Lynch综合征相关子宫内膜癌合并静脉血栓栓塞症病例分析
1 病例报告 患者，45 岁，因右下肢肿痛 1+ 个月，胸闷 3 天于 2018 年 7 月 27 日入本院。患者 1+ 月前无明显诱因出现右下肢肿痛，于 当地医院下肢血管彩超检查示右下肢深静脉血栓形成，遂住院 行抗凝治疗( 低分子肝素 6000 U 皮下注射，每 12 小时 1 次) ，2 周后症状好转出院。患者出院后未继续规律抗凝治疗，3 天前 再次出现右下肢肿痛，伴胸闷、咳嗽，有痰不易咳出，遂于我院 急诊就诊，血气分析无明显异常，无发热、头痛、咯血、胸痛等表 现，下肢血管彩超检查示右下肢多发深静脉血栓形成，肺部 ( CTA) 示双肺动脉多发肺栓塞，其中双下肺动脉干管腔狭窄程 度大于 95%，遂以“肺栓塞，右下肢深静脉血栓形成”收入本院 呼吸危重症科。既往史: 结肠癌术后 6 年。患者平素月经规 律，2018 年 4 月起经期由 5～ 6 天延长至十余天，末次月经 2018 年 6 月，至入院时仍未干净。家族史:......阅读全文
新方法准确检测Lynch综合征相关突变
贝勒医学院等机构的研究人员近日开发出一种更准确的方法，检测PMS2基因中的突变。这个基因的突变与遗传性非息肉结肠直肠癌（Lynch综合征）和Turcot综合征相关。研究结果在线发表于《the Journal of Molecular Diagnostics》上。 为了提高PMS2基因突变检测的
Lynch综合征相关子宫内膜癌合并静脉血栓栓塞症病例分析
1 病例报告 患者，45 岁，因右下肢肿痛 1+ 个月，胸闷 3 天于 2018 年 7 月 27 日入本院。患者 1+ 月前无明显诱因出现右下肢肿痛，于 当地医院下肢血管彩超检查示右下肢深静脉血栓形成，遂住院 行抗凝治疗( 低分子肝素 6000 U 皮下注射，每 12 小时 1 次) ，2 周后
每日服用阿司匹林可降低这类患者结直肠癌风险
近日，英国国家健康与临床卓越研究所（NICE）公布的新的健康指南草案。新指南草案指出，连续两年每天服用阿司匹林能够显著降低Lynch综合征患者罹患结直肠癌的风险。 NICE是审核英国国家医疗服务体系（NHS）必须提供哪些药物和治疗方案的机构，这是NICE首次将阿司匹林推荐作为预防癌症的治疗药物
JCO：阿司匹林可降低肥胖相关癌症风险
近日，来自英国的科学家发现服用常规剂量的阿司匹林能够降低超重的Lynch综合症患者的患癌风险。相关研究结果发表在国际学术期刊Journal of Clinical Oncology上。 Lynch综合征是一种遗传性基因紊乱疾病，患有该疾病的病人其负责DNA损伤检测和修复的基因功能会受到影响，而
Nat－Genet：研究发现评价患结肠癌风险的新方法
近日，Vermont大学研究人员参与开发能有效研究基因变化的一个更准确的方法，以确定患结肠癌和其他癌症的高危人群。该研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 Marc Greenblatt医学博士等人协作努力解释遗传性大肠癌相关的基因数据，该小组的研究结果将让医生来能访
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的概述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非
什么是微卫星不稳定性（MSI）
MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写，MSI是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。检测临床意义:1、诊断Lynch综合征：MSI是Lynch综合征的重要生物学标记，当MS
PMS1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于dna错配修复mutl/hexb家族的蛋白质。这种蛋白被认为参与了dna错配的修复，它可以与mlh1（一种已知的dna错配修复蛋白）形成异二聚体。该基因突变可导致遗传性非息肉病性结直肠癌3型（hnpcc3）单独或与hnpcc表型相关的其他基因突变结合，也被称为lynch综合征。Th
胆管癌遗传性高吗？
胆管癌的遗传性因素相对较低，但仍然存在一定的遗传倾向。大约5%至10%的胆管癌患者有家族史，即其亲属中也有胆管癌患者。此外，一些遗传病如Lynch综合征、Gardner综合征等也与胆管癌的发生有关。
PMS1基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种属于dna错配修复mutl/hexb家族的蛋白质。这种蛋白被认为参与了dna错配的修复，它可以与mlh1（一种已知的dna错配修复蛋白）形成异二聚体。该基因突变可导致遗传性非息肉病性结直肠癌3型（hnpcc3）单独或与hnpcc表型相关的其他基因突变结合，也被称为lynch综合征。[由
PEMBRO单抗治疗结直肠癌中应用效果怎么样？
评价肿瘤药物好不好，疗效数据才是硬道理；PD-1/PD-L1疗效和进展在黑色素瘤、肺癌和淋巴瘤中确实是快速发展着，但其对于结直肠癌（mCRC）中的应用效果又如何呢？ 近期pembrolizumab（Keytruda，PERBRO单抗）作为高度微卫星不稳定（MSI-H）的转移结直肠癌（mCRC）
PMS1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种属于dna错配修复mutl/hexb家族的蛋白质。这种蛋白被认为参与了dna错配的修复，它可以与mlh1（一种已知的dna错配修复蛋白）形成异二聚体。该基因突变可导致遗传性非息肉病性结直肠癌3型（hnpcc3）单独或与hnpcc表型相关的其他基因突变结合，也被称为lynch综合征。
