LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）基因未检测到甲基化；荧光原位杂交（FISH）未检测到染色体1p/19q共缺失。最终病理诊断为（右侧顶叶）胶质母细胞瘤，IDH-野生型（WHOⅣ级）。术后恢复良好，共住院15d，病情平稳后出院。出院后治疗方案不详，随访至2016年，死亡。 详细追问家族史得知患者家系有肿瘤病史：其姊2004年罹患右侧乳腺癌（具体病理分型不详）；其父1995年因胃癌（具体病理分型不详）死亡；其母身体健康；祖母41岁时因乳腺癌（具体病理分型不详）死亡；叔父34岁时因肺癌（具体病理分型不......阅读全文
LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DN
LiFraumeni综合征病例分析1
Li-Fraumeni综合征（LFS）是遗传性肿瘤综合征，呈常染色体显性遗传，以乳腺癌（女性绝经前乳腺癌）、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征，Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53基因，有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可以检测到
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
复杂性区域疼痛综合征病例分析2
患者苏醒后诉左小腿疼痛，呈阵发性灼痛，难以忍受。查体：左小腿腘窝下5cm处外侧局限性压痛，面积约拇指大小，无放射痛。次日疼痛蔓延至左小腿和左踝部，疼痛剧烈，左小腿膝以下皮肤痛觉过敏，无神经节段分布特征。肌内注射哌替啶，疼痛稍有缓解。术后CT检查（图3）提示：L4-L5椎间盘轻度突出，硬膜囊稍受压。
血清阴性的抗磷脂综合征病例分析2
病情总结患者既往有早发型子痫前期病史，在病史上符合抗磷脂综合征的临床诊断标准，此次妊娠早孕期有先兆流产症状，我们予地屈孕酮治疗,同时还完善了标准的抗磷脂抗体检测以及子宫动脉血流检查，但结果是标准的抗磷脂抗体检测阴性。虽然病史符合APS临床诊断标准，而实验室检查不支持，诊断不能成立。在检查中发现患者早
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析2
2.讨论 PLS致病机制尚不明确，目前研究多集中于常染色体基因突变、龈下菌斑微生物及免疫功能缺陷等方面。1979年国外学者Haneke等人发现PLS患者组织蛋白酶C（CTSC）基因的突变而导致了该病的发生。该基因定位于常染色体11q14 -q21上，通常表达于掌趾、膝盖、肘关节及口腔角化龈等
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析2
1.3口腔检查 全口恒牙列（图2），卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合
胸1/2椎间盘突出并发Horner综合征病例分析
胸椎受胸廓固定，活动度差，因此症状性T1/2椎间盘突出在临床上较为罕见。1945年，Svien等首次报道了1例T1/2椎间盘突出症，国内至今未见此类病例报道。T1/2椎间盘突出根据神经受累情况可表现为神经根型或脊髓型，但极少数病人合并Horner综合征和（或）Brown⁃Sequard综合征。如果不
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析2
2 讨 论 镜像综合征( Mirror Syndrome) 是指胎儿、胎盘水肿造成母 体不同程度的水肿及血液稀释的临床综合表现，部分患者可出 现血压升高、蛋白尿以及多脏器功能损害［1］。理论上讲，凡是 能够引起胎儿水肿的疾病均可能诱发镜像综合征。胎母输血 综合征是胎儿非免疫性水肿病因之一
卵巢抵抗综合征IVM助孕治疗病例分析2
