Lynch综合征相关子宫内膜癌合并静脉血栓栓塞症病例分析
1 病例报告 患者，45 岁，因右下肢肿痛 1+ 个月，胸闷 3 天于 2018 年 7 月 27 日入本院。患者 1+ 月前无明显诱因出现右下肢肿痛，于 当地医院下肢血管彩超检查示右下肢深静脉血栓形成，遂住院 行抗凝治疗( 低分子肝素 6000 U 皮下注射，每 12 小时 1 次) ，2 周后症状好转出院。患者出院后未继续规律抗凝治疗，3 天前 再次出现右下肢肿痛，伴胸闷、咳嗽，有痰不易咳出，遂于我院 急诊就诊，血气分析无明显异常，无发热、头痛、咯血、胸痛等表 现，下肢血管彩超检查示右下肢多发深静脉血栓形成，肺部 ( CTA) 示双肺动脉多发肺栓塞，其中双下肺动脉干管腔狭窄程 度大于 95%，遂以“肺栓塞，右下肢深静脉血栓形成”收入本院 呼吸危重症科。既往史: 结肠癌术后 6 年。患者平素月经规 律，2018 年 4 月起经期由 5～ 6 天延长至十余天，末次月经 2018 年 6 月，至入院时仍未干净。家族史:......阅读全文
pRANGER™BTB1载体的基本信息和质粒图谱
pRANGER™-BTB-1载体载体基本信息载体名称pRANGER™-BTB-1载体抗性Ampicillin载体长度3784 bp载体类型Basic Cloning Vectors载体来源Lynch MD, Gill RT.拷贝数Medium copy numberpRANGER™-BTB-1载体质
结直肠癌（CRC）的常见肿瘤标志物
结直肠癌（colorectalcancer,CRC ）是威胁人类健康的主要恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势。据统计，我国2010-2014年结肠癌和直肠癌5年生存率分别为57.6%和56.9%。越来越多的证据表明，CRC不是单一、一致的疾病类型，而是由一系列基因改变组成的分子异构疾
盘点丨尿路上皮癌和肾癌免疫治疗生物标志物
靶向PD-1通路的免疫检查点抑制剂极大地改变了转移性尿路上皮癌和肾癌的临床治疗。然而，仍需要生物标志物来预测治疗反应以改善反应率。目前可用的生物标志物包括PD-L1，肿瘤突变负荷，肿瘤浸润性淋巴细胞，分子亚型，PD-L2等。过去几年中，PD-1抑制剂逐渐成为新兴肿瘤治疗药物，并能够改善转移性肾癌（m
Evans综合征
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
分析瑞氏综合征（Reye综合征）的病因
瑞氏综合征（Reye综合征）的病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1.感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病
宫缩乏力导致产后出血临床路径
一、宫缩乏力导致产后出血的临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为阴道分娩因宫缩乏力导致产后出血（ICD- 10:O72.1 伴O62.0-O62.2 ）行保守治疗。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-妇产科学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）和《中华
首次揭示！Nature子刊：为何“胖子”更容易得癌症？
图片来源：Nature Immunology 11月12日，发表在《Nature Immunology》杂志上题为“Metabolic reprogramming of natural killer cells in obesity limits antitumor responses”的研究中，
关于帕套综合征（Patau综合征）的病因分析
帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
预防帕套综合征（Patau综合征）的基本介绍
对帕套综合征（Patau综合征）的预防措施可参考以下几条： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 5.产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措
干燥综合征检验
干燥综合征（SS）是一种侵犯外分泌腺，尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫病，它可同时累及多种脏器。干燥症和干燥性角膜炎是SS的主要临床表现。干燥综合征的实验诊断包括：（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免
埃文斯综合征诊疗
Evans's 综合征是一种自身免疫性疾病，Evans's syndrome 是由R. S. Evans 和他的同事们在1951年首次报道的，所以也就用了功劳最大的Evans的名字为此病命名。机体可以产生很多抗体，这些抗体不是用来保护自己（比如对付侵略者，细菌，病毒等）而是毁
Evans综合征介绍
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男性
【干燥综合征】诊断