微卫星不稳定性（MSI）检测概述
一、微卫星不稳定性（MSI）简介 微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（Microsatellite, MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。M
免疫组化显示微卫星稳定mss是什么意思
微卫星稳定分为3中MSI-H、MSS和MSI-L。从手术疗效上看MSI-H最好，MSS次之，MSI-L最差。微卫星是遍布于人类基因组中的短串du联重复序列，微卫星不稳定zhi性（MSI）是指DNA甲基化或者基因突变致错配修复基因缺失，从而导致微卫星重复序列插入或缺失，继而长度改变，与肿瘤的发生密切相
MSI检测是什么？
01什么是微卫星不稳定？微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（Microsatellite, MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。MS序
PMS2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
遗传风险基因信号通路相关因子PMS2
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
PMS2正相关基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
PMS2基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
DNA损伤修复信号通路相关因子PMS2
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
实体肿瘤检测PMS2基因介绍
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测！
DNA测试公司23andMe今天表示，它已获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，为消费者提供遗传学结直肠癌检测。 23andMe表示：这项检测包含有影响MUTYH相关息肉（MAP）的MUTYH基因中两种最常见的变异，这会导致大量癌前息肉发生的高风险，从而增加CRC发展的风险。 值得注意的是
超级作物赛事正酣
拥有这一特征的植物在全球范围内有着巨大的需求潜力，以增加粮食产量以及维持可持续发展。 发展中国家的农民或可受益于营养高效的农作物。 Jonathan Lynch喜欢透过表面向下看。在其寻求培育更加优质农作物的道路上，这名植物生理学家花费了大量时间挖掘植物的根系，了解是什么让一些作物种类可以更好地从
现年51岁，他成为赛默飞新一任董事会主席！
分析测试百科网讯 近日，赛默飞世尔科技（NYSE：TMO）宣布，其董事会已选举现年51岁的总裁兼首席执行官Marc N. Casper为董事长，并即刻生效。Casper自2009年10月以来一直担任赛默飞总裁兼首席执行官一职。Marc N. Casper 赛默飞还宣布，现年65岁的Thomas
妇科三大癌如何筛查
众所周知，癌症早期发现、早期治疗的效果远远好于晚期。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌作为妇科的三大癌症，有没有好的筛查办法进行早期发现呢？ 北京协和医院妇产科彭澎医生给出的答案是肯定的。 “目前，宫颈癌的筛查（细胞学和HPV检测）已经受到人们的广泛重视，特别值得一提的是，宫颈癌疫苗已获得CFDA
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
遗传检测只是“纸老虎”
来自剑桥大学行为与健康研究部的研究人员指出，虽然遗传检测离我们越来越近，不少人都通过疾病风险生物标记物来了解自己的身体状态，但是这对于健康并没有太大影响。 这一研究成果公布在3月15日的BMJ杂志上，文章指出了解遗传风险与健康行为改变并没有什么关联。 “现有数据表明，DNA检测风险评估改变健
pRANGER™BTB3载体的基本信息和质粒图谱
pRANGER™-BTB-3载体载体基本信息载体名称pRANGER™-BTB-3载体抗性Chloramphenicol载体长度3586 bp载体类型Basic Cloning Vectors载体来源Lynch MD, Gill RT.拷贝数Medium copy numberpRANGER™-BTB
pRANGER™BTB2载体的基本信息和质粒图谱
pRANGER™-BTB-2载体载体基本信息载体名称pRANGER™-BTB-2载体抗性Kanamycin载体长度3740 bp载体类型Basic Cloning Vectors载体来源Lynch MD, Gill RT.拷贝数Medium copy numberpRANGER™-BTB-2载体质粒
pRANGER™BTB5载体的基本信息和质粒图谱
pRANGER™-BTB-5载体载体基本信息载体名称pRANGER™-BTB-5载体抗性Trimethoprim载体长度3161 bp载体类型Basic Cloning Vectors载体来源Lynch MD, Gill RT.拷贝数Medium copy numberpRANGER™-BTB-5载