原发性家族性脑钙化研究新进展
6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7结构域错义突变通过影响PiT2磷酸化而阻碍其向细胞表面转运，引起细胞磷稳态失衡，从而导致原发性家族性脑钙化（primary familial brain calcification，PFBC），揭示了PiT2-loop7结构域磷酸化修饰对PiT2生理功能的重要影响。 PFBC是一种以基底神经节和/或其它脑区对称性钙化为主要特征的具有高度遗传和临床异质性的神经退行性疾病，患者临床症状主要包括运动障碍、认知障碍、神经精神障碍以及头痛等，目前没有......阅读全文
原发性家族性脑钙化研究新进展
6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家
我国学者发现原发性家族性脑钙化症的致病基因MYORG
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授、王柠教授团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究员团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断1
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下： 1.病例资料 患者，男，28岁，汉族，农业工人，2017年11月26日因“头部外伤后头痛头
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断2
易出现大脑、关节、软组织、皮下、肌腱、韧带、关节、肾脏、大脑基底节和血管壁等处多发性磷酸钙的沉积。其中以脑组织异位钙沉积对健康的影响最大，造成肢体异常活动乃至癫痫样发作，其发生率约为44%。其中大脑基底节钙化最常见，最先出现，程度最重和范围最广，其钙化特点为双侧、对称、多发，范围与壳核形态一致。诊断
一例原发性甲状旁腺功能亢进症伴转移性肺钙化病例分析
原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）临床较少见，是因甲状旁腺腺瘤、增生或肿瘤引起甲状旁腺素（parathyroidhormone，PTH）自主性分泌过多而导致的高钙、低磷血症，可累及全身多个部位，多以骨、泌尿系病变为主，而累及肺部，以呼吸道症状
读片分析:CT提示钙化灶，MRI和钙水平正常，究竟什么病？
病例简介在3天前的一场橄榄球比赛中，15岁男孩头部受伤2次，随后被送往急诊室。影像学如下：图1 A-C：患者CT图像 D-F：患者母亲MRI和CT。(额叶白质（A和C）和苍白球（B）呈高度衰减病灶，齿状核（D）和小脑半球（E）的T2WI上提示低信号，而基底神经节和齿状核（F）呈高度衰减。)病例背景
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
转移性皮肤钙化病的治疗
对原发泛发性损害可试用依地酸钙钠(乙二胺四乙酸二钠)1g加入5%葡萄糖溶液中静脉滴注，每天1次，对伴高血钙的应限制钙盐摄入；伴高血磷的应限制磷质摄入，同时给予氢氧化铝凝胶，每天60ml，以减少磷的吸收。 局部单个损害可予以手术切除。有推荐在损害处皮肤上划一鱼口状切口翻起皮瓣，用磨牙钻将钙质搞碎
转移性皮肤钙化病的诊断
多发生于肾性甲状旁腺功能亢进及骨营养不良。损害呈坚硬的白色丘疹，排列呈线状或对称性分布的结节状斑块，从皮疹及结节内可以挤出白色颗粒状物质。主要为大关节附近坚硬的皮下结节，偶尔相当大，随着结节增大，可出现波动感。因真皮深部或皮下组织血管内或周围可发生钙沉着，导致这些血管发生闭塞和栓塞性溃疡，尤以小
转移性皮肤钙化病的检查
组织病理：皮下组织一般呈大块钙沉积，在真皮内侧通常为颗粒状和小的沉积物。梗死性坏死区，受累的血管壁钙化。苏木紫染色时钙沉积物染成深蓝色，易确诊。
肝脏钙化性纤维性肿瘤病例分析
患者1个月前体检发现腹腔占位性病变，B超提示肝脏与胃之间囊性占位性病变，大小约64 mm×53 mm低回声区，边界清楚，形态规则。CT提示肝脏与胃间隙见低密度病变，边缘见斑片状钙化灶，胃腔受压改变。MRI可见原CT上肿瘤低密度区在T1WI呈等/稍高信号（图1A），T2WI等低信号，病灶边缘显
家族聚集性乙肝的相关介绍
家族聚集性乙肝是乙肝病人中70% ~ 80%以上为家族聚集性感染。所谓家族聚集性乙肝，是指乙肝患者的父亲或母亲，以及同胞中有2个以上感染了乙肝病毒，并包括家庭内水平传播和垂直传播。垂直传播是指母婴传播，一方面是指患有乙肝的孕妇怀孕时，胎儿在子宫内被感染上乙肝病毒；另一方面是孕妇在分娩时婴儿通过产
家族性结肠息肉的基本介绍
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
治疗家族性结肠息肉的简介
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴
预防家族性结肠息肉的简介
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
脑性瘫痪（一）
脑性瘫痪（cerebral palsy）是指发育中的大脑因各种遗传因素或后天性损伤所致的一组儿童神经系统综合征，临床主要表现为肌张力、姿势或运动异常。本病的运动障碍可分为痉挛型、手足徐动型、强直型、共济失调型、震颤型、肌张力低下型、混合型。根据对功能的影响程度不同，脑性瘫痪可在生后的1～2岁
脑性瘫痪（二）
步骤六 脑瘫的临床类型 痉挛型：在脑瘫各种类型中发病率最高，占全部病人的60%～70%。病变波及锥体束系统。患儿肌张力增高，肢体活动受限。上肢常表现为屈肌张力增高，肩关节内收，肘关节屈曲，腕关节屈曲，手指屈曲呈紧握拳状，拇指内收，紧握于掌心中。下肢大腿内收肌张力增高，大腿外展困难，髋
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
家族性缺陷性载脂蛋白B的简介
家族性缺陷性载脂蛋白B(apoB)是一种较少见的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突变所致,引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白,LDL水平比家族性高胆固醇血症低,黄色瘤不常见,但病人患CAD的危险性较高.
怎样避免家族聚集性乙肝的遗传性？
一、如果夫妻双方女方是乙肝患者，并处于病毒复制的活跃期，在怀孕的第7、8、9月份中早期，要分别注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，以阻止孕妇宫内传播乙肝病毒给胎儿；待宝宝出生后，马上先注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，过一周后，再按第0、1、6个月免疫程序（出生后打第1针乙肝疫苗，1月后打第2针乙肝疫苗，
转移性皮肤钙化病的发病机制
血清钙离子浓度降低能刺激甲状旁腺分泌，导致继发性甲状旁腺功能亢进，从骨中吸回钙和磷，骨的矿物质排除过多可以引起营养不良及转移性钙沉着。
基底核钙化症的临床表现及检查
临床表现 1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛
原发性胆汁性肝硬化
原发性胆汁性肝硬化常与其他免疫性疾病如类风湿性关节类、干燥综合征、硬皮病、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等并存，多见于中年妇女，起病隐袭，经过缓慢，食欲与体重多无明显下降，约10%的患者可无任何症状。注意与继发性胆汁性肝硬变及其他原因肝硬化出现黄疸进行鉴别。本病为原因不明、慢性进行性胆汁淤积性肝病，可能
弛缓性脑性瘫痪的类型
弛缓型脑性瘫痪患儿的一个比较明显的特征就是呼吸困难。患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人总是感到患儿本身的呼吸运动比较浅，没有力量，咳嗽也无力，容易发生呼吸道的堵塞，因此这一类病人呼吸系统的疾病发病率比较高。 弛缓型脑性瘫痪患儿的一个比较明显的特征就是呼吸困难。患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人