遗传学家声称平均每人含有400个DNA缺陷
据国外媒体报道，英国科学家研究显示，平均每个人的DNA中含有约400个遗传缺陷。其中大多数是不影响健康的“沉默”突变，但是当遗传给后代的时候或许就会造成一定的问题。遗传学家表示，有些突变也会在晚年的时候造成癌症或心血管疾病。 证据来自于1000人基因组工程，这项工程旨在描绘正常人之间的基因差异，从微小的DNA变化到巨大的DNA突变。 在这项工程中，科学家对来自欧洲、美国和东亚的1000名健康人进行了全序列基因组测序，以便找出人与人之间产生差异的原因，有助于与遗传相关疾病的研究。 这项新研究发表在了《美国人类遗传学》杂志上，其中精细对比了179名参与者的基因组序列，储存在了英国卡迪夫大学开发的人类基因突变数据库里(Database of human mutations)。 主导该研究的英国剑桥大学Chris Tyler-Smith博士说：“携带致病基因突变的个人通常没有明显的表现，但对于一个人群......阅读全文
突破性基因检测使血癌病人获益
昆士兰科技大学（Queensland University of Technology, QUT）澳大利亚转化基因组学中心（Australian Translational Genomics Centre，ATGC）的研究人员已经使用先进的DNA测序技术对100个血癌病人进行了基因突变检测，这些
Nature子刊：人类基因组的二元性
人类不喜欢独处，他们的基因并没有什么不同。在一起我们会更加强大，两个版本的基因——分别来自父本和母本——互相不可缺少。最近，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的科学家们，分析了数百人的基因组成，并分别解码了两套染色体的遗传学信息。仅在这个相对较小的群体中，他们就发现了数百万个不同的基因形式。这些研
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
大规模基因研究揭示人类进化
一项旨在查明人类基因组如何进化的大规模遗传学研究表明，自然选择正在摆脱那些缩短人类生命的有害基因突变。这项发表在《公共科学图书馆—生物学》杂志上的研究分析了21.5万人的脱氧核糖核酸（DNA），同时也是第一个尝试直接探究人类如何在一到两代人中进化的研究。 为了确定人类基因组的哪些部分可能正
华中科大师生姓氏命名新罕见病
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。 2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关
基因编辑进展梳理－Part－II－基于CRISPRCas9的技术应用篇(三)
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。一、大规模基因功能的筛选尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍然是数量遗传学的一个
癌遗传学
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.
荧光定量PCR仪的用途
1. 定量/定性基因表达分析； 2. 熔解曲线分析； 3. SNP基因分型； 4. microRNA分析； 5. 基因突变分析； 6. 质控图形分析； 7. PCR扩展效率计算； 8. HBV、HCV、HIV、HPV、SARS、H1N1、 AIDS 、CSF等各种疾病检测； 9.
想高效分析人类基因功能？试试“反向遗传学”
一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在12日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。 一直以来，科学家们通过敲除模型动物的关键基因，再去研究敲除之后发生的变化，
OTUB6D基因突变可导致智力和身体双重残疾
世界各地的国际研究团体首次报道OTUD6B基因与人类疾病相关。研究发现，一个名为OTUD6B的基因如果突变会导致一连串的机体和智力不足。 文章的第一作者Teresa Sim博士是临床分子遗传学和基因组学的分子和人类遗传学博士后学者。他说，在我们的身体和智力双残疾（智力障碍混合癫痫症和Pitt-
程晓东《自然》文章揭示表观遗传学研究的新线索
来自美国Emory大学华裔教授程晓东（Xiaodong Cheng）领导的研究组发现了小鼠基因组中DNA序列的一种特殊模式，该模式在DNA分子调节基因表达的方式中起到基础性作用。该研究组与来自德国Jacobs大学的同事在8月22日的的《自然》杂志网络版上公布了这些发现。 自从科学家破解了构成人类
Nature：大型糖尿病研究发布初步结果
十二月二十五日的Nature杂志发布了一项大型糖尿病研究的初步结果。这是迄今为止，对墨西哥和墨西哥裔美国人进行的，最大规模的遗传学研究。科学家们发现了，重要的二型糖尿病风险基因，该基因突变对墨西哥和其他拉美人群的影响特别大。 研究显示，携带这种高风险基因突变的人，患糖尿病的可能性比其他人高
AJHG:－复旦大学王磊课题组发现人类早期胚胎停育致病基因
2016年8月19日，国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics)在线发表了复旦大学生命科学学院，遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的最新研究成果。 早期胚胎停育是导致妊娠建立失败的重要原因。
遗传学家揭示为什么有人吃多少都不胖
