，开发出一种称为pVAAST的强大工具，将连锁分析与病例对照研究相结合，帮
大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
本周《自然―遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌(SCLC)是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈，从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCL
《自然—遗传学》发表我国科学家水稻研究成果引关注
由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
检测CRISPR/Cas9基因编辑系统的副作用
目前，弗吉尼亚大学医学院的研究人员设计出一种方法，检测风靡科学界的CRISPR/Cas9基因编辑系统中意想不到的副作用。相关研究结果发表在最近的《Nature Biotechnology》。 称为CRISPR的基因打靶系统，可让我们编辑基因组中特定靶位点的遗传信息。这种新方法揭示的系统，有可能
两百万全基因组！阿斯利康展开最大规模测序研发合作
“人类基因组计划”完成距今已经十余个年头，这项耗资30亿美元的宏大科学项目，只对一个人的全基因组进行了测序。时至今日，二代测序已经非常发达，三代测序也在蓬勃发展，大规模测序已经成为当下医学和制药发展的必由之路。近日，阿斯利康与美国测序公司Human Longevity、英国桑格研究院以及芬兰分子