诊断目前公认的诊断标准是2002年干燥综合征国际分类（诊断）标准，具体如下：表1 干燥综合征分类标准的项目Ⅰ.口腔症状 3项中有1项或1项以上。1.每日感口干持续3个月以上；2.成年后腮腺反复或持续肿大；3.吞咽干性食物时需用水帮助。Ⅱ.眼部症状 3项中有1项或1项以上1.每日感到不能忍受的眼干持续
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
两院院士王淀佐获国际矿物加工大会终身成就奖
第25届国际矿物加工大会于2010年9月6日至10日在澳大利亚布里斯班举行。在8日晚的会议上，大会按照惯例颁发了终身成就奖。中国科学院、中国工程院两院院士教授荣获国际矿物加工大会终身成就奖。该奖旨在奖励在世界范围内为矿物加工业做出杰出贡献的科学家。 王淀佐院士是首位获得该奖的中
－PNAS：养脏狗可避免过敏
今日在线发表在PNAS上的一项研究发现，来自宠物狗的灰尘可以影响(主人)肠道菌群，这种菌群改变可产生抗过敏作用。再次验证了一个道理，“不干不净，吃了没病”。 过去大量研究证据表明，婴幼儿期接触狗和家畜可减少将来发生过敏和哮喘的机会。但过去对产生这种效应的原因并不十分清楚，现在研究人员从肠道
《细胞－代谢》：遍尝美味不变胖－减肥高手亮氨酸
为了减肥，你是不是对美味食物垂涎欲滴却不敢张口呢？好消息来了！美国科学家近日通过灭活小鼠的一个关键基因，使得它能疯狂摄取食物却不增长体重。这一研究有望帮助人们在遍尝美味食物的同时保持苗条的体形，并为治疗肥胖和糖尿病提供了希望。相关论文发表于9月5日的《细胞－代谢》（Cell Metabolism）上
CART疗法和肿瘤疫苗领域的最新进展
在癌症免疫疗法领域，对CAR-T疗法和肿瘤疫苗的研究也取得了可喜的进展。CAR-T疗法虽然在治疗血液癌症方面取得了出色的疗效，但是如何有效治疗实体瘤仍然是研究人员需要解决的挑战。在今年的AACR年会上，我们也看到了这方面的进步。 Shoba Navai博士是贝勒医学院，德克萨斯儿童医院和休斯顿
关于帕套综合征（Patau综合征）的治疗和预后介绍
一、帕套综合征（Patau综合征）的治疗： 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 二、帕套综合征（Patau综
大象为啥不生癌症？秘密在基因组里
今年的诺贝尔化学奖让我们对DNA损伤修复的研究有了一些认识，知道DNA损伤非常容易发生，但是生物进化获得了能修复这些损伤的系统。尽管如此，在多细胞生物大量DNA损伤和修复过程中，仍然无法完全避免出现DNA发生突变的后果，这些突变大多数情况下容易带来肿瘤等恶劣后果。 如果所有细胞都存在类似的DN
大象为啥不生癌症？
今年的诺贝尔化学奖让我们对DNA损伤修复的研究有了一些认识，知道DNA损伤非常容易发生，但是生物进化获得了能修复这些损伤的系统。尽管如此，在多细胞生物大量DNA损伤和修复过程中，仍然无法完全避免出现DNA发生突变的后果，这些突变大多数情况下容易带来肿瘤等恶劣后果。 如果所有细胞都存在类似的DN
Parinaud综合征的概述
Parinaud综合征，帕里诺综合征，又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。 由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。
干燥综合征的分类
本病分为原发性和继发性两类，前者指不具另一诊断明确的结缔组织病（CTD）的SS。后者是指发生于另一诊断明确的CTD，如：系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎（RA）等的SS。本指南主要叙述原发性干燥综合征（pSS）。
Cowden综合征的历史
1963年Lloyd和Dennis等，首先报告一种全身各脏器多发化生性和错构瘤性病变的疾患，并以最初被报告的患者家族之姓——Cowden命名。其后，Weary又提出多发性错构瘤综合征的概念。这2种命名一直沿用至今。
如何诊断挤压综合征？
根据患者病史或受伤经过、临床表现及实验室检查即可作出诊断。此外需要指出的是，在挤压伤后短时间内死亡的患者，往往是因创伤性失血性休克或高血钾致心跳骤停所致；而在数天后死亡的患者，往往是因挤压伤引起的肾功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法医尸检工作当中，如高度怀疑死亡原因系挤压综合征，一定要取肾脏
代谢综合征病因分析
代谢综合征病因尚未明确，目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果，与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响，集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构，增加胰岛素抵抗发生，劳动强度低，运动量少造成代谢综合征的发生和发展。
Turcot综合征的病理
本征中，结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤，其病理组织形态有多种多样，如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。