Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育迟 缓等。据报道本病发病率约为 1 /20 万，但是实际上 该病发病率可能更高( 约 1 /5 万) 。因本病临床表 现与其他多种皮肤病相似，如特应性皮炎、先天性红 皮病、其他类型的鱼鳞病等，可能造成本病的漏诊。 近几年随着基因诊断技术的应用，诊断率得到明显 提升［2］。现对南方医科大学皮肤病医院收治的 1 例 Netherton 综合征患儿及 1982 年 1 月 － 2019 年 12 月国内外文献报告的 23 例中国籍 Netherton 综合征 患者的临床表现、实验室检查及基因变异情况进行 回顾性分析......阅读全文
超声诊断马德龙综合征病例分析
患者男，44岁，因“颈部肿大伴双侧耳前包块半年”就诊。半年前自觉颈部逐渐肿大伴耳前出现包块，无疼痛、吞咽困难、呼吸困难等不适。既往高血压病史10年，饮酒史20年，100~200 ml/d，无吸烟史，否认糖尿病、病毒性肝炎、特殊药物服用史及类似疾病家族史。 体格检查：血压159/85 mm Hg（
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
库欣综合征伴多发骨折病例分析
库欣综合征是机体长期受过量内源性或外源性糖皮质激素作用所表现出的综合征，临床特点为向心性肥胖、肌无力、月经稀发、多毛、水肿、血糖异常、高血压和骨质疏松等，患病率约为每1000万人中390～790人，发病率约为每年每1000万人中2～50人，诊断时平均年龄约41．4岁，男女比例1：3。内源性库欣综合征
罕见双侧Bow－Hunter综合征病例分析
Bow Hunter综合征也称为旋转性椎基底动脉供血不足（vertebrobasilar insufficiency），是一种罕见的疾病，特征为颈部转动时引起后循环缺血。这个词是1978年提出的，当时一个39岁男性猎鹿弯腰后出现了延髓外侧综合征，推测可能为射箭瞄准（我的理解是此时需要头转90度）引起
重叠综合证合并Sweet综合征病例分析
重叠综合征（OS）指的是患有两种或两种以上结缔组织病的重叠。结缔组织病的重叠发生通常以传统的几个结缔组织病最常见，如系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎和多发性肌炎、类风湿关节炎、结节性多动脉炎等。Sweet综合征也称急性发热性中性粒细胞性皮肤病，1964年由Robert Sweet首次报道。Sweet综
产后确诊－Beckwith－Wiedemann－综合征病例分析
1 病例简介病例 1，孕妇， 36 岁， G4P2，来曲唑促排卵后受孕。孕 23 周超声示:胎儿较孕周大1 周，羊水指数19cm。孕24 周糖筛 未见明显异常。孕 25 周超声示:胎儿较孕周大 1 周，羊水指 数 18cm。孕 30 周超声示: 胎儿较孕周大 1 周，羊水指数 17cm;空腹血糖4．
复杂性区域疼痛综合征病例分析1
1.病例报告 患者男，56岁。主因“土块砸伤致背部疼痛3h，左下肢麻木1h，短暂意识丧失2min”就诊。CT检查提示：T12椎体压缩性骨折；T12、L1、L2右侧横突骨折；胸腰椎骨质增生，椎管形态可，背部血肿，棘间及棘后韧带断裂（图1、图2）。 图1 术前脊柱CT检查三维重建左侧面观图2 术前脊柱C
颅脑损伤致异地口音综合征病例分析
1. 病例资料 男，18岁。机动车交通事故致颅脑损伤。入院时体格检查：深昏迷，GCS评分7分，双侧瞳孔等大等圆，直径约2 mm，对光反射迟钝；右眼睑可见一2 cm皮肤裂伤，无活动性出血；无鼻腔、外耳道流血及流液；上唇可见一2 cm皮肤裂伤，皮缘齐，污染重，无活动性出血；左侧颞枕部及右侧颞顶部头皮下软
一例丘脑旁正中综合征病例分析
病例回顾51岁男性，主因视物成双7天、反应迟钝3天入院。患者7天前无明显诱因出现视物成双、双影水平排列、左眼睑下垂、自感双眼上视不能，无晨轻暮重，无肢体麻木及活动不灵，当地医院诊断为脑梗死。给予抗血小板、改善循环治疗，症状未见好转，3天前出现反应迟钝、睡眠增多、幻觉、言语错乱及记忆力下降遂转院治疗。
