Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育迟 缓等。据报道本病发病率约为 1 /20 万，但是实际上 该病发病率可能更高( 约 1 /5 万) 。因本病临床表 现与其他多种皮肤病相似，如特应性皮炎、先天性红 皮病、其他类型的鱼鳞病等，可能造成本病的漏诊。 近几年随着基因诊断技术的应用，诊断率得到明显 提升［2］。现对南方医科大学皮肤病医院收治的 1 例 Netherton 综合征患儿及 1982 年 1 月 － 2019 年 12 月国内外文献报告的 23 例中国籍 Netherton 综合征 患者的临床表现、实验室检查及基因变异情况进行 回顾性分析......阅读全文
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
非典型Felty综合征病例分析
病例简介患者，73岁，白人女性，因白细胞和中性粒细胞减少而就诊。既往原发性高血压病史、缺血性心肌病，射血分数为45-50%（植入式心脏复律除颤器状态)，服用胺碘酮后引起室性心动过速。血常规检查发现白细胞减少(1800细胞/µl)和中性粒细胞减少(700细胞/µl)，尽管胺碘酮停药3-4月，但这种情况
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
LiFraumeni综合征病例分析1
Li-Fraumeni综合征（LFS）是遗传性肿瘤综合征，呈常染色体显性遗传，以乳腺癌（女性绝经前乳腺癌）、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征，Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53基因，有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可以检测到
LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DN
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
中年女性梅罗综合征病例分析
1928年，Melkersson首次报道1例女性患者存在面部肿胀伴有面神经麻痹；1931年，Rosenthal增加另一种表现——裂纹舌，将口面部肿胀、面神经麻痹和裂纹舌三联征命名为Melkersson-Rosenthal Syndrome。据报道，梅罗综合征（MRS）每年发病率为0.08%，同时表现
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
肱肌筋膜室综合征病例分析
临床资料 患者男，55岁，农民。因匆忙上阶梯不慎摔倒，右上臂下1/3前内侧撞到扶手，右肘及上臂严重疼痛、肿胀伴部分活动受限13h来就诊。患者就诊时否认头颈部外伤及伤后意识障碍。患者伤后6h内右上臂未出现明显疼痛及肿胀，并能进行农务劳动，期间伴有间断轻微疼痛。约7h后因右上臂逐渐肿胀和疼痛加重就诊于当
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
两例Parry－Romberg综合征病例分析
Parry Romberg综合征或称面偏侧萎缩症（facial hemiatrophy），为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见，现报道2例具有特征性的病例。 1临床资料 病例1，男性，10岁，因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发
更年期综合征病例分析
患者：林某，女，56岁，初诊2020年8月主诉：停经4年，反复阴道炎2年现病史：患者以往月经规律,19岁初潮，7天/30天，量中，无痛经，最后一次月经时间：2016年10月。停经4年，潮热乏力等更年期症状持续3年余，反复阴道炎，治疗后好转，停药后复发。未服用任何药物。既往史及家族史：无特殊；22岁
DykeDavidoffMasson综合征病例分析
Dyke-Davidoff-Masson综合征（DDMS）是由于在胎儿期或生后早期脑损伤所致一侧大脑半球体积损失，自1933年至今全世界仅有不足100例案例报道。该病可发生于各年龄阶段如儿童、青少年及成人，男性发病率较高（73.5%），左侧萎缩（69.2%）较右侧更常见。其发病年龄取决于脑损伤发生时
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
腕管综合征诊治病例分析
【一般资料】患者女性，62岁，农民。【主诉】右手麻木一个月。【现病史】患者于1个月前无明显诱因常出现右手拇指、食指、中指、无名指及手掌部麻木，活动自如，自行拍击掌部后，可好好转，未给予其它特殊处理，患者无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，病情逐渐加重。为进一步手术治疗，以“右侧腕管综合征”收入院。患者自
Cell－Rep：皮肤微生物组中葡萄球菌促进炎症发生
近日，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院发表研究称，人类皮肤上存在两种常见的葡萄球菌，该菌种会加剧由单一基因突变引起的罕见皮肤病-纳瑟顿综合症的严重程度。 “我们的研究表明，人类基因组与皮肤微生物组中的遗传信息紧密相关。这种罕见的疾病是由于人类基因的突变引起的。但是，在成年人中，该疾病的症状是由
妊娠合并鲁登巴赫综合征病例分析
1 病例报告 患者， 31 岁，因孕 34+5周，发现鲁登巴赫综合征 2+周，为监 护母胎情况于 2017 年 4 月 7 日入院。患者停经 30+天，查血 β-hCG 阳性，诊断为早孕。G3P1，末次月经 2016 年 8 月 21 日， 预产期 2017 年 5 月 20 日。孕早期
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
胰高血糖素瘤综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 44 岁。躯干、四肢出现红斑、糜烂伴痒 4 个月，加重1 个月。患者 4 个月前颜面部、双下肢 出现红斑，伴瘙痒、疼痛感，部分红斑糜烂，少许渗 出，无水疱、脓疱。颜面部皮疹可自行消退，遗留少 许色素沉着。1 个月前，臀部至双下肢多处新发红 斑，伴剧烈疼痛感，就诊于本院。病程中
两例成人多脾综合征病例分析
患者1 女性，32岁。因体检发现脾发育异常来我院就诊。胸部及全腹部CT扫描示：右肺上叶支气管发育细小，右肺上叶容积减小，肝左外叶外形增大，脾位于胃体后方，呈一类圆形团块影，胰腺体尾部缺如，仅见胰头及钩突，肝静脉出第二肝门后直接回流入右心房，肝段至双肾静脉水平下腔静脉缺如，奇静脉异常增粗，向上回流入上
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