病历分析本例患者的临床特点如下：①33岁年轻女性，继发不孕，不孕年限8年；②月经稀发8年；③第二性征发育正常；④基础FSH和LH明显升高，达女性绝经期水平；⑤AMH和抑制素B水平正常，双侧卵巢大小正常，AFC共25个；⑥染色体正常，多种自身抗体检查阴性，FSH受体基因测序无异常；⑦对大剂量外源性促性
脑外伤后合并格林巴利综合征病例分析2
（3）神经节苷脂注射后发生GBS，也陆续有报道；其机制可能为外源性神经节苷脂诱导抗神经节苷脂抗体产生，对周围神经进行免疫攻击；本例患者GBS发生前使用单唾液四己糖神经节苷脂6d，发病当天即停用；神经节苷脂治疗有致GBS的可能，外伤可能也会增加神经节苷脂的免疫原性。 本例患者GBS发生前2周有腹泻病史
复合手术治疗颈动脉茎突综合征病例分析2
应用磨钻将茎突磨断后，仔细分离其附着肌肉，离断其远端茎突舌骨韧带，茎突取出后送病理，标本肉眼可见，柱状白色细长骨质（图1e）。仔细向颅内方向分离，将颅内方向血管给予进一步减压；庆大霉素等渗盐水反复冲洗术区，充分止血。逐层缝合颈动脉鞘、颈深筋膜、颈阔肌和皮肤，结束手术。术后强迫体位即头部屈曲并向右转颈
产后HELLP－综合征合并多器官功能障碍综合征病例分析2
2.4 CRRT CRRT由Kramer等[5]在1977年率先提出, 最早 应用于急性肾功能衰竭的治疗。随着临床实践和技术研究的不断进展, CRRT治疗范围已超出肾脏病领域, 目前在治 疗非肾脏疾病方面应用广泛, 不仅用于急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)合
子弹栓塞病例分析2
之后，子弹滑出向上移动到髂总静脉，并向下移动至右侧髂内静脉，如图4左。为了避免子弹滑脱，应在腹股沟子弹附近画一8字形缝合线。之后，选择由24-Fr鞘、JR 5-Fr引导管和15 mm的鹅颈管圈套组成的组件通过右侧股静脉，并在右侧股静脉内处理鹅颈管套圈。同时使用两个套圈捕捉子弹（图4右侧），并
儿童肿瘤病例分析2
诊断与治疗计划诊断：1. T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病 III期2. 上腔静脉压迫综合征治疗计划：治疗上腔静脉压迫综合征、预防肿瘤溶解综合征、按改良NHL-BFM-90方案治疗。治疗过程患者入院时伴有上腔静脉压迫综合征、大量胸腔积液，呼吸困难，不能平卧，立即给予吸氧、下肢补液、胸腔穿刺置管引流术，胸水
胎盘囊肿病例分析2
2 讨论目前对于胎盘囊肿发病机制尚不清楚，但既往有文献报道其可能与囊肿内壁上的绒毛外滋养细胞缺氧，低血液循环和液体分泌有关。在低氧条件下，滋养层细胞增加了迁移能力，并在缺氧诱导因子激活的微环境中诱导血管过多［3］。超声检查是发现及诊断胎盘囊肿的主要影像依据：囊肿多位于胎盘的胎儿面，包膜清晰，突向羊膜
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析2
图3C：颊侧前庭沟处瘘口切除术后（箭头示）。 图5 术中病变以及刮除物。A：术中分离的残根（细箭头）、死骨（粗箭头）、肉芽组织以及切除的瘘管；B：术中见下颌骨的3个瘘口。 2. 讨论 Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤（硬纤维瘤，多发性表皮囊肿）、牙齿异常、骨瘤、视网
子宫多发肌瘤病例分析2
初步诊断：子宫多发肌瘤，原发不孕，瘢痕子宫诊疗计划：完善术前检查，排除手术禁忌，术前积极纠正贫血，限期行经腹子宫肌瘤剔除术。二、诊治经过手术经过：患者在全麻复合硬膜外麻醉下于2019-11-08行“经腹子宫颈肌瘤剔除术,子宫阔韧带肿瘤切除术,子宫肌瘤切除术,盆腔病损切除术,肠粘连松解术”。术中见：大
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
心尖球形综合征病例分析
心尖球形综合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本学者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又称Takotsubo心肌病，但2015年欧洲心脏病学会（european society of cardiology，ESC）推荐使用“Takotsubo