复杂性区域疼痛综合征病例分析4
（4）其他治疗。包括多模式镇痛和多学科治疗。 ①多模式镇痛：使用多种不同的方式减轻患者疼痛，使镇痛效果更佳，同时可减少镇痛药物的剂量和不良反应。其中，超前镇痛是通过减少伤害性刺激传入，抑制外周或中枢神经敏感化，达到抑制患者术后疼痛和减少镇痛药物使用的目的。有效的预防性措施（使用药物或神经阻滞）可限制
血清阴性的抗磷脂综合征病例分析2
病情总结患者既往有早发型子痫前期病史，在病史上符合抗磷脂综合征的临床诊断标准，此次妊娠早孕期有先兆流产症状，我们予地屈孕酮治疗,同时还完善了标准的抗磷脂抗体检测以及子宫动脉血流检查，但结果是标准的抗磷脂抗体检测阴性。虽然病史符合APS临床诊断标准，而实验室检查不支持，诊断不能成立。在检查中发现患者早
复杂性区域疼痛综合征病例分析2
患者苏醒后诉左小腿疼痛，呈阵发性灼痛，难以忍受。查体：左小腿腘窝下5cm处外侧局限性压痛，面积约拇指大小，无放射痛。次日疼痛蔓延至左小腿和左踝部，疼痛剧烈，左小腿膝以下皮肤痛觉过敏，无神经节段分布特征。肌内注射哌替啶，疼痛稍有缓解。术后CT检查（图3）提示：L4-L5椎间盘轻度突出，硬膜囊稍受压。
瘦型的多囊卵巢综合征病例分析
问患者，22岁，最近1年月经紊乱，有时1个多月一次，最近3个月一次。她身高163厘米，体重86斤，体重指数：16.18。性激素检查：FSH：6.42mIU/ml，LH：18.21mIU/ml，E2：83pg/ml，P：0.05ng/ml，T 1.01ng/ml（0.11～0.57），PRL：
血清阴性的抗磷脂综合征病例分析1
病例简介陈女士，23岁，因“停经39天，阴道流血1小时”于2020年4月5日就诊。现病史：末次月经：2020-2-26，行经如常.停经39天，阴道流血1小时就诊。2020年4月5日浙江省桐乡市妇幼保健院B超：早孕胚囊11*8*8mm，未见卵黄囊。血HCG：9116mIU/ml P：16.21ng/m
痣样基底细胞癌综合征病例分析
1.病例资料 患者男，22岁，因“右侧下颌肿痛不适2年，加重2d”就诊。患者自述2年前出现右侧下牙区肿痛，于当地医院消炎治疗后效果欠佳，2天前患者感冒，出现右侧下颌肿胀加重并伴剧烈疼痛，表面皮肤红肿，口内溢出分泌物，遂来我院就诊。患者8月大时曾因“脑积水”住院治疗，10余岁时因“左上颌囊肿”住院治疗
一例LADA合并倾倒综合征病例分析
成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰岛β细胞所受免疫损伤进程缓慢，胰岛素分泌进行性减少，最终需要胰岛素治疗。倾倒综合征是导致功能性血糖">低血糖症的原因之一。我们近来收治一例LADA合并倾倒综合征的患者，现介绍如下。病史患者，女性，60岁，因“发现血糖升高21年，间歇性神志模糊半月”人院，患者2
抗病毒药所致Cotard综合征病例分析
伐昔洛韦（Valacyclovir）是一种常用抗病毒药，用于治疗带状疱疹。该药经由肾脏排泄，用药前须评估肾功能，以确定适宜的用量，而神经毒性是伐昔洛韦剂量不当时的罕见而严重的不良反应。一项发表于Prim Care Companion CNS Disord的个案报告中，一例双侧肾细胞癌（RCC）患者正
一例梅干腹综合征病例分析
患儿，男，10 h。因产前检查发现双肾积水5月就诊。患儿系双胞胎长子、胎龄35W+3周，顺产。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。彩超提示双肾重度积水、双侧输尿管全程扩张、腹腔积液。考虑后尿道瓣膜收住院。入院体查：面色红润，发育正常。体重3300 g。心肺听诊未见明显异常。腹部膨隆并向两侧膨出似蛙腹，腹
一例妊娠合并Gitelman综合征病例分析