遗传学家通过对比最胖和最瘦的人的DNA发现十几个可以让人在任何情况下都不发胖的基因突变。研究结果发表在《PLoS Genetics》杂志上。 剑桥大学专家萨达夫·法鲁基（Sadaf Farooqi）表示：“我们率先证明，瘦人之所以瘦，是因为其基因组中含有较少的可引发肥胖的有害突变，而不是因为其
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
基因突变可致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺
华中科大用基因编辑治疗白血病
急性白血病（AL）是最常见的血液系统恶性肿瘤，在遗传构成和临床结局表现出显著的异质性。由于对细胞遗传学/基因突变的了解加深，以及相应靶向疗法的引入，在某些白血病亚型的治疗方面已经获得了惊人的成功，但是，许多遗传高风险的亚型，目前用标准方案仍然是难以治疗的，并表现出预后不良。世界卫生组织和美国国家
华中科大用基因编辑治疗白血病
急性白血病（AL）是最常见的血液系统恶性肿瘤，在遗传构成和临床结局表现出显著的异质性。由于对细胞遗传学/基因突变的了解加深，以及相应靶向疗法的引入，在某些白血病亚型的治疗方面已经获得了惊人的成功，但是，许多遗传高风险的亚型，目前用标准方案仍然是难以治疗的，并表现出预后不良。世界卫生组织和美国国家
Nature：系统解析斑马鱼参考基因组
斑马鱼(Zebrafish)是研究发育生物学的新兴模式动物。斑马鱼由于具有饲育容易、胚胎透明、体外受精、突变种多、遗传学工具成熟等诸多优点，近年来已成为研究脊椎动物发育与人类遗传疾病的新兴模式动物。 近日，英国桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
陈赛娟陈竺赵维莅等发现淋巴瘤精准治疗潜在靶点
上海交通大学系统生物医学协同创新中心的上海血液学研究所联合我国血液/肿瘤临床多中心研究机构的17家医院，对/T细胞淋巴瘤（NKTCL）这一具有独特地域性和临床特征的血液肿瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究，取得了精准医学领域的突破性成果。相关研究7月20日在《自然—遗传学》杂志上发
Genome－Research：常见病源自基因调控
许多罕见疾病都是由基因突变引起的，例如镰状细胞贫血。然而，人们至今还未能确定引起复杂常见病(类风湿关节炎等)的基因突变。 Case Western Reserve大学医学院的研究人员对六种复杂的常见病进行研究，向人们展示这些疾病的病因在于基因以外的DNA改变，文章发表在Genome
饶毅：今年诺贝尔奖的不公平之处
Svante Pääbo被同事扔水里，以庆祝他10月3日获得诺贝尔生理学或医学奖。我也试试扔他到水里----冷静分析他获奖是否最公平。至少从1990年代我已经注意Pääbo的研究，而《知识分子》近年多次介绍其领域的工作，包括我安排主编陈晓雪于2016年专访Pääbo。我认为将分子生物学用于人类考古确
Nature医学：表观基因组决定你胖得健不健康
肥胖容易带来糖尿病，但并不是所有胖子都会生病。不少肥胖的人拥有正常的代谢能力，“健康”的胖子发展成糖尿病的机率并不高。瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）和法国国家健康和医学研究院（INSERM）的研究人员在Nature Medicine杂志上发表文章指出，与肥胖有关
研究人员发现了新的先天性心脏病基因！
据外媒报道，大约每100个婴儿中就有一个患有先天性心脏病(CHD)，CHD仍然是导致出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理的进步提高了这些婴儿的存活率，但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神经发育缺陷的风险仍然很高。 这个体式图显示了一个基因与DNA的双螺旋结构和染色体(对)的关系。染色
刘建全小组破译胡杨基因组－为树木耐盐机制提供依据
兰州大学生命科学学院教授刘建全领导的研究团队日前成功破译胡杨基因组。这是世界上首次报道耐盐树木基因组获破译，为深入理解树木耐盐的遗传学机制提供了基因组学方面的依据。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 胡杨是沙漠中唯一的乔木树种，也是研究耐盐、抗旱等机制的代表性树种。来自兰州大学、深圳华
Nature－Genetics揭示基因与环境的复杂互作
目前的个性化医疗主要是通过分子分析（尤其是基因测序）来鉴定遗传突变，进而评估个体患上特定疾病的风险。但日内瓦大学（UNIGE）的科学家们指出，真正的个性化医疗远没有这么简单。 研究人员对四百对双胞胎进行了RNA测序，量化了遗传背景和环境背景对基因表达的影响。这项发表在Nature Geneti
50小时迅速诊断新生儿遗传疾病
在两天里，存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。 一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySe
细胞核重编程与癌症基因组学论坛召开
近日，由《自然—遗传学》杂志主办、中科院广州生物医药与健康研究院承办的“细胞核重编程与癌症基因组学”论坛在广州召开。 据了解，在干细胞研究中，诱导多能干细胞的重编程是该领域最受关注的问题之一。目前，干细胞研究和肿瘤研究存在很多交叉。将这两个领域的研究结合起来，有利于更好地使再生医学得以应用并辅