病例资料患者女，27岁，孕10周，因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院，平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症，无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重指数(BMI)19.15 kg/m2，发育正常，心肺腹及神经系统
两例肝脏KasabachMerritt综合征病例分析
Kasabach-Merritt综合征又称血管瘤-血小板减少综合征，是血管瘤的一种特殊类型，最早由Kassabach及Merritt于1940年报道，属先天性显性遗传性疾病，以婴幼儿多见。 国外报道该病占血管瘤的1%以下，主要以皮肤或皮下血管肿瘤及血小板进行性减少继发紫癜为临床特点。查阅国内外近年文
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
布加综合征的相关诊治病例分析
【一般资料】女性，45岁，农民【主诉】发现乙肝20年，腹部胀痛1月余。【现病史】患者缘于20年前体检发现乙肝标志物阳性，当时无不适，进行检查医生曾告知不用处理，平素无进行定期复查。1月余前感腹部胀痛，呈进行性加重，在当地医院行腹部彩超示:肝硬化，脾大，腹水，按”乙肝，肝硬化，腹水“给予保肝，利尿等对
一例卵巢过度刺激综合征病例分析
临床病史患者，25岁，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出现腹部疼痛，膨胀，恶心，呕吐症状。无其他相关体征或症状或分析变化。影像学特征腹部、盆腔及阴道超声检查显示双侧卵巢增大（可达9.5cm），其中充满卵泡，左侧卵巢中，其中一个卵泡的内部回声显示有血（出血性卵巢）（图1）。图1 盆腔超声检查显示右侧卵巢扩大
一例多重自身免疫综合征病例分析
病例资料患者女，31 岁，因全身水疱、大疱、糜烂伴瘙痒9 月余，于2015 年3 月入院。 患者2014 年6 月无明显诱因颈部、胸部出现水疱伴瘙痒，易抓破糜烂，后形成薄痂，当时未予治疗。 2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛发红斑、丘疹，伴瘙痒，8 月当地医院诊断为湿疹，予枸地氯雷他定片、复
罕见但却致命的De－Winter综合征病例分析
40岁男性因发生心脏骤停被送至医院。患者有人类免疫缺陷病毒感染病史，而且正在接受抗逆转录治疗，依从性良好，所以上一个月的病毒负荷几乎不可检测。患者早上感觉到不适，所以至免预约诊所就诊；在初级保健中心等待评估时，患者突然丧失意识。随后医务人员开始对其进行复苏，急诊服务到达时的第一心律是室颤。经3次电击
一例醉酒致挤压综合征病例分析
患者男，49岁，离异，于2015年11月29日晚饭时饮白 酒约1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家属发 现。当时患者左侧卧位，右手压于左侧躯干下，仍处于昏迷 状态。家属急送其至当地医院就诊，当地医院给予积极促醒 救治后，患者于晚间逐渐清醒，醒后主诉躯干、左臀、双上肢 胀痛。体格检查示患
两例22三体综合征病例分析
病例1：患儿，男， 3 d，因皮肤黄染，伴少吃、少哭、少动3 d入院。患儿系第4胎第2产，孕39周时因胎儿宫内窘迫在外院行剖宫产，无窒息抢救史。父34岁，母35岁，体健，非近亲婚配。母亲在妊娠早期因头痛口服止痛片2片。有一姐，9岁，健康。入院体查：体温36.8℃，脉搏142次/分，呼吸63次/分，血
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
席汉氏综合征患者急诊麻醉病例分析
席汉氏综合征（Sheehan's综合征）是以垂体功能减退为主要表现的临床综合征，主要出现在产后大出血或者休克患者，1937年被首次描述。从产后出血到出现临床症状1~33年不等。随着医疗技术和产科护理的进步，席汉氏综合征发病率越来越低，席汉氏综合征在发达国家发病率为（0.2~2.8）/1000